כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הסתייעות בבדיקה גנטית לשם אבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית בילדים - נייר עמדה
 | |
|---|---|
| ההסתייעות בבדיקת גנטית לשם אבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) בילדים | |
| האיגוד המפרסם | החברה הישראלית לראומטולוגיה ילדים האיגוד הישראלי לראומטולוגיה האיגוד הישראלי לרפואת ילדים |
| תאריך פרסום | ינואר 2017 |
| יוצר הערך | פרופ' ליאורה הראל פרופ' פנחס השקס פרופ' יוסף עוזיאל |
| ניירות עמדה מתפרסמים ככלי עזר לרופא/ה ואינם באים במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון. כל הכתוב בלשון זכר מתייחס לשני המגדרים. | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – קדחת ים תיכונית משפחתית
רקע
במסגרת מיזם של החברה האירופאית לראומטולוגית ילדים לשם גיבוש המלצות אבחוניות וטיפוליות במחלות ראומטיות בגיל הילדות, פותחו המלצות גם לגבי אבחון גנטי של קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF). המלצות אלה מתייחסות לאבחון קליני מול אבחון גנטי, היחס בין הפנוטיפ לגנוטיפ, הקשר בין הגנוטיפ לגיל הופעת המחלה, התייחסות לנשאים ללא ביטוי קליני של המחלה, וחשיבות המומחה לראומטולוגיה ילדים באבחון המחלה.
בתהליך הכנת ההמלצות בוצעה סקירת ספרות ונבחרו מאמרים עם תקפות מדעית שנסקרו על ידי מומחים למחלות אוטואינפלמטוריות. בהמשך על סמך המידע במאמרים אילו גיבשה ועדת מומחים 8 המלצות מוסכמות להסתייעות בבדיקה גנטית לשם אבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית בילדים. ההמלצות אושרו על ידי החוג הישראלי לראומטולוגית ילדים.
המלצות
המידע שבדף זה נכתב על ידי
פרופ' ליאורה הראל - מרכז רפואי "שניידר", פתח תקווה.
פרופ' פנחס השקס - מרכז רפואי "שערי צדק", ירושלים.
פרופ' יוסף עוזיאל - מרכז רפואי "מאיר", כפר סבא