Steroid 21-hydroxylase

מתוך ויקירפואה

גרסה מ־09:30, 3 ביולי 2017 מאת Motyk (שיחה | תרומות)


מדריך בדיקות מעבדה
hydroxylase‏-21
שמות אחרים	steroid 21-monooxygenase, 21α-Hydroxylase , P450 21A2


מעבדה	כימיה בדם

תחום	ברור הסיבה להיפרפלזיה אדרנלית מולדת (congenital adrenal hyperplasia-CAH).


טווח ערכים תקין	רמת 17α-hydroxyprogesterone בילודים נורמאליים גבוהה מ-1 ננוגרם/מיליליטר (או 3 ננומול'/ליטר). לאחר התקופה הנאו-נטאלית ערך הסף של רמת 17α-hydroxyprogesterone בדגימת דם הנלקחת השכם בבוקר נמוכה מ-0.8 ננוגרם/מיליליטר (2.5 ננומול'/ליטר) בתינוקת וילדים בגיל הרך, והיא נמוכה מ-2 ננוגרם/מיליליטר (6.0 ננומול'/ליטר) במבוגרים לשלילת אפשרות של CAH. בדגימת דם אקראית, תוצאה של 17α-hydroxyprogesterone מעל 100 ננוגרם/מיליליטר או 300 ננומול'/ליטר בבדיקה של RIA היא אבחנתית לחסר קלאסי של 21-hydroxylase, ואילו תוצאה של 1-100 ננוגרם/מיליליטר (30-300 ננומול'/ליטר) במבוגרים מעידה על הצורה הלא-קלאסית של חסר באנזים האמור.
יוצר הערך	פרופ' בן-עמי סלע