הצגת המקור של הדף "היבטים פסיכוסוציאליים של נשאות BRCA אצל נשים בריאות - Psychosocial aspects of BRCA mutation in healthy women"

{{מחלה
|תמונה=[[קובץ:Pink_ribbon.svg|120 פיקסלים]]
|כיתוב תמונה=
|שם עברי= היבטים פסיכוסוציאליים של נשאות BRCA אצל נשים בריאות
|שם לועזי= Psychosocial aspects of BRCA mutation in healthy women
|שמות נוספים=
|ICD-10=
|ICD-9= 
|MeSH=
|יוצר הערך= ד"ר פנינה מור ופרופ' חיה גרינברגר
|אחראי הערך=
}}
{{הרחבה|נטייה גנטית לסרטן השד והשחלות}}
הגורם השכיח ביותר ל[[סרטן השד|סרטן שד]] ו[[סרטן שחלה|שחלה]] תורשתיים, הוא מוטציות בשני גנים הנקראים [[BRCA|BRCA1]] ו-BRCA2, מוטציות בגנים אלו מזוהות אצל 30-50% מהמשפחות בהן הופיע סרטן שד על רקע תורשתי{{הערה|שם=הערה1|Metcalfe, K.A., et al. Long-term follow-up of Jewish women with a BRCA1 and BRCA2 mutation who underwent population genetic screening. Breast Cancer Research and Treatment. 2012: 133)2): p.1 735-740.}}. אחת מכל ארבעים נשים ממוצא אשכנזי בישראל - בגילאים הרלוונטיים למעקב ולמניעה (בין 25 ל-75) - היא נשאית למוטציה בגנים BRCA1/2. מדובר בכ-3,000-4,000 נשאיות ידועות (כולל כמאתיים נשים ממוצאים שונים שהן נשאיות למוטציות נדירות יותר של הגן BRCA). 

הנשאיות מצויות בסיכון מוגבר ביותר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלה: סיכון של כ-70% לחלות בסרטן שד וסיכון של כ-50% לחלות בסרטן שחלה, במהלך החיים. זאת לעומת כ-10% וכ-1.5% סיכון לאישה שאינה נשאית, בהתאמה{{הערה|שם=הערה2|Daly, M.B., et al. Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian. Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 2010: 8)5): p. 562-594.}}.

כיום אין מעקב או טיפול אחד המוריד את הסיכון לחלות ב-100%. העדר פתרונות "מושלמים" ותשובות חד משמעויות באשר ליתרונות ולחסרונות של האופציות הטיפוליות השונות, מקשה על הליך קבלת ההחלטות. לאור ההשלכות המורכבות של מצב הנשאות על בריאותן הנפשית של הנשאיות, מוטלת החובה על אנשי המקצוע לטפל בנשים אלה, טיפול פרטני המותאם לצרכים הפסיכוסוציאליים של הנשים שאובחנו כנשאיות מוטציה בגנים BRCA1/2. התייחסות מתאימה המקיפה את שלל הנושאים בהתאם לתפיסת הנשאיות, תתרום למזעור הנזקים הנפשיים, ותסייע להן בהתמודדות היומיומית, במטרה לחיות חיים מלאים ובריאים. בנוסף יש צורך להמשיך ולחקור את תופעת הנשאות מההיבט הפסיכוסוציאלי ולבדוק מה הן השיטות היעילות ביותר, כמו למשל טיפול פרטני, משפחתי ו/או קבוצתי, שעשוי לחזק אותן, במטרה ליצור חוסן נפשי לו הן זקוקות, בהתמודדות עם אתגרים הרי גורל.

==מעקב והפחתת סיכון בנשאיות==

ניתן להפחית מהסיכון להתקדמות הגידולים על ידי [[סרטן השד#איתור מוקדם ומניעה|זיהוי מוקדם של הגידול]] באמצעות מעקב צמוד או באמצעות ניתוחים מפחיתי סיכון. מומלץ לבצע בדיקות מעקב לנשאיות הגנים, החל מגיל 25. בדיקות אלה כוללות בדיקת שד ידנית על ידי כירורג שד פעמיים בשנה, בדיקת [[ממוגרפיה]] ו[[אולטרסאונד]] שד אחת לשנה, וכמו כן בדיקת [[בדיקת תהודה מגנטית של השדיים - Breast magnetic resonance imaging|דימות תהודה מגנטית של השד]] [(MRI{{כ}}) Breast Magnetic Resonance Imaging] פעם בשנה. המעקב לסרטן השחלה כולל בדיקת אולטרסאונד וגינלי ובדיקה לסמן [[125 CA]] בדם, פעמיים בשנה{{הערה|שם=הערה3|Walker, M.J., et al. Perceived risk and adherence to breast cancer screening guidelines among women with a familial history of breast cancer: A review of the literature. The Breast. 2013 22)4) 395-404.}}.

לצד בדיקות המעקב קיימת האפשרות לבצע ניתוחים מפחית סיכון: [[ניתוח כריתת שדיים]] (RRM{{כ}}, Risk Reducing Mastectomy), עם [[שחזור שד]] או בלעדיו, ו[[כריתת שחלות מניעתית|כריתת השחלות והחצוצרות]] (RRSO{{כ}}, Risk Reducing Salpingo-oophorectomy) בין הגילאים 35-40, או כמקובל בישראל, בתום תקופת הפוריות. כריתת השדיים מורידה את הסיכון לחלות בסרטן השד ב-95%, ואילו ניתוח כריתת שחלות וחצוצרות מפחית את הסיכון לחלות בסרטן השחלות ב-85-90%. במקרים בהם מתבצעת כריתת השחלות לפני [[גיל המעבר]], יופחת הסיכון לחלות בסרטן השד בשיעור של 50-60%{{כ}}{{הערה|שם=הערה4|Rebbeck, T.R., N.D. Kauff, and S.M. Domchek, Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute. 2009: 101)2): p. 80-87.}},{{הערה|שם=הערה5|Kurian, A.W., B.M. Sigal, and S.K. Plevritis, Survival analysis of cancer risk reduction strategies for BRCA1/2 mutation carriers. Journal of Clinical Oncology. 2010: 28)2): p. 222-231.}}. בחירה בכל אחת משתי האופציות - מעקב לעומת ניתוח מניעתי - נתפסת על ידי הצוות הרפואי כבחירה מתאימה{{הערה|שם=הערה5}}.

נשאות המוטציות בגנים BRCA1/2 מועברות בתורשה באופן דומיננטי (Dominant). לפיכך, לכל אחד מצאצאי הנשאים יש סיכון של 50% לרשת את המוטציה ולהיות נשא{{הערה|שם=הערה2}}. המוטציות קיימות אצל גברים ונשים כאחד, והסיכון להעברתן לצאצאים זהה בשני המינים. על מנת לעצור את העברת המוטציות לדורות הבאים, ניתן לשלב טכניקה שבה מתבצע [[PGD|אבחון גנטי טרום השרשה]] (PGD{{כ}}, Preimplantation Genetic Diagnosis), המאתרת את המוטציות בביציות, כאשר לאחר ביצוע פרוצדורה זו תתבצע [[הפריה חוץ גופית]] (IVF{{כ}}, In Vitro Fertilization), רק בביציות שאובחנו כנקיות מהמוטציה.

==היבטים פסיכוסוציאליים==

אישה המזוהה כנשאית של אחת המוטציות בגנים BRCA1/2, מופנית לביצוע בדיקות, במטרה להפחית את הסיכון להתפתחות גידולים בשד ובשחלה. מצב הנשאות והליכי המעקב מהווים אתגר לא פשוט עבור אנשי המקצוע מתחום הפסיכו-אונקולוגיה, בשל העובדה שהליכים אלה כרוכים בהתמודדויות פסיכוסוציאליות משמעותיות, המשפיעות על הבריאות הנפשית של הנשאית ורווחתה האישית{{הערה|שם=הערה6|Samson, A., et al. Living with the BRCA1 and BRCA2 genetic mutation: Learning how to adapt to a virtual chronic illness. Psychology, Health & Medicine, )ahead-of-print) 2014: p. 1-12.}},{{הערה|שם=הערה7|Frank, E., "More than Boobs and Ovaries": BRCA positive young women and the negotiation of medicalization in an online message board. Research in the Sociology of Health Care. 2012: 30: p. 181¬199.}}.

דוגמה למורכבות דיון זה מהוות נשאיות רבות התופסות את עצמן כ"חולות" מהרגע שהן מתבשרות על היותן נשאיות של הגנים המעלים את הסיכון לחלות בסרטן השד, או בסרטן השחלות. תפיסה עצמית זו עלולה להתבטא ב[[הפרעה בתפקוד המיני|שינוי בהתנהגות המינית]]: ירידה בקיום יחסי מין, הימנעות ממגע גופני או הפחתתו ואפילו צורת לבוש ותקשורת שונים מהרגיל - כל אלה עלולים להיות גורמים לפגיעה בתפקוד המשפחתי ובזוגיות.

גוף האישה היה מאז ומתמיד סמל וביטוי של נשיות, כאשר המראה החיצוני משקף ומשדר את תחושותיה של האישה ביחס לנושא מורכב כמו דימוי הגוף. כאשר האישה חשה חולה (גם אם היא בריאה בפועל) וכך היא תופסת את עצמה, חזותה החיצונית והתנהגותה עלולים לשקף זאת - בהתאם לכך היחס אליה מצד הסובבים אותה עלול להשתנות, וכך נוצר מעגל קסמים שקשה לצאת ממנו{{הערה|שם=הערה7}},{{הערה|שם=הערה8|Stan, D.L. et al. Challenging and complex decisions in the management of the BRCA mutation carrier. Journal of Women's Health. 2013: 22)10): p. 825¬834.}}.

החל מרגע גילוי מצב הנשאות, ישנה המלצה גורפת להיכנס לשגרת מעקב צמוד, הכוללת בדיקות מרובות וגורמת לנשאיות רבות לחיות בצל הפחד לחלות בסרטן הגובר כאשר מועד הבדיקות, בכללן ממוגרפיה, MRI, אולטרסאונד, או בדיקת סמן דם{{הערה|שם=הערה2}},{{הערה|שם=הערה3}},{{הערה|שם=הערה4}},{{הערה|שם=הערה5}},{{הערה|שם=הערה9|Schwartz, M.D, et al. Long-term outcomes of BRCA1/ BRCA2 testing: risk reduction and surveillance. Cancer. 2012: 118)2): p. 510-517.}} הולך וקרב. נשים אלו נמצאות במעקב תמידי, וחשות תמיד ב"היכון". תחושה זו גוברת לאור העובדה שישנה אי ודאות מסוימת ברמת הדיוק והרגישות של בדיקות הסריקה, שמטרתן אבחון מוקדם של סרטן השד והשחלה{{הערה|שם=הערה8}},{{הערה|שם=הערה9}}.

נוסף על כך, בזמן [[היריון]] ו[[הנקה]] עלולים לצוץ תחושות של חרדה ופחד, בשל הימנעות מבדיקות המעקב השגרתיות, עקב ה[[קרינה]] הכרוכה בביצוען, ובשל הסיכון המוגבר לתוצאות מסוג False Positive (תוצאה חיובית שגויה), בעקבותיהן מתבצע מעקב של [[ביופסיה מהשד|ביופסיות]] חוזרות ונשנות{{הערה|שם=הערה10|Robbins, J., et al. Accuracy of diagnostic mammography and breast ultrasound during pregnancy and lactation. American Journal of Roentgenology. 2011: 196)3): p. 716-722.}}. המעקב המקובל במהלך ההיריון הוא ביצוע בדיקה ידנית תקופתית ואולטרסאונד שדיים. שינויים במבנה רקמת השד בהיריון ובהנקה מפחיתים מיכולתן של בדיקות אלה לאבחן סרטן שד מוקדם, ועלולים לזהות שינויים טבעיים המתרחשים בתקופות אלו כממצאים חשודים - זיהוי שעלול לגרור בדיקות מיותרות. מכל אלה עולה כי מעקב שדיים סדיר ויסודי בזמן היריון והנקה הוא בעייתי וגורם לתחושות של דחק וחשש{{הערה|שם=הערה10}},{{הערה|שם=הערה11|Nelson, H.D., et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer: Systematic review to update the US Preventive Services Task Force Recommendation, Ann Intern Med. 2014:160)4):255-266.}}.

גם בדיקת דם ל-125-CA, לסרטן השחלות, נחשבת לבדיקה בעייתית בשל העובדה שהיא רגישה מאוד להתרחשויות פיזיות בגוף האישה כגון וסת או מצבי חולי - דבר הפוגע בסגוליות (Specificity) שלה ולפיכך, באמינותה. יחד עם זאת, נכון להיום לא קיימות בעולם הרפואה בדיקות סריקה יעילות יותר לאבחון מוקדם של סרטן השחלות{{הערה|שם=הערה1}}.

;היבטים פסיכוסוציאליים של ניתוחים מפחיתי סיכון

ניתוח כריתת שדיים, בין אם הוא נעשה בפועל או שהוא מהווה אופציה בלבד, הוא מקור נוסף למצב נפשי של דחק וחרדה. זאת למרות שפרוצדורה זו מפחיתה את הסיכון לחלות בסרטן שד ב-95%. קבלת ההחלטה על כריתה מניעתית אינה בגדר פעולה אוטומטית שנגזרת מהסטטיסטיקה היבשה. לפני ביצוע הליך זה נלקחים בחשבון מספר גורמים ביניהם החשש הסובייקטיבי של האישה מהניתוח מול הסיכון לחלות, וכן מעצם הידיעה כי לא כל נשאית תחלה בסרטן השד. לפיכך, ישנה אמביוולנטיות מסוימת באשר לפעולה יזומה שהתוצאה שלה עלולה לפגוע בדימוי הגוף והזהות העצמית של האישה. לכך מתווסף ההקשר המשפחתי והסוציו-תרבותי, שהינו מרכיב משמעותי שיכול להשפיע על ההחלטה בדבר כריתה מניעתית. החברה משדרת מסרים גלויים או סמויים הן לגבי עצם הניתוח והן בהקשר ל"ערך" האישה ו"נשיותה", לאחר הכריתה.

בספרות המקצועית, העוסקת בסרטן השד, דימוי גוף בדרך כלל מוגדר כתמונה מנטלית של המראה הגופני, המצב הרגשי, המיומנויות התקשורתיות ותפיסת המיניות{{הערה|שם=הערה12|den Heijer, M, et al. Body image and psychological distress after prophylactic mastectomy and breast reconstruction in genetically predisposed women: A prospective long-term follow-up study. European Journal of Cancer. 2012: 48)9): p. 1263-1268.}},{{הערה|שם=הערה13|Gopie, J.P., et al. Body image issues after bilateral prophylactic mastectomy with breast reconstruction in healthy women at risk for hereditary breast cancer. Familial Cancer. 2013: p. 1-9.}}. ניתן לראות בדימוי הגוף מרכיב של תפיסת העצמי הכולל זהות עצמית והערכה עצמית{{הערה|שם=הערה12}}. הספרות הפסיכו-אונקולוגית מתייחסת לדחק נפשי הנובע מהפחד מפגיעה במראה החיצוני; הדחק פוגע ביכולת המטופלת להפיק אהדה מהזולת וכתוצאה מכך, נפגעת היכולת שלה ליצור קשר זוגי אינטימי ולמסד אותו{{הערה|שם=הערה14|Bleiker, E.M.A., D.E.E. Hahn, and N.K. Aaronson, Psychosocial issues in cancer genetics. Acta Oncologica. 2003: 42)4): p. 276-286.}}. הדיונים בספרות המקצועית בנושא הדימוי העצמי, מתמקדים במקרים בהם השד נכרת בעקבות מחלת הסרטן עצמה{{הערה|שם=הערה14}},{{הערה|שם=הערה15|Carter, J. et al. The physical consequences of gynecologic cancer surgery and their impact on sexual, emotional, and quality of life issues. The Journal of Sexual Medicine. 2013: 10)S1): p. 21-34.}}, אך אין התייחסות מספקת להשפעה על דימוי הגוף, הנובע מהפחד של נשאיות בריאות מתחלואה עתידית בסרטן{{הערה|שם=הערה16|Stefanek, M., L. Hartmann, and W. Nelson, Risk-reduction mastectomy: clinical issues and research needs. Journal of the National Cancer Institute, 2001: 93)17): p. 1297-1297.}}.

את החששות האלה מיטיבה לתאר אישה נשאית: "הרופאים ממליצים על ניתוח (לכריתת שד) אך אני מפחדת מהמראה שלי לאחר מכן. בעלי בעד, אבל האם הוא יסתכל עלי אחרי הניתוח? האם הוא ימשיך לאהוב אותי? מה יגידו? אני מרגישה צעירה ובריאה ושואלת את עצמי, למה אני צריכה להכניס ראש בריא למיטה חולה. מצד שני בכריתה כזו אפחית משמעותית את הסיכון שלי לחלות בסרטן שד. אני מרגישה כמו פצצה מתקתקת. איך אפשר להחליט במצב כזה???"

ניתוח כריתת שחלות, המפחית באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן השחלות, גורם לאישה להיכנס לתקופת גיל המעבר מוקדם מהצפוי. נשים רבות חוות לאחר הניתוח תסמינים קלאסיים של גיל זה, כמו [[הזעות לילה]], [[גלי חום]], [[יובש נרתיקי]], [[הפרעות בתפקוד המיני|ירידה בתפקוד המיני]] ו[[דיכאון]]. ניתן להפחית חלק מהתסמינים ו/או את עוצמתם באמצעות [[גלולות למניעת היריון|גלולות]] ו[[HRT|טיפול הורמונאלי חליפי]] (HRT{{כ}}, Hormone Replacement Therapy){{הערה|שם=הערה17|Finch, A., et al. The impact of prophylactic salpingo-oophorectomy on menopausal symptoms and sexual function in women who carry a BRCA mutation. Gynecologic Oncology. 2011: 121)1): p. 163-168.}},{{הערה|שם=הערה18|Madalinska, J.B, et al. The impact of hormone replacement therapy on menopausal symptoms in younger high-risk women after prophylactic salpingo-oophorectomy. Journal of Clinical Oncology. 2006: 24)22): p. 3576-3582.}},{{הערה|שם=הערה19|Figueiredo, J.C., et al. Oral contraceptives and postmenopausal hormones and risk of contralateral breast cancer among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers and noncarriers: the WECARE Study. Breast Cancer Research and Treatment. 2010: 120)1): p. 175-183.}}, אולם נשאיות רבות מביעות דאגה מקבלת טיפול כזה, בשל הדעה הרווחת לפיה נטילת תרופות הורמונליות עלולות להגביר את הסיכון לסרטן השד. זאת למרות שבמחקר מטא-אנליזה מקיף שבוצע ב-2011, לא נמצאה עדות לכך{{הערה|שם=הערה20|Cibula, D., et al. Oral contraceptives and risk of ovarian and breast cancers in BRCA mutation carriers: a meta-analysis. Expert Review of Anticancer Therapy. 2011: 11)8): p. 1197-1207.}}.

בנוסף, כריתת השחלות לפני גיל 45, עלולה להגביר את הסיכון ל[[אוסטאופורוזיס]], [[מחלת לב|אירועי לב]] ו[[שיטיון]] (Dementia). למרות זאת רוב הנשים שבעות רצון מהחלטתן לעבור את הניתוח{{הערה|שם=הערה17}}. יש לזכור כי לפני הניתוח נדרשת התערבות מקצועית הכוללת ייעוץ, תמיכה והכוונה - התערבות כזו הנה קריטית לבריאותן הנפשית של נשים אלו, שצריכות להתמודד עם השלכות הניתוח{{הערה|שם=הערה21|Bonadies, D.C., A. Moyer, and E.T. Matloff, What I wish I'd known before surgery: BRCA carriers' perspectives after bilateral salipingo-oophorectomy. Familial Cancer. 2011: 10)1): p. 79-85.}}.

במרכזים שונים בארץ קיימות מרפאות מעקב אחר נשאיות המספקות ייעוץ ותמיכה לנשים בשילוב מעקב ובדיקות.

הדברים הבאים שנאמרו על ידי נשאית לפני ניתוח כריתת שחלות, משקפים נאמנה את הבעיה:
"הדילמה קשה מאוד במיוחד אצל מי שראה את המחלה מקרוב. הבעיה נעוצה בתופעות הלוואי הכרוכות בהוצאת השחלות: הפגיעה בחשק המיני, ה[[הזדקנות]] המוקדמת. ההחלטה מה עדיף, תופעות לוואי או פצצה מתקתקת בגוף (שלא בטוח שתתפוצץ), קשה מאוד, ואני מנסה לדחות אותה ככל שניתן".

המודעות לכך שיעילות הניתוחים למניעת חולי איננה מוחלטת, והיעדר פתרונות חד-משמעיים, גורמים להצפת הדילמות הכרוכות בהחלטה ומובילים למצבי מצוקה ולחץ נפשי. באשר לניתוח כריתת שד, בעבור חלק מהנשאיות, הנזק הנפשי המצטבר הכרוך בביצוע הניתוח, עולה על היתרונות שבו, בשל סוגיות דימוי הגוף, ו/או כתוצאה מהסיבוכים העלולים לנבוע ממנו. יחד עם זאת עבור חלק מהנשאיות, הניתוח מפחית את החרדה הקשורה לאפשרות לחלות בסרטן, גם אם אינה ודאית{{הערה|שם=הערה22|Lostumbo, L., et al., Prophylactic mastectomy for the prevention of breast cancer. Cochrane Database Syst Rev. 2004: 11.}}.
 
הליך קבלת החלטות באשר למעקב לעומת ניתוח, יכול להוות סלע מחלוקת בין בני זוג או בין בני משפחה אחרים, ועלול ליצור מקור נוסף לדחק. במשפחות פחות מלוכדות, בהן ישנם חיכוכים באופן כללי, הנשאיות עלולות להימנע משיתוף בני המשפחה במידע ובתחושות השונות. הימנעות זו עלולה לגרום להן לכעס על עצמן ועל בני המשפחה, ובנוסף הן עלולות לחוש מחויבות פחותה כלפי קרוביהם. מצב זה יכול לגרום לרגשות אשמה המחמירות את תחושת המצוקה{{הערה|שם=הערה23|Heilman, R.M., et al. Emotion regulation and decision making under risk and uncertainty. Emotion. 2010: 10)2): p. 257.}}.

==נשאות והעברתה לצאצאים==

קיים סיכון של 50% לכל צאצא לרשת את המוטציה. האשמה והדאגה הכרוכים בכך, גורמים לנשאיות תחושות קשות של עצב, ולעיתים אף חוסר אונים כלפי גורלו של הדור הבא, קרי גורל הצאצאים{{הערה|שם=הערה24|Brandberg, Y., et al. Psychological reactions, quality of life, and body image after bilateral prophylactic mastectomy in women at high risk for breast cancer: a prospective 1-year follow-up study. Journal of Clinical Oncology, 2008: 26)24): p. 3943-3949.}}. זוהי מעמסה נפשית כבדה מנשוא{{הערה|שם=הערה25|Karatas, J.C., et al. Psychological impact of preimplantation genetic diagnosis: a review of the literature. Reproductive Biomedicine online. 2010: 20)1): p. 83-91.}}, בגינה חשות נשאיות רבות חרדה ואשמה{{הערה|שם=הערה25}},{{הערה|שם=הערה26|Staton, A.D., et al. Cancer risk reduction and reproductive concerns in female BRCA1/2 mutation carriers. Familial Cancer. 2008: 7)2): p. 179-186.}} כלפי ילדיהן - תחושות הגוברות לעיתים על החרדה העצמית שלהן.

האפשרות לשימוש בטכנולוגיית PGD למטרת הולדת צאצא שאינו נשא של המוטציות, עשויה להפחית את הדחק{{הערה|שם=הערה26}}. יחד עם זאת, פרוצדורה זו מעלה שאלות רבות: דחיית עוברים שלא יוחזרו לרחם, נטל פיזי ונפשי הכרוך בטיפולי פוריות שאינם מחויבי המציאות, שיוטל על האישה ובן זוגה, והחשש (שכנראה אינו מוצדק) ששימוש בהורמונים מוסיף "סיכון על סיכון" לאישה שכבר נמצאת ממילא בסיכון מוגבר לסרטן. במקביל, בתקופה זו ממשיכות הנשאיות במעקב, למרות שאפשרות התחלואה בסרטן אינה ודאית. נוסף על כל אלה, עולות שאלות מוסריות ודתיות לגבי מעמדו של העובר בהתהוות (מצב טרום עוברי) ועלויות המימון היקרות של תהליך זה.

למרות כל זאת, יש יתרון בולט לטכניקת PGD: אבחון העוברים לפני השרשתם ברחם האם מונע את הצורך באבחון העובר במהלך היריון, וב[[הפסקת היריון]] במקרה בו מאובחן העובר כנשא גנטי למחלה. בנוסף, שיטה זו מונעת מבני הזוג את הדחק והחרדה הכרוכים בציפייה לאבחון ותוצאותיו בתקופת ההיריון, ובמשך הזמן שבין היריון אחד למשנהו, במקרה של הפסקת היריון.

בנוסף ליתרונות ישנם לתהליך זה גם חסרונות. הללו נעוצים בנטל הפיזי והנפשי המוטל על אישה המבצעת תהליך הפריה חוץ גופית, במהלכו עליה לקחת הורמונים, העלולים לגרום לגירוי שחלתי (תופעת לוואי של טיפולי פריון העלולה לגרום להפרעות בנשימה, [[השמנה]], [[הקאות]] ועוד). נוסף על כך, תהליך שאיבת הביציות נערך בהרדמה מלאה על כל המשתמע מכך. חסרונות אלה גורמים במקרים רבים למערבולת רגשית בעקבות המינון ההורמונלי המוגבר הניתן למטופלת, לצד החששות והמתח מהתהליך עצמו ותוצאותיו. מצב זה משפיע על האישה בצורה שלילית הן בהקשר של בריאותה הנפשית, והן בהקשר המערכת הזוגית. שאלות נוספות העולות ממצב זה נוגעות להשפעת התהליך על העובר, וההשלכות על מצבו הרפואי בעתיד.

דילמה זו מתוארת בבחירות השונות של שתי נשאיות, לגבי ביצוע אבחון גנטי לפני ההשרשה:

נשאית א': בת 32, ללא ילדים. ברקע: סיפור משפחתי. אחותה חלתה בסרטן השד בתחילת הריונה, ואילו היא (שמכונה כאן א') נבדקה ונמצאה כנשאית. באופן טבעי כאשה צעירה, הביעה א' את הרצון והכמיהה לילד. עם זאת היא הבהירה מלכתחילה, שבשל נשאותה לגן מסוג BRCA, היא תעשה כל שביכולתה, על מנת למנוע את "הורשת" הנשאות לצאצאיה העתידיים. מסיבה זו, ומתוך רצון לשלוט במצב, הביעה א' את שמחתה כאשר הוצעה לה האפשרות לעבור תהליך PGD וברירת עוברים, והיא החליטה לבצע את ההליך, למרות חסרונותיו הידועים.

נשאית ב': אם לילד, שאובחנה כנשאית לאחר שאחותה חלתה בסרטן השד, ראתה את הדברים בצורה שונה. כשהוצעה לה האפשרות של ביצוע PGD, התלבטה קשות, ולבסוף החליטה להימנע מהליך זה. היא טענה כי "הכל יכול לקרות בעשרים השנים הבאות" (קרי, ישנן דרכים לריפוי או תיקון הפגם הגנטי הנרכש), ואף הוסיפה כי "יש גבול ליכולת שלנו לשלוט בטבע".

==ניתוחים מפחיתי סיכון וההלכה היהודית==
נשאיות המחויבות להלכה היהודית, נוהגות להתייחס למצווה "ונשמרתם מאד לנפשותיכם" (דברים, פרק ד', פסוק טו') המתייחסת בין היתר למניעת חולי. מצד אחד הניתוחים מפחיתי הסיכון, ניתוח לכריתת השדיים וניתוח לכריתת השחלות והחצוצרות, מורידים באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלה. מצד שני, כל ניתוח כזה כרוך בסיכון ולפיכך, האופציה של "שב ואל תעשה" נתפסת לעיתים כעדיפה. 

פוסקי ההלכה מעודדים לרוב ביצוע ניתוח יזום שעשוי להוריד את הסיכון לחלות בסרטן השד או השחלות, אולם נשאיות רבות אינן מודעות לכך, ורבות מהן מדווחות כי הצורך להתייחס להיבטים הלכתיים מהווה מקור נוסף לדחק ולחץ נפשי. לדיווחים אלה אין עדיין סימוכין בספרות המקצועית.

==נשאיות ושידוכים==
סוגיית השידוכים לנשאיות טרם נבדקה באופן שיטתי, אולם בקרב הציבור היהודי-דתי עלול מצב הנשאות לייצר סטיגמות ולפגוע בסיכוי למציאת שידוך. שאלה נוספת שמתעוררת היא שאלת חיסיון המידע מול הצורך בגילוי נאות. הקמת משפחה נחשבת בציבור היהודי בכלל ובמגזר הדתי בפרט, לנושא בעל חשיבות עליונה (מצוות 'פרו ורבו'). יחד עם זאת קיימת הנחת יסוד, שיש להימנע ככל האפשר מבחירת בן זוג עם בעיות גנטיות שונות{{הערה|שם=הערה27|Rosner, F., Judaism, genetic screening and genetic therapy. Mount Sinai Journal of Medicine. 1998: 65: p. 406-413.}}. מכאן שמצב הנשאות עלול לפגוע קשות במציאת בן זוג. ההתייחסות לנשאיות, למרות שמדובר בנשים בריאות, דומה להתייחסות לסובלים מבעיה רפואית או נפשית. הללו נתפסים כ"סחורה פגומה" או כ"סוג ב". התייחסות זו גוררת לעיתים הימנעות מביצוע הבדיקות לנשאות, או מקבלת התשובה, במטרה למנוע את ההתמודדות הלא פשוטה, במרכזה עומדת השאלה האם לגלות לבן זוג המיועד על הנשאות או לא. מדובר בבעיה מורכבת הן מההיבט האתי הכרוך בהסתרת המידע, והן מההיבט הרפואי: הסתרה כזו עלולה לגרום לחולי הן של הנשאית, והן של ילדיה.

ההשפעה של מצב זה מתוארת, על ידי אחת הנשאיות שפגשנו, במלוא עוצמתה, בציטוט הבא: "היסטוריה משפחתית של סרטן שד והשחלות פוגעת בנו בדרכים רבות ואומללות. היא משפיעה באופן שלילי על ההערכה העצמית, ביטוי המיניות, הפוריות, ההחלטות לגבי קריירה, יחסים עם בני הזוג והילדים, ובעצם נוגעת ופוגעת בכל תחום בחיים".

==ביבליוגרפיה==
 
<blockquote> 
<div style="text-align: left; direction: ltr">
{{הערות שוליים}}
</div>
</blockquote>

==קישורים חיצוניים==

* [http://user-1723486.cld.bz/cancer-bama-204 נשאיות BRCA בריאות: היבטים פםיכו־סוציאליים]
 

{{ייחוס|ד"ר פנינה מור, CNM - מרכזת מרפאת נג"ה (מרפאה רב תחומית לנשים נשאיות למוטציה בגנים BRCA)  ופרופ' חיה גרינברגר,  RN - מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, בית הספר הגבוה לטכנולוגיה, ירושלים}}


<center>'''פורסם בכתב העת "במה", ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה, אוקטובר 2014, גיליון מסי 20'''</center>


[[קטגוריה: אונקולוגיה]]
[[קטגוריה: גנטיקה]]
[[קטגוריה: משפחה]]