כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר גנטיות טרום הריון - Prenatal Genetic Tests"
(דף חדש: ה"שוק" של '''בדיקות הסקר הגנטיות''' הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות ס...) |
|||
| שורה 2: | שורה 2: | ||
איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. | איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. | ||
| − | ==הבדיקות השכיחות שקיימות כיום== | + | == הבדיקות השכיחות שקיימות כיום == |
| − | ===טיי זקס=== | + | |
| + | === טיי זקס === | ||
| + | |||
הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. | הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. | ||
| − | ===Cystic Fibrosis=== | + | === Cystic Fibrosis === |
| + | |||
הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. | הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. | ||
| − | ===Fragile – X=== | + | === Fragile – X === |
| + | |||
הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. | הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. | ||
| − | ===Familial Dysautonomia=== | + | === Familial Dysautonomia === |
| + | |||
הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. | הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. | ||
| − | ===Canavan=== | + | === Canavan === |
| + | |||
אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. | אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. | ||
| − | ===טלסמיה=== | + | === טלסמיה === |
| + | |||
נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. | נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. | ||
| − | ===MLD – Metachromatic Leukodystrophy=== | + | === MLD – Metachromatic Leukodystrophy === |
| + | |||
שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. | שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. | ||
| − | ===תסמונת קוסטף=== | + | === תסמונת קוסטף === |
| − | מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה | + | |
| − | נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר | + | מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10. |
| − | מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10. | + | |
| + | === Fanconi === | ||
| − | |||
אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. | אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. | ||
| − | ===Bloom=== | + | === Bloom === |
| + | |||
מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100. | מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100. | ||
| − | ===Ataxia Telangiectasia=== | + | === Ataxia Telangiectasia === |
| + | |||
מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80. | מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80. | ||
| − | ===Mucolipidosis 4 – ML4=== | + | === Mucolipidosis 4 – ML4 === |
| + | |||
פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. | פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. | ||
| − | ===Niemann Pick=== | + | === Niemann Pick === |
| + | |||
חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. | חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. | ||
| − | ===גושה=== | + | === גושה === |
| + | |||
חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. | חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. | ||
איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. | איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. | ||
| − | ==בדיקות המומלצות כסקירה טרום-הריונית== | + | == בדיקות המומלצות כסקירה טרום-הריונית == |
| + | |||
* טיי זקס | * טיי זקס | ||
* טלסמיה | * טלסמיה | ||
| שורה 59: | שורה 73: | ||
* MLD – ביוצאי תימן | * MLD – ביוצאי תימן | ||
| − | ==בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה== | + | == בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה == |
| + | |||
* פנקוני | * פנקוני | ||
* אטקסיה-טלאנגיקטזיה | * אטקסיה-טלאנגיקטזיה | ||
| שורה 66: | שורה 81: | ||
* נימן פיק | * נימן פיק | ||
| − | ==בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע== | + | == בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע == |
| + | |||
* גושה | * גושה | ||
* חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin) | * חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin) | ||
| שורה 73: | שורה 89: | ||
* חסר antitrypsin 1 alpha | * חסר antitrypsin 1 alpha | ||
| − | + | ||
{{ייחוס|ד"ר יעל הס, כללית - מחוז מרכז, מרפאת אשדוד}} | {{ייחוס|ד"ר יעל הס, כללית - מחוז מרכז, מרפאת אשדוד}} | ||
| + | [[קטגוריה:גנטיקה]] | ||
[[קטגוריה:מיילדות]] | [[קטגוריה:מיילדות]] | ||
| + | [[קטגוריה:נשים]] | ||
גרסה מ־08:28, 24 במרץ 2011
ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות.
הבדיקות השכיחות שקיימות כיום
טיי זקס
הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים.
Cystic Fibrosis
הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה.
Fragile – X
הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300.
Familial Dysautonomia
הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום.
אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים.
טלסמיה
נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין.
MLD – Metachromatic Leukodystrophy
שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50.
תסמונת קוסטף
מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10.
Fanconi
אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90.
Bloom
מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100.
Ataxia Telangiectasia
מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80.
Mucolipidosis 4 – ML4
פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100.
Niemann Pick
חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים.
גושה
חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם.
איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה.
בדיקות המומלצות כסקירה טרום-הריונית
- טיי זקס
- טלסמיה
- CF
- FRAGILE X
- דיסאוטונומיה משפחתית
- קנוון
- קוסטף – ביוצאי עיראק
- MLD – ביוצאי תימן
בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה
- פנקוני
- אטקסיה-טלאנגיקטזיה
- בלום
- מוקוליפידוזיס 4
- נימן פיק
בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע
- גושה
- חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin)
- FMF
- אלביניזם
- חסר antitrypsin 1 alpha
המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר יעל הס, כללית - מחוז מרכז, מרפאת אשדוד