האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol reductase
  3. ביוטינידאז - Biotinidase
  4. גופי קטו - Ketone bodies
  5. גלקטוקינאז - Galactokinase
  6. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  7. חומצה אורוטית - Orotic acid
  8. חומצה פירובית - Pyruvate
  9. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  10. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  11. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  12. חומצת חלב - Lactic acid
  13. חומצת לימון - Citric acid
  14. חומרים מחזרים - Reducing substances
  15. מלנין - Melanin
  16. פרטקסין - Frataxin

ראו גם