האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Catechol-O-Methyltransferase
  6. Dexamethasone suppression test
  7. Galactocerebrosidase
  8. Globotriaosylsphingosine
  9. Glucotetrasaccharide
  10. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  11. S-sulfocysteine
  12. Steroid 21-hydroxylase
  13. אינטרלויקין 18 Interleukin
  14. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  15. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  16. אקוופורין - Aquaporin
  17. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  18. ביוטינידאז - Biotinidase
  19. גופי קטו - Ketone bodies
  20. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  21. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  22. גלקטוקינאז - Galactokinase
  23. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  24. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  25. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  26. חומצה אורוטית - Orotic acid
  27. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  28. חומצה פירובית - Pyruvate
  29. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  30. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  31. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  32. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  33. חומצת חלב - Lactic acid
  34. חומצת לימון - Citric acid
  35. חומרים מחזרים - Reducing substances
  36. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  37. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  38. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  39. מוטציות בתסמונת Hunter
  40. מלנין - Melanin
  41. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  42. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  43. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  44. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  45. פרטקסין - Frataxin
  46. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  47. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם