מכאן שהרפואה המשולבת, זו המנסה לעשות שימוש בשני העולמות, הקונבנציונלי והאלטרנטיבי, מתמקדת באדם לא פחות מאשר במחלה. ...
מתוך הערך: המדריך לטיפול בסוכרת

הסתייעות בבדיקה גנטית לשם אבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית בילדים - נייר עמדה

מתוך ויקירפואה

Ambox warning blue.png
ערך זה הוא נייר עמדה סגור לעריכה
ההסתייעות בבדיקת גנטית לשם אבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) בילדים
Autorecessive.svg
האיגוד המפרסם החברה הישראלית לראומטולוגיה ילדים
האיגוד הישראלי לראומטולוגיה
האיגוד הישראלי לרפואת ילדים
קישור באתר e-med
תאריך פרסום ינואר 2017
יוצר הערך פרופ' ליאורה הראל
פרופ' פנחס השקס
פרופ' יוסף עוזיאל
ניירות עמדה מתפרסמים ככלי עזר לרופא/ה ואינם באים במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון.

כל הכתוב בלשון זכר מתייחס לשני המגדרים.
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםקדחת ים תיכונית משפחתית

רקע

במסגרת מיזם של החברה האירופאית לראומטולוגית (Rheumatology) ילדים, לשם גיבוש המלצות אבחוניות וטיפוליות במחלות ראומטיות בגיל הילדות, פותחו המלצות גם לגבי אבחון גנטי של קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF). המלצות אלה מתייחסות לאבחון קליני (Clinical) מול אבחון גנטי (Genetic), היחס בין הפנוטיפ (Phenotype) לגנוטיפ (Genotype), הקשר בין הגנוטיפ לגיל הופעת המחלה, התייחסות לנשאים ללא ביטוי קליני של המחלה, וחשיבות המומחה לראומטולוגיה ילדים באבחון המחלה.

בתהליך הכנת ההמלצות, בוצעה סקירת ספרות ונבחרו מאמרים עם תקפות מדעית, שנסקרו על ידי מומחים למחלות אוטואינפלמטוריות (Autoinflammatory). בהמשך, על סמך המידע במאמרים אלו, גיבשה ועדת מומחים 8 המלצות מוסכמות להסתייעות בבדיקה גנטית, לשם אבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית בילדים. ההמלצות אושרו על ידי החוג הישראלי לראומטולוגית ילדים.

המלצות

  1. האבחון של קדחת ים תיכונית משפחתית מבוסס על ההתבטאות הקלינית. האבחנה יכולה להיתמך, אך לא להישלל, בבדיקה הגנטית
  2. חולים עם מוטציה הומוזיגוטית (Homozygous mutation) של M694V, הם בסיכון יתר לפתח מחלה קשה יותר
  3. חולים הנושאים שניים מתוך האללים המוטנטיים (Mutants) השכיחים, הן הטרוזיגוטיים (Heterozygote) והן הומוזיגוטיים, נמצאים בסיכון יתר לפתח מחלה קשה יותר- בייחוד אלה הנושאים מוטציה M694V, או אלה הנושאים מוטציות הנמצאות באקסון (Exon)‏ 10 של הגן ^MEFV, בטווח בין 680 עד 694
  4. הווריאנט (Variant) של E148Q שכיח מאוד באוכלוסייה הכללית, ואינו נחשב למוטציה משמעותית הגורמת להתפתחות המחלה. על כן, זיהוי מוטציה זו כממצא בודד בבדיקת גנטית, אינו תומך באבחנה של קדחת ים תיכונית משפחתית
  5. חולים הומוזיגוטיים למוטציה M694V הם בעלי סיכון יתר לפתח את המחלה, בגיל צעיר יותר
  6. יש צורך במעקב קליני ומעבדתי צמוד בכדי לשקול אפשרות טיפול תרופתי, כאשר נמצאת מוטציה הומוזיגוטית של M694V בנבדקים "בריאים", שאינם בעלי ביטוי קליני של המחלה
  7. יש לעקוב, באופן צמוד וקבוע, אחר נבדקים הנושאים שתי מוטציות פתוגניות (Pathogenic) של קדחת ים תיכונית משפחתית, ללא ביטויים קליניים. יש לשקול התחלת טיפול בחולים עם גורמי סיכון נוספים לעמילואידוזיס AA ‏(AA Amyloidosis), כמו: ארץ מוצא, היסטוריה משפחתית ועליה קבועה במדדי דלקת, במיוחד CRP‏ (C-reactive protein) ובמקומות שניתן לבדוק- גם חלבון עמילואיד A בסרום SAA ‏(Serum Amyloid A)
  8. מומלץ להתייעץ עם ראומטולוג ילדים או רופא גנטיקאי, בנוגע לביצוע בדיקה גנטית לאבחון קדחת ים תיכונית משפחתית ופענוח התוצאה

ביבליוגרפיה

Giancane G, Ter Haar N M, Wulffraat N, Vastert S, Barron K, Hentgen V, Kallinich T, Ozdogan H, Anton J, Brogan P, Cantarini L, Frenkel J, Galeotti C, Gattorno M, Grateau G, Hofer M, Kone־Paut I, Kuemmerle-Deschner J, Lachmann H J, Simon A, Demirkaya E, Feldman B, Uziel Y, Ozen S. Evidence Based Recommendations for Genetic Diagnosis of Familial Mediterranean Fever Ann Rheum 74:635-641, 2015


המידע שבדף זה נכתב על ידי
פרופ' ליאורה הראל - מרכז רפואי "שניידר", פתח תקווה.
פרופ' פנחס השקס - מרכז רפואי "שערי צדק", ירושלים.
פרופ' יוסף עוזיאל - מרכז רפואי "מאיר", כפר סבא (יוצר\י הערך)