האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון תסמנות גנטיות"

מתוך ויקירפואה

 
(10 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 4: שורה 4:
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 +
#[[Acid sphingomyelinase]]
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
שורה 9: שורה 10:
 
#[[Iduronate-2-sulfatase]]
 
#[[Iduronate-2-sulfatase]]
 
#[[Pregnancy-associated plasma protein A]]
 
#[[Pregnancy-associated plasma protein A]]
 +
#[[Uridine diphosphate glucose 4-epimerase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 +
#[[אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase]]
 +
#[[אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases]]
 
#[[אסטריול - Estriol]]
 
#[[אסטריול - Estriol]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 +
#[[בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase]]
 
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 +
#[[גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate]]
 
#[[דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone]]
 
#[[דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone]]
 
#[[המוגלובין - Hemoglobin - S]]
 
#[[המוגלובין - Hemoglobin - S]]
שורה 20: שורה 26:
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
 
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
 +
#[[חלבון ספטין-5 - Septin-5]]
 
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]]
 
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]]
 
#[[טריפסינוגן - Trypsinogen]]
 
#[[טריפסינוגן - Trypsinogen]]
שורה 27: שורה 34:
 
#[[מטהמוגלובין - Methemoglobin]]
 
#[[מטהמוגלובין - Methemoglobin]]
 
#[[נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody]]
 
#[[נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody]]
 +
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]]
 +
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 +
#[[קואנזים Coenzyme Q10]]
 
#[[קראטין - Creatine]]
 
#[[קראטין - Creatine]]
#[[קואנזים Coenzyme Q10]]
 
 
#[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]]
 
#[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]]
  
 
==ראו גם==
 
==ראו גם==
 
 
*[[מדריך בדיקות מעבדה|חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה]]
 
*[[מדריך בדיקות מעבדה|חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה]]
  

גרסה אחרונה מ־09:56, 24 באפריל 2024

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  11. אסטריול - Estriol
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  15. ביוטינידאז - Biotinidase
  16. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  17. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  18. המוגלובין - Hemoglobin - S
  19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  20. חומצה אוקסלית - Oxalate
  21. חומצה אורוטית - Orotic acid
  22. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  23. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  24. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  25. טריפסינוגן - Trypsinogen
  26. מבחן זיעה - Sweat test
  27. מוטציות בתסמונת Hunter
  28. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  29. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  30. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  31. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  32. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  33. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  34. קואנזים Coenzyme Q10
  35. קראטין - Creatine
  36. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם