אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Dexamethasone suppression test
4. Steroid 21-hydroxylase
5. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
6. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
7. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
8. ביוטינידאז - Biotinidase
9. גופי קטו - Ketone bodies
10. גלקטוקינאז - Galactokinase
11. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
12. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
13. חומצה אורוטית - Orotic acid
14. חומצה פירובית - Pyruvate
15. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
16. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
17. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
18. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
19. חומצת חלב - Lactic acid
20. חומצת לימון - Citric acid
21. חומרים מחזרים - Reducing substances
22. מוטציות בתסמונת Hunter
23. מלנין - Melanin
24. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
25. פרטקסין - Frataxin
26. קורטיקוסטרון - Corticosterone

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה