כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Acid alpha-glucosidase
- Acid sphingomyelinase
- Alpha klotho
- Catechol-O-Methyltransferase
- Dexamethasone suppression test
- Galactocerebrosidase
- Globotriaosylsphingosine
- Glucotetrasaccharide
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- S-sulfocysteine
- Steroid 21-hydroxylase
- Transforming growth factor beta
- אינטרלויקין 18 Interleukin
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- אקוופורין - Aquaporin
- בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
- גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
- ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
- לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
- ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
- פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
- פלזמלוגן - Plasmalogen
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קרטן סולפט - Keratan sulfate