הצגת המקור של הדף "בדיקת שקיפות עורפית - Nuchal translucency test"

{{מחלה
|תמונה=[[קובץ:הורד.png|300px]]
|כיתוב תמונה=
|שם עברי=בדיקת שקיפות עורפית
|שם לועזי=Nuchal translucency test
|שמות נוספים=
|ICD-10=
|ICD-9=
|MeSH=
|יוצר הערך=[[משתמש:עופר תדמור|ד"ר עופר תדמור]], פרק "הנחיות לביצוע הבדיקה" נכתב על ידי ד"ר מאור ממן
|אחראי הערך=
}}
{{הרחבה|ערכים=[[בדיקת שקיפות עורפית]], [[מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון]]}}
'''בדיקת שקיפות עורפית''' מודדת באמצעות [[אולטראסאונד|על-קול]] קיום [[בצקת]] תת-עורית בעורף העובר, המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף, אשר נעלמת בדרך כלל בשבועות 15–16. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות ב[[תסמונות כרומוזומליות]] (Chromosomal syndromes), ביניהן [[תסמונת דאון]] (Down syndrome) ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, [[מום לב מולד|מומי לב]], מומים בכלי הדם הגדולים.

שקיפות עורפית של 3 מילימטר ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות [[גנטיקה|גנטיות]], בהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 ל[[היריון]] באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית. מטרת הבדיקות בשליש הראשון להיריון היא לאתר היריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההיריון.
הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. הבדיקה אינה מחליפה את [[בדיקת התבחין המשולש]] (הכוללת בדיקת [[חלבון עוברי]]) המבוצעת בשליש השני של ההיריון. בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע [[בדיקת מי שפיר]]. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה, שיופנו ל[[בדיקת סיסי שלייה]].
בבדיקות סקר השליש הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון באמצעות שילוב של שלושה גורמים: גיל הנבדקת במועד ה[[לידה]] הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכימי של השליש הראשון להיריון.

==יתרונות ביצוע בדיקת השקיפות העורפית==
מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה ולא חודרנית שאיננה מסכנת את ההיריון.
מועד ביצועה מאפשר גילוי מוקדם של הסיכון לתסמונת דאון. הגילוי המוקדם נותן:
* אפשרות לביצוע של בדיקת מי שפיר בשלב מוקדם של ההיריון (שבועות 16–17)
* אפשרות לביצוע בדיקת סיסי שלייה בשלב מוקדם (שבועות 10–12) ולא לחכות לבדיקת מי השפיר
* אפשרות לגילוי מומים נוספים (מומי לב ומומים אנטומיים נוספים) בשלב מוקדם של ההיריון

==בדיקות הדם המלוות את מדידת השקיפות העורפית==
בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10–13 להיריון מבוצעות שתי בדיקות ביוכימיות:
* [[PAPP-A|חלבון A בפלזמה הקשור בהיריון]] (PAPP-A{{כ}}, Pregnancy-Associated Plasma Protein A) - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר
* [[הורמון בטא גונדוטרופין אנושי - Beta human chorionic gonadotropin|הורמון בטא גונדוטרופין אנושי]] [βhCG {{כ}}Free {{כ}}(Beta human Chorionic Gonadotropin)] - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר

==הנחיות לביצוע הבדיקה==
בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בשבועות 11–14. כאשר מוגברת - יש סיכון מוגבר לאנאפלואידיה (Aneuploidy) ומספר מומים מבניים. שקיפות עורפית בשילוב בטא גונדוטרופין אנושי וחלבון A בפלזמה הקשור בהיריון נמצאים בשימוש נרחב לסקר שליש ראשון (First trimester screening).

השקיפות העורפית היא מדידה של העובי המרבי (Maximal) של האזור השקוף בעורף העובר.{{ש}}

[[קובץ:translucency1.png|מרכז|400px]]

הנחיות למדידת השקיפות:
# גבולות האזור הנמדד צריכים להיות ברורים
# העובר צריך להיות במישור אמצע-חיצי (Mid-saggital)
# יש להגדיל את התמונה כך שבמסך ייראו הראש, הצוואר והחזה העליון
# צוואר העובר צריך להיות בעמדה נייטרלית - לא ביתר כיפוף (Hyperflexion) ולא ביתר יישור (Hyperextension)
# יש לראות את שק השפיר (Amnion) בנפרד
# מחוגות (Calipers) ימוקמו באזורים הפנימיים של השקיפות העורפית
# מחוגות ימוקמו בניצב לציר האורך של העובר
# מודדים את העובי המרבי של האזור השקוף

;3 חתכים לבדיקת המוח:
* מבט דרך הרמה (Transthalamic view) - מאפשר לראות את הרמה (Thalamus) {{כ}}(T) ואת ה-Pellucidum cavum septum{{ש}}

[[קובץ:translucency2.png|מרכז|400px]]
* מבט דרך החדרים (Transventricular view) - מאפשר לראות את החדרים הצידיים (Lateral) ואת מקלעת הדמים (Plexus choroids){{ש}}

[[קובץ:translucency3.png|מרכז|400px]]
* מבט דרך המוחון (Transcerebellar view) - מאפשר לראות את הגומה האחורית (Posterior fossa) ולמדוד את המוחון (Cerebellum) והבְּרֵכָה הגדולה (Cisterna magna). בין שבועות 15–22 אורך המוחון מתאים לשבוע ההיריון{{ש}}

[[קובץ:translucency4.png|מרכז|400px]]

==פירוש תוצאות הבדיקה==
בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. כך לדוגמה סיכון של 1:400 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 היריונות.

===משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר===
משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 בעת הלידה. קרוב לוודאי שהעובר יהיה תקין, אך הבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80 אחוזים מההיריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

===משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר===
משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה היא שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום [[ייעוץ גנטי]] והפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

===משמעות שקיפות עורפית מוגברת===
שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות היריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות:
# ליקויים כרומוזומליים - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות [[תסמונת טרנר]] (Turner syndrome){{כ}} (45X), טריזומיה (Trisomy){{כ}} 21,18,13, טריפלואידיות (Triploidy) וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון של כאחוז אחד של הפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5 האחוז להפלה
# שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסוימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת-מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת [[Velocardiofacial syndrome|חיך-לב-פנים]] (Velocardiofacial syndrome) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת [[CGH array{{כ}}|array {{כ}}(Comparative Genomic Hybridization) {{כ}}CGH]] בדגימת העובר המבוצעת בחוץ לארץ בתשלום
# מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, ב[[סקירת מערכות]]. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית
# תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), [[הפרעות המטולוגיות מורשות]] (Congenital Hematological disorders, מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. לשם דוגמה ניתן לציין את [[תסמונת נונאן]] (Noonan syndrome) שלה סיכוי חזרה של עד 50 אחוזים. התסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים במערכת הלב וכלי הדם (Cardiovascular). ניתן לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחוץ לארץ (Noonan spectrum chip), אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההיריון
# זיהום נגיפי או טפילי כגון [[זיהום בפרווירוס B19 בהיריון - Parvovirus B19 infection during pregnancy|פרוו-וירוס]] ([[פרווירוס B19|{{כ}}Parvovirus]]), [[טוקסופלזמה]] (Toxoplasma), {{כ}} [[זיהום בנגיף הציטומגלו בהיריון - Cytomegalovirus infection during pregnancy|נגיף הציטומגלו]] (CMV,{{כ}} Cytomegalovirus) - לכן מומלץ על בירור סרולוגי (Serologic)
# [[הידרופס עוברי]] על רקע חיסוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מ[[אי התאמת RH|אי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh]]
# [[אנמיה]] עוברית על רקע מחלות מורשות כגון [[תלסמיה]] (Thalassemia) או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרוו-וירוס
# סיבות נוספות

[[קובץ:משמעות_ביצוע_שקיפות_עורפית_תרשים_זרימה.png|מרכז|800px]]

==המלצות במקרה של שקיפות עוברית מוגברת==
# ביצוע סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות
# קיום מעקבי על-קול לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, ול[[הערכת זרימת הדם במוח העובר - Fetal brain blood flow asses|בדיקת זרימות דם בעורק המוח התיכון]] (MCA{{כ}}, Middle Cerebral Artery)
# ביצוע [[אקו לב]] עובר
# בירור כייל נוגדנים ([[מבחן קומבס - Coombs test|קומבס]] - Coombs)
# ביצוע בירור זיהומי ל-[[TORCH]]{{כ}}{{כ}} [Toxoplasmosis, Other ([[בדיקות לגילוי עגבת - Syphilis tests|Syphilis]], [[Varicella-zoster]], [[Parvovirus B19]]), [[Rubella]], [[Cytomegalovirus]] (CMV), Herpes infections]
# ביצוע בדיקת כרומוזומים

==סטטיסטיקות==
[[קובץ:סטטיסטיקותטרימסטר.JPG|מרכז|550px]]
{{ש}}
[[קובץ:סטטיסטיקותטרימסטר1.JPG|מרכז|550px]]

==הכללה בסל התרופות 2013==
בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי - חלבון A בפלזמה הקשור בהיריון ו-Beta HCG - לנשים הרות בשליש ראשון.
הטכנולוגיה תינתן בהתאם לתנאים האלה:
#הבדיקה כוללת:
#*בדיקת על-קול של מדידת עובי השקיפות העורפית (Nuchal Translucency – NT) עם תיעוד מצולם
#*בדיקת דם של האישה לרמות של חלבון A בפלזמה הקשור בהיריון והורמון Beta HCG
#הבדיקות תבוצענה בין שבוע 11+0 ו-13+6 של ההיריון
#פער הזמן המרבי בין ביצוע בדיקת השקיפות העורפית ובדיקות הביוכימיה לא יעלה על 48 שעות
#ביצוע בדיקת השקיפות העורפית כרוך בהשתתפות עצמית


{{ייחוס|[[משתמש:עופר תדמור|ד"ר עופר תדמור]]{{ש}}פרק "הנחיות לביצוע הבדיקה" נכתב על ידי ד"ר מאור ממן}}

[[קטגוריה: גנטיקה]]
[[קטגוריה: מיילדות]]
[[קטגוריה:הרחבת סל התרופות לשנת 2013]]