כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים בהתעוררות - Epilepsy with grand-mal seizures on awakening
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
אם הינך רופא/ה, אנחנו מזמינים אותך לשפר את הערך ולהוסיף את המידע הדרוש להשלמתו. אם אין לך הרשאות עריכה ניתן לבקש זאת (קבלת הרשאות), וללמוד כיצד לערוך (עריכה בוויקירפואה). |
| אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים בהתעוררות | ||
|---|---|---|
| Epilepsy with grand-mal seizures on awakening | ||
| יוצר הערך | ||
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה
אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים בהתעוררות (Epilepsy with grand-mal seizures on awakening Others) היא סינדרום שתואר לראשונה ע"י Janz בשנת 1953, ונקרא על ידו בשם "אפילפסיית התעוררות". הוא מצא כי לחלק גדול מהחולים ישנה שכיחות מוגברת של פרכוסים בשעות אחר הצהרים המאוחרות. כמו כן הוא מצא כי חלק גדול מהחולים נוטים לפתח במשך השנים פרכוסים כלליים בזמן שינה. לחוליו של Janz לא בוצע EEG ותיאוריו הם קליניים בלבד. Loiseau בשנת 1964 היה הראשון שהגדיר סינדרום זה בעזרת אנצפלוגרף והוכיח כי הסינדרום מכיל התפרצויות כלליות במוח ופרכוסים כלליים טוניים קלוניים, אבסנסים ופרכוסים מיוקלוניים.
אפידמיולוגיה
עדיין אין אחידות דעות לגבי שכיחות סינדרום זה. ברור כי קיימת שכיחות מוגברת מעט אצל גברים. טווח ההופעה רחב מהמקובל בסינדרומים הקודמים ונע בין 5-25 שנים. שיעורי ההארעות המכסימליים מופיעים סביב גיל ההתבגרות.
אטיולוגיה
קליניקה
פרכוסים טוניים-קלוניים הנם המאפיין העיקרי של התסמונת, למרות שחלק גדול מהחולים סובלים גם מפרכוסים מיוקלוניים ופרכוסי אבסנס כאשר:
- פרכוסים טוניים קלוניים בלבד - 40% מהחולים.
- פרכוסים טוניים קלוניים ופרכוסים מיוקלוניים - 20%.
- פרכוסים טוניים קלוניים ופרכוסי אבסנס - 30%.
- פרכוסים טוניים קלוניים ופרכוסים חלקיים - 10%.
הגדרת הסינדרום מחייבת הופעת פרכוסים כלליים תוך שעתיים מהתעוררות משינה ללא חשיבות לשעת היום. יש לזכור כי קיימת קבוצת חולים בהם דומיננטית הפזה השניה של הפרכוסים, המופיעים בשעות הערב, בזמן מנוחה.
כיום בשל הנטייה לטיפול מהיר בפרכוסים קיים קושי להגדיר סינדרום זה היות ולא נראה כמעט לעולם את ההתפתחות הטבעית של המחלה. ההגדרה כיום מחייבת ניטור ממושך של CC.TV.EEG לשם מציאת אבסנסים ופרכוסים מיוקלוניים.
נדיר למצוא אצל חולים אלו הפרעות נוירולוגיות או נפשיות קשות. חולים אלו נוטים להיות גבוהים מבני משפחתם, ונוטים לסבול מאי יציבות ווזו-מוטורית - דרמוגרפיזם ואקרוציאנוזיס הם ממצאים שכיחים.
לרוב החולים אישיות מיוחדת, הם נוטים להיות לא יציבים ולא אמינים. רובם חסרי כושר שיפוט ונוטים לביצוע דברים מסוכנים או אסורים. לחלק מהחולים נטייה להתנהגות אנטיסוציאלית וקשיים בקבלת מרות. דפוסי התנהגות אלו מכבידים על הטיפול התרופתי.
לחולים הסובלים מפרכוסים מיוקלוניים קיימת לרוב החמרה בשל אי לקיחת תרופות, צריכת אלכוהול מוגזמת ונטייה לחסרי שינה.
אבחנה
מאפייני EEG
ה EEG מאופיין בגלים איטיים על רקע לא מאורגן. התפרצויות אפילפטיות של זיז וגל מופיעות בשינה. בחלק מהחולים ניתן למצוא בנישום התפרצות בצורת זיזים וגלים דיפוזיים. אין למצוא פעילות אפילפטיפורמית מוקדית. ב 60% מכלל המקרים קיימת תגובה פוטית חזקה. התגובה הפוטית שכיחה פי 2 אצל נשים.
טיפול
טיפול הבחירה הנו Valproic acid . כאשר נצפית עמידות לטיפול הרי ששילוב עם Carbamazepine יעיל לעצירת הפרכוסים.
פרוגנוזה
כמו באפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים, יש לגורמים סביבתיים השפעה מכרעת. גורמים כגון חסרי שינה, אלכוהול וסמים מחמירים מאוד את התקפי הפרכוסים.
אצל 85% מכלל החולים מופיעה התחדשות הפרכוסים בזמן הפסקת הטיפול התרופתי (גם בחולים שהיו חופשיים מטיפולים תרופתיים שנים רבות).