כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אבסנסים של הילדות - Childhood absence epilepsy
| אבסנסים של הילדות | ||
|---|---|---|
| Childhood absence epilepsy | ||
| יוצר הערך | ||
אבסנסים של הילדות (Childhood absence epilepsy - CAE) הוא סינדרום שתואר לראשונה ע"י Poupart בשנת 1707. תאור נוסף ומפורט יותר הוצג ע"י Tissot בשנת 1770.
המונח "אבסנס" (ניתוק), הוטבע לראשונה ע"י Calmeil בשנת 1824. ב 1838 הוצע השם Petit Mal ע"י Esquriol ובשנת 1916 הוטבע השם Pyknolepsy ע"י Sauer וקבוצתו.
בשנת 1935 Gibbs וחבורתו תיארו אפילפסיה זו כגורמת לניתוקים קצרים במצב ההכרה וקשורה להתפרצויות ריתמיות, המופיעות בצורת קומפלקסים המורכבים מזיז וגל בתדירויות של 3Hz. האפילפסיה הכוללת פרכוסים ניתוקיים של גיל הילדות הוכרה, כסינדרום ייחודי, בשנת 1989.
אפידמיולוגיה
סינדרום זה אחראי ל-5% מכלל מקרי האפילפסיה. שיעורי ההארעות השנתיים מוערכים ב-6.3 מקרים חדשים ל-100,000 תושבים.
הסינדרום שכיח יותר בבנות, המהוות כ-70% מכלל החולים. גיל הופעת הפרכוסים נע בין 4-8 שנים וטווח ההופעה רחב מעט יותר. נדיר למצוא הופעת פרכוסים מסוג זה לפני גיל 3 שנים. למרות זאת, דווחו מקרים בהם הפרכוסים הופיעו בגיל שישה חודשים. כ-20% מכלל החולים סבלו מפרכוסי חום לפני הופעת הפרכוסים.
אטיולוגיה
גנטיקה
אצל 30% מכלל הסובלים מסינדרום זה נמצאו בני משפחה החולים באפילפסיה. כ 10% מהאחים והאחיות של ילדים עם סינדרום זה יסבלו גם הם מפרכוסים אפילפטיים. פרכוסי חום שכיחים מאד בילדים הנולדים לחולים אלו, והסיכוי להתפתחות מחלה אפילפטית גבוה ונע בין 6-8%.
הגן האחראי לסינדרום זה מצוי על הזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 6. הוכח כיום כי סינדרום זה יכול להיות נרכש. אצל 15% מכלל הילדים נמצא קשר ישיר לאנצפלופתיה מוחית על רקע טראומתי או זיהומי.
הופעת המחלה תלויה אם כן, בגן אוטוזומלי דומיננטי עם חדירות המשתנה עם הגיל ובקשר הדוק לגורמים סביבתיים.
קליניקה
המאפיינים הקליניים של פרכוסים ניתוקיים כוללים:
- התחלה פתאומית וחדה עם הפסקה חדה ומשך פרכוס קצר.
- הפרעה במצב ההכרה.
- תדירות יומית גבוהה של פרכוסים.
משך הפרכוס נע בין 5-30 שניות. לעיתים החולה מתאר מעין אאורה תחושתית קצרה בטרם ההתקף. אמנזיה רטרוגרדית קיימת תמיד ונמשכת בין 4-15 שניות. באותו הזמן החולה ער לחלוטין ותרשים ה-EEG שלו תקין. אמנזיה זו, הפיכה בחלקה.
לאחר שההתקף הסתיים החולה ממשיך בפעילות בה עסק לפני תחילת ההתקף, למרות שעוברות מספר שניות עד חזרה מלאה לתפקוד רגיל.
ברוב המקרים, הילד לא ער לעובדה שעבר התקף אפילפטי. גורם חיצוני כמו כאב או קריאה מכוונת לילד יכולים לזרז ולהביא לסיום ההתקף.
בזמן ההתקף, מפסיק החולה כל פעילות שעסק בה קודם לכן (אכילה, דיבור) הוא קופא במקומו ובוהה קדימה או כלפי מעלה. קצב הנשימות נשאר קבוע או מעט יורד.
פרכוסים מסוג אבסנס תכופים מאוד בשכיחותם. הורי הילד שמים לב להופעה של בהייה אך בדרך כלל מתעלמים מהתופעה בחשד כי מדובר במצבי רוח או חלימה בהקיץ. ככל שתכיפות הפרכוסים עולה או כשמופיעות קומפוננטות מוטוריות נוספות עולה החשד כי מדובר על מחלה פרכוסית והילד מובא להערכה של רופא. לעיתים משך הפרכוסים קצר מאוד וקיימת בעיה אבחנתית המחייבת ניטור ממושך של CC.TV.EEG לשם קבלת אבחנה סופית.
התקפי אבסנס מופיעים באופן ספונטני אך קיימים מספר מצבים המעודדים את הופעתם:
- שינוי רגשי - כעס, פחד, צער וכו'.
- שינויים מטבוליים - היפוגליקמיה, היפרונטילציה.
- שינוי בשעות היום - ערב, התעוררות משינה.
סיווג
הועדה לסיווג סינדרומים אפילפטיים (1981), סווגה שישה וריאנטים שונים של פרכוסים מסוג אבסנס.
- אבסנס פשוט - הכולל הפרעה במצב ההכרה ללא כל סימפטומטולוגיה נוספת - מופיע אצל 10% מכלל החולים.
- אבסנס עם מרכיב קלוני קל - מאופיין בתנועות קלוניות של העפעפיים ומצמוץ בתדר של 3 הרץ. לעיתים קיימת מעורבות של השפתיים והסנטר. לעיתים מופיעות תנועות קלוניות של הראש, הזרועות והכתפיים. המרכיב הקלוני שכיח מאוד בסינדרום זה ונצפה ב-50% מכלל החולים.
- אבסנסים עם מרכיב אטוני - בזמן ההתקף נצפית ירידה הדרגתית ריתמית בטונוס השרירים, בעיקר בשרירי הצוואר, הגורמים להרכנת הראש ולעיתים אף לשמיטת הזרועות. ברוב המקרים נצפית גם מעורבות קלונית של שרירים אחרים. בזמן ההתקף החולים מפילים בדרך כלל את מה שהחזיקו בידיהם. אובדן מלא של טונוס כל שרירי הגוף ונפילה על הקרקע מופיע באבסנסים אטיפיים - וזאת ב 20% מכלל החולים. יש לציין כי בוריאנט זה מופיעים לעיתים תכופות מרכיבים מהוריאנטים שהוזכרו קודם לכן בסעיפים אחד ושניים.
- התקפי אבסנס עם מרכיב טוני - מאופיינים בעליית טונוס השרירים האקסטנסוריים. בדרך כלל מוגבל לשרירי העיניים, המופנות כלפי מעלה, והטיית הראש לאחור. בחלק גדול מהמקרים המרכיב הטוני מופיע בתוספת למרכיב קלוני.
- התקפי אבסנס עם אוטומטיזם - קיימים שני וריאנטים עיקריים:
- החולה ממשיך בזמן התקף לבצע בצורה אוטומטית תנועה שהחל בה קודם: כמו אכילה או הליכה.
- החולה מבצע בצורה אוטומטית תנועה חדשה, שלא הייתה בטרם ההתקף: כמו ליקוק לשון, כחכוח גרון, שפשוף פנים, מישוש חפצים, נהימות, זמזום ומלמול.
אוטומטיזם כמרכיב בודד או כצורה מעורבת עם אחד או יותר מהמרכיבים שהוזכרו קודם לכן הנו דבר שכיח, ומופיע ב 60% מכלל החולים. שכיחות התנועות האוטומטיות משתנה ותלוי במשך הפרכוס. השכיחות נעה בין 23% בפרכוס שמשכו פחות מ-3 שניות ומגיעה ל-95% בפרכוס שמשכו עולה על 10 שניות.
- התקפי אבסנס עם מרכיב אוטונומי - מרכיבים אלו ניתנים לזיהוי בקלות וכוללים אי שליטה על מתן שתן, התרחבות אישונים מהירה, חיוורון, הסמקה, טכיקרדיה ושינויים בערכי לחץ דם.
סטטוס פרכוסי
סטטוס פרכוסי מסוג אבסנס הנו ממצא נדיר מתחת לגיל 10 שנים אך ניתן לאבחון ב-10% מכלל החולים בסינדרום זה. חולים אלו סובלים משינוי חד במצב ההכרה - הם מבולבלים ומתקשים באופן פתאומי בתפקוד היום-יומי. מרכיבים מוטוריים קלוניים יכולים ללוות התקף זה. סטטוס פרכוסי מסוג זה יכול להמשך שעות עד ימים.
אבחנה
הגדרה
המונח פרכוסים ניתוקיים של גיל הילדות מתייחס אך ורק לאפילפסיות העונות על הקריטריונים הבאים:
- גיל ההופעה חייב להיות לפני הבגרות המינית.
- כל הילדים חייבים להיות בריאים לחלוטין בטרם ההופעה.
- הפרכוסים הראשונים הם פרכוסים ניתוקיים.
- הפרכוסים תכופים מאד ויכולים לשנות את צורתם, אך לעולם לא יהיו מיוקלוניים.
- ההופעה ב EEG כוללת התפרצויות סימטריות וסינכרוניות של זיז וגל בתדירות 3Hz. התדירות יכולה להיות שונה במעט מ-3Hz רק בתנאי שכל המאפיינים הקליניים מתאימים להגדרת המחלה, וכל יתר הקריטריונים מתקיימים בצורה מלאה.
ממצאי EEG
הממצאים כוללים התפרצויות סימטריות, ריתמיות ובילטרליות של זיז וגל. ההתפרצות במוח הנה חדה וסינכרונית. העלמות הקומפלקסים בתום ההתקף פחות מהירה מהופעתם. תוך מספר שניות הגלים הגבוהים והחדים יורדים באמפליטודה ומתמזגים עם הרקע התקין.
תדירות ההתפרצויות הנה 3 הרץ בתחילת האירוע ויורדת ל 2-2.5 הרץ בסיומו. לעיתים ניתן לראות שינויים ברקע התרשים גם בין הפרכוסים. תצורה פחות סדירה של זיז וגל לא תשנה בדרך כלל את האבחנה של פרכוסים מסוג אבסנס וזאת במידה וכל שאר מרכיבי הסינדרום קיימים.
טיפול
הן Ethosuxime והן Valproic acid, יעילות בעצירת הפרכוסים. כ-80% מכלל החולים מגיבים היטב לשתי התרופות, במינימום של פגיעה באיכות החיים של המטופל. Valproic acid יעילה אף לטיפול ומניעה של פרכוסים טוניים-קלוניים אותם מפתחים חלק מהחולים. במידה וטיפול באחת משתי התרופות נכשל הרי ששילוב בין השתיים יעיל לעצירת ההתקפים.
במידה והטיפול בשתי התרופות נכשל ניתן להתחיל במתן Lamictal במינון עולה.
פרוגנוזה
הדיווחים בספרות העולמית מגוונים ביחס להשגת רמיסיה מלאה ממחלה זו. והם נעים בין 30-80% מכלל החולים, (מהות השוני הרב הנו במשך שנות המעקב אחר קבוצות חולים הסובלים מסינדרום זה. מתברר שככל שהמעקב אחר חולים אלו ממושך יותר הרי שנצפית הופעה מחודשת של פרכוסים ביותר חולים). ברור היום כי חלק ניכר מהחולים מפתחים בשלבים מאוחרים של חייהם פרכוסים כלליים טוניים קלוניים - וזאת לאחר רמיסיה ארוכה של 10-20 שנה מזמן העלמות הפרכוסים מסוג אבסנס. הפרכוסים מסוג אבסנס נוטים להעלם עם השנים, ורק ב-6% מהחולים נצפים פרכוסים מסוג זה לאחר גיל 14 שנה.
לקראת תום המחלה הפרכוסים נוטים להיות קצרים יותר עם תדירות נמוכה יותר. פרכוסים כלליים טוניים קלוניים מופיעים בשלב זה ב-40%-50% מכלל החולים. הפרעות התנהגותיות נצפות ב-30% מכלל החולים והן, קרוב לודאי, תוצאה ישירה של הפרכוסים התכופים. האטה פסיכומוטורית נצפתה בחולים שסבלו מפרכוסים ממושכים ותכופים ללא טיפול.
הפרוגנוזה הכללית תלויה, על פי כל האמור לעיל בהופעת פרכוסים כלליים טוניים קלוניים. חולים שיסבלו מפרכוסים אלו ימשיכו לסבול מהם במשך מספר רב של שנים מרגע הופעתם.