אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

הדפס

מדריך בדיקות מעבדה
שם המחבר	פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק	אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Dexamethasone suppression test
4. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
5. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
6. ביוטינידאז - Biotinidase
7. גופי קטו - Ketone bodies
8. גלקטוקינאז - Galactokinase
9. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
10. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
11. חומצה אורוטית - Orotic acid
12. חומצה פירובית - Pyruvate
13. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
14. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
15. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
16. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
17. חומצת חלב - Lactic acid
18. חומצת לימון - Citric acid
19. חומרים מחזרים - Reducing substances
20. מוטציות בתסמונת Hunter
21. מלנין - Melanin
22. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
23. פרטקסין - Frataxin
24. קורטיקוסטרון - Corticosterone

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה