הבדלים בין גרסאות בדף "אפילפסיה קריאתית - Primary reading epilepsy"

אפילפסיה קריאתית
Primary reading epilepsy

גרסה אחרונה מ־14:30, 20 בינואר 2019

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

אפילפסיה קריאתית (Primary Reading Epilepsy) היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה על ידי Buckford וחבריו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים. השם בו הכתירו תסמונת זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הוועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות בשנת 1989 קבעה כי מדובר בתסמונת אפילפטית ספציפית ראשונית, השייכת לקבוצת האפילפסיות החלקיות השפירות (Benign).

אפידמיולוגיה

מדובר בתסמונת נדירה ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הם אקראיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר. זוהי התסמונת האפילפטית היחידה התלויה באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו התסמונת קיימת אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות. עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.

אטיולוגיה

גנטיקה

קיים מרכיב גנטי חזק. ב-45 אחוזים מכלל החולים ניתן למצוא בן משפחה מדרגה ראשונה הסובל מאפילפסיה. ב-10 אחוזים מכלל המקרים, נמצא בן משפחה נוסף הסובל מאפילפסיה קריאתית.

קליניקה

גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הוא 17.5 שנים. טווח הופעת המחלה נע בין 12–25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית (Epileptiform) בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בתסמונת מסוימת למרות נדירותה.

סימפטומים

תחושות או תנועות לא תקינות המתפתחות בהכרה מלאה לאחר התחלת קריאה. לאחר מספר דקות התנועות מערבות את הלשון, לוע, לסתות, שפתיים ופנים. התחושות כוללות הרגשת קפאון ונוקשות, תחושות לחץ, כהות חושים, גמגום ותחושת נקישות. רוב התנועות שנצפו היו מיוקלוניות (Myoclonic) ובחלקן הקטן טוניות (Tonic)
פרכוסים כלליים טוניים-קלוניים יכולים להופיע לאחר הופעת התחושות המוטוריות (Motor) והסנסוריות (Sensory). רוב החולים לומדים להפסיק לקרוא בזמן הופעת הפרכוס החלקי, בטרם הופעת הפרכוס הכללי. חלק מהחולים מוותרים לחלוטין על הקריאה בשל המהירות הרבה בה מופיע אצלם פרכוס כללי משני, לאחר הופעת ה-Aura של הפרכוס החלקי
חלק מהחולים מתאר הזיות ראייתיות בנוסף לתסמינים המוטוריים
תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות על ידי רוב החולים

נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה. לכל החולים נמצאו בדיקות CT‏ (Computer Tomography)‏, MRI‏ (Magnetic Resonance Imaging) ומבחני IQ‏ (Intelligence Quotient) תקינים.

אבחנה

ממצאי EEG‏ (Electroencephalography)

הפרעה חשמלית אינטראיקטלית (Interictal) נצפתה רק ב-5 אחוזים מכלל החולים
תגובה לאור הייתה שלילית ב-91 אחוזים מהחולים
גירוי קריאה שלילי נמצא ב-16 אחוזים מכלל החולים
ב-EEG איקטלי (Ictal) נמצאה פעילות סימטרית ב-32 אחוזים מהמקרים, אסימטרית ב-38 אחוזים מהמקרים ופעילות מוקדית ב-30 אחוזים מהמקרים

טיפול

רוב החולים המוכרים עד היום העדיפו הפסקת קריאה על לקיחת טיפול תרופתי אנטיאפילפטי (Antiepileptic). חלק מהחולים למדו להפסיק לקרוא מייד בהופעת התסמינים החלקיים ולהימנע בכך מהתפרצות פרכוסים כלליים משניים. טיפול ב-Valproic acid וב-Clonazepam נמצאו יעילים לשליטה בפרכוסים הכלליים.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה (Prognosis) טובה, כ-70 אחוזים מכלל החולים נכנסים להפוגה ספונטנית כ-10 שנים מפרוץ המחלה. בשאר המקרים, טיפול ב Valproic acid במינון נמוך הפסיק לחלוטין את הפרכוסים.

דגלים אדומים

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA

@@ שורה 1: / שורה 1: @@
-'''אפילפסיה קריאתית''' ('''Primary Reading Epilepsy''') היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה ע"י BICKFORD וחבורתו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים.
+{{מחלה
-השם בו הכתירו סינדרום זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הועדה לסיווג סינדרומים אפילפטיים (1989) קבעה כי מדובר בסינדרום אפילפטי ספציפי ראשוני, השייך לקבוצת האפילפסיות החלקיות הבניגניות.
+|תמונה=Attaque; Periode Epileptoide. Planche XVII. Wellcome L0074938.jpg
+|כיתוב תמונה=
+|שם עברי= אפילפסיה קריאתית
+|שם לועזי= Primary reading epilepsy
+|שמות נוספים=
+|ICD-10=
+|ICD-9=
+|MeSH=
+|יוצר הערך=[[משתמש:מיקי דובלין|ד"ר מיכאל דובלין]] וד"ר יהודית מנליס
+|אחראי הערך=
+}}
+{{הרחבה|אפילפסיה}}
+'''אפילפסיה קריאתית''' ('''Primary Reading Epilepsy''') היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה על ידי Buckford וחבריו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים.
+השם בו הכתירו תסמונת זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הוועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות בשנת 1989 קבעה כי מדובר בתסמונת אפילפטית ספציפית ראשונית, השייכת לקבוצת האפילפסיות החלקיות השפירות (Benign).
 ==אפידמיולוגיה==
-מדובר בסינדרום נדיר ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הנם ספורדיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר.
+מדובר בתסמונת נדירה ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הם אקראיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר.
-זהו הסינדרום האפילפטי היחידי התלוי באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו הסינדרום קיים אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות.
+זוהי התסמונת האפילפטית היחידה התלויה באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו התסמונת קיימת אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות.
-יש לציין כי עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.
+עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.
 ==אטיולוגיה==
 ===גנטיקה===
-קיים מרכיב גנטי חזק. ב 45% מכלל החולים ניתן למצוא בן משפחה מדרגה ראשונה הסובל מאפילפסיה. ב 10% מכלל המקרים, נמצא בן משפחה נוסף הסובל מאפילפסיה קריאתית.
+קיים מרכיב גנטי חזק. ב-45 אחוזים מכלל החולים ניתן למצוא בן משפחה מדרגה ראשונה הסובל מאפילפסיה. ב-10 אחוזים מכלל המקרים, נמצא בן משפחה נוסף הסובל מאפילפסיה קריאתית.
 ==קליניקה==
-גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הנו 17.5 שנים.
+גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הוא 17.5 שנים.
-טווח הופעת המחלה נע בין 12-25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית בזמן קריאה.  אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בסינדרום ספציפי למרות נדירותו.
+טווח הופעת המחלה נע בין 12–25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית (Epileptiform) בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בתסמונת מסוימת למרות נדירותה.
 ==סימפטומים==
-# תחושות או תנועות אבנורמליות המתפתחות בהכרה מלאה לאחר התחלת קריאה. לאחר מספר דקות התנועות מערבות את הלשון, לוע, לסתות, שפתיים ופנים. התחושות כוללות הרגשת קפאון ונוקשות, תחושות לחץ, כהות חושים, גמגום ותחושת נקישות. רוב התנועות שנצפו היו מיוקלוניות ובחלקן הקטן טוניות.
+# תחושות או תנועות לא תקינות המתפתחות בהכרה מלאה לאחר התחלת קריאה. לאחר מספר דקות התנועות מערבות את הלשון, לוע, לסתות, שפתיים ופנים. התחושות כוללות הרגשת קפאון ונוקשות, תחושות לחץ, כהות חושים, גמגום ותחושת נקישות. רוב התנועות שנצפו היו מיוקלוניות (Myoclonic) ובחלקן הקטן טוניות (Tonic)
-# פרכוסים כלליים טוניים-קלוניים יכולים להופיע לאחר הופעת התחושות המוטוריות והסנסוריות. רוב החולים לומדים להפסיק לקרוא בזמן הופעת הפרכוס החלקי, בטרם הופעת הפרכוס הכללי. חלק מהחולים מוותרים לחלוטין על הקריאה בשל המהירות הרבה בה מופיע אצלם פרכוס כללי משני, לאחר הופעת האאורה של הפרכוס החלקי.
+# פרכוסים כלליים טוניים-קלוניים יכולים להופיע לאחר הופעת התחושות המוטוריות (Motor) והסנסוריות (Sensory). רוב החולים לומדים להפסיק לקרוא בזמן הופעת הפרכוס החלקי, בטרם הופעת הפרכוס הכללי. חלק מהחולים מוותרים לחלוטין על הקריאה בשל המהירות הרבה בה מופיע אצלם פרכוס כללי משני, לאחר הופעת ה-Aura של הפרכוס החלקי
-# חלק מהחולים מתאר הזיות ראייתיות בנוסף לסימפטומים המוטוריים.
+# חלק מהחולים מתאר הזיות ראייתיות בנוסף לתסמינים המוטוריים
-# תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות ע"י רוב החולים.
+# תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות על ידי רוב החולים
 נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה.
-לכל החולים נמצאו בדיקותCT , MRI  ומבחני IQ תקינים.
+לכל החולים נמצאו בדיקות [[CT]]{{כ}} (Computer Tomography){{כ}}, [[MRI]]{{כ}} (Magnetic Resonance Imaging) ומבחני IQ{{כ}} (Intelligence Quotient) תקינים.
 ==אבחנה==
-===ממצאי EEG===
+;ממצאי EEG{{כ}} (Electroencephalography)
-# הפרעה חשמלית אינטראיקטלית נצפתה רק ב 5% מכלל החולים.
+# הפרעה חשמלית אינטראיקטלית (Interictal) נצפתה רק ב-5 אחוזים מכלל החולים
-# תגובה פוטית הייתה שלילית ב 91% מהחולים.
+# תגובה לאור הייתה שלילית ב-91 אחוזים מהחולים
-# גירוי קריאה שלילי נמצא ב 16% מכלל החולים.
+# גירוי קריאה שלילי נמצא ב-16 אחוזים מכלל החולים
-# בEEG  איקטלי נמצאה פעילות סימטרית ב 32% מהמקרים, אסימטרית ב 38% מהמקרים ופעילות מוקדית ב 30% מהמקרים.
+# ב-[[EEG]] איקטלי (Ictal) נמצאה פעילות סימטרית ב-32 אחוזים מהמקרים, אסימטרית ב-38 אחוזים מהמקרים ופעילות מוקדית ב-30 אחוזים מהמקרים
 ==טיפול==
-רוב החולים המוכרים עד היום העדיפו הפסקת קריאה על לקיחת טיפול תרופתי אנטיאפילפטי. חלק מהחולים למדו להפסיק לקרוא מייד בהופעת הסימפטומים החלקיים ולהימנע בכך מהתפרצות פרכוסים כלליים משניים.
+רוב החולים המוכרים עד היום העדיפו הפסקת קריאה על לקיחת [[T:Antiepileptics - N03|טיפול תרופתי אנטיאפילפטי]] (Antiepileptic). חלק מהחולים למדו להפסיק לקרוא מייד בהופעת התסמינים החלקיים ולהימנע בכך מהתפרצות פרכוסים כלליים משניים.
-טיפול ב Valproic acid ובClonazepam נמצאו יעילים לשליטה בפרכוסים הכלליים.
+טיפול ב-[[t:Valproic acid|Valproic acid]] וב-[[Clonazepam]] נמצאו יעילים לשליטה בפרכוסים הכלליים.
 ==פרוגנוזה==
-הפרוגנוזה טובה, כ 70% מכלל החולים נכנסים לרמיסיה ספונטנית כ 10 שנים מפרוץ המחלה. בשאר המקרים, טיפול ב Valproic acid במינון נמוך הפסיק לחלוטין את הפרכוסים.
+הפרוגנוזה (Prognosis) טובה, כ-70 אחוזים מכלל החולים נכנסים להפוגה ספונטנית כ-10 שנים מפרוץ המחלה. בשאר המקרים, טיפול ב [[t:Valproic acid|Valproic acid]] במינון נמוך הפסיק לחלוטין את הפרכוסים.
 ==דגלים אדומים==
 ==ביבליוגרפיה==
-==קישורים חיצוניים==
-==כותבי הערך==
+{{ייחוס|[[משתמש:מיקי דובלין|ד"ר מיכאל דובלין]] MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA}}
 [[קטגוריה:נוירולוגיה]]

אפילפסיה קריאתית
Primary reading epilepsy


יוצר הערך	ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס