האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 1: שורה 1:
 +
{{פרק
 +
|ספר=מדריך בדיקות מעבדה
 +
|מספר הפרק=1
 +
}}
 
{{ספר|
 
{{ספר|
 
|שם הספר=[[מדריך בדיקות מעבדה]]
 
|שם הספר=[[מדריך בדיקות מעבדה]]

גרסה מ־19:15, 23 ביוני 2017

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Dexamethasone suppression test
  4. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  5. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  6. ביוטינידאז - Biotinidase
  7. גופי קטו - Ketone bodies
  8. גלקטוקינאז - Galactokinase
  9. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  10. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  11. חומצה אורוטית - Orotic acid
  12. חומצה פירובית - Pyruvate
  13. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  14. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  15. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  16. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  17. חומצת חלב - Lactic acid
  18. חומצת לימון - Citric acid
  19. חומרים מחזרים - Reducing substances
  20. מוטציות בתסמונת Hunter
  21. מלנין - Melanin
  22. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  23. פרטקסין - Frataxin
  24. קורטיקוסטרון - Corticosterone

ראו גם