האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אפילפסיה קריאתית - Primary reading epilepsy"

מתוך ויקירפואה

 
(5 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 1: שורה 1:
{{ערך בבדיקה}}
 
 
 
{{מחלה
 
{{מחלה
|תמונה=
+
|תמונה=Attaque; Periode Epileptoide. Planche XVII. Wellcome L0074938.jpg
 
|כיתוב תמונה=
 
|כיתוב תמונה=
 
|שם עברי= אפילפסיה קריאתית
 
|שם עברי= אפילפסיה קריאתית
שורה 10: שורה 8:
 
|ICD-9=
 
|ICD-9=
 
|MeSH=
 
|MeSH=
|יוצר הערך=  
+
|יוצר הערך=[[משתמש:מיקי דובלין|ד"ר מיכאל דובלין]] וד"ר יהודית מנליס
 
|אחראי הערך=
 
|אחראי הערך=
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|אפילפסיה}}
 
{{הרחבה|אפילפסיה}}
 
+
'''אפילפסיה קריאתית''' ('''Primary Reading Epilepsy''') היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה על ידי Buckford וחבריו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים.
'''אפילפסיה קריאתית''' ('''Primary Reading Epilepsy''') היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה על ידי Buckford וחבריו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים.  
+
השם בו הכתירו תסמונת זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הוועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות בשנת 1989 קבעה כי מדובר בתסמונת אפילפטית ספציפית ראשונית, השייכת לקבוצת האפילפסיות החלקיות השפירות (Benign).
השם בו הכתירו תסמונת זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות בשנת 1989 קבעה כי מדובר בתסמונת אפילפטית ספציפית ראשוני, השייכת לקבוצת האפילפסיות החלקיות השפירות (Benign).
 
  
 
==אפידמיולוגיה==
 
==אפידמיולוגיה==
מדובר בתסמונת נדירה ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הנם אקראיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר.  
+
מדובר בתסמונת נדירה ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הם אקראיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר.
זוהי התסמונת האפילפטית היחידה התלויה באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו התסמונת קיימת אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות.  
+
זוהי התסמונת האפילפטית היחידה התלויה באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו התסמונת קיימת אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות.
יש לציין כי עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.
+
עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.
  
 
==אטיולוגיה==
 
==אטיולוגיה==
שורה 28: שורה 25:
  
 
==קליניקה==
 
==קליניקה==
גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הינו 17.5 שנים.  
+
גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הוא 17.5 שנים.
טווח הופעת המחלה נע בין 25-12 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית (Epileptiform) בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בתסמונת מסויימת למרות נדירותה.
+
טווח הופעת המחלה נע בין 12–25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית (Epileptiform) בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בתסמונת מסוימת למרות נדירותה.
  
 
==סימפטומים==
 
==סימפטומים==
שורה 37: שורה 34:
 
# תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות על ידי רוב החולים
 
# תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות על ידי רוב החולים
  
{{ש}}נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה.
+
נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה.
 
לכל החולים נמצאו בדיקות [[CT]]{{כ}} (Computer Tomography){{כ}}, [[MRI]]{{כ}} (Magnetic Resonance Imaging) ומבחני IQ{{כ}} (Intelligence Quotient) תקינים.
 
לכל החולים נמצאו בדיקות [[CT]]{{כ}} (Computer Tomography){{כ}}, [[MRI]]{{כ}} (Magnetic Resonance Imaging) ומבחני IQ{{כ}} (Intelligence Quotient) תקינים.
  
 
==אבחנה==
 
==אבחנה==
===ממצאי EEG{{כ}} (Electroencephalography)===
+
;ממצאי EEG{{כ}} (Electroencephalography)
 
# הפרעה חשמלית אינטראיקטלית (Interictal) נצפתה רק ב-5 אחוזים מכלל החולים
 
# הפרעה חשמלית אינטראיקטלית (Interictal) נצפתה רק ב-5 אחוזים מכלל החולים
 
# תגובה לאור הייתה שלילית ב-91 אחוזים מהחולים
 
# תגובה לאור הייתה שלילית ב-91 אחוזים מהחולים
שורה 56: שורה 53:
 
==דגלים אדומים==
 
==דגלים אדומים==
 
==ביבליוגרפיה==
 
==ביבליוגרפיה==
==קישורים חיצוניים==
+
 
==כותבי הערך==
+
 
 +
{{ייחוס|[[משתמש:מיקי דובלין|ד"ר מיכאל דובלין]] MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA}}
  
 
[[קטגוריה:נוירולוגיה]]
 
[[קטגוריה:נוירולוגיה]]

גרסה אחרונה מ־14:30, 20 בינואר 2019


אפילפסיה קריאתית
Primary reading epilepsy
Attaque; Periode Epileptoide. Planche XVII. Wellcome L0074938.jpg
יוצר הערך ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס
 


לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםאפילפסיה

אפילפסיה קריאתית (Primary Reading Epilepsy) היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה על ידי Buckford וחבריו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים. השם בו הכתירו תסמונת זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הוועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות בשנת 1989 קבעה כי מדובר בתסמונת אפילפטית ספציפית ראשונית, השייכת לקבוצת האפילפסיות החלקיות השפירות (Benign).

אפידמיולוגיה

מדובר בתסמונת נדירה ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הם אקראיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר. זוהי התסמונת האפילפטית היחידה התלויה באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו התסמונת קיימת אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות. עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.

אטיולוגיה

גנטיקה

קיים מרכיב גנטי חזק. ב-45 אחוזים מכלל החולים ניתן למצוא בן משפחה מדרגה ראשונה הסובל מאפילפסיה. ב-10 אחוזים מכלל המקרים, נמצא בן משפחה נוסף הסובל מאפילפסיה קריאתית.

קליניקה

גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הוא 17.5 שנים. טווח הופעת המחלה נע בין 12–25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית (Epileptiform) בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בתסמונת מסוימת למרות נדירותה.

סימפטומים

  1. תחושות או תנועות לא תקינות המתפתחות בהכרה מלאה לאחר התחלת קריאה. לאחר מספר דקות התנועות מערבות את הלשון, לוע, לסתות, שפתיים ופנים. התחושות כוללות הרגשת קפאון ונוקשות, תחושות לחץ, כהות חושים, גמגום ותחושת נקישות. רוב התנועות שנצפו היו מיוקלוניות (Myoclonic) ובחלקן הקטן טוניות (Tonic)
  2. פרכוסים כלליים טוניים-קלוניים יכולים להופיע לאחר הופעת התחושות המוטוריות (Motor) והסנסוריות (Sensory). רוב החולים לומדים להפסיק לקרוא בזמן הופעת הפרכוס החלקי, בטרם הופעת הפרכוס הכללי. חלק מהחולים מוותרים לחלוטין על הקריאה בשל המהירות הרבה בה מופיע אצלם פרכוס כללי משני, לאחר הופעת ה-Aura של הפרכוס החלקי
  3. חלק מהחולים מתאר הזיות ראייתיות בנוסף לתסמינים המוטוריים
  4. תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות על ידי רוב החולים

נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה. לכל החולים נמצאו בדיקות CT‏ (Computer Tomography)‏, MRI‏ (Magnetic Resonance Imaging) ומבחני IQ‏ (Intelligence Quotient) תקינים.

אבחנה

ממצאי EEG‏ (Electroencephalography)
  1. הפרעה חשמלית אינטראיקטלית (Interictal) נצפתה רק ב-5 אחוזים מכלל החולים
  2. תגובה לאור הייתה שלילית ב-91 אחוזים מהחולים
  3. גירוי קריאה שלילי נמצא ב-16 אחוזים מכלל החולים
  4. ב-EEG איקטלי (Ictal) נמצאה פעילות סימטרית ב-32 אחוזים מהמקרים, אסימטרית ב-38 אחוזים מהמקרים ופעילות מוקדית ב-30 אחוזים מהמקרים

טיפול

רוב החולים המוכרים עד היום העדיפו הפסקת קריאה על לקיחת טיפול תרופתי אנטיאפילפטי (Antiepileptic). חלק מהחולים למדו להפסיק לקרוא מייד בהופעת התסמינים החלקיים ולהימנע בכך מהתפרצות פרכוסים כלליים משניים. טיפול ב-Valproic acid וב-Clonazepam נמצאו יעילים לשליטה בפרכוסים הכלליים.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה (Prognosis) טובה, כ-70 אחוזים מכלל החולים נכנסים להפוגה ספונטנית כ-10 שנים מפרוץ המחלה. בשאר המקרים, טיפול ב Valproic acid במינון נמוך הפסיק לחלוטין את הפרכוסים.

דגלים אדומים

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA