בדיקות סקירה ביילודים לזיהוי מוקדם של מחלות אנדוקריניות, מטבוליות ואימונולוגיות - חוזר משרד הבריאות

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה ביילודים לזיהוי מוקדם של מחלות אנדוקריניות, מטבוליות ואימונולוגיות
מספר החוזר	2/2018
סימוכין	05511418 וכן חוזרנו מס': 17/2009 מיום: 20.4.2009
קישור	באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום	13 בפברואר 2018

הננו להביא לידיעתכם נוסח מעודכן של חוזר בנושא שבנדון, המחליף ומבטל את חוזרנו מס': 17/2009 מיום: 20.4.2009 שבסימוכין.

כללי

מעבדה מרכזית של משרד הבריאות מבצעת בדיקות סקירה ביילודים לזיהוי מוקדם של מחלות אנדוקריניות, מטבוליות ואימונולוגיות. אבחון מוקדם של הלוקים במחלות אלו מאפשר איבחון מוקדם, התחלת טיפול ולרוב אף מניעת התפתחות סימני מחלה.

בדיקת סקירה תקינה אינה שוללת בוודאות מחלה ולכן, בעת הופעת סימנים קליניים מחשידים, על הרופא המטפל לשקול באבחנה המבדלת את קיומן של מחלות אלה למרות תוצאות סקר תקינות.

מטרה

קביעת הנחיות לביצוע בדיקות הסקירה ובכלל זה, מידע להורים, נטילת הדם, משלוח, מתן תוצאות והמשך טיפול.

מידע לאישה ההרה אודות בדיקות הסקירה ליילוד

הרופא האחראי, או מי שמונה מתוך הצוות הרפואי מטעמו, העוקב אחר מהלך התפתחות ההיריון יסביר לאישה/להורים לקראת הלידה על בדיקות הסקירה ביילוד ומשמעותן.

מתן ההסבר יתועד בגיליון/רשומת מעקב ההיריון.

במקרה של לידת בית מתוכננת בנוסף להסבר ולתיעוד, יש להחתים ההורים לעתיד על נספח מס' 1 לחוזר זה.

האחריות לביצוע בדיקות הסקירה ביילוד

• ביצוע דיגום הדם כנדרש, משלוח כרטיסי הבדיקה והעברת המידע האלקטרוני למעבדה המרכזית לבדיקות סקירה ביילודים הם באחריות מנהל בית החולים בו נולד היילוד
• על מנהל בית החולים לדאוג לכל הסידורים המתאימים על מנת שהדגימות תילקחנה ותשלחנה למעבדה בהתאם להוראות חוזר זה ובכלל זה, גם לוודא את ביצוע הבדיקות במועדן גם באם מועבר היילוד לאחר לידתו למחלקה אחרת או למוסד אחר
• בלידת בית מתוכננת בה נוכחים רופא או מיילדת, על הרופא או המיילדת:

• להביא לידיעת היולדת (ואבי היילוד אם ידוע ונוכח) את הצורך לבצע את בדיקות הסקירה בהתאם לאמור בחוזר זה בתחום הזמן שבין 36–72 שעות שלאחר הלידה
• להסביר ליולדת ואבי היילוד את חשיבות ביצוע בדיקות הסקירה והנזקים העלולים להיגרם ליילוד באי ביצוען. להסביר כי האחריות לביצוע הבדיקות היא של הורי הילוד ועליהם לדאוג לדיגום הדם עבור הבדיקה. הרופא או המיילדת ימסרו להורים מידע על אפשרות ביצוע הבדיקה במחלקת יילודים/תינוקות של בית חולים, בתחנת טיפת חלב או על ידי הרופא או המיילדת בבית ולתעד את מתן ההסבר בגיליון מעקב ההיריון
• כאשר היולדת והיילוד לא אושפזו בבית חולים בסמוך לאחר הלידה יש לפעול כמפורט להלן:

• לוודא עם ההורים את ביצוע הבדיקה בזמן
• לדאוג לסידורים המתאימים בכל הנוגע לביצוע הנחיות חוזר זה. האחריות בהקשר זה כמפורט בחוזר זה על כל חלקיו וכוללת גם אחריות לאיתור היילוד בביתו במקרה של תוצאה חריגה וצורך בביצוע בדיקה חוזרת לפי דרישת המעבדה
• במקרה של סירוב, ההורים יחתמו על טופס שבנספח מס' 2, "סירוב לבצע בדיקות סקירה ביילוד" המצורף לחוזר זה. על הרופא או המיילדת לשלוח למעבדה כרטיס בדיקה ללא דם עם הפרטים הנדרשים על גבי כרטיס הבדיקה ולציין "סירוב לבדיקה"

• יילוד שנולד בבית ונרשם בבית החולים בתחום הזמן שבין 36 ל-72 שעות מהלידה, באחריות בית החולים בו נרשם לבצע את הדיגום והמשלוח בהתאם להוראות חוזר זה. יש לסמן בכרטיס הבדיקה במקום המיועד לכך - "לא נולד בבית חולים זה".

ביצוע בדיקות סקירה לכל יילוד חי

• לכל יילוד חי יבוצעו הבדיקות על פי הנחיות חוזר זה
• הורים המסרבים לביצוע בדיקות הסקירה ביילודם יקבלו הסבר על משמעות סירובם והסיכונים ליילוד עקב אי בדיקתו, ממנהל מחלקת יילודים או מי שמונה מהצוות הרפואי מטעמו. ההורים יחתמו על טופס שבנספח מס' 2 "סירוב לבצע בדיקות סקירה ביילוד" המצורף לחוזר זה. במקרה זה יש לשלוח למעבדה כרטיס בדיקה ללא דם עם הפרטים המזהים ולציין "סירוב לבדיקה"

מועד ביצוע דיגום דם היילוד

בדיקה ראשונה

מכל יילוד (כולל פג), יש לבצע את דיגום הדם בתחום הזמן שבין 36–72 שעות שלאחר הלידה.

• בית חולים המבקש בשל עומסים לבצע שחרור מוקדם של יילודים, יקבל אישור בכתב ומראש, מראש מינהל רפואה במשרד הבריאות. למען הסר ספק, שחרור באישור יתבצע אך רק לאחר גיל 36 שעות וביצוע בדיקות הסקירה
• בסמוך ללידה, המטבוליטים הנבדקים משקפים עדיין את תמונת דמה של האם ולכן אין לבצע נטילת דם מיילוד שגילו קטן מ־36 שעות
• דיגום הדם יבוצע בטרם חלפו 36 שעות מהלידה רק אם היילוד:

• מתוכנן לעבור ניתוח
• אמור לעבור לבית חולים אחר
• מתוכנן לעבור החלפת דם

במקרים אלה תצויין הסיבה על גבי כרטיס הבדיקה ומנהל בית החולים או מי מטעמו יוודא כי תבוצע בדיקה נוספת בהקדם האפשרי. הבדיקה הנוספת - תחשב כבדיקה ראשונה.

• החליט הרופא המטפל שלא ניתן לבצע דיגום או שיש לבצע דיגום שאינו על פי הוראות חוזר זה, יתועד הדבר בתיק האשפוז ותצויין הסיבה על גבי כרטיס הבדיקה. מנהל בית החולים או מי מטעמו יוודא כי תבוצע, בהקדם האפשרי, בדיקה נוספת בהתאם להוראות חוזר זה
• מיילוד שנולד חי ונפטר בטרם נלקח ממנו דיגום, יילקח דם מיד לאחר המוות, בהסכמת ההורים, ויצוין על גבי כרטיס הבדיקה כי דיגום הדם בוצע לאחר מות היילוד
• אין לקחת דיגום דם מוולד שנולד מת
• תינוק שנולד בחו"ל ועדין לא ביצע את בדיקות הסקירה ליילודים וגילו קטן מארבעה חודשים במועד הגעתו לרופא ילדים בישראל, רופא הילדים יפנה את המשפחה לטיפת החלב הקרובה לביצוע דיגום הדם.

בדיקה שנייה

• לכל יילוד המאושפז מעל לשבוע ימים מהלידה בשל סיבות רפואיות (כולל פג) תבוצע בדיקה נוספת, "בדיקה שנייה". את הדיגום לבדיקה השנייה יש לבצע בין היום ה-7 ל־10 מהלידה.
• במקרה של ילוד הנמצא בצום מהלידה יש לבצע דיגום נוסף ל"בדיקה שנייה" 48 שעות לאחר סוף הצום
• במקרה של דיגום ראשון מוקדם לפני גיל 36 שעות יש לבצע "בדיקה שנייה". מועד ביצוע הדיגום לבדיקה השנייה יהיה על פי שיקול דעתו של הרופא המטפל
• כאשר היילוד עובר מחלקה או מוסד רפואי לצורך המשך טיפול, על מנהל בבית החולים בו נולד היילוד לוודא את ביצוע הדיגום במועד, על פי הנחיות חוזר זה
• יילוד שהתקבל מבית חולים אחר לפני שמלאו לו 36 שעות יעבור "בדיקה שנייה" מוקדם ככל האפשר אך לא לפני גיל 36 שעות, במקרה זה יסומן -"לא נולד בבית חולים זה" במקום המיועד על גבי כרטיס הבדיקה
• יש לסמן "בדיקה שנייה" במקום המתאים בכרטיס הבדיקה.

בדיקה שלישית

בדיקה זו תבוצע לכל יילוד שבוצעה עבורו ה"בדיקה השנייה" והוא עדין מאושפז. הבדיקה תבוצע בגיל חודש או עם השחרור, המוקדם מבין השניים.

יולדת הדורשת להשתחרר לפני 36 שעות

• מנהל מחלקת יילודים או מי שמונה מהצוות הרפואי מטעמו יסביר ליולדת את ההשלכות הבריאותיות העלולות להיגרם ליילוד עקב החלטתה להשתחרר לפני שחלפו 36 שעות מהלידה ויחתימה על טופס, נספח מס' 2 "סירוב לבצע בדיקות סקירה ביילוד", המצורף לחוזר זה, לצד חתימתו של נותן ההסבר. ליולדת תוצג האפשרות לפנות מיוזמתה לטיפת חלב לביצוע הבדיקה או לחזור למחלקת יילודים לביצועה ויינתן לה הסבר אודות המועד המתאים ביותר לביצועה
• במקרה של שחרור מוקדם של היולדת יש לשלוח למעבדה כרטיס בדיקה ללא דם עם הפרטים המזהים ולציין "סירוב לבדיקה"

כרטיס הבדיקה ורישום ביצוע הדיגום

כרטיס הבדיקה ימולא, באופן קריא וברור על כל חלקיו. לכרטיס תצורף מדבקה הכוללת את המידע הדמוגרפי ומספר תעודת הזהות של היילוד בתבנית ברקוד (למעט מבדיקות הנלקחות בטיפות חלב או בלידות בית). במקרה של יילוד שנולד בהליך פונדקאות יש לצרף לכרטיס הבדיקה מדבקה עם פרטי האם המקבלת בנוסף לפרטי הפונדקאית. (להלן בכל מקרה שמוזכר פרטי האם /הורים הכוונה גם לפרטי האם המקבלת בהליך פונדקאות).

הפרטים הנדרשים

יש להקפיד למלא את הפרטים הבאים במקום המיועד לכך על גבי כרטיס הבדיקה

• שם המוסד המבצע את נטילת הדם - בית החולים, לשכת הבריאות (טיפת חלב) 'לידת בית'
• שם המשפחה של היילוד
• השם הפרטי של היילוד יושלם אם ידוע
• מספר ת.ז. של היילוד יופיע גם כמספר וגם מקודד כברקוד
• קופת החולים המבטחת של היילוד - אם לא ידועה יש לכתוב את קופת החולים המבטחת את היולדת
• תאריך הלידה
• מין היילוד
• השם המלא של האם
• מספר ת.ז. של האם
• ישוב המגורים וכתובת מדויקת
• מספר טלפון נייד של ההורים (לפחות של אחד מהם)
• מספר טלפון נוסף 
• עבור פג (נולד לפני שבוע 36 להיריון) יש לרשום את שבוע ההיריון, עם ימים בודדים, בו נולד
• חשד למחלה הנבדקת בבדיקות הסקירה או עם היסטוריה משפחתית ליילוד
• סוג הבדיקה אם אינה בדיקה ראשונה:

בדיקה שנייה

בדיקה חוזרת - מיילוד שהמעבדה דרשה בדיקה נוספת

• משבצת טווח הזמן (שעות מהלידה) בו נלקחה הדגימה
• מבצע נטילת הדם יחתום בשמו המלא

הערה: יש לתעד את ביצוע דיגום הדם ואת שם המבצע בגיליון היילוד. ביצוע דיגום הדם יתועד גם במכתב השיחרור של היילוד.

העברת מידע במדיה אלקטרונית

בכל יום יעביר בית החולים למעבדה לבדיקות סקירה ביילודים קובץ אלקטרוני אוטומטי המכיל את המידע על יילודים שנולדו ביממה האחרונה (המידע מועבר לפני ביצוע דיגום הדם) זאת בנוסף לרישום על גבי כרטיס הבדיקה והעברת הכרטיסים למעבדה.

מנהל בית החולים ימנה אחראי שיבצע מעקב יומי על העברת המידע בהתאם למבנה הקובץ הנדרש המפורט בנספח מס' 3 לחוזר זה.

ביצוע דיגום דם היילוד

הנחיות והוראות בדבר ביצוע דיגום דם היילוד מפורטות בנספח מס' 4 לחוזר זה.

משלוח כרטיסי הבדיקה למעבדה

• כרטיסי הבדיקה עם דגימות הדם, לאחר שהתייבשו היטב, ישלחו בכל יום עבודה למעבדה לבדיקות סקירה ביילודים

• יש לשלוח כרטיסי בדיקה מוכנים בכל יום עבודה ללא דיחוי
• יש להכניס את כל הבדיקות למעטפה ולהדביק על גבי המעטפה ברקוד ייעודי שיסופק על ידי המעבדה המרכזית. יש למלא במקום המיועד במדבקה את מועד סגירת המעטפה

• באחריות שולח הבדיקה לוודא כי הבדיקה הגיעה למעבדה:

• בית החולים יוודא את הגעת הדגימות למעבדה באמצעות המידע המועבר במדיה האלקטרונית:

• בכל יום עבודה המעבדה המרכזית מפיקה דו"ח, בצורת קובץ המועבר לבית החולים, דרך מערך הכספות, עם פרטי הדגימות שנתקבלו באותו היום. על בית החולים ליצור עבור הצוות הרפואי במחלקת יילודים, דו"ח אלקטרוני של רשימת היילודים היומית עבורם לא התקבל עדין משוב על קבלת בדיקתם במעבדה
• בתי החולים, בהם מחלקת יילודים, שאין ברשותם ממשק למטרה זו, יבצעו בדיקה ידנית עד הקמת ממשק בהתאם
• מנהל בית החולים יוודא שהנושא מעוגן בנוהלי בית החולים וימנה אחראי לבדיקה יומית של הדו"ח
• הנושא יבוקר גם במערך הבקרה של משרד הבריאות על בתי החולים

• גורם שולח שאינו בית חולים יוודא באמצעות לשכת הבריאות

בדיקות הסקירה המבוצעות לכל יילוד

• רשימת המחלות עבורן מתבצעות בדיקות הסקירה ביילודים בישראל:

• Phenylketonuria
• Congenital Hypothyroidism (primary)
• Congenital Adrenal Hyperplasia (classical)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
• Homocystinuria Tyrosinemia type 1 Glutaric Aciduria type 1 Methylmalonic Acidemia Propionic Acidemia
• Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)
• Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD)
• Severe Combined ImmunoDeficiency (SCID)

• רשימה זו תיבחן מחדש מעת לעת וייתכן כי יכללו בו בדיקות למחלות נוספות. רשימה מעודכנת מפורסמת באתר משרד הבריאות
• שמירת כרטיס הבדיקה עם יתרת הדם:

• כרטיס הבדיקה ישמר במעבדה למשך 5 שנים.
• הרופא המטפל ואו ההורים יכולים לקבל לרשותם את יתרת הדם לביצוע בדיקה שאינה כלולה בחוזר זה, כגון בדיקת CMV. על הרופא המטפל וההורים למלא את הטופס המצורף כנספח מס' 5 לחוזר זה "בקשה לקבלת יתרת הדם מבדיקת הסקירה ביילוד".

דיווח תוצאה וביצוע המעקב

דיווח תוצאות

• תוצאה תקינה בבדיקה הראשונה תירשם באתר האינטרנט: מערכת תוצאות בדיקות סקירה ביילודים
• במקרה שבו יש צורך בבדיקה חוזרת מסיבה טכנית, תודיע על כך המעבדה ללשכת הבריאות באזור מגורי היילוד, על פי כתובת המגורים שנמסרה על גבי כרטיס הבדיקה.
  במקרים אלה באחריות לשכת הבריאות, בתאום עם בית החולים בו נולד היילוד, לבצע דיגום דם חוזר ושליחת הדגימה למעבדה. אם היילוד נדגם בקהילה, מועד הדיגום והשינוע יהיה כמפורט בחוזר זה
• במקרה של תוצאה גבולית, גורם שהוסמך לכך במעבדה המרכזית יודיע על כך ללשכת הבריאות על פי כתובת המגורים שנמסרה על גבי כרטיס הבדיקה

• אם היילוד אינו מאושפז, באחריות לשכת הבריאות לבצע דיגום דם חוזר ושליחת הדגימה למעבדה.

• דפי הסבר להורים ניתן למצוא באתר משרד הבריאות
• דיגום הבדיקה החוזרת ושינוע הבדיקה יבוצע תוך שלושה ימי עבודה מהתאריך על גבי מכתב הבקשה מהמעבדה, אלא אם צויין אחרת במכתב הבקשה
• שינוע הבדיקה למעבדה המרכזית יתבצע ישירות למעבדה או לאחר תאום ודרך מחלקת יילודים של בית החולים הסמוך. העברת הדגימה לבית החולים תבוצע באמצעות כלי רכב ייעודי של לשכת הבריאות או קופת החולים, בהתאמה. בית החולים יצרף את המעטפה שקיבל למשלוח היומי שלו עבור המעבדה המרכזית
• אם במקום בדיקה חוזרת, בוצעה בדיקה אבחנתית במסגרת הקהילה, באחריות לשכת הבריאות לדווח על תוצאותיה למעבדה

• המשך הברור והטיפול ביילוד מאושפז הוא באחריות בית החולים בו מאושפז היילוד. בית חולים שיבצע בדיקה אבחנתית במסגרתו (במקום לשלוח בדיקה חוזרת) יידווח על כך ועל תוצאת הבדיקה למעבדה לבדיקות סקירה ביילודים.
  במקרה וליילוד תסמינים המעלים חשד למחלה שעלתה בבדיקות הסקירה ביילוד, על בית החולים לקיים מיידית התייעצות רפואית עם מומחה למחלה ובמקרה הצורך יבצע העברה לבית חולים אחר.
• במקרה של תוצאה המעלה חשד לקיום מחלה הדורשת הפנייה מידית של יילוד שכבר שוחרר, גורם מוסמך במעבדה המרכזית שהוא רופא, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי או אחות יודיע על כך למשפחה ולגורם בבית החולים. הגורם המוסמך יתאם את הפניית היילוד לגורם הרפואי המתאים על פי תוצאות הבדיקה ורצון ההורים. כמו כן ידווח על תוצאת הבדיקה ללשכת הבריאות באזור מגורי היילוד. במקרה והגורם המוסמך מהמעבדה אינו מצליח ליצור קשר עם ההורים או ניתקל בקשיי שפה, לשכת הבריאות תסייע באיתורם ובהפנייתם.

אבחון ומעקב

• לצורך אבחנה (אישור או שלילת תוצאת הסקירה) ותחילת הטיפול ביילוד יופנו ההורים והיילוד לאחד מבתי החולים זאת פרט למקרים הבאים:

• המחלה מטופלת במרפאה ייעודית המוכרת על ידי משרד הבריאות
• חשד למחלת חסר חיסוני, על פי חוזר מס' 19/2015 מיום: 20.12.2015

• הביקור במלר"ד עם ההפניה מהמעבדה לבדיקות סקירה ביילודים יהיה במימון הקופה המבטחת של היילוד, כמו גם המשך המעקב והטיפול.

הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.

בברכה,

ד"ר ורד עזרא,

ראש מינהל הרפואה.

נספח מס' 1 - קבלת אחריות לבצוע בדיקות סקירה ביילוד בלידת בית מתוך בחירה

שם מלא של האישה: _________________________

מספר תעודת זהות של האישה: __________

כתובת:_________________________________________________________ __________________

טלפונים: ___________ ____________

בחתימתי על מסמך זה אני מאשרת את הדברים הבאים:

קיבלתי וקראתי את עלון ההסבר של משרד הבריאות "לקראת לידה כולל בדיקות סקירה ביילודים בריאים". הוסבר לי שבדיקות הסקירה ביילודים מומלצות על ידי משרד הבריאות ונועדו לאתר מחלות קשות אשר מניעת התפרצותן או הפחתת חומרתן הם אפשריים, על ידי טיפול שיש להתחיל מוקדם ככל שניתן. מובן לי כי על מנת לאפשר התחלת טיפול מוקדם אם היילוד ימצא חולה באחת המחלות הנבדקות יש לבצע את דגימת הדם בין 36–72 שעות לאחר הלידה.

הוסבר לי והבנתי שהבדיקות מיועדות בין היתר גם לגילוי מחלות אשר עלולות לגרום לתסמינים ביילוד כבר בימים הראשונים שלאחר הלידה.

הוסבר לי שמטרת ביצוע הבדיקות של כלל היילודים היא לאתר ולאפשר אבחנה וטיפול מונע עוד לפני התפתחות נזק בלתי הפיך לבריאות היילוד ובכלל זה בעיות בהתפתחות, פיגור שיכלי ואף מקרי מוות ממחלות מטבוליות. קיבלתי הסבר ואני מבינה את הסיכונים לבריאות בני/בתי הקשורים באי הקפדה לבצע את הבדיקה לבני/בתי במועד המתאים לאחר הלידה.

לאחר שקיימתי שיחה עם על כל הנקודות המוזכרות מעלה אני מאשרת כי אם אלד בבית ולא אגיע לבית חולים בסמוך לאחר הלידה - אני מקבלת עלי את האחריות לדאוג לגרום לביצוע הבדיקה על ידי הרופא/אחות המיילד/ת או על ידי הבאת בני/בתי לבית חולים או לתחנת טיפת חלב בין 36 ל 72 שעות לאחר הלידה, ומקבלת את האחריות לכל נזק שעלול להיגרם לבני/בתי אם לא אדאג לביצוע הבדיקה.

על החתום:

ת"ז: __________ שם מלא: ____________________ חתימת האישה:___________

ת"ז: __________ שם מלא: ____________________ חתימת האב:_____________

ת"ז: __________ שם מלא: ____________________ חתימת המסביר:__________

תחום התמחות המסביר/חותמת המסביר:__________ __________

הערה

על האישה ההרה, או האפוטרופוס החוקי העתידי של היילוד (כגון אם פונדקאית או אם האישה ההרה היא קטינה/חסויה) לחתום על המסמך. רצוי להחתים גם את האב, אם הוא ידוע ונמצא.

ניתן לבצע את הבדיקה בכל מחלקת יילודים/תינוקות של בית חולים, בטיפת חלב או על ידי רופא/אחות מיילד/ת המוסמכים לכך.

את המסמך החתום יש לשמור בתיק/רשומת מעקב ההיריון.

נספח מס' 2 -סירוב לבצע בדיקות סקירה ביילוד

בית החולים/מקום הלידה: _______________ _______________

שם משפחת היילוד: __________________

מספר תעודת זהות של היילוד (9 ספרות): __________

תאריך הלידה: ____/__/__

שם מלא של האם:_________ ________________

מספר תעודת זהות של האם: __________

בחתימתי על מסמך זה אני מאשר/ת את הדברים הבאים:

קיבלתי וקראתי את עלון ההסבר של משרד הבריאות "לקראת לידה כולל בדיקות סקירה ביילודים בריאים". הוסבר לי שבדיקות הסקירה ביילודים מומלצות על ידי משרד הבריאות ונועדו לאתר מחלות קשות אשר מניעת התפרצותן או הפחתת חומרתן הם אפשריים, על ידי טיפול שיש להתחיל מוקדם ככל שניתן. מובן לי כי על מנת לאפשר התחלת טיפול מוקדם אם היילוד ימצא חולה באחת המחלות הנבדקות יש לבצע את דגימת הדם מוקדם. אבל, על-מנת לקבל תוצאות הניתנות להערכה יש לבצע את דגימת הדם בין 36–72 שעות לאחר הלידה.

הוסבר לי והבנתי שהבדיקות מיועדות בין היתר גם לגילוי מחלות אשר עלולות לגרום לתסמינים ביילוד כבר בימים הראשונים שלאחר הלידה.

הוסבר לי שמטרת הבדיקות של כלל היילודים היא לאתר ולאפשר אבחנה וטיפול מונע עוד לפני התפתחות נזק בלתי הפיך לבריאות היילוד, ובכלל זה בעיות בהתפתחות, פיגור שיכלי ואף מקרי מוות ממחלות מטבוליות. קיבלתי הסבר ואני מבין/נה את הסיכונים לבריאות בני/בתי עקב סירובי לבצע את הבדיקה לבני/בתי.

לאחר שקיימתי שיחה עם _______________ על כל הנקודות המוזכרות מעלה אני מסרב/ת לבצע את הבדיקה בבני/בבתי.

על החתום:

ת"ז: __________ שם מלא: ____________________ חתימת האישה:___________

ת"ז: __________ שם מלא: ____________________ חתימת האב:_____________

ת"ז: __________ שם מלא: ____________________ חתימת המסביר:__________

תחום התמחות המסביר/חותמת המסביר:__________ __________

הערות:

על היולדת או במקרה חריג האפוטרופוס החוקי (אימוץ, אם פונדקאית, יולדת קטינה/חסויה וכיוצא באלה) לחתום על המסמך. רצוי להחתים גם את האב, אם הוא ידוע ונמצא. המסביר יהיה מנהל מחלקת יילודים או מי שמינה מטעמו מתוך הצוות הרפואי. את המסמך החתום יש לשמור בתיק האשפוז.

יש לשלוח למעבדה כרטיס בדיקה ללא דם עם הפרטים המזהים ולציין "סירוב לבדיקה".

נספח מס' 3 - מבנה קובץ יילודים של בית החולים

בכל לילה, לאחר חצות, כל בית חולים יפקיד אוטומטית, בכספת וירטואלית ייעודית הנמצאת במשרד הבריאות ושמה NBS (סקר יילודים), קובץ נתוני המעבדה לבדיקות סקירה ביילודים,

סוג הקובץ

הקובץ יהיה קובץ טקסט מסוג 1255 Windows ANSI

הקובץ יכיל רשומות כאשר בכל רשומה יהיו הנתונים מופרדים עם תו ן (קוד 124),

אין לקובץ שורה עם שמות העמודות (כלומר הנתונים מתחילים החל מהשורה הראשונה)

שם הקובץ הוא בפורמט הבא: NNNNNDDMMYYYY.txt, כאשר: NNNNN- קוד בית החולים - 5 ספרות עם אפסים מובילים, DD - היום בשתי ספרות עם אפס מוביל MM - החודש בשתי ספרות עם אפס מוביל YYYY - השנה.

בכל קובץ יהיו נתוני היילודים שנולדו ב־24 השעות האחרונות ואלה שלא נכללו מסיבה טכנית בדוח הקודם,

הנתונים הדרושים מובאים כאן בטבלה לפי הסדר ברשומה:

מבנה הקובץ

נתון	אורך מרבי	הערות
קוד בית החולים	5	אפסים מובילים
מחלקה	1	1 - תינוקות בריאים 2 - פגיה, טיפול נמרץ ביילוד 3 - ילדים (אשפוז חוזר) 4 - אחר
שם משפחה של הילוד	15
שם פרטי של הילוד	15	כפי שרשום בתווית המאושפז במקור
מספר זהות של הילוד	12	כפי שרשום בתווית המאושפז במקור
סוג מספר זהות של הילוד	1	1 - תעודת זהות ישראלית 2 - דרכון 3 - זמני 4 - הרשות הפלסטינית 5 - אחר
מספר אשפוז	12	אפסים מובילים
תאריך אשפוז	10	בפורמט DD) DD/MM/YYYY - יום, MM - חודש, YYYY - שנה) אפסים מובילים ביום ובחודש
תאריך לידה	10	בפורמט DD) DD/MM/YYYY - יום, MM - חודש, YYYY - שנה) אפסים מובילים ביום ובחודש
שעת לידה	4	בפורמט HH ) HHMM - שעות, MM -דקות. אפסים מובילים בשעה ובדקות
שבוע ההיריון	2	מספר שבועות שלם ללא ימים בודדים, אפס מוביל
סוג הלידה	1	1 - רגיל 2 - קיסרי
דרגה	1	מספר הילוד בלידה: 1 - הילוד הראשון בלידה זו. 2 - הילוד השני. וכו'.
משקל הילוד בלידה	4	בגרמים
מין הילוד	1	1 - זכר 2 - נקבה 3 - לא ידוע 4 - לא ברור
שם קופת חולים	1	1 - מכבי 2 - מאוחדת 3 - כללית 4 - לאומית 5 - אחר
שם משפחה של האם	15
שם פרטי של האם	15
מספר תעודת זהות של האם	9	כולל ספרת ביקורת, אפסים מובילים
כתובת האם שורה 1	30
כתובת האם שורה 2	30
קוד עיר	4	אפסים מובילים
מיקוד	5	אפסים מובילים
טלפון האם	10	כולל קידומת עם אפס מוביל, ללא מקפים או רווחים
טלפון נוסף	10	כולל קידומת עם אפס מוביל, ללא מקפים או רווחים

נספח מס' 4 - ביצוע דיגום דם היילוד

• על בית החולים, טיפת חלב או מי שמבצע את הדיגום להשתמש אך ורק בכרטיסי בדיקה בתוקף המונפקים על ידי המעבדה לבדיקות סקירה ביילודים
• בכל עת יש לגעת בכרטיס הבדיקה רק עם כפפות (מאחר שבדיקת SCID היא בדיקת DNA)
• יש לדגום דם מעקב הרגל בעזרת דוקרן ייעודי לבדיקה
• באתר משרד הבריאות קיימת מצגת המתארת את תהליך הדיגום
• יש להספיג טיפת דם היוצאת בזרימה חופשית
• יש להספיג, בכל עיגול המצויר על גבי כרטיס הבדיקה, טיפה אחת ארוכה כך שהדם הנספג בצדו האחד יעבור לצידו השני של הנייר, יש לשאוף למלא את העיגול במלואו אך אין להספיג טיפה על גבי טיפה
• אין להשתמש באמצעי עזר המכילים נוגדי קרישה, אין להשתמש במזרק ואין לדגום מנקודות עירוי
• דיגום הדם והספגתו יבוצע על פי הנחיות חוזר זה, דיגום שלא על פי הכללים עלול לגרום לתוצאות סקירה כוזבות, נטילת דם שלא על פי הוראות חוזר זה תצוין על גבי גב כרטיס הבדיקה בליווי חותמת וחתימת הרופא המאשר, מנהל בית החולים או מי מטעמו יוודא כי תבוצע, בהקדם האפשרי, בדיקה נוספת בהתאם להוראות חוזר זה
• יש לייבש כל כרטיס בדיקה, בנפרד למשך ארבע שעות באוויר החופשי ללא חשיפה לחום או לאור חזק, אין להכניס לשקית פלסטיק כרטיס הספוג בדם טרי

נספח מסי 5 - בקשה לקבלת יתרת הדם מבדיקת הסקירה ביילוד

שם המטופל: _______________

תעודת זהות:_________

תאריך לידה: ____/__/__

בית החולים בו נולד:_______________

שם הרופא מזמין הבדיקה:_______________

מס' רישיון רופא:_______________

טלפון של הרופא (לדיווח תוצאה חיובית):____________ - ___

תוצאת הבדיקה תשלח לפקס שמספרו:____________ - ___

הסבר: דם מכל ׳ילוד בגיל 36–72 שעות מהלידה (דם מעקב הרגל ספוג על גבי נייר מיוחד) נשלח למעבדה המרכזית לבדיקות סקירה ביילודים של משרד הבריאות. המעבדה ממוקמת בשיבא, תל-השומר. בסיום הבדיקה יתרת הדם נשמרת לתקופה מוגבלת. רק על פי בקשת הרופא וההורים, המעבדה לבדיקות סקירה ביילודים תעביר את יתרת הדם (אם קיימת) למעבדה המרכזית לנגיפים בשיבא, תל-השומר (במקרה של CMV) או על פי בקשת הרופא לכתובת:

_______________ _______________

_______________ _______________

_______________

על האפוטרופוס לחתום על ההצהרה הבאה (לפחות אפוטרופוס אחד, רצוי שני ההורים) בחתימתי אני מאשר/ת את הדברים הבאים:

אני האפוטרופוס של המטופל, הקטין, שפרטיו מצוינים במסמך זה. אני מבקש ומאשר להעביר ואו לשלוח מיתרת הדם, של המטופל, הנמצאת במעבדה לבדיקות סקירה ביילודים. אני מאשר לבצע ביתרת הדם בדיקה מולקולארית. על החתום:

שם משפחה:_______________

שם פרטי:_______________

ת.ז._______________

טלפון: ____________ - ___

חתימה:_______________

תאריך: ____/__/__

שם משפחה:_______________

שם פרטי:_______________

ת.ז._______________

טלפון: ____________ - ___

חתימה:_______________

תאריך: ____/__/__

את המסמך המלא עם ההתחייבות הכספית יש לשלוח לפקס שמספרו 03-6358337. אנו נאתר את יתרת הדם ונעבירה עם ההתחייבות הכספית על פי בקשתכם. הגורם המבצע את הבדיקה ידווח תוצאות הבדיקה לגורם המזמין על פי ההתחייבות הכספית.

כתובת הדואר האלקטרוני של המעבדה לבדיקות סקירה ביילודים: nbs@sheba.health.gov.il

עבור בקשה לבדיקת CMV

על מנת לקצר את התהליך, ניתן לצרף למסמך זה התחייבות כספית עבור בדיקת CMV בדם.

קוד הבדיקה:

משרד הבריאות: 87250

קופת חולים מכבי 87250 (זהה לקוד משרד הבריאות)

קופת חולים כללית 72457

קופת חולים מאוחדת 87253

קופת חולים לאומית 21790

טלפון של המעבדה המרכזית לנגיפים: 03-5302461