האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Beta-galactosidase
  4. Dexamethasone suppression test
  5. ביוטינידאז - Biotinidase
  6. גופי קטו - Ketone bodies
  7. גלקטוקינאז - Galactokinase
  8. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  9. חומצה אורוטית - Orotic acid
  10. חומצה פירובית - Pyruvate
  11. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  12. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  13. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  14. חומצת חלב - Lactic acid
  15. חומצת לימון - Citric acid
  16. חומרים מחזרים - Reducing substances
  17. מלנין - Melanin
  18. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  19. פרטקסין - Frataxin

ראו גם