האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  8. אסטריול - Estriol
  9. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  10. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  11. ביוטינידאז - Biotinidase
  12. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  13. המוגלובין - Hemoglobin - S
  14. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  15. חומצה אוקסלית - Oxalate
  16. חומצה אורוטית - Orotic acid
  17. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  18. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  19. טריפסינוגן - Trypsinogen
  20. מבחן זיעה - Sweat test
  21. מוטציות בתסמונת Hunter
  22. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  23. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  24. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  25. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  26. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  27. קראטין - Creatine
  28. קואנזים Coenzyme Q10
  29. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם