כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "תסמונת הראש הצנוח - Dropped head syndrome"
| שורה 74: | שורה 74: | ||
===[[תסמונת למברט-איטון]] (Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome) {{כ}}LEMS)=== | ===[[תסמונת למברט-איטון]] (Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome) {{כ}}LEMS)=== | ||
| − | בחולה עם אנמנזה של צניחת הראש במשך שנתיים שלוותה | + | בחולה עם אנמנזה של צניחת הראש במשך שנתיים שלוותה ב[[פטוזיס]], [[דיסארתריה]], היפורפלקסיה וסימנים אוטונומיים, נקבעה אבחנה על ידי תגובה אינקרמנטלית (400%) בגירוי עצבי חוזר ומציאת כייל נוגדנים גבוה כנגד voltage-gated calcium channel. החולשה השתפרה תחת טיפול{{הערה|שם=הערה6|Ueda T, Kanda F, Kobessho H, Muscle Nerve, 2009;40,134}}. |
==[[מחלות עצב-שריר תורשתיות]]== | ==[[מחלות עצב-שריר תורשתיות]]== | ||
| שורה 85: | שורה 85: | ||
===Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy=== | ===Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy=== | ||
| − | מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות עצב שריר, שאחת מהן היא [[דיסטרופיה שרירית מולדת]] (CMD). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם דלדול של שרירי הצוואר, קונטרקטורות של מכופפי הצוואר ונוקשות של השרירים הפרספניליים{{הערה|שם=הערה7|Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177}}. | + | מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות עצב שריר, שאחת מהן היא [[דיסטרופיה שרירית מולדת]] (Congenital Muscular Dystrophy, CMD). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם דלדול של שרירי הצוואר, קונטרקטורות של מכופפי הצוואר ונוקשות של השרירים הפרספניליים{{הערה|שם=הערה7|Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177}}. |
===SEPN1-related congenital muscular dystrophy=== | ===SEPN1-related congenital muscular dystrophy=== | ||
גרסה מ־22:09, 14 בינואר 2015
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| תסמונת הראש הצנוח | ||
|---|---|---|
| Dropped head syndrome | ||
| יוצר הערך | פרופ' מנחם שדה | |
תסמונת הראש הצנוח היא תסמונת המתבטאת בחולשה מבודדת וניכרת של שרירי העורף בהעדר חולשה משמעותית כללית. התסמונת גורמת לגורמת לצניחה של הראש קדימה והגעה של הסנטר לחזה עם קושי או חוסר יכולת להרים את הראש. התסמונת נגרמת על ידי שניי מנגנונים:
- חולשת השרירים אשר מיישרים את הצוואר כנגד כוח המשיכה
מגוון מחלות גורמות לתסמונת במנגנון זה כאשר העיקריים מביניהם הם מחלות עצב-שריר. שאר הסיבות הנוספות הגורמות לתסמונת הן נדירות ורק מקרים בודדים תוארו בכל מחלה נוספת. המחלות הגורמות לתסמונת במנגנון זה הן:- מחלות עצב-שריר נרכשות. ישנן שלוש מחלות שכיחות בקבוצה זו הגורמות להסתמנות חריפה של המחלה מיאסתניה גרביס, מחלת הנוירון המוטורי ופולימיוזיטיס. לעומת זאת הסיבה השכיחה למופע כרוני ואטי של המחלה היא מחלה של שרירי הצוואר המיישרים (Isolated neck extensor myopathyׂ)
- מחלות עצב-שריר תורשתיות
- מחלות והפרעות מטבוליות
- מתח שריר מוגבר בשרירים המכופפים של הצוואר. מתח שריר גבוהה גורם לקיפול של הצוואר עם תנגודת ליישור פסיבי של הצוואר
מחלות עצב-שריר נרכשות
מגוון רב של מחלות עצב נרכשות גורמות לתסמונת ראש-צנוח:
- מיאסטניה גרביס (Myasthenia gravis)
- פולימיוזיטיס (Polymyositis)
- טרשת אמיוטרופית צידית (Amyotrophic Lateral Sclerosis ,ALSׂ)
- נוירופתיה דלקתית דמיאלינטיבית כרונית (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP)
- מחלה של שרירי הצוואר המיישרים Isolated neck extensor myopathy
- תסמונת הגו הכפוף Dropped head-bent spine syndrome
- מחלת שריר של גופיפי הסגר (Inclusion body myositis ,IBM)
- מחלת שריר של משקעי עמילואיד
- תסמונת למברט-איטון (Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome) LEMS)
מיאסטניה גרביס (Myasthenia gravis)
תסמונת הראש הצנוח תוארה גם במיאסטניה גרביס עם נוגדנים כנגד הקולטן לאצטיל-כולין וגם במאיסטניה גרביס המאופיינת הן בנוגדנים כנגד MUSK. מיסאטניה גרביס מאובחנת באמצעות מספר בדיקות:
- בדיקת נוגדנים כנגד MUSK וכנגד הקולטן לאצטיל-כולין
- מבחן טנסילון (או תרופה מקבילה)
- בדיקת גירוי עצבי חוזר (Repetitive Nerve Stimulation, RNS) בד"כ תקינה
- בדיקת הרישום החשמלי של סיב שריר בודד ׁ( Single Fiber ElectroMyoGraphy SFEMG) של השרירים הפאראספינליים העורפיים מראה הפרעה ברישום והיא אבחנתית למיאסטניה גרביס, בעוד ש-SFEMG של שרירים אחרים כגון שרירי הגפים ואפילו הפנים תקין במקרים אלה
עקרונות הטיפול בתסמונת הראש הצנוח כתוצאה ממיאסטניה גרביס כולל את הטיפול הרגיל במיאסתניה גרביס, והתגובה לטיפול היא טובה ככלל.
פולימיוזיטיס (Polymyositis)
התהליך הדלקתי בשרירים בפולימיוזיטיס יכול לעתים להתמקד רק בשרירי העורף. האבחנה תיקבע על ידי בדיקת EMG של השרירים העורפיים וביופסיה מאזור זה. התהליך הדלקתי לרוב מגיב היטב לטיפול בסטרואידים. אחד המקרים תואר בארץ[1].
טרשת אמיוטרופית צידית (Amyotrophic Lateral Sclerosis ,ALSׂ)
במחקר רחב על חולי ALS במהלך 20 שנות מעקב נמצאה צניחה של הראש עקב חולשה קשה של שרירי העורף אצל תשעה חולים (1.3%). מתוכם, בשישה התפתחה חולשה של שרירי העורף במשך שנה עד שנתיים מתחילת מחלתם. בכל החולים היו סימנים נרחבים יותר של פגיעה בנוירון מוטורי עליון או תחתון[2]. במקרים הנוספים בהם תסמונת הראש הצנוח הייתה ביטוי מוקדם של המחלה, ניתן היה להגיע לאבחנה בשל מציאת סימני מחלת נוירון מוטורי עליון או תחתון נוספים.
נוירופתיה דלקתית דמיאלינטיבית כרונית (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP)
תואר רק מקרה בודד. צניחת הראש הופיעה בחולה כשישה חודשים לאחר החלמתו מתסמונת גיליאן ברה (Barre-Guillain){כ}} קשה. צניחת הראש לוותה בחולשה של שרירי חגורת הכתפיים.
מחלה של שרירי הצוואר המיישרים Isolated neck extensor myopathy
תסמונת יחסית חדשה ולא מאד נדירה זאת תוארה אצל חולים מעל גיל 60. תסמונת זו מאופיינת בחולשה של מיישרי הצוואר אשר מתקדמת באופן אטי מאד. מהלך המחלה הוא שפיר ולעתים עם עצירת ההתקדמות. ב-EMG של שרירי העורף התגלו פיברילציות ויחידות מוטוריות קטנות. בביופסיות שריר נמצאו שינויים מיופאתיים לא ספציפיים ללא תסנין דלקתי. הגורם לתסמונת אינו ידוע[3].
Dropped head-bent spine syndrome
Camptocormia או תסמונת הגו הכפוף מאופיינת על ידי כיפוף קשה של הגו עם הגבלה ביישור, ולרוב אינה קשורה לתסמונת הראש צנוח. אולם, נמצאו חולים שלקו בשתי התסמונות. בביופסית שריר נמצאו שינויים מיופאתיים גם בשרירים הפאראספינלים הגביים. בשל הדמיון הקליני והפתולוגי בין שתי התסמונות הועלתה סברה שהן משני צדי הקשת של אותה מחלת שריר אקסיאלית.
מחלת שריר של גופיפי הסגר (Inclusion body myositis ,IBM)
תואר רק חולה אחד עם IBM שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. לאיש מבוגר זה התפתחה במשך מספר שנים חולשה הדרגתית של מיישרי הצוואר וחולשה קלה יותר גם של שרירי הכתפיים. האבחנה נקבעה על ידי ביופסית שריר שכללה מיקרוסקופיה אלקטרונית[4]. חשיבות קביעת האבחנה היא בהבדלת מחלה זו מפולימיוזטיס, כיוון שהיא אינה מגיבה לטיפול אימונומודולטורי.
מחלת שריר של משקעי עמילואיד
תואר רק מקרה אחד של חולה עם חולשת שרירי העורף בשל מיופתיה עמילואידית. מאפיינים נוספים של מחלתו כללו תסמונת מנהרת היד (CTS) והגדלת הלשון. מחלת הרקע לתסמונת הייתה לימפומה. בביופסית השריר נמצאו משקעי עמילואיד סביב כלי הדם[5].
תסמונת למברט-איטון (Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome) LEMS)
בחולה עם אנמנזה של צניחת הראש במשך שנתיים שלוותה בפטוזיס, דיסארתריה, היפורפלקסיה וסימנים אוטונומיים, נקבעה אבחנה על ידי תגובה אינקרמנטלית (400%) בגירוי עצבי חוזר ומציאת כייל נוגדנים גבוה כנגד voltage-gated calcium channel. החולשה השתפרה תחת טיפול[6].
מחלות עצב-שריר תורשתיות
מגוון רב של מחלות עצב-שריר תורשתיות גורמות לתסמונת ראש-צנוח:
- Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy
- SEPN1-related congenital muscular dystrophy
- מחלות שריר מיטוכונדריאלית
מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות עצב שריר, שאחת מהן היא דיסטרופיה שרירית מולדת (Congenital Muscular Dystrophy, CMD). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם דלדול של שרירי הצוואר, קונטרקטורות של מכופפי הצוואר ונוקשות של השרירים הפרספניליים[7].
התמונה הקלינית דומה לזו של Lamin A/c-related CMD. במחלה זו ידוע רק על ילד אחד שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. האבחנה נקבעת בבדיקה גנטית-מולקולרית[8].
מחלות שריר מיטוכונדריאלית
תוארו חולים ספורים עם תסמונת הראש הצנוח עקב מיופתיה מיטוכונדריאלית. רמת הלקטט בדם הייתה גבוהה. האבחנה נקבעה בביופסית שריר[9].
הפרעות מטבוליות
היפוקלמיה
דווח על מספר חולים עם מחלת שריר של שרירי העורף וצניחת הראש כתוצאה מהיפוקלמיה מסיבות שונות. הסיבה השכיחה הייתה צריכת יתר של ליקוריץ (Licorice). ליקריץ הינו שורש מתוק של שיח, אשר מהתמצית שלו מכינים מאכלים ותרופות כגון משרה נגד שיעול. חשיבות האבחון הנכון היא בכך שניתן בקלות לתקן את החולשה על ידי מתן אשלגן והפסקת צריכת הליקוריץ[10].
תת פעילות של בלוטת התריס
תת פעילות של בלוטת התריס יכולה להתבטא בין היתר גם בחולשת שרירים פרוקסימליים. לעתים רחוקות ההפרעה ההורמונלית עלולה להסתמן תחילה כתסמונת הראש הצנוח. במקרה אחד נמצאה היפרטרופיה של שרירי הצוואר האחוריים. בחולה אחר התפתחה חולשה של שרירי העורף באופן הדרגתית תוך ארבע שנים, וחלפה לאחר התחלת טיפול הורמונלי חלופי[11].
יתר פעילות של בלוטת יותרת התריס
פעילות יתר בלוטת יותרת התריס עלולה לגרום לתסמונת הראש הצנוח הניתנת לטיפול. הרמז לאבחנה הנכונה הוא רמות גבוהות בדם של סידן והורמון הפרתירואיד. במקרים המדווחים החולשה חלפה תוך מספר שבועות של טיפול, בין אם כריתת בלוטת הפאראתירואיד או טיפול תרופתי והחזרת רמת הסידן לתקינה[12].
אפילפסיה
תשעה חולים אם אפילפסיה בלתי נשלטת ופיגור שכלי סבלו מתסמונת הראש הצנוח. בדיקות מעבדה, EMG וביופסית שריר לא תרמו להבנת הסיבה לתופעה. ההסבר המשוער לחולשת השרירים היה חוסר משני של קרניטין שנגרם על ידי הטיפול התרופתי האנטי אפילפטי ובעיקר וולפרואט.[13].
מתח שריר מוגבר של שרירי הצוואר המכופפים
מחלות אקסטרפירמידיליות
תסמונת הראש הצנוח תוארה במחלת פרקינסון ומחלת דילול רב מערכתית Multy-System Atrophy. במחלות אלה התסמונת מאופיינת בכיפוף קשה של הצוואר עם כיפוף מזערי גבי או מותני. התסמונת נגרמת בשל מתח השריר המוגבר של השרירים המכופפים של הצוואר ולא בשל חולשת השרירים המיישרים. ניתן להניע את הצוואר אחורה רק בכוח[14].
צניחת ראש לאחר הקרנות
תסמונת הראש הצנוח הקשורה לדלדול שרירי הצוואר והכתפיים, עלולה להופיע כסיבוך מאוחר של הקרנות לקשרי הלימפה הצווארים כחלק מטיפול בלימפומה מסוג הודג'קין. מצב זה מתאפיין בקונטרקטורות ופיברוזיס של שרירי הצוואר הקדמיים המונעים את תנועתיות הראש[1].
ביבליוגרפיה
- ↑ 1.0 1.1 Biran I, Cohen O, Diment J, et al., Muscle Nerve, 1999;22,769 שגיאת ציטוט: תג
<ref>בלתי־תקין; השם "הערה1" הוגדר מספר פעמים עם תוכן שונה- ↑ Gourie-Devi M, Nalini A, Sandhya S, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003;74,683
- ↑ Liao JP, Waclawik AJ, Lotz BP et al., Am J Phys Med Rehabil 2007;86,970
- ↑ Hund E, Heckl R, Goebel HH, et al., Neurology 1995;45,993
- ↑ Chuquilin M, Al-Lozi M, Muscle Nerve, 2011;43, 905
- ↑ Ueda T, Kanda F, Kobessho H, Muscle Nerve, 2009;40,134
- ↑ Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177
- ↑ D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, et al., Neuromuscul Disord, 2005;15,521.
- ↑ Rahim F, Gupta D, Bertorini TE, et al., J Clin Neuromuscul Dis, 2003;5,108
- ↑ Yoshida S, Takayama Y, Clinical Neurology and Neurosurgery, 2003;105,286
- ↑ Askmark H, Olsson Y, Rossitti S, Neurology, 2000; 55,896
- ↑ Rymanowski JV, Twydell PT, Muscle Nerve, 2009;39,409
- ↑ Brazdil M, Fojtfkova D, Kost'alova E, Seizure, 2005;14,282
- ↑ Kashihara K, Ohno M, Tomita S, Mov Disord, 2006;21,1213
קישורים חיצוניים
המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מנחם שדה, המחלקה לנוירולוגיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון