מכאן שהרפואה המשולבת, זו המנסה לעשות שימוש בשני העולמות, הקונבנציונלי והאלטרנטיבי, מתמקדת באדם לא פחות מאשר במחלה. ...
מתוך הערך: המדריך לטיפול בסוכרת

סימנים מוקדמים להפרעה בהתפתחות הקשר אצל תינוקות - Early signs of communication disorders in infants

מתוך ויקירפואה

סימנים מוקדמים להפרעה בהתפתחות הקשר אצל תינוקות
Early signs of communication disorders in infants
יוצר הערך ד"ר חנה אלונים
TopLogoR.jpg
 

בשנות התשעים הורחבה ההגדרה של ארגון הפסיכולוגיה האמריקאי (APA - American psychological association) למונח הפרעה התפתחותית נרחבת‏ (PDD - Pervasive developmental disorder). בשנת 2010 הגיעו ממדי התופעה למספרים מעוררי מחשבה: בארצות הברית מדווח על אחד למאה ילדים (1:100), ובישראל - אחד למאתיים (1:200).

זיהוי וטיפול בשנת החיים הראשונה וטיפול בגרייה במינונים המתאימים לצרכיו של התינוק, יכול לשנות את מהלך התפתחותו של תינוק המראה קשיי ויסות ויצירת קשר. חשוב לציין שלא כל הפרעה בהתפתחות הקשר תתפתח בהכרח לאוטיזם, אך כל מצב של אוטיזם מתחיל בהפרעה בהתפתחות הקשר.

אפידמיולוגיה

בשנות השמונים המוקדמות דווח על ידי הארגון הבין-לאומי לאוטיזם (National autistic society) על שני מקרים של אוטיזם לחמשת אלפים ילדים. בשנות התשעים הורחבה ההגדרה של הארגון הפסיכיאטרי האמריקאי (APA) ב-DSM IV (‏Diagnostic and statistical manual of mental disorders) בשנת 1994, למונח הפרעה התפתחותית נרחבת.

הרחבה זאת גרמה לעלייה בכמות המקרים ולשכיחות של שניים לכל אלף ילדים. ילדים לא אובחנו לפני גיל בית הספר. בישראל נעשתה עבודת מקיפה כדי לשכנע אנשי רפואה להוריד את גיל האבחון לשלוש. בעשור האחרון עלתה רמת המודעות, כלי האבחון שוכללו וגיל האבחון ירד באופן ניכר. בשנת 2010 הגיעו ממדי התופעה למספרים מעוררי מחשבה: בארצות הברית מדווח על אחד למאה ילדים (1:100) ובישראל אחד למאתיים (1:200).

שכיחות הסימנים המוקדמים

במשך שנים רבות, כאשר נשאלו הורים מתי הבחינו לראשונה שמשהו אינו תקין בהתפתחות ילדיהם, היו ניתנות בעיקר שתי גרסאות: האחת - "הילד שלנו התפתח באופן רגיל עד גיל שנה ואז החלה נסיגה". השנייה - "אני הרגשתי מהתחלה שמשהו אינו תקין עם הילד שלי, אבל כולם אמרו לי שאני אמא היסטרית".

במקרים מסוימים, כאשר תינוק לא מגיב מיד להוריו, הם נוטים באופן טבעי לפתח חרדות שעלולות להקרין על התינוק, וכך מתחיל להתגלגל כדור שלג. לכן, עבודה עם ההורים בשלבים אלו היא הכרחית[1].

במחקר שנעשה בעשור האחרון במרכז מפנה להתערבות טיפולית מוקדמת באוטיזם - נבדקו 110 ילדים שאובחנו בגילים 2-3 באוטיזם. הבדיקה נעשתה באמצעות ניתוח רטרוספקטיבי של תיעוד וידאו של חודשי חייהם הראשונים על ידי הוריהם (בזמן שעדיין לא עלה כל חשד לגביהם). אצל 98 מהתינוקות ניתן היה לראות סימנים מוקדמים, שלעתים היו מינוריים דיים כדי שהוריהם לא יבחינו בהם. ל-6 מהילדים היו גם ממצאים פתולוגיים פיזיו-נוירולוגיים. במקרים מסוימים ההורים הבחינו בבעיה, אך לא ייחסו לה חשיבות מרובה, או שהסביבה דאגה להרגיע אותם. בעקבות מחקר זה, פותח כלי לזיהוי סימנים הקשורים לאפיונים פרה-אוטיסטיים בשנת החיים הראשונה - ESPASI‏ (Early signs of pre-autism scale for infants)‏[2]. הסימנים מתייחסים להפרעה רציפה בהתפתחות הקשר במהלך שנת החיים הראשונה והוגדרו כנורות אדומות.

אטיולוגיה

הנסתר עודו רב על הגלוי. כסף רב מושקע בחקר תופעת האוטיזם בכל העולם. קיימים לא מעט ממצאים המצביעים על גורמים גנטיים הקשורים גם בהיבטים סביבתיים. בגנום קיימים אלפי שינויים קטנים ברצף הכרומוזומים, שבדרך כלל באים בשתי גירסאות: A ו-B. ההנחה היא שככל שהאוכלוסייה גדלה, מוטציות חדשות צומחות בגנום האנושי בצמידות לפולימורפיזם של אותם כרומוזומים A או B, ותורמים להתפתחות תסמונת האוטיזם[3]. לא ניתן עדיין בשלב זה לבודד משפיעים גנטיים, סביבתיים או נוירו-התפתחותיים.

יתרונות האבחון המוקדם

זיהוי וטיפול בשנת החיים הראשונה וטיפול בגרייה במינונים המתאימים לצרכיו של התינוק, יכול לשנות את מהלך התפתחותו של תינוק המראה קשיי ויסות ויצירת קשר. חשוב לציין שלא כל הפרעה בהתפתחות הקשר תתפתח בהכרח לאוטיזם, אך כל מצב של אוטיזם מתחיל בהפרעה בהתפתחות הקשר.

היתרון של גיל הינקות הוא בדינמיות של התפתחות המוח. ב-18 חודשי החיים הראשונים מתקיימת הצמיחה המואצת ביותר של נוירונים[4]. נוירונים אלו נבנים למרקם סבוך של תאים השולטים בוויסות התחושתי-רגשי-קוגניטיבי של התינוק. תינוק שנמנע מקשר עם הסביבה הוא לרוב תינוק מוצף תחושתית, שאינו יכול להכיל את ההצפה. בתהליך התפתחות הרגש, המשפיע על יכולות בין-אישיות וחברתיות, מעורבות מערכות נוירולוגיות ונוירוכימיות השולטות ברמות הוויסות[5].

האבחון בישראל

בישראל מאובחנים ילדים בדרך כלל בגיל צעיר (שנתיים), אך גם גיל זה יכול להיות מאוחר מדי בשל השלב הקריטי והניתן עדיין להשפעה משמעותית בגיל הינקות. במרכז הרפואי תל אביב על שם סוראסקי הוקמה ביחידה לפסיכיאטריה של הילד והמתבגר, בשיתוף עם מרכז מפנה, יחידה לאבחון מוקדם אצל תינוקות.

דגלים אדומים

סימנים להפרעה רציפה בהתפתחות הקשר שהוגדרו כנורות אדומות הם:

  1. פאסיביות יתר: חוסר בכי, חוסר תנועה, חוסר עניין בסביבה. מדובר בתינוקות שהפאסיביות שלהם בולטת, והם אינם מגלים עניין ראשוני בסביבה, כפי שניתן לראות כבר מגיל שלושה חודשים.
  2. פעילות יתר: בכי מתמיד (ללא אבחונה של סיבה רפואית), חוסר שקט פיזי. זהו תסמין שעומד בניגוד לתסמין הראשון - יש ילדים שאינם "מוצאים את מקומם", נעים או בוכים בחוסר שקט בולט רוב שעות היממה.
  3. חוסר רצון או התנגדות לאכול או לינוק: אחוז גבוה מהילדים בקשת האוטיזם מגלים אי-הסתגלות בהרגלי האכילה שלהם כבר בשבועות או בחודשים הראשונים: הנקה, מעבר לפירות, מוצקים. התנגדות לאכול או אי-הסתגלות עלולה להעיד על חוסר ויסות תחושתי.
  4. חוסר תגובה לקול או לנוכחות הורה: אין הפניית ראש, חיוך או מלמול. תינוק הלוקה בבעיית שמיעה לא מגיב לנוכחות הורה ומגיב להבעות פנים. במקרה זה חייבת להיעשות בדיקת שמיעה יסודית, על מנת להבדיל בין תגובה לקול או תגובה לנוכחות.
  5. רתיעה ממגע של הורה (או כל אדם): תינוקות "מוצפים" הם בעלי רגישות-יתר תחושתית וטקטילית (עורית), ולכן עלולים להירתע או לחוש שלא בנוח ממגע.
  6. חוסר קשר עין ישיר (קיים קשר עין עם חפצים): העין היא איבר הפנים הרגיש ביותר ונחשב כראי הנפש. לקשר העין השפעה רגשית מכרעת במערכת יחסי גומלין. לתינוקות המתקשים ליצור קשר עין עם אדם, אין בדרך כלל קושי ליצור קשר עין עם חפצים.
  7. התפתחות מוטורית מאוחרת: לעתים מאופיינת התפתחותו המוטורית של תינוק בטונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) והתפתחות מוטורית מאוחרת. לחילופין, ניתן לראות גם תינוקות עם טונוס שרירים גבוה ונוקשה (היפרטוניה). סימן זה אינו מובהק, היות שחלק מהתינוקות המאובחנים באוטיזם מגלים התפתחות מוטורית מהירה.
  8. גדילה מואצת של היקף הראש ביחס לנקודת ההתחלה: במחקר שבוצע על ידי Courchesne‏[6] נמצא שאצל קבוצת ילדים שאובחנו באוטיזם נתגלו ממדי היקף ראש קטנים לאחר הלידה, אך במשך שנה גדל ההיקף באופן מואץ בהשוואה לתינוקות עם התפתחות תקינה. גם סימן זה אינו מובהק. גדילה מואצת של הראש יכולה להצביע גם על תסמונות אחרות.

כדי להבטיח את מהימנות הערכת התינוק, יש לשים לב לנקודות הבאות:

  • קיומם של שני אפיונים מתוך השמונה (חוץ מסימנים 7 ו-8) :קיום שני אפיונים באופן רצוף בתקופה של שלושה שבועות לפחות מצדיק הערכה.
  • יש לערוך את כל הבדיקות הרפואיות (מטבוליות, נוירולוגיות וכו') לפני שנבדק חשד להפרעה בהתפתחות הקשר.

ביבליוגרפיה

  • American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 4th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association1994
  • National Autistic Society. Public autism resource and information service, (Online) 2005. Available at: http://www.info.autism.org.uk (Accessed 1 November 2006)
  1. Alonim AH. The Mifne method. Journal of Child and Adolescent Mental Health 2004;16:39-43
  2. Alonim AH. Infants at risk: early signs of autism: diagnosis and treatment. In: Alonim AH, Acquarone S, Crespin G, et al, eds. Signs of autism in infants: recognition and early intervention. London: Karnac Books 2007;7
  3. International Hap Map Consortium. A Haplotype map of the human genome. Nature 2003;437:1299-1320
  4. Bauman M. Autism: clinical features and neurobiological observations. In: Tager-Flusberg H, ed. Neurodevelopmental disorders. Cambridge, MA: MIT Press 1999;383-399
  5. Trevarthen C. Autism as a neurodevelopment disorder affecting communication and learning in early childhood: parental origins, post-natal course and effective educational support. Prostoglandins, leucotrines and Essential fatty Acids 2000;63(1):41-46
  6. Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Evidence of brain overgrowth in the first year of life in autism. Journal of the American Medical Association 2003;290:337-344

קישורים חיצוניים


המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר חנה אלונים, מומחית להפרעות התפתחותיות בספקטרום האוטיזם, מנהלת מרכז מפנה, המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי ת"א (יוצר\י הערך)


פורסם בכתב העת Israeli Journal of Pediatrics, יולי 2011, גיליון מס' 76, מדיקל מדיה