כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אונקוגנטיקה - הרחבת הבדיקות לחולים - נייר עמדה - Oncogenetics tests for cancer patients"
(יצירת דף עם התוכן "{{נייר עמדה |שם נייר העמדה=אונקוגנטיקה - הרחבת הבדיקות לחולים |תחום= |האיגוד המפרסם=איגוד ה...") |
|||
| שורה 8: | שורה 8: | ||
|יוצר הערך=ד"ר יעל גולדברג{{ש}}ד"ר רינת ברנשטין מולכו{{ש}}ענבל קדר, חברת ועדת היגוי | |יוצר הערך=ד"ר יעל גולדברג{{ש}}ד"ר רינת ברנשטין מולכו{{ש}}ענבל קדר, חברת ועדת היגוי | ||
}} | }} | ||
| + | ==הקדמה== | ||
| + | האונקוגנטיקה עוסקת באיתור גורמי סיכון גנטים־תורשתיים לתחלואה בסרטן. בשנים האחרונות אנו עדים להתקדמות ושינוי מגמות בתחום. מהבולטים שבהם: | ||
| + | ס המודעות לנושא וכמות הבדיקות גדלה באופן משמעותי, בעיקר הודות לטכנולוגיות הריצוף החדשות, להרחבת אפשרויות הגילוי המוקדם ולאירועים תקשורתיים, דוגמת 'אפקט אנג׳לינה'. | ||
| + | ס הממשק בין האונקולוגיה והאונקוגנטיקה מתרחב ומעמיק. הידע לגבי הגנטיקה הופך משמעותי גם עבור בחירת הטיפול האונקולוגי. במקרים רבים הטיפול האונקולוגי אינו 'תלוי גידול', אלא 'תלוי גנטיקה של גידול'. דוגמאות: נשאים של BRCA יהיו מועמדים לטיפול במעכבי PARP, ונשאים של תסמונת לינץ, לאימונותרפיה. בדיקות מולקולריות של רקמת הגידול הופכות חלק משגרת הטיפול במקרים רבים. איפיון היסטופתולוגי ותוצאות הבדיקות הסומטיות מגדירים גם את הסיכון לנשאות גרמינלית ומזמינות ברור נוסף. לדוגמא - חותמת של MSI בגידול מעלה חשד לנשאות לתסמונת לינץ, גידולי שד שהם triple negative מחשידים לנשאות ל BRCA | ||
| + | ס מספר הגנים הידועים הנקשרים לסיכון מוגבר לסרטן הולך וגדל. יותר ויותר מסתבר שהחפיפה בין הגידולים השונים והייחוס הגנטי שלהם והחפיפה בין תסמונות הסרטן גבוהה. | ||
| + | נהוג למיין את הגנים המעלים סיכון לסרטן בשני אופנים | ||
| + | :*על בסיס חדירותם ־ HPG; MPG; LPG) High / moderate / low penetrant genes) | ||
| + | :*על בסיס השלכותיהם על ההמלצות הקליניות לפעולות מנע/מעקב/טיפול - /Actionable Non actionable genes - (טבלה ו) | ||
| + | נראה שהידע לגבי חלק גדול מהגנים, בייחוד 'החדשים' עדיין חלקי, ונדרשת חלוקה מדויקת עוד יותר המתייחסת גם לחדירות וביטוי המוטציות השונות. | ||
| + | |||
| + | ==המצב בארץ - מציאות ובעיות== | ||
גרסה מ־11:49, 25 באפריל 2017
 | |
|---|---|
| אונקוגנטיקה - הרחבת הבדיקות לחולים | |
| האיגוד המפרסם | איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל |
| תאריך פרסום | ינואר 2017 |
| יוצר הערך | ד"ר יעל גולדברג ד"ר רינת ברנשטין מולכו ענבל קדר, חברת ועדת היגוי |
| ניירות עמדה מתפרסמים ככלי עזר לרופא/ה ואינם באים במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון. כל הכתוב בלשון זכר מתייחס לשני המגדרים. | |
הקדמה
האונקוגנטיקה עוסקת באיתור גורמי סיכון גנטים־תורשתיים לתחלואה בסרטן. בשנים האחרונות אנו עדים להתקדמות ושינוי מגמות בתחום. מהבולטים שבהם: ס המודעות לנושא וכמות הבדיקות גדלה באופן משמעותי, בעיקר הודות לטכנולוגיות הריצוף החדשות, להרחבת אפשרויות הגילוי המוקדם ולאירועים תקשורתיים, דוגמת 'אפקט אנג׳לינה'. ס הממשק בין האונקולוגיה והאונקוגנטיקה מתרחב ומעמיק. הידע לגבי הגנטיקה הופך משמעותי גם עבור בחירת הטיפול האונקולוגי. במקרים רבים הטיפול האונקולוגי אינו 'תלוי גידול', אלא 'תלוי גנטיקה של גידול'. דוגמאות: נשאים של BRCA יהיו מועמדים לטיפול במעכבי PARP, ונשאים של תסמונת לינץ, לאימונותרפיה. בדיקות מולקולריות של רקמת הגידול הופכות חלק משגרת הטיפול במקרים רבים. איפיון היסטופתולוגי ותוצאות הבדיקות הסומטיות מגדירים גם את הסיכון לנשאות גרמינלית ומזמינות ברור נוסף. לדוגמא - חותמת של MSI בגידול מעלה חשד לנשאות לתסמונת לינץ, גידולי שד שהם triple negative מחשידים לנשאות ל BRCA ס מספר הגנים הידועים הנקשרים לסיכון מוגבר לסרטן הולך וגדל. יותר ויותר מסתבר שהחפיפה בין הגידולים השונים והייחוס הגנטי שלהם והחפיפה בין תסמונות הסרטן גבוהה. נהוג למיין את הגנים המעלים סיכון לסרטן בשני אופנים
- על בסיס חדירותם ־ HPG; MPG; LPG) High / moderate / low penetrant genes)
- על בסיס השלכותיהם על ההמלצות הקליניות לפעולות מנע/מעקב/טיפול - /Actionable Non actionable genes - (טבלה ו)
נראה שהידע לגבי חלק גדול מהגנים, בייחוד 'החדשים' עדיין חלקי, ונדרשת חלוקה מדויקת עוד יותר המתייחסת גם לחדירות וביטוי המוטציות השונות.