האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Dexamethasone suppression test
  4. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  5. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  6. ביוטינידאז - Biotinidase
  7. גופי קטו - Ketone bodies
  8. גלקטוקינאז - Galactokinase
  9. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  10. חומצה אורוטית - Orotic acid
  11. חומצה פירובית - Pyruvate
  12. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  13. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  14. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  15. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  16. חומצת חלב - Lactic acid
  17. חומצת לימון - Citric acid
  18. חומרים מחזרים - Reducing substances
  19. מוטציות בתסמונת Hunter
  20. מלנין - Melanin
  21. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  22. פרטקסין - Frataxin
  23. קורטיקוסטרון - Corticosterone

ראו גם