כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית - Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy"
(דף חדש: '''אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית''' ('''Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy''') היא תסמונת שזוהתה לראשונה בשנת 199...) |
|||
| שורה 10: | שורה 10: | ||
==קליניקה== | ==קליניקה== | ||
| − | הפרכוסים מופיעים בשינה בלבד או בזמן הרדמות כאשר הקליניקה כוללת סיוטי לילה קשים הפרעות שינה ופרכוסים מוטוריים עם מרכיב היפרקינטי המופיעים בשינה בלבד. רוב החולים חשים אאורה מסוימת ורובם אף זוכרים היטב את הפרכוס. | + | הפרכוסים מופיעים בשינה בלבד או בזמן הרדמות כאשר הקליניקה כוללת סיוטי לילה קשים, [[הפרעות שינה]] ופרכוסים מוטוריים עם מרכיב היפרקינטי המופיעים בשינה בלבד. רוב החולים חשים אאורה מסוימת ורובם אף זוכרים היטב את הפרכוס. |
הפרכוסים תכופים מאוד ומופיעים בקלסטרים עם תדירות ממוצעת של שמונה פרכוסים ללילה. הפרכוסים מופיעים בפתאומיות ומסתימים באותה פתאומיות בה החלו. רוב הפרכוסים מופיעים תוך כדי הרדמות או בזמן התעוררות משינה. החזרה להכרה מלאה מהירה מאוד, כמעט מיידית. | הפרכוסים תכופים מאוד ומופיעים בקלסטרים עם תדירות ממוצעת של שמונה פרכוסים ללילה. הפרכוסים מופיעים בפתאומיות ומסתימים באותה פתאומיות בה החלו. רוב הפרכוסים מופיעים תוך כדי הרדמות או בזמן התעוררות משינה. החזרה להכרה מלאה מהירה מאוד, כמעט מיידית. | ||
| שורה 16: | שורה 16: | ||
ברוב המקרים לא מזהים פרכוסים אלו היות והם מוטוריים בלבד ללא איבוד הכרה. רוב החולים שהוכחו כחולים בתסמונת עברו ברור ועיבוד פסיכיאטרי מלא ולא זוהו כחולי אפילפסיה. | ברוב המקרים לא מזהים פרכוסים אלו היות והם מוטוריים בלבד ללא איבוד הכרה. רוב החולים שהוכחו כחולים בתסמונת עברו ברור ועיבוד פסיכיאטרי מלא ולא זוהו כחולי אפילפסיה. | ||
| − | לכל החולים IQ תקין לחלוטין, לכולם כל בדיקות ההדמיה היו תקינות כולל PET, SPECT, MRI ו CT. | + | לכל החולים IQ תקין לחלוטין, לכולם כל בדיקות ההדמיה היו תקינות כולל [[PET]], {{כ}}[[SPECT]], {{כ}}[[MRI]] ו [[CT]]. |
==אבחנה== | ==אבחנה== | ||
גרסה מ־22:55, 29 בינואר 2012
אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) היא תסמונת שזוהתה לראשונה בשנת 1994 במשפחה אוסטרלית בה נמצאה מחלה אפילפטית נדירה שפגעה ב 27 מבני המשפחה לאורך 6 דורות.
הקליניקה הלא ספציפית של המחלה עיכבה במשך שנים רבות את איתור המחלה שהסוותה את עצמה כמחלה פסיכיאטרית.
אפידמיולוגיה
אטיולוגיה
גנטיקה
מדובר בסינדרום עם תורשה אוטזומלית דומיננטית. נמצאו שתי מוטציות בכרומוזומים שונים האחד בכרומוזום 13.2 q20 והשניה בכרומוזום 24q15. שתי המוטציות זהות לחלוטין מבחינת ההסתמנות הקלינית ומבחינת הפרוגנוזה אך הפגיעות במקומות שונים .
קליניקה
הפרכוסים מופיעים בשינה בלבד או בזמן הרדמות כאשר הקליניקה כוללת סיוטי לילה קשים, הפרעות שינה ופרכוסים מוטוריים עם מרכיב היפרקינטי המופיעים בשינה בלבד. רוב החולים חשים אאורה מסוימת ורובם אף זוכרים היטב את הפרכוס.
הפרכוסים תכופים מאוד ומופיעים בקלסטרים עם תדירות ממוצעת של שמונה פרכוסים ללילה. הפרכוסים מופיעים בפתאומיות ומסתימים באותה פתאומיות בה החלו. רוב הפרכוסים מופיעים תוך כדי הרדמות או בזמן התעוררות משינה. החזרה להכרה מלאה מהירה מאוד, כמעט מיידית. הפרכוסים מתחילים בגיל צעיר - בעשור הראשון ונמשכים כמה עשרות שנים עם וריאציות רבות של חומרה בתוך אותה משפחה.
ברוב המקרים לא מזהים פרכוסים אלו היות והם מוטוריים בלבד ללא איבוד הכרה. רוב החולים שהוכחו כחולים בתסמונת עברו ברור ועיבוד פסיכיאטרי מלא ולא זוהו כחולי אפילפסיה. לכל החולים IQ תקין לחלוטין, לכולם כל בדיקות ההדמיה היו תקינות כולל PET, SPECT, MRI ו CT.
אבחנה
התבטאות ב EEG
כמעט ולא קיימת התבטאות אינטר-איקטלית. ב EEG איקטאלי ניתן לצפות בהתפרצויות מוקדיות מאחת האונות הפרונטליות. חובה לבצע ניטור ממושך של EEG ע"י וידאו EEG בכדי לקבל אבחנה מוחלטת.
טיפול
טיפול ב-Crbamazepine יעיל מאוד בעצירת הפרכוסים. קרוב לודאי שיש צורך בהמשך הטיפול לכל החיים אך אין מספיק מידע לגבי הפסקת הטיפול היות והחולים בסינדרום זה עדיין מקבלים טיפול. יש מקום לייעוץ גנטי משפחתי למשפחות בהם תמצא מחלה זאת.