האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  8. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  9. אסטריול - Estriol
  10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  11. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  13. ביוטינידאז - Biotinidase
  14. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  15. המוגלובין - Hemoglobin - S
  16. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  17. חומצה אוקסלית - Oxalate
  18. חומצה אורוטית - Orotic acid
  19. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  20. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  21. טריפסינוגן - Trypsinogen
  22. מבחן זיעה - Sweat test
  23. מוטציות בתסמונת Hunter
  24. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  25. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  26. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  27. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  28. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  29. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  30. קראטין - Creatine
  31. קואנזים Coenzyme Q10
  32. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם