אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים - Juvenile myoclonic epilepsy

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

הדפס

'
'
יוצר הערך

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY) היא תסמונת אפילפטית אידיופתית הכוללת פרכוסים כלליים עם התבטאות מוטורית מיוקלונית, המוגבלת בד"כ לזרועות.

סינדרום זה הוזכר לראשונה ע"י Galen במאה ה II לספירה. תאור מלא של הסינדרום דווח ע"י Herpin וקבוצתו)1867). דיווח נוסף שכלל קבוצת חולים גדולה פורסם ע"י Janz & Christian, שהטביעו את השם IMPULSIVE PETITE - MAL לסינדרום זה. Delgado - Escueta וחבורתם (1970), תארו סינדרום אפילפטי שנקרא על ידם בשם "פרכוסים מיוקלוניים בניגניים ופרכוסים טוניים קלוניים של גיל הילדות המאוחרת וגיל הנעורים". ב 1980, הוברר לאותם חוקרים כי הסינדרום שתואר על ידם וזה שתיאר JANZ הם למעשה סינדרום אחד. מפאת כבוד ל-Janz, שתיאר סינדרום זה לראשונה, הוחלף שם הסינדרום המשותף ל"אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים על שם JANZ".

אפידמיולוגיה

שעורי ההארעות של סינדרום זה גבוהים. מעריכים כי כ 10% מכלל המחלות האפילפטיות מקורן בסינדרום זה. יש לזכור כי סינדרום זה מאובחן בחסר וזאת בשל התבטאות סימפטומטית נמוכה של המיוקלונוס, לעומת התבטאות דומיננטית של הפרכוסים הטוניים קלוניים. בחלק מהחולים המיוקלונוס מאובחן אך ורק באמצעות CC.TV.EEG - בהקלטות ממושכות. רוב החולים בסינדרום זה מופנים לנוירולוג עקב הופעת פרכוסים טוניים קלוניים ולא בשל מיוקלונוס. ההתפלגות בין המינים הנה שווה. גיל הופעת המחלה נע בין 12-18 שנים עם גיל הארעות מכסימלי של 15.5 שנים.

מאפיינים קליניים

המאפיינים הקליניים כוללים התכווציות מיוקלוניות בילטרליות וסימטריות עם אמפליטודה משתנה. ברוב המקרים ההתכווציות מוגבלות לזרועות - ע"י הפעלת השרירים האקסטנסוריים. במידה וההתכווציות מרובות וממושכות, הן חסרות מקצב אחיד. כאשר קיימת מעורבות של שרירי הרגליים החולה בד"כ נופל עם התחלת הפרכוס. החולים זוכרים על פי רוב את המיוקלונוס ואת הנפילה לקרקע.

50% מכלל הפרכוסים מופיעים לאחר התעוררות משנת לילה.
20% בערות בשעות הלילה.
15% בשעות הערב בזמן מנוחה.
15% בזמן שינה.

נצפתה התפרצות פרכוסים ע"י גרויי אור שונים.

הבדיקה הנוירולוגית אצל חולים אלו תקינה. אחד הממצאים היחידים החורגים מהנורמה הינו הקף ראש גדול מהצפוי, על רקע התעבות עצמות הגולגולת ( ממצא זה היה עקבי במספר רב של מחקרים ). לא נצפו הפרעות נוירולוגיות קשות או הפרעות פסיכיאטריות קשות. אצל חלק גדול מהחולים נצפו הפרעות אישיות על רקע אישיות לא בשלה, קשיי הסתגלות לסביבה ובעיות התנהגותיות ניכרות. הרגלי שינה לא סדירים תורמים רבות להחמרת הפרכוסים. סימולציה של פרכוסים למטרות רווח משני שכיחה מאוד אצל חולים אלו ומהווה בעיה טיפולית קשה. כ 95% מכלל החולים הפונים לטיפול מופנים בשל פרכוסים כלליים טוניים קלוניים, כאשר הפרכוסים המיוקלוניים מופיעים בהמשך או שהופיעו, אך החולים לא חשבו שיש מקום לדווח על כך לרופא. כ 10-20% מכלל החולים סובלים בעת פנייתם לטיפול גם מפרכוסי אבסנס של גיל הנעורים. יש לציין, כי 5% מכלל החולים סובלים מסינדרום מעורב הכולל התקפי פרכוסים מיוקלוניים והתקפי אבסנס של גיל הנעורים. (הוזכרה חפיפה מסוימת בין שני הסינדרומים בפרק הקודם).

ממצאי EEG

ה EEG המאפיין פרכוסים מיוקלוניים כולל התפרצויות של רבי זיזים בעלי אמפליטודה גבוהה ותדירות של Hz 10-16, ואחריהם גלים איטיים ולא סדירים בתדירות של Hz 1-3 עם אמפליטודה משתנה. האמפליטודה המכסימאלית של ההתפרצויות הסימטריות מושגת באזורים הפרונטו-סנטרליים. התפרקויות דיפוזיות של זיז וגל בתדר Hz 2-5 נצפות לאחר תום ההתפרקויות הסינכרוניות. הזיזים הנם בעלי פולאריות שלילית עם אמפליטודה שבין 150-350 מיקרו-וולט, לגלים האיטיים אמפליטודה שבין 200-300 מיקרו-וולט. נצפית תגובה פוטית חיובית לגירוי אינטרמיטנטי של אור. התגובה מופיעה הן בצורת התפרקויות חשמליות במוח הנרשמות ב EEG והן בהופעת פרכוסים מיוקלוניים בעת הבדיקה. ד. גנטיקה סינדרום זה הנו הראשון מבין הסינדרומים האפילפטיים שמופה גנטית. הראשון שהכיר כי לסינדרום זה בסיס גנטי היה Janz שמצא כי ל 25% מכלל הסובלים מהסינדרום, בני משפחה הסובלים אף הם מאפילפסיה. 85% מהפרכוסים שדווחו ע"י בני המשפחה היו פרכוסים כלליים טוניים קלוניים. פריצת הדרך למיפוי גנטי של המחלות האפילפטיות חלה כאשר נוצרו כלים יעילים למיפוי הגנום האנושי. בעזרת מרקרים גנטיים מופה הגן האחראי לסינדרום זה על כרומוזום מספר 6 - 21.3 P. עדיין שתי שאלות הקשורות בתורשה של סינדרום זה נשארו פתוחות:
מהי צורת ההורשה? האפשרויות הקיימות הן:

1. אוטוזומלית דומיננטית (ההגיונית ביותר).
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. הורשה כפולת גנים כאשר הגן הדומיננטי מצוי על כרומוזום 6 והשני לא זוהה.

ושאלה נוספת היא, האם כל אותם אנשים אצלם ניתן להדגים במוח התפרצויות חשמליות זהות, ללא קליניקה של פרכוסים, יחשבו לנשאים של המחלה או לחולים עם התבטאות קלינית חסרה? יש לציין כי לא ברור עדיין האם הגן שזוהה על כרומוזום 6 הנו גן ספציפי לסינדרום זה או שזהו גן כללי הגורם לכל האפילפסיות הכלליות ולהתבטאות ספציפית בנוכחות גן נוסף המופעל במקום אחר.

טיפול ופרוגנוזה

בשל התלות הגבוהה של הפרוגנוזה בהיענות לטיפול יש לכלול מערך שלם הכולל טיפול תרופתי וטיפול משפחתי. החולים בסינדרום זה חייבים לשמור על אורח חיים מסודר וקבוע הכולל שעות שינה מסודרות, הימנעות מאלכוהול וסמים. נשים הרוצות להרות חייבות להיות בהשגחה רפואית מסודרת היות ודווח על התפרצות מחודשת של המחלה באחוז גבוה מאוד בזמן הריון. טיפול הבחירה הנו Valproic acid. הטיפול יעיל ב 90% מכלל החולים. הפסקת הטיפול גוררת ברוב המקרים להתחדשות הפרכוסים ומחייבת טיפול תרופתי לכול החיים. היות וחולים אלו נוטים להיות "לא ממושמעים" הרי שפרכוסים חוזרים נצפים במקרים של חסרי שינה ושתיית אלכוהול. שכיחה מאוד הפסקה מכוונת של הטיפול. במידה והטיפול אינו יעיל ניתן להתחיל במתן Carbamazepine.

לאחרונה דווח במספר מחקרים ארוכי טווח כי שילוב של Topamax עם Valproic acid בחולים עם עמידות לטיפול תרופתי יכול לעצור הן את הפרכוסים המיוקלוניים והן להפסיק את הפרכוסים הכלליים. הפרוגנוזה הכללית של כל החולים טובה למרות שרובם יאלצו כאמור לקבל טיפול תרופתי למשך כל חייהם.