האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Dexamethasone suppression test
  5. Galactocerebrosidase
  6. Globotriaosylsphingosine
  7. Glucotetrasaccharide
  8. Steroid 21-hydroxylase
  9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  11. אקוופורין - Aquaporin
  12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  13. ביוטינידאז - Biotinidase
  14. גופי קטו - Ketone bodies
  15. גלקטוקינאז - Galactokinase
  16. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  17. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  18. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  19. חומצה אורוטית - Orotic acid
  20. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  21. חומצה פירובית - Pyruvate
  22. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  23. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  24. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  25. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  26. חומצת חלב - Lactic acid
  27. חומצת לימון - Citric acid
  28. חומרים מחזרים - Reducing substances
  29. מוטציות בתסמונת Hunter
  30. מלנין - Melanin
  31. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  32. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  33. פרטקסין - Frataxin
  34. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  35. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם