האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 13: שורה 13:
 
#[[3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid]]
 
#[[3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid]]
 
#[[‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]]
 
#[[‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]]
 +
#[[Beta-galactosidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[גופי קטו - Ketone bodies]]
 
#[[גופי קטו - Ketone bodies]]

גרסה מ־10:04, 10 במרץ 2016

מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Beta-galactosidase
  4. ביוטינידאז - Biotinidase
  5. גופי קטו - Ketone bodies
  6. גלקטוקינאז - Galactokinase
  7. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  8. חומצה אורוטית - Orotic acid
  9. חומצה פירובית - Pyruvate
  10. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  11. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  12. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  13. חומצת חלב - Lactic acid
  14. חומצת לימון - Citric acid
  15. חומרים מחזרים - Reducing substances
  16. מלנין - Melanin
  17. פרטקסין - Frataxin

ראו גם