כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק בדיקות סקר גנטיות טרום הריון - Prenatal Genetic Tests
ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות.
הבדיקות השכיחות שקיימות כיום
טיי זקס (Tay-Sachs)
הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים.
לייפת כיסתית (Cystic fibrosis)
הורשה אוטוזומאלית רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה.
תסמונת ה- X השביר (Fragile X syndrome)
הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300.
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)
הורשה אוטוזומאלית רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במערכת העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום.
קנוון (Canavan)
אוטוזומאלית רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט (Acetyl aspartate). תופעות דומות לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים.
תלסמיה (Thalassemia)
נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – על ידי בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין.
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית (Metachromatic leukodystrophy - MLD)
שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50.
תסמונת על שם קוסטף (Costeff syndrome)
מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל- 10).
אנמיה על שם פנקוני
אוטוזמאלית רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90.
תסמונת על שם בלום
מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100.
אטקסיה טלאנגיאקטזיה (Ataxia telangiectasia)
מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו ותוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה לרוב. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80.
מוקוליפידוזיס מסוג 4 (Mucolipidosis 4 – ML4)
פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100.
נימן פיק (Niemann Pick)
חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים.
מחלת גושה (Gaucher's disease)
חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם.
איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה.
בדיקות המומלצות כסקירה טרום-הריונית
- טיי זקס
- תלסמיה
- לייפת כיסתית
- תסמונת ה- X השביר
- דיסאוטונומיה משפחתית
- קנוון
- קוסטף – ביוצאי עיראק
- לויקודיסטרופיה מטאכרומטית – ביוצאי תימן
בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה
- אנמיה על שם פנקוני
- אטקסיה-טלאנגיאקטזיה
- תסמונת על שם בלום
- מוקוליפידוזיס 4
- נימן פיק
בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע
- גושה
- חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin)
- קדחת ים תיכונית משפחתית (Familial meditteranean fever)
- לבקנות (Albinism)
- חסר באלפא 1 אנטי טריפסין (Alpha 1 antitrypsin deficiency)
בבליוגרפיה
המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר יעל הס, כללית - מחוז מרכז, מרפאת אשדוד