האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 25: שורה 25:
 
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]]
 
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]]
 
#[[מלנין - Melanin]]
 
#[[מלנין - Melanin]]
 +
#[[פרטקסין - Frataxin]]
  
 
==ראו גם==
 
==ראו גם==

גרסה מ־13:02, 18 בינואר 2016

מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ביוטינידאז - Biotinidase
  3. גופי קטו - Ketone bodies
  4. גלקטוקינאז - Galactokinase
  5. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  6. חומצה אורוטית - Orotic acid
  7. חומצה פירובית - Pyruvate
  8. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  9. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  10. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  11. חומצת חלב - Lactic acid
  12. חומצת לימון - Citric acid
  13. חומרים מחזרים - Reducing substances
  14. מלנין - Melanin
  15. פרטקסין - Frataxin

ראו גם