מכאן שהרפואה המשולבת, זו המנסה לעשות שימוש בשני העולמות, הקונבנציונלי והאלטרנטיבי, מתמקדת באדם לא פחות מאשר במחלה. ...
מתוך הערך: המדריך לטיפול בסוכרת

פרכוסי הילוד

מתוך ויקירפואה

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה,
וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.


פרכוסי הילוד
'
Attaque; Periode Epileptoide. Planche XVII. Wellcome L0074938.jpg
יוצר הערך ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםאפילפסיה

מבוא

  • פרכוסים בניגניים של הילוד - פרכוסים הם הסימפטום הבולט ביותר להפרעה נוירולוגית אצל הילוד. בשל ייחודם של פרכוסים אלה להופיע אצל הילוד, אין הם הופכים בדרך כלל למחלה פרכוסית כרונית, ונעלמים כאשר הגורם הישיר שגרם לפרכוסים הוסר או נעלם.
חלק מהפרכוסים נגרם משינויים זמניים החלים אצל הילוד כמו: היפוקלצמיה, היפקגליצמיה והיפרנתרמיה\היפונתרמיה. ניתן לראות גם פרכוסים המופיעים על רקע של הרעלה חולפת שנגרמה על ידי תרופות שנלקחו או ניתנו לאם סמוך ללידה או בשל תופעות גמילה מתרופה או סמים שנטלו על ידי האם בצורה כרונית.
בכל המצבים הנ"ל הגורמים לפרכוסים בילוד קיימת פרוגנוזה טובה
  • פגיעות שונות במערכת העצבים המרכזית בזמן הלידה. הפגיעה השכיחה ביותר היא על רקע של אספיקציה סביב הלידה, הגורמת לאיסכמיה מוחית זמנית וכתוצאה ישירה יכולים להופיע פרכוסים לאחר הלידה. סיבה נוספת, פחות שכיחה, היא פגיעה מוחית שנגרמה מלידה טראומטית
  • פגיעות כרוניות במערכת העצבים המרכזית היא קבוצת סיבות שלישית לפרכוסי הילוד. מדובר במלפורמציות מולדות של מערכת העצבים המרכזית או במחלות גנטיות הגורמות לפגיעה מצטברת במוח המתחילה עוד בתוך הרחם. לעיתים ניתן למצוא חסרים אנזימטיים הגורמים להצטברות חומרים רעילים למוח הגורמים פגיעה מוחית ניכרת תוך רחמית. הילודים הנ"ל מפרכסים בדרך כלל סמוך ללידה

הפרכוסים הנגרמים בשתי הקבוצות האחרונות שהוזכרו בעלי אופי כרוני. הפרוגנוזה של ילודים אלו בדרך כלל אינה טובה.

פרכוסים ריאקטיביים במוח הבשל בזמן סטרס פיזיולוגי או בזמן הפרעה סיסטמית קשה, הם ביטוי לסף פרכוסי מולד נמוך. פרכוסים אלה לרוב בעלי אופי טוני אך ניתן לראות גם אבסנסים ופרכוסים בעלי אופי מיוטוני.

פרכוסים חלקיים ניתן לראות כאשר קיים נזק מוחי מולד הגורם להיווצרות מוקד אפילפטי הפעיל רק בזמן סטרס או הפרעה סיסטמית אחרת.

אבחון והסתמנות קלינית

אבחנה של פרכוסים נאונטליים היא אבחנה קשה לקביעה. הממצאים הקליניים דלים מאוד.

על פי שינויים בתנועות העיניים ותנועות סטראוטיפיות בגפיים ניתן לאבחן מספר סוגי פרכוסים אצל הילוד:

  • פרכוסים טוניים - המאופיינים באקסטנציה של הגפיים העליונות והתחתונות בתנועה המזכירה תנועת דצרברציה
  • Subtle Seizures - מאופיינים בתנועות עיניים אבנורמליות, תנועות מציצה או תנועות גדולות בגפיים המזכירות חתירה, שחיה או הליכה
  • פרכוסים קלוניים מולטיפוקליים - נדידה של תנועות אבנורמליות מגפה לגפה בצורה אקראית
  • פעילות קלונית מוקדית - תנועות אבנורמליות בגפה אחת בלבד או בפלג גוף אחד
  • פרכוסים מיוקלוניים - מאופיינים בפלקסיה חוזרת של הגפיים

פרכוסים אלו של הילוד שונים באופן דרמטי מפרכוסים הנצפים אצל ילדים גדולים יותר.

בעוד שפרכוסים של גיל הילדות נוטים להיות כלליים עם הסתמנות קלינית ברורה מאוד, הרי שפרכוסי הילוד נוטים להיות חלקיים עם סימפטומים מועטים ומרומזים. הסיבה להבדל בהתבטאות הקלינית מקורה בהבדלים הגדולים שבין מבנה המוח הבשל של תינוק לבין המוח הבלתי מאורגן של הילוד. במוח הילוד עדיין לא הסתיימה פרוליפרציית הגליה, הנוירונים עדיין מצויים בשלבים שונים של מיגרציה, הקשרים הבין נוירונליים הנבנים על ידי דנדריטים עדיין לא מושלמים ועדיין לא הושלמה בניית המיילין סביב האקסונים.

לרוב אין ההתפרצויות החשמליות מסוגלות לעבור מהמיספרה אחת לשנייה בשל דעיכת ההתפרצות החשמלית בפריפריה.

נדיר למצוא אצל ילוד התפרצות חשמלית סינכרונית בילטרלית.

לא כל התנועות החוזרות אצל תינוקות הן פרכוסים - מספר רב של הפרעות אחרות יכול לחקות פרכוס :

  • מצבי גמילה מתרופות או סמים שנטלה האם בזמן ההיריון ועברו דרך השליה
  • תנועות שמקורן בשנת REM והן תנועות תקינות לשלב שינה זה
  • קלונוס של הילוד - תנועות גפיים עדינות, הנבדלות מתנועות פרכוסיות בכך שניתן לעצור אותן בלחץ קל על הגפה, הן אינן מלוות בתנועות עיניים אבנורמליות והן משתנות בשינוי תנוחת הגוף
  • התקפי אפניאה של הילוד - יש לשלול קודם לכן מחלות לב-ריאה, רק כאשר נשללת האפשרות למחלה אורגנית יש לבדוק האם התקפי האפניאה מקורם בפרכוסים. אפניאה פרוכסיסמלית מופיעה בדרך כלל בשנת REM ומאופיינת ב-EEG בפעילות התקפית מסוג אלפא. ניתן להבדיל בין אפניאה מסוג אפילפטי לאפניאה ממקור אפילפטי על ידי ניטור בו זמני של קצב הלב ו-EEG. בעוד שבזמן אפניאה על רקע אפילפטי ישנה צניחה חדה בקצב הלב בכ-40 פעימות לדקה הרי שבאפניאה על רקע אחר כמעט ולא נראה ירידה בקצב הלב

שימוש נרחב בוידאו EEG מעמיד בספק מספר תצורות קליניות שאובחנו כתסמונות אפילפטיות.

  • לגבי פרכוסים קלוניים, הוכח מעל כל ספק שאינן נגרמות מהתפרצויות חשמליות מוחיות אלא מקורן בחוסר אינהיביציית המוח הלא בשל על התנועות האלה
  • התנועות הנקראות Subtle Seizures המאופיינות בתנועות חתירה או דיווש ברגליים (Pedaling) יכולות להופיע ללא הופעת התפרצות חשמלית במוח המוכחת ב EEG

לאבחון בפרכוסי הילוד ישנה משמעות רבה יותר מסתם סיפוק אקדמי של אבחון הפרכוס. לפרכוסים נאונטליים המופיעים בילדים שסבלו מאספיקציה של הלידה, ישנה משמעות פרוגנוסטית חשובה לגבי מידת הפגיעה העתידית בילוד. בקבוצת ילודים זאת שהם בעלי סיכון גבוה להתפתחות שיתוק מוחין הרי שהופעת פרכוסים היא מדד חשוב להערכת הופעת שיתוק מוחין בעתיד.

המשמעות הקלינית והפרוגנוסטית של הפרכוסים תלויה בגורם הבסיסי לפרכוסים, ובמידת הפגיעה המוחית שגרמה לפרכוסים. ישנן עדויות רבות התומכות בהשערה כי ההתפרצויות החשמליות כשלעצמן יכולות לגרום לנזק בלתי הפיך למוח הבלתי בשל, כתוצאה משינויים מטבוליים החלים במוח בזמן התפרצות חשמלית:

  • ירידה ברמת הגלוקוז הזמין למוח
  • שינויים בזרימת הדם למוח
  • עלייה חדה בלחץ התוך גלגלתי

מאפייני ה EEG בילוד

הרישום החשמלי של גלי המוח משתנה בצורה ניכרת עם גיל הילוד. אצל פגים הנולדים מתחת לגיל 32 שבועות היריון הרי שהרישום מראה פעילות רקע לא רציפה בעלת אמפליטודה גבוהה - מעל mV100, גלים פרונטליים חדים ופעילות ריתמית מסוג תטה מעל 36 שבועות היריון נראית פעילות רקע ממושכת בערנות ובשנת REM. בשלבי השינה האחרים ניתן לראות עדיין הפסקות ברציפות הגלים.

הפעילות הנקלטת בזמן פרכוסים של הילוד כוללת פעילות של גלים חדים הנודדים מאזור אחד לשני ונצפית פעילות מסוג דלתה בקצב של 1–4 הרץ. מעל פעילות רקע זו ניתן לראות היפוכי גלים חדים בקצב 2–6 הרץ, זיז וגל איטי ומתקפי גלים מסוג אלפא בקצב שבין 6–10 הרץ באמפליטודה שבין 25–30 מילי וולט.

הפעילות הפרוכסיסמלית נוטה להישאר בהמיספרה אחת. ניתן למצוא, באופן נדיר, התפרצויות זיז וגל איטי סינכרוניות בשתי ההמיספרות. פרכוסים טוניים מאופיינים בדרך כלל בפעילות חשמלית מסוג דלתה.

פרכוסים קלוניים מלווים בדרך כלל בפעילות חשמלית המאופיינת בהתפרצויות מוקדיות חוזרות, פעילות חשמלית מסוג אלפא והפרעות התקפיות נשימתיות הסינכרוניות להתפרצויות החשמליות.

בעזרת רישום ה EEG ניתן לקבוע לא רק באם מדובר בפעילות פרוכסיסמלית, ניתן לקבוע גם פרוגנוזה התפתחותית לגבי אותו ילד בעזרת כלי זה. בעוד שלילוד בשל עם הדגמת רישום EEG תקין ניתן לקבוע פרוגנוזה התפתחותית טובה, הרי שבמציאת EEG פתולוגי מאוד הפרוגנוזה ההתפתחותית של אותו ילוד גרועה.

אטיולוגיה וגישה לילוד הסובל מפרכוסים

אחת הבעיות העיקריות היא השגת אנמנזה משפחתית ומפורטת ממשפחת הילוד בשעות הראשונות לאחר הלידה. הסיבות לכך פשוטות, ילוד שפרכס מועבר בדרך כלל לטיפול ביחידה מיוחדת לטיפול בילוד ומופרד מבני משפחתו. לא ניתן להשיג אנמנזה מהאם היולדת אשר נמצאת עדיין בחדר לידה או בחדר ניתוח.

רוב האנמנזה מושגת מהגינקולוג המטפל, מהאחות המילדת ומגיליון היולדת.

אומנם הסיבות השכיחות ביותר לפרכוסי הילוד היא אספיקציה והיפוקסיה בשעת הלידה אך הפרעות אחרות יכולות להסוות את עצמן כהיפוקסיה לידתית.

הבדיקה הראשונה שיש לערוך לילוד עם קבלתו לפגיה היא הערכת לחץ הדם במטרה לאבחן אנצפלופתיה הנובעת מיתר לחץ דם, מצב המחייב טיפול תרופתי מיידי להורדת לחץ הדם.

לפונדוסקופיה לא ישירה מקום חשוב בהערכת טראומה מוחית שנגרמה בזמן הלידה. מציאת דימומים על הרשתית יכולה להצביע על טראומה קשה.

מציאת כוריו-רטיניטיס לעומת זאת יכולה להצביע על זיהום מוחי תוך רחמי הגורם לפרכוסים.

זמן התחלת הפרכוסים משעת הלידה יכול אף הוא לעזור באיתור האטיולוגיה. פרכוסים המתחילים עד 48 שעות מהלידה נגרמים בדרך כלל מאספיקציה, היפוגליקמיה, טראומה ותופעות גמילה מתרופות וסמים, תופעות גמילה מפירידוקסין.

פרכוסים המתחילים בין 4–7 ימים מזמן הלידה יכולים לרמז על היפוקלצמיה ראשונית עם רמות פוספאט גבוהות בדם. פרכוסים המתחילים למעלה משבוע מזמן הלידה מרמזים, על פי רוב, על זיהום וספסיס נאונטלי או על מחלות מטבוליות הפוגעות במוח.

הפרעות מטבוליות

היפוגליקמיה

היפוגליקמיה מוגדרת כרמת גלוקוז ורידי הנמוכה מ 20 מ"ג \אחוז בפגים, ורמה הנמוכה מ 30 מ"ג \אחוז בתינוקות שנולדו במועד. לאחר 72 שעות מהלידה רמת הגלוקוז הצפויה היא מעל 40 מ"ג\ אחוז לכל התינוקות - כולל פגים.

לכל ילוד שהחל לפרכס יש לבצע בדיקת רמת גלוקוז קפילרי על ידי דקסטרוז-סטיק מייד בתחילת הפרכוסים. אם מתקבלת רמת גלוקוז נמוכה יש לבדוק את רמת הגלוקוז בדם ורידי.

בתינוקות מפרכסים צריכת הגלוקוז בגוף גבוהה מהצפוי בשל ניצול מואץ של גלוקוז במוח בזמן פרכוס ואחריו. בתינוקות המפרכסים בגלל היפוגליקמיה יש לטפל על ידי מתן תמיסת גלוקוז עד קבלת רמת גלוקוז של 100 מ"ג \אחוז בדם ורידי.

תינוקות הצפויים לפתח היפוגליקמיה הם
  • תינוקות הנולדים לאמהות סוכרתיות
  • תינוקות הנולדים במשקל גוף הנמוך מהצפוי לגיל ההיריון (IUGR)
  • תינוקות שסבלו מאספיקציה \ היפוקסיה בזמן הלידה

היפרגליקמיות

  • היפרגליקמיה לא קטוטית מתבטאת בילוד בפרכוסים מיוקלוניים, היפוטוניה, ולטרגיה. בין הפרכוסים התינוק נמצא בחוסר הכרה עמוק. הביטוי ב EEG כולל התפרצויות פרוכסיסמליות המופיעות על רקע שטוח
  • היפרגליקמיה קטוטית - ביטוי קליני מופיע כמעט מיד לאחר הלידה וכולל הקאות, דהידרציה, איבודי הכרה ופרכוסים כלליים. בשתן ניתן למצוא גופי קטו. בדם ניתן למצא טרומבוציטופניה וחמצת מטבולית קשה

היפוקלצמיה

היפוקלצמיה מוגדרת כאשר רמת הסידן בדם נמוכות מ 8 מ"ג % בתינוקות שנולדו במועד ונמוכות מ 7.5 מ"ג \אחוז בפגים (בדיקת א.ק.ג. מאופיינת במרווח Q-Tc הגדול מ 0.2 שניות).

הטיפול המומלץ הוא מתן קלציום גלוקנאט בעירוי בטיפטוף איטי. יש לבדוק רמת מגנזיום בדם, אם רמת המגנזיום אף היא נמוכה לא יהיה ניתן לתקן את רמת הסידן עד שנתקן את רמת המגנזיום. רמת מגנזיום בסרום הנמוכה מ 1 מא"ק\למ"ל מאשרת אבחנה של היפומגנזמיה. הטיפול - מתן מגנזיום סולפאט.

תינוקות בעלי סיכון ללקות בהיפוקלצמיה הם:

  • תינוקות בעלי משקל לידה נמוך מהצפוי לגיל ההיריון (IUGR)
  • תינוקות שנולדו לאם הסובלת מתת פעילות בלוטות הפרה תירואיד
  • תינוקות שנולדו לאם סוכרתית
  • תינוקות הסובלים מתסמונת ע"ש DIGEORGE (כ 72 שעות לאחר הלידה)

המאפיין את קבוצת התינוקות המפרכסים על רקע של היפוקלצמיה הוא מצב ערנות תקין בין הפרכוסים. הפרכוסים הם רב מוקדיים, נודדים וחולפים במהירות לאחר איזון רמת הסידן בדם.

היפו\היפרנתרמיה

השכיחות של פרכוסים נאונטליים על רקע זה, נמוכה בהרבה מפרכוסים על רקע היפוקלצמיה. רמות נמוכות של נתרן ניתן למצוא בשכיחות גבוהה יותר כחלק ממצבים אחרים הכוללים : מנינגיטיס, דימום תוך מוחי או טראומה. ניתן למצוא היפונתרמיה משנית להפרשה לא תקינה של ההורמון ADH המתרחשת אחרי חבלת מוח קשה, זיהום, איסכמיה או היפוקסיה מוחית.

היפרנתרמיה קשורה על פי רוב להאכלה בפורמולה המכילה רמות גבוהות ולא מתאימות של נתרן. רק לעיתים רחוקות ניתן לראות רמה גבוהה של נתרן בסרום הקשורה לפגיעה מולדת בבלוטת יותרת הכליה (אדרנל).

היפוקסיה\ איסכמיה סביב הלידה

אספיקציה סביב הלידה היא הגורם השכיח ביותר הגורם לפרכוס בילוד.

כ 50% מכלל התינוקות שנולדו עם ציון אפגר נמוך יסבלו מפרכוסים.

בממוצע, חולפים כ 12 שעות מאז הלידה ועד הופעת הפרכוסים. אופי הפרכוסים טוני כללי ושיאם מגיע כ 72 שעות לאחר הלידה. הברור לפרכוסים חייב לכלול S\U מוח, CT מוח ו EEG .

הטיפול כולל: מתן חמצן, ניטור רמת הגלוקוז בדם ומתן תוספת גלוקוז בהתאם לרמה הנצפית. היה והפרכוסים מתמשכים, יש מקום למתן טיפול אנטיאפילפטי.

פגיעות תוך מוחיות

דימומים תוך מוחיים הם סיבה חשובה לפרכוסים אצל הילוד, בעיקר בילודים שסבלו מאספיקציה סב לידתית. דימום סביב חדרי או תוך חדרי הם הדימומים השכיחים ביותר בפגים ואינו שכיח בתינוקות שנולדו במועד.

הדימום בפגים מקורו בדרך כלל בפלקסוס הכורואידלי. הדימום והפרכוסים מתפתחים לרוב ב 72 השעות הראשונות לחיים ויכולים להיות מאסימפטומטיים ועד מצב קשה ביותר הכולל הפסקות נשימה, פרכוסים קשים, איבוד הכרה ומוות.

דימומים סב ארכנואידליים וסב דורליים, יכולים אף הם להתבטא בפרכוסים כתלות בגיל הילוד. דימום סב דורלי חייב להחשיד לחבלה מוחית ואוטם מוחי שגרמו לדימום. אוטם מוחי - גם הוא גורם חשוב לפרכוסים אצל הילוד. האוטמים הגורמים לפרכוסים מקורם בדרך כלל בפגיעה בפיזור הדיסטאלי של כלי דם גדולים תוך מוחיים. האוטמים האלה יכולים להתרחש בכל שלב סביב הלידה ואחריה.

זיהומים במערכת העצבים המרכזית

זיהומים אלה, אם התרחשו בתוך הרחם, יכולים לגרום לפרכוסים. בדרך כלל מדובר בזיהומים תוך רחמיים הנגרמים על ידי torches (הרפס רובלה, CMV, טוקסופלזמה וכלמידיה) הגורמים לאנצפליטיס תוך רחמית. המזהמים האלה גורמים לפגיעות מוחיות קשות ביותר המלוות בפרכוסים קשים.

זיהום בהרפס סימפלקס קשור ביצירת מוקדים אפילפטיים רבים הנצפים בתרשימי EEG בצורת התפרצויות אפילפטיות רב מוקדיות.

לעומת זיהום זה, זיהומים על ידי רובלה, CMV, וטוקסופלזמה פחות גורמים לפרכוסים אך גורמים לפגיעות אנצפליות נרחבות מאוד המלוות בפגיעות מערכתיות. ניתן לראות מיקרוצפליה, צהבת, פריחות בעור, הגדלת כבד וטחול ופגיעות עיניות קשות. זיהומים חיידקיים הנגרמים על ידי סטרפטוקוק מקבוצה B או על ידי קולי פתוגני נרכשים תוך רחמית וכולים אף הם לגרום להתפתחות פרכוסים תוך רחמיים. פגיעות מוחיות קשות במיוחד נצפות בזיהומים על ידי ליסטריה ומיקופלזמה, הפגיעות יכולות לגרום להרס חלקי מוח וליצור מוקדי פרכוסים. ככל שהיקף הנזק המוחי גדול יותר כך הסיכוי לפרכוסים עולה.

מלפורמציות של מערכת העצבים המרכזית

הפרעה באינדוקציה הנוירונלית, סגמנטציה, פרוליפרציה, מיגרציה, מיליניזציה והפרעה בבניית הסינפסות יכולות לתרום להיווצרות מוח לא מאורגן החשוף לפרכוסים. יש לנסות ולהגדיר בכל פגיעה מוחית בין אם נרכשת או מולדת האם היא חלק מתסמונת ספציפית אשר לה פרוגנוזה ידועה וברורה. לרוב מדובר בילוד הסובל מפרכוסים עקשניים שלא עונים לטיפול תרופתי.

תסמונת גמילה מפירידוכסין

הפרכוסים מופיעים זמן קצר לאחר הלידה. ניתן לצפות לעיתים בהופעת פרכוסים תוך רחמיים. התינוקות נולדים בדרך כלל מוכתמים במקוניום, בעלי טונוס שרירים נמוך ובשל הופעת הפרכוסים ניתן לאבחן אותם, בטעות, כסובלים מאספיקציה של הילוד.

הפירידוכסין הוא קופקטור של האנזים גלוטמיק אסיד דקרבוכסילאז אשר חיוני לבניית הנוירוטרנסמיטור האינהיביטורי GABA. תינוקות הסובלים מתסמונת זו צורכים כמות גבוהה של פירידוכסין לשם חסימת פרכוסים.

אבחון קליני - על ידי מתן 100 מיליגרם פירידוכסין בזמן ביצוע EEG איקטלי: ניתן לראות כי הפרכוסים הטוניים הכלליים נעלמים תוך כדי מתן הפירידוכסין, וההתפרצויות הכלליות ב EEG נעלמות לגמרי תוך מספר שעות. האבחנה מחייבת מתן טיפול בפירידוכסין לכל החיים עם השפעה טובה ללא הופעת פרכוסים.

מחלת סירופ מייפל - Maple syrup urine disease

מקור המחלה בפגם אנזימטי גנטי הגורם לחוסר יכולת לבצע דקרבוכסילציה של שלוש חומצות אמינו יסודיות: לויצין, איזולויצין וואלין. תוצרי הפרוק הקטוניים של חומצות אלה מופרשים בשתן ובעלי ריח המזכיר מאוד סירופ בטעם מייפל.

תינוקות אלה סובלים מחמצת מטבולית קשה מאוד המתפתחת במהירות כאשר הם מתחילים לקבל כלכלה המכילה חלבונים (הנקה) . המאפיינים הקליניים כוללים הקאות מרובות, פרכוסים והופעת טונוס שרירים מוגבר. האבחנה מבוצעת על ידי כרומטוגרפיה של חומצות אמינו בפלזמה.

ניתן לבצע אבחנה פרה נטלית על ידי בדיקת פיברובלסטים במי השפיר לרמות אנזימי דקרבוכסילציה.

הטיפול הראשוני בילוד הסובל מתסמונת זו כולל דיאליזות פריטונאליות, ביצוע החלפה מלאה של הדם ומתן רצוף של גלוקוז תוך ורידי בשל ההיפוגליקמיה הקשה המלווה את המחלה. הטיפול הקבוע כולל כלכלה דלה בשלוש חומצות האמינו המצטברות בדם ועשירה בקלוריות.

הפרוגנוזה במחלה זו גרועה מאוד. רוב הילדים השורדים סובלים מפגיעות מוחיות קשות. רובם נפטרים בגיל צעיר מאוד.

פגמים במעגל האוריאה

תינוקות הסובלים מתסמונות אלו מציגים מייד לאחר הלידה הפרעות קשות שמקורן בפרוק חלבונים או במצב קטבולי. הביטוי הקליני כולל: הקאות, לטרגיה, פרכוסים, טונוס נמוך מאוד ונפיחות גדולה בפונטונלות (ביטוי לבצקת מוחית קשה הנגרמת מריכוז גבוה של אמוניה בדם). ריכוז גבוה של אמוניה מאפיין את כל הפגיעות הקשורות במעגל האוריאה.

כמעט אצל כל הסובלים מתסמונות אלה נמצאה רמת ארגנין נמוכה בדם - יש להשלים חוסר זה במתן תוך ורידי של החומצה האמינית וכך לעזור בהורדת רמת האוריאה. הטיפול כולל דיאליזה פריטונאלית וכלכלה דלת חלבונים. הפרוגנוזה - גרועה מאוד.

ניתן למצוא בפגים מצב חולף הכולל עלייה ברמת האמוניה בדם ופרכוסים. המצב חולף ספונטנית לאחר מספר ימים. נמצא קשר בין מצב זה והופעה מוקדמת של אלקלוזיס רספירטורי. גם במצב זה ניתן להגיע לדיאליזה פריטונאלית.

מומלץ לתת כלכלה דלת חלבון עד ירידת רמת האוריאה בדם.

תסמונות גמילה מתרופות

פרכוסים נאונטליים יכולים לקרות כסיבוך מטיפול תרופתי שהאם קבלה בשליש האחרון להיריון. תרופות אנלגטיות והיפנוטיות הן הגורמים העיקריים לפרכוסי גמילה. התרופות השכיחות הן:

Propoxyphene - תרופה שכיחה מאוד הנמכרת בכל בתי המרקחת ומשמשת להורדת חום ושיכוך כאבים (פרוקסול) .

ברביטורטים - בתכשירים הפנוטיים הניתנים להרגעה בזמן ההיריון. שכיחים דווקא פרכוסים על רקע שימוש קצר בברביטורטים, בעיקר בטרימסטר השלישי להיריון ולא משימוש כרוני בתרופה.

הרואין - לעיתים רחוקות גורם לפרכוסי גמילה. רוב הסימפטומים בילודים לאמהות המשתמשות בהרואין כוללים הפרעות גסטרו-אינטסאינליות קשות. רק 1.5% מכלל הילודים האלו יפתחו פרכוסים.

מטדון - כ 8% מכלל הילודים לאמהות המשתמשות במטדון מפתחים פרכוסים.

זמן הופעת הפרכוסים בילודים לאמהות המשתמשות בסמים הוא בין -10 35 יום מהלידה. ככל שמנת הסם האחרונה הייתה במועד רחוק יותר מהלידה כך הפרכוסים יחלו מוקדם יותר לאחר הלידה אך לרוב לא לפני גיל 10 ימים.

סינדרומים נאורו-קוטנאיים המתבטאים בפרכוסים

  • טוברוס סקלרוזיס - מאופיין בפרכוסים המופיעים לפני הופעת הסימפטומים העוריים. הפרכוסים דומים מאוד לאלה המופיעים באינפנטייל ספאזם וגם הביטוי ב EEG מתאים להיפסאריתמיה. ב CT ניתן לראות הסתיידויות סביב לחדרים - משקיעת סידן בטוברקולים.
נדיר שהתסמונת תופיע מיד לאחר הלידה.(במקרים אלה הפרוגנוזה גרועה מאוד). הפרכוסים האלה כמעט ואינם מגיבים לטיפול.
תינוקות רבים הסובלים מפרכוסים על רקע תסמונת זו נפטרים כתוצאה מפרכוסים שאינם ניתנים לשליטה.
  • Incontinentia Pigmenti - מאופיינת בפריחה וזיקולרית עם קרוסטות, המחקה תפרחת של הרפס סימפלקס. בחלוף המחלה, נשארים על העור אזורים היפרפיגמנטריים מעט מוגבהים מעל העור.
הפרכוסים בדרך כלל כלליים קלוניים אשר מגיבים טוב לטיפול אנטיאפילפטי.

אדרנו-לויק-ודיסטרופי- נאונטלי - (Neonatal adreno leuko dystrophy (NALD

מדובר במחלה נאורו-דגנרטיבית פרוגרסיבית המתבטאת בימים הראשונים לחיים ומסתיימת במוות, בדרך כלל בגיל 5 שנים. הוריאנט זה של המחלה הפוגע בילודים מופיע בצורה דומיננטית וקשור לתאחיזה בכרומוזום X. המחלה מאופיינת בהיפוטוניה קשה ופרכוסים קלוניים ומיוקלוניים. מבחינה פנוטיפית הילדים האלו דומים לחולים במחלת Zellweger אך הפגיעה הביוכימית מעט שונה. בילדים אלה קיים חוסר באנזים הגורם לאוקסיגנציה של חומצות שומן ארוכות, דבר הגורם להצטברות חומצות שומן בפלזמה ובפיברובלסטים.

פרכוסים נאונטליים משפחתיים

מדובר בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית נדירה, הגורמת לפרכוסים אצל הילוד. הפרוגנוזה משתנה בין טובה מאד עד כרונית כתלות במשך הופעת הפרכוסים מעבר לגיל הנאונטלי.

לשם הוכחת המחלה חייבת להיות היסטוריה משפחתית חיובית לפרכוסים בילוד ושלילת גורמים נוספים כגון זיהומים או הפרעות גנטיות אחרות.

הפגיעה הגנטית נמצאת על כרומוזום q20 . הפגיעה הקלינית די דומה בין בני משפחה. ידועות שתי פגיעות גנטיות על אותו כרומוזום הנותנות תמונה פנוטיפית זהה.

טיפול אנטיאפילפטי בתינוקות ופגים

  • Phenobarbital במינון 20 מ"ג ל ק"ג כמנת העמסה. במינון זה מושגת שליטה טובה ב 85% מכלל הפרכוסים.
תופעות לוואי:
  • ברדיקרדיה - מתחת ל 100 פעימות לדקה
  • ירידה בזרימת הדם למוח
מקובל להמשיך לאחר מנת ההעמסה במנת אחזקה של 2–4 מ"ג\לק"ג\ליום. פינוי ה-Phenobarbital מהגוף מואץ לאחר שבועיים של טיפול ואז יש להעלות את מנת האחזקה ל 5 מ"ג\ק"ג\יום.
  • Phenytoin - הטיפול מקובל אם הטיפול ב-Phenobarbital נכשל.
מנת ההעמסה המקובלת היא של 20 מ"ג\ק"ג\יום ואחריה מנת אחזקה של 15 מ"ג\ק"ג\יום (דרך הפה) או במינון 4–6 מ"ג\ק"ג יום תוך ורידי. במתן טיפול זה נצפית שליטה ב 70% מכלל הפרכוסים.
  • לפרכוסים שלא ענו לטיפול בשתי התרופות הקודמות ניתן להתחיל בטיפול עם Pirimidone. מנת העמסה המקובלת היא של 15–20 מ"ג\ק"ג ומנת האחזקה היא של 12–20 מ"ג\ק"ג\יום.
יש להיזהר במתן משולב של Pirimidone וPhenobarbital בגלל האטה ניכרת בפינוי ה Phenobarbital מהגוף עד הופעת מצבי הרעלה.

תחלואה מפרכוסים מוקדמים

למרות הטיפול המוקדם והמהיר אצל 30-50% מכלל התינוקות הסובלים מפרכוסים מוקדמים קיים נזק מוחי התלוי ברובו בפגיעה הראשונית. ל 53% מהתינוקות שסבלו מהיפוקסיה, אספיקציה ו\או דימום תוך מוחי יהיו נזקים או הפרעות נוירולוגיות בהמשך חייהם.

לתינוקות שפרכסו למעלה מארבעה ימים או שטופלו ביותר מתרופה אחת, לשם שליטה על הפרכוסים, אחוז התחלואה הכרונית עולה ל 75%. מומלץ להפסיק טיפול תרופתי לאחר שבועיים ללא פרכוסים.

אם הפרכוסים ממשיכים לאחר הפסקת הטיפול יש מקום להתחיל בטיפול אנטיאפילפטי כמו זה המקובל בגיל מבוגר יותר. במקרים קשים יש מקום להוסיף תרופה אנטיאפילפטית מהדור השלישי - בהתאם למשקל גוף.

באופן כללי ניתן לומר כי אחוז ההופעה החוזרת של פרכוסים גבוה ומגיע ל 8% מכלל הילדים, להם הופסקה התרופה.

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA (יוצר\י הערך)