הצגת המקור של הדף "בדיקות גנטיות ליכולת ספורטיבית בצעירים - Genetic testing for athletic ability in youth"

{{מחלה
|תמונה=
|כיתוב תמונה=
|שם עברי= בדיקות גנטיות ליכולת ספורטיבית בצעירים
|שם לועזי= Genetic testing for athletic ability in youth
|שמות נוספים=
|ICD-10=
|ICD-9=
|MeSH=
|יוצר הערך= ד"ר גל דובנוב-רז, [[משתמש:נעמה קונסטנטיני|פרופסור נעמה קונסטנטיני]]{{ש}}[[קובץ:TopLogoR.jpg|80px]]
|אחראי הערך=
}}
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
'''בדיקות גנטיות''' הפכו לזמינות לצרכן הפרטי ברחבי העולם וגם בישראל. סיבות לביצוען יכולות להיות לאבחנת מחלות או מצבים שונים, לחיזוי תחלואה עתידית בגיל המבוגר או לאבחנה טרום-לידתית. עולם הספורט לא איחר לגלות את הפוטנציאל הטמון בבדיקות אלו, וניתן כיום לבדוק נוכחות גנים שונים שמוכרים כקשורים ליכולת לביצועים גופניים או כמשפיעים עליהם. בקשות מצד מאמנים או הורים לבדוק נוכחות גנים כאלו בקרב ילדים נמצאות ממש מעבר לפינה, ולא רחוק היום שנתבקש כרופאים לסייע בביצוע בדיקות כגון אלו. מטרת מאמר זה היא לעורר מודעות לנושא הבדיקות הגנטיות בספורטאים הצעירים, לספק את הביסוס המדעי העדכני, ולספק מידע לשם ייעוץ בנושא. 

==יכולת של בדיקות גנטיות לנבא ביצועים ספורטיביים==
עם התקדמות הבנת הגנום האנושי, עוד ועוד גנים ואתרי כרומוזומים יתגלו כקשורים לתפקוד ספורטיבי, אולם כיום הגן המוכר ביותר הוא ACTN3{{כ}} (Alpha actinin 3), שמקודד לחלבון מבני שמייצב את הסרקומר בעת כיווצים חזקים של סיבי שריר מהירים, כפי שמתבצע בעת פעילויות בעצימות גבוהה, כגון מאוצים (ספרינטים) וקפיצות. קיים הבדל נקודתי (Polymorphism) מוכר בגן זה: אלל (Allele){{כ}} 577R, שמאפשר לייצר חלבון תקין, ואלל 577X, שמונע ייצור חלבון זה. מתברר כי יותר ממחצית האוכלוסייה ממוצא אירופאי היא הטרוזיגוטית לאללים אלו. במחקר משנת 2003 עלתה לראשונה הסברה, כי הומוזיגוטים RR הם בעלי יכולת מתפרצת גבוהה מהרגיל, שכן אלל RR נמצא בקרב 50% מהאצנים (למרחקים קצרים), אך רק בקרב 30% מהאוכלוסייה הכללית ובקרב 31% מהרצים למרחקים ארוכים. מחקרים נוספים גם הם זיהו שכיחות גבוהה יותר של גנוטיפ RR, המגיעה לכדי 73%-313% בקרב ספורטאי כוח ומאוץ, לעומת 45%-26% באוכלוסיות הביקורת. עם זאת, אין עדויות מספקות כי גנוטיפ זה קשור לתפקוד בספורט בקרב ספורטאים או באוכלוסייה הכללית. ישנו ספורטאי אולימפי בענף קפיצה למרחק שלו גנוטיפ XX, דבר המעיד כי נוכחות חלבון זה אינה הכרחית לשם ביצועים ספורטיביים ברמה גבוהה. אין עדיין מחקרים התערבותיים בנושא זה או כאלו שבדקו היבטים מבניים או מטבוליים בשריר בקרב נשאי האללים השונים. לפיכך, אין מקום לטענות כי בדיקת ההבדל הנקודתי בגן ACTN3 יכולה לזהות כוכבי ספורט עתידיים. 

אולם, מדע לחוד ומסחר לחוד. בשנת 2004, שנה אחרי פרסום המחקר הראשון בנושא, החלה לשווק חברה אוסטרלית בדיקה לזיהוי ההבדל הנקודתי בגן המדובר. בשנת 2008 החלה חברה אמריקאית לשווק בדיקה זו, בעלות של 170 דולר בלבד, ולהציעה למאמנים, להורים ולילדים מגיל שנה (!) ואילך. הבדיקה מבוצעת על תאי רירית הפה, ולכן אינה פולשנית. 

לכל העוסקים בתחום הספורט התחרותי ברור כי בדיקה זו חסרת ערך. הרי תפקוד מרבי בספורט הוא תוצאה לא רק של הבדל נקודתי בגן בודד, אלא תוצאה של אימונים רבים, תזונה, שינה, פסיכולוגיה, תנאי סביבה ועוד. לראיה, נראה כי ההבדל הנקודתי בגן ACTN3 תורם רק ל- 2% מהשונות (Variance) בין נבדקים, כאשר בודקים את השפעתו על תפקוד ספורטיבי. מסיבה זאת, סביר כי גם גנים נוספים שצצו כבר ויופיעו עוד בעתיד, לא יוכלו לחזות ניצחון בספורט. ברור כי נדרש מחקר רב בתחום לגבי האינטראקציה בין גנים לסביבה, גם בתחום התפקוד הגופני. 

==הבעיה האתית של בדיקות בצעירים==
השאלה האתית עולה לגבי "צייד כישרונות" בגיל צעיר. הספורט ממלא תפקיד שונה במשפחות שונות: אצל חלק קריירה, אצל חלק תחרויות ברמה עממית בלבד, ואצל חלק רק כפעילות פנאי ונופש. בדיקות אלו יוכלו אולי לסייע לנער ספורטאי שכבר מבוסס בענף, אבל ייתכן שספורטאי צעיר מדי ש"יודבק" לתחום ספורט מסוים שלא מתאים לו, מסיבות גופניות ו/או פסיכולוגיות, יחווה שחיקה או פציעות גופניות. בארה"ב נמצא כי פחות מ- 5% מהספורטאים בתיכון גדלים להיות ספורטאי מכללה, ורק 0.1% יגיעו לכדי ספורט מקצועני. הסיכוי להיות כוכב-על עוד נמוך בהרבה. עם זאת, יש הורים שיחפשו כל דרך להגברת סיכויי הילד להיות ספורטאי מוביל. אולם, אם חושבים על הצלחה בספורט רק במונחי ניצחון-הפסד או רווח כלכלי בלבד, קיים סיכון כי הילד יפסיד את הרווח הרב הטמון בפיתוח אופי, יחסים חברתיים, כבוד לזולת, וכמובן היתרונות הבריאותיים הרבים. בכך יאבד את הפן האנושי של הפעילות הספורטיבית. 

עניין נוסף הוא לגבי תוצאות שליליות בבדיקות: אם ילד אינו בעל מטען גנטי מתאים לתחום ספורט מסוים, הוא עלול למצוא את עצמו מורחק ללא סיבה ממשית מענף שהוא אוהב, ושהוא יכול להתמיד בו שנים רבות. 

==קווים מנחים לייעוץ רפואי==
במקום להתרכז בפן התחרותי של הספורט, על הרופא לקדם פעילות גופנית באופן כללי בקרב כלל הילדים. מדובר הן בפעילות מאורגנת בחוגים ובקבוצות למיניהן, והן בפעילויות בשעות הפנאי, על סוגיהן הרבים. יש להימנע מכל פעילות שעלולה להפחית את הסיכוי להיות פעיל, בוודאי בעידן זה של פיתויים כה רבים מצד המחשב והטלוויזיה. לכן, בשיחה עם הורים ו/או ילדים ונוער, על הרופא להדגיש את העניינים הבאים: 
* להדגיש עד כמה איננו מבינים את הביסוס המדעי בספורט התחרותי, ואיננו יודעים כיצד לשלב בצורה מיטבית את אוסף התנאים ליצירת ספורטאי מוביל כבר מהגיל הצעיר. 
* לקדם פעילות ספורטיבית לשם שמירה על בריאות וכחלק מאורח חיים בריא. 
* לאפשר לילד לבחור את ענף הספורט המועדף עליו, וכן פעילויות גופניות נוספות שהוא נהנה מהן. 
* לדון ביתרונות ובחסרונות של מתן מידע גנטי שמשמעויותיו בחיים האמיתיים אינו ברור. 
* לוודא כי אף ילד אינו מוכרח לבצע בדיקות אלו נגד רצונו. 

==התמקצעות של ספורטאים צעירים==
במאמר שפורסם ב- 2010, {{הערה|שם=הערה1| ג' דובנוב-רז, נ' קונסטנטיני. לכוון או לגוון: כיצד יוצרים ספורטאי מקצועי מגיל צעיר. כתב העת הישראלי לרפואת ילדים, גיליון 71, עמודים 35-36, 2010}} תואר כיצד "יוצרים" ספורטאי מקצועי מגיל צעיר. מסקנת המאמר היא כי חרף ניסיונות רבים לצוד כישרונות לשם התמקצעות מוקדמת ככל האפשר, העדויות המחקריות מעידות כי התמקצעות מוקדמת, עם השקעת הזמן והמשאבים הרבה הנלווית, רק מצמצמת את מגוון הפעילויות שהילד מבצע. תוארו מספר סיבות מדוע כדאי דווקא לגוון את פעילויות הילדים הצעירים, ולאפשר רק בתחילת גיל ההתבגרות את ההתמקצעות התובענית יותר. כך, מקבל המאמן נער בשל יותר מבחינה רגשית, חברתית, קוגניטיבית ומוטורית. עם זאת, ברור כי מדובר בקווי הנחיה כלליים, שלא תמיד מתאימים לכל אחד – אלא לממוצע. שכיח לראות ספורטאים תחרותיים מאוד צעירים, שכבר התמקצעו בענף שהם מאוד אוהבים. נראה כי כל עוד הילד מבצע את פעילותו התחרותית בהנאה, וגם נחשף לפעילויות שונות בהזדמנות זו או אחרת, גם אם יתברר כי הוא נושא מטען גנטי שאינו "מתאים" לענף זה, אין כל סיבה להפסיקו.

== ביבליוגרפיה ==
<blockquote> 
{{הערות שוליים}}
</blockquote>

==קישורים חיצוניים==
* [http://www.medicalmedia.co.il/publications/ArticleDetails.aspx?artid=4645&sheetid=298  בדיקות גנטיות וספורט בצעירים], מדיקל מדיה
* [http://www.medicalmedia.co.il/publications/ArticleDetails.aspx?artid=2820&sheetid=182  לכוון או לגוון: כיצד יוצרים ספורטאי מקצועי מגיל צעיר], מדיקל מדיה
* Brooks MA, Tarini BA. Genetic Testing and Youth Sports. JAMA 2011;305:1033-1034


{{ייחוס| ד"ר גל דובנוב-רז, מרפאת ספורט, תזונה ואורח חיים בריא, המרכז הרפואי ע"ש ח' שיבא, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, תל השומר; [[משתמש:נעמה קונסטנטיני|ד"ר נעמה קונסטנטיני]], מנהלת המרכז לרפואת ספורט "הדסה אופטימל", המחלקה האורתופדית, מרכז רפואי אוניברסיטאי הדסה, ירושלים}}
<center>'''פורסם בכתב העת Israeli Journal of Pediatrics, יולי 2011, גיליון מס' 76, מדיקל מדיה'''</center>

[[קטגוריה:גנטיקה]]
[[קטגוריה:רפואת ספורט]]
[[קטגוריה:מדיקל מדיה]]