הצגת המקור של הדף "מומים אנטומיים, סמנים רכים וריאנטים של הנורמה בבדיקת אולטרה-סאונד (על-שמע) בהיריון לאיתור תסמונת דאון ותסמונות אחרות - נייר עמדה"

{{ערך בבדיקה}}
{{נייר עמדה
|שם נייר העמדה=מומים אנטומיים, סמנים רכים וריאנטים של הנורמה בבדיקת אולטרה-סאונד (על-שמע) בהיריון לאיתור תסמונת דאון ותסמונות אחרות
|תחום=[[:קטגוריה:מיילדות|מיילדות]]
|תמונה=A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
|כיתוב תמונה=
|האיגוד המפרסם=האיגוד הישראלי לגנטיקה רפואית; האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה; החברה הישראלית לאולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה
|סימוכין=
|קישור=[https://ima-contentfiles.s3.amazonaws.com/NE_291uringanultrasoundexaminationduringpregnancy.pdf באתר הר"י]
|תאריך פרסום=ינואר 2026
|יוצר הערך=ד"ר רן סוירסקי; פרופ' יובל ירון; פרופ' טל וייסבאך; ד"ר רועי בירנבאום; פרופ' ערן ברזילי; פרופ' רון מימון; ד"ר עמי זינגר; פרופ' לנה שגיא-דאין; פרופ' רון בלוססקי; ד"ר חסן בכרי; פרופ' שי פורת; פרופ' ינון גלבוע
}}
{{הרחבה|ערכים=[[היריון]]; [[תסמונת דאון]]}}
==רקע==
[[בדיקת אולטרה-סאונד]] (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים (Anatomical malformation) בעובר היא בדיקה המבוצעת בשגרה במהלך ההיריון בין שבועות 12-23 וכוללת לרוב 2 סקירות מערכות (ראו [[הנחיות לביצוע אולטרה-סאונד בהיריון - נייר עמדה - Practice guidelines for the performance of obstetric ultrasound examinations]]). במסגרת הבדיקה ייתכן ויתגלה מום אנטומי, סמן סונוגרפי רך (soft sonographic marker) או וריאנט של הנורמה.

==סמן סונוגרפי==
סמן סונוגרפי רך מוגדר כממצא אנטומי, שאינו מום, אשר מצוי אמנם גם בעוברים בריאים אך ייתכן שהוא מעלה את הסיכון לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומליים אחרים בעובר. עם זאת, לרובם המכריע אין משמעות קלינית נוספת. בניגוד למומים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. הימצאותם של מספר סמנים רכים העלולה להעלות את דרגת הסיכון לתסמונת דאון או הפרעה כרומוזומלית אחרת, בהשוואה לקיומו של סמן רך יחיד. עם זאת יודגש כי אין חובה לאתר סמנים רכים, והמצאות סמן רך אחד לא מחייבת סקירה מכוונת או שלילת סמנים רכים אחרים. סמנים סונוגרפיים רכים הם ממצא שכיח, ומאותרים בכ-15-10 אחוז מההריונות.

==וריאנט של הנורמה==
וריאנט של הנורמה הוא ממצא ללא משמעות קלינית לעובר ואינו מעלה משמעותית את הסיכון לליקוי כרומוזומלי. מכאן שאין חובה לנסות ולאתר אותו במהלך בדיקת הדימות ואין חובה לדווח על קיומו. אם בכל אופן אותר וריאנט של הנורמה בבדיקה, ניתן לתעד אותו בטופס הדיווח בסיום הבדיקה ולהוסיף שאין לו משמעות קלינית ולכן אין המלצה ל[[ייעוץ גנטי]] או לבדיקה אבחנתית בגינו.

בחישוב הסיכון לתסמונת דאון/מומים כרומוזומליים יש להתחשב בכל הנתונים שהתקבלו במהלך ההיריון - כולל גיל האישה, [[שקיפות עורפית]], בדיקות הסינון הביוכימיות בשליש הראשון והשני וממצאים נוספים שהודגמו בבדיקת אולטרה-סאונד.

בעובר עם פנוטיפ תקין לחלוטין (אולטרה-סאונד תקין, ללא סמנים רכים), הסיכון לתסמונת גנטית הכוללת לקויות נוירו התפתחותיות ופגיעה במערכות גוף שלא יאותרו במהלך ההיריון, (כרומוזומלית, תת-כרומוזומלית או מונוגנית) הוא כ-1%-3%, ויכול להיות אף גבוה יותר בנוכחות גורמי סיכון כמו גיל ההורים, היסטוריה משפחתית או קרבת דם. ולכן עומדת לכל אישה הרה הזכות להרחיב את הבירור בעובר ולבצע בדיקות כולל גם [[בדיקת צ’יפ גנטי]] (CMA), בדיקת ריצוף של אזורים המקודדים בגנום (אקסום), בדיקת ריצוף הגנום כולו ועוד במסגרת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר. בדיקות אלו מגבירות את הגילוי אך גם את הסיכון לממצאים לא ודאיים.

מצורפת טבלה עם רשימת ממצאים שניתן לאתר בבדיקת אולטרה-סאונד, הסיווג שלהם וההמלצה לגביהם. {{הערה|שם=הערה1|The genetic and clinical outcome of isolated fetal muscular ventricular septal defect )VSD(. Svirsky R, Brabbing-Goldstein D, Rozovski U, Kapusta L, Reches A, Yaron Y. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Sep;32)17(:2837-2841 PMID: 29510647.}}{{הערה|שם=הערה2|Association of aberrant right subclavian artery with abnormal karyotype and microarray results. Svirsky R, Reches A, Brabbing-Goldstein D, Bar-Shira A, Yaron Y. Prenat Diagn. 2017 Aug;37)8(:808-811 PMID: 28618053}}{{הערה|שם=הערה3|What have we learned from 691 prenatal chromosomal microarrays for ventricular septal defects? Idit Maya, Amihood Singer, Hagith Yonath, Adi Reches, Shlomit Rienstein, Sharon Zeligson, Shay Ben Shachar, Lena Sagi-Dain . Acta Obstet Gynecol Scand . 2020 Jun;99)6(:757-764 PMID: 3142408}}{{הערה|שם=הערה4|Microarray analysis has no additional value in fetal aberrant right subclavian artery: description of 268 pregnancies and systematic literature review. Sagi-Dain L, Singer A, Josefsberg S, Peleg A, Lev D, Samra NN, Bar-Shira A, Zeligson S, Maya I, Ben-Shachar S. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53)6(:810- 815. PMID: 30584678}}{{הערה|שם=הערה5|Isolated prenatal choroid plexus cysts do not affect child development. Dipierto JA, Elizabeth A Cristofalo, Kristin M Voegtline, Jude Crino. Prenat Diagn. 2011,31:745-749.PMID: 21484842}}{{הערה|שם=הערה6|Coco C, Jeanty P, Jeanty C. An isolated echogenic heart focus is not an indication for amniocentesis in 12,672 unselected patients. J Ultrasound Med 2004; 23: 489-96. PMID: 15098866}}.

הטבלה מתחלקת ל-3 קבוצות: ממצאים המוגדרים כסמן רך, ממצאים המוגדרים כווריאנט של הנורמה, ממצאים המוגדרים כמום אנטומי.
*לפי נייר העמדה של האיגוד הישראלי משנת 2021, אין חובה לאתר סמנים רכים או וריאנטים של הנורמה בזמן הבדיקה, והמצאות סמן רך אחד לא מחייבת סקירה מכוונת או שלילת סמנים רכים אחרים
*אם מאתרים בבדיקה 2 סמנים רכים - קיימת התוויה להפנות לייעוץ גנטי, ובמידה ויוחלט על ביצוע מי שפיר, מימון הבדיקה בסל הבריאות (משרד הבריאות)
*אם מאתרים ווריאנט אנטומי - ניתן לתעד אותו בהערה בסיום דו"ח הבדיקה. במקרה כזה יש לתעד כי אין לו משמעות קלינית ואין לגביו המלצה לייעוץ גנטי או בדיקה אבחנתית
*אם מאתרים מום אנטומי - קיימת התוויה להפנות לייעוץ גנטי, ובאם יוחלט על ביצוע מי שפיר, מימון הבדיקה בסל הבריאות (משרד הבריאות). הרשימה שמופיעה מתייחסת למספר מומים אנטומיים '''בלבד'''. קיימים מצבים אחרים שבהם קיימת התוויה ליעוץ גנטי בשל ממצאי אולטרה-סאונד חריגים. לכל אחד מן הסמנים הרכים (המוגדרים בנייר עמדה זה) כממצא יחיד likelihood ratio LR - של 1. כלומר אף אחד מהנ"ל כממצא יחיד לא מגדיל את הסיכון להפרעה כרומוזומלית מעבר לסיכון הרקע באוכלוסייה, ולא מהווה התוויה לייעוץ או בירור גנטי{{הערה|שם=הערה7|Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. M Agathokleous , P Chaveeva, L C Y Poon, P Kosinski, K H Nicolaides. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Mar;41)3(:247-61. PMID: 23208748}}

[[קובץ:ממצאים סונוגרפיים1.png|מרכז|600px]]

==המלצות==
*קיומו של "חשד" לממצא חריג אינו מהווה אינדיקציה לייעוץ גנטי או בדיקה אבחנתית
*סמן רך בודד - אינו מהווה אינדיקציה לייעוץ גנטי או לדיקור מי שפיר
*סמן רך בודד בשילוב עם ווריאנט אנטומי אחד או יותר - אינו מהווה אינדיקציה לייעוץ גנטי
*2 סמנים רכים - מהווה אינדיקציה לייעוץ גנטי, בדיקת מי שפיר במימון סל הבריאות

==הגדרות ==
*Mild Pyelectasis - מ-14+0 עד 19+6 שבועות - 4 מ"מ ומעלה, מ- 20+0 עד 29+6 שבועות - 6 מ"מ ומעלה (כפי שהוגדר בחוזר 13/2014 - [[סמנים באולטרה סאונד (על שמע) בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות-חוזר משרד הבריאות - Second trimester sonographic markers for detection of Down syndrome]])
*ממצא של NF- Nuchal fold - מ-14+0 עד 18+6 שבועות גדול שווה 5 מ"מ, מ- 19+0 עד 24+0 שבועות גדול שווה 6 מ"מ (כפי שהוגדר בחוזר 13/2014)
*ממצא של מעי היפר אקוגני בדרגת עצם - הדיות מעי השווה או גבוהה מזו של עצם משבוע 18+0 ועד שבוע 24+0 (כפי שהוגדר בחוזר 13/2014)
*ממצא של קיצור עצם ארוכה פמור - להשתמש בקריטריון של פמור קצר מ-2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 לפי Hadlock, (כפי שהוגדר בחוזר 13/2014)), בסקירת מערכות בין שבוע 13-23

==ביבליוגרפיה==
{{הערות שוליים|יישור=שמאל}}