כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "דגימת סיסי שלייה - Chorionic villus sampling"
מתוך ויקירפואה
| שורה 12: | שורה 12: | ||
}} | }} | ||
{{הרחבה|ערכים=[[מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון]] , [[דגימת סיסי שליה]]}} | {{הרחבה|ערכים=[[מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון]] , [[דגימת סיסי שליה]]}} | ||
| − | |||
| − | בדומה ל[[בדיקת נוזל מי השפיר]] גם בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון מחלות גנטיות בעובר בהבדל שהדגימה כאן היא של תאים מהעובר המצויים בסיסי השליה. | + | בדומה ל[[בדיקת נוזל מי השפיר]] (Amniocentesis) גם בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון [[מחלות גנטיות וצורות העברה תורשתית - Genetic disorders and hereditary transmission|מחלות גנטיות]] בעובר בהבדל שהדגימה כאן היא של תאים מהעובר המצויים בסיסי השליה. |
| − | == | + | ==הליך הבדיקה== |
| − | בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר ובשליה בעזרת מכשיר | + | בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר ובשליה בעזרת מכשיר ה[[אולטראסאונד]] (Ultrasound, US). על פי מיקום השליה ושבוע ה[[היריון]] הרופא קובע באיזו דרך תבוצע הפעולה וקיימות 2 אפשרויות: |
| − | # האפשרות הראשונה (השכיחה יותר), בה מוחדרת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיק עד לשליה. הפעולה כולה מבוצעת תוך הסתכלות מתמדת באמצעות | + | # האפשרות הראשונה (השכיחה יותר), בה מוחדרת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיק עד לשליה. הפעולה כולה מבוצעת תוך הסתכלות מתמדת באמצעות מכשיר האולטראסאונד על מנת להנחות את הצינורית למקום המתאים |
| − | # האפשרות השניה ( | + | # האפשרות השניה (בדרך כלל בשבועות מתקדמים של ההיריון וכשהשליה קדמית) בה נדקרת השליה דרך דופן הבטן. |
| − | בכל מקרה, מוצאים | + | בכל מקרה, מוצאים בדרך כלל סיסי שליה שבהם יש תאי עובר (וחומר גנטי של העובר), לעתים עם מספר תאים אימהיים הסובבים את השליה. אם כמות הסיסים אינה מספקת, לעתים חוזרים על הפעולה פעם נוספת. |
| − | בהריונות מרובי עוברים יש לקחת דגימה נפרדת מכל עובר | + | בהריונות מרובי עוברים יש לקחת דגימה נפרדת מכל עובר |
| − | == | + | ==ממצאי הבדיקה השגרתית של סיסי השליה במעבדה== |
| − | * בדיקת הכרומוזומים: כמו בבדיקת מי שפיר בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים | + | * בדיקת הכרומוזומים (Chromosomes): כמו בבדיקת מי שפיר בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים |
| − | בהמשך | + | בהמשך, הכרומוזומים נבדקים לאחר שהתאים מהסיסים גדלו בתרבית (בדומה למה שנעשה במי שפיר), על מנת לוודא סופית האבחנה.{{ש}}לכן, העבודה המעבדתית מורכבת יותר בבדיקת סיסי שליה. היא דורשת הפרדת התאים האימהיים מהסיסים העובריים, עיבוד ישיר וגם תרביות ועיבוד מתרבית. |
| − | * | + | * בבדיקת סיסי שליה לא ניתן לבדוק את ה[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein|חלבון העוברי]] (Alpha fetoprotein) ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16. |
==מגבלות בדיקת סיסי השליה== | ==מגבלות בדיקת סיסי השליה== | ||
כל המגבלות של בדיקת הכרומוזומים במי השפיר חלות גם כאן: | כל המגבלות של בדיקת הכרומוזומים במי השפיר חלות גם כאן: | ||
| − | * הבדיקה לא יכולה לאתר שינויים קטנים בתוך הכרומוזומים (חסרים או הכפלות) הגורמים לפיגור שכלי – אלו יכולים היום להיבדק | + | * הבדיקה לא יכולה לאתר שינויים קטנים בתוך הכרומוזומים (חסרים או הכפלות) הגורמים לפיגור שכלי – אלו יכולים היום להיבדק ב[[בדיקת צ'יפ גנטי - Chromosomal micro-array analysis|בדיקת הצ'יפ הגנטי]] (Chromosomal micro-array analysis) |
| − | * הבדיקה לא מאתרת מצבים של מוזאיקה קטנה, דהיינו , שילוב תאים תקינים ביחד עם תאים לא תקינים בעובר. והבעיה תתבטא | + | * הבדיקה לא מאתרת מצבים של מוזאיקה (Mosaic) קטנה, דהיינו , שילוב תאים תקינים ביחד עם תאים לא תקינים בעובר. והבעיה תתבטא ב[[פיגור שכלי]] רק אחרי הלידה |
| − | * הבדיקה לא מזהה מוטציות נקודתיות בגן בודד | + | * הבדיקה לא מזהה מוטציות (Mutations) נקודתיות בגן (Gene) בודד |
| − | * כמובן שישנן גם סיבות לא גנטיות לפיגור שכלי או מומים וגם אלו לא נבדקים בנוזל מי השפיר. הסיכוי למומים או פיגור שכלי גם אם תוצאת הכרומוזומים תקינה הינו 2 | + | * כמובן שישנן גם סיבות לא גנטיות לפיגור שכלי או מומים וגם אלו לא נבדקים בנוזל מי השפיר. הסיכוי למומים או פיגור שכלי גם אם תוצאת הכרומוזומים תקינה הינו 3-2 אחוזים |
| − | * אם האישה מבקשת לא לדעת את מין העובר: יש מקרים נדירים שהכרומוזומים מעידים על מין מסוים | + | * אם האישה מבקשת לא לדעת את מין העובר: יש מקרים נדירים שהכרומוזומים מעידים על מין מסוים ובאולטראסאונד (מבחינה חיצונית) המין הפוך. מצב זה, שהוא נדיר, לא יכול להתגלות במקרה כזה |
| − | === | + | ====מגבלות נוספות:==== |
| − | * '''"זיהום אמהי"''' - כיוון שבדגימה יש גם תאים אימהיים ישנה אפשרות שהן ישתלטו על התרבית ובעצם הבדיקה הכרומוזומלית נעשית לאם ולא לעובר. הסיכוי לבעיה כזו פוחת כאשר דגימת סיסי השליה מכילה כמות מספקת של תאי עובר, וכאשר בדיקת הכרומוזומים נעשית גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת " | + | * '''"זיהום אמהי"''' - כיוון שבדגימה יש גם תאים אימהיים ישנה אפשרות שהן ישתלטו על התרבית ובעצם הבדיקה הכרומוזומלית נעשית לאם ולא לעובר. הסיכוי לבעיה כזו פוחת כאשר דגימת סיסי השליה מכילה כמות מספקת של תאי עובר, וכאשר בדיקת הכרומוזומים נעשית גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "[[דגימת סיסי שלייה - Chorionic villus sampling#ממצאי הבדיקה השגרתית של סיסי השליה במעבדה|ממצאי הבדיקה השגרתית של סיסי השליה במעבדה]]") |
| − | * '''"מוזאיקה"''' - התצפית היא שהשליה מכילה הרבה תאים בלתי תקינים מבחינה כרומוזומלית (זהו מנגנון הגנה של העובר ש"זורק" תאים לא תקינים לשליה). לכן לעתים מקבלים תשובה שישנם תאים תקינים ולא תקינים בסיסי השליה. במקרים אלו יש לבצע גם בדיקת מי שפיר בהמשך או/ו בדיקות נוספות לפי הנחיות היועץ הגנטי | + | * '''"מוזאיקה"''' - התצפית היא שהשליה מכילה הרבה תאים בלתי תקינים מבחינה כרומוזומלית (זהו מנגנון הגנה של העובר ש"זורק" תאים לא תקינים לשליה). לכן לעתים מקבלים תשובה שישנם תאים תקינים ולא תקינים בסיסי השליה. במקרים אלו יש לבצע גם בדיקת מי שפיר בהמשך או/ו בדיקות נוספות לפי הנחיות היועץ הגנטי |
==מועד ביצוע בדיקת סיסי שליה== | ==מועד ביצוע בדיקת סיסי שליה== | ||
| − | בדיקת סיסי שליה מבוצעת | + | בדיקת סיסי שליה מבוצעת בדרך כלל בשבועות 12-10 להיריון. ובכך מאפשרת תשובה על התקינות הכרומוזומלית כבר בשבועות 13-10. זהו יתרונה העיקרי של הבדיקה. במקרים של אי תקינות העובר ניתן אז להפסיק את ההיריון בשלב כה מוקדם על ידי פעולת "[[גרידה]]" שהיא יחסית פשוטה יותר מהפסקת היריון על ידי [[לידה מוקדמת]] (במועד שמתקבלת תשובת מי שפיר). |
ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה גם בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון – בעיקר במידה ודרושה תשובה דחופה. זאת כמובן במידה והשליה נגישה (קדמית). | ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה גם בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון – בעיקר במידה ודרושה תשובה דחופה. זאת כמובן במידה והשליה נגישה (קדמית). | ||
| − | == | + | ==מועד קבלת תשובת בדיקת סיסי שליה לכרומוזומים== |
| − | + | תשובה ראשונית תיתכן תוך יומיים. תשובה סופית לאחר תרבית מתקבלת כעבור 21-14 ימים. | |
| − | ==בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע | + | ==בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בבדיקת סיסי השליה== |
| − | פרט לבדיקת תאי סיסי שליה לכרומוזומים ניתן לבצע בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות | + | פרט לבדיקת תאי סיסי שליה לכרומוזומים ניתן לבצע בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות בדרך כלל כאשר ישנה סיבה מיוחדת ולאחר [[ייעוץ גנטי]]. מדובר במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה גנטית מסוימת אותה רוצים לבדוק וקיימת בדיקה אמינה במי השפיר שתאפשר לאשר או לשלול את המחלה. |
| − | עם התקדמות הידע בנושא בגנום של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם | + | עם התקדמות הידע בנושא בגנום (Genom) של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם כבר נולד ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו: |
| − | ;בדיקות אנזימתיות/ביוכימיות | + | ;בדיקות אנזימתיות (Enzymatic)/ביוכימיות (Biochemical) |
| − | בתרבית של תאי שליה ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל טיי זקס, מחלת | + | בתרבית של תאי שליה ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#טיי זקס (Tay-Sachs)|Tay Sachs]], [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#.D7.9E.D7.97.D7.9C.D7.AA .D7.92.D7.95.D7.A9.D7.94 .28Gaucher.27s disease.29|מחלת Gaucher]], חסר ב-Sulfatase הקשור במחלת עור מסוג [[Ichthyosis]] (ראה "[[Estriol]] נמוך" בסקר ביוכימי ל[[תסמונת דאון|תסמונת Down]]), והפרעות אחרות בחילוף החומרים), אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את הבדיקה האנזימתית הספציפית. |
| − | ;בדיקות DNA בשיטות גנטיקה מולקולרית | + | ;בדיקות Deoxyribonucleic Acid) DNA) בשיטות גנטיקה מולקולרית (Molecular) |
| − | בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. | + | בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בדרך כלל מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר. לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו בדיקות סקר גנטיות [[[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#לייפת כיסתית - Cystic fibrosis|Cystic Fibrosis]]) CF{{כ}}), [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#תסמונת X השביר (Fragile X syndrome)|תסמונת X שביר]] וכדומה] ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו. |
| − | === | + | ===בדיקת סיסי שליה לעומת בדיקת מי שפיר:=== |
| − | * לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה | + | * לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה |
| − | * אפשר לבדוק ביעילות רבה יותר בדיקות אנזימטיות וגנטיות. כמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי שליה גדולה יותר מזו שמתקבלת במי שפיר, ולכן | + | * אפשר לבדוק ביעילות רבה יותר בדיקות אנזימטיות וגנטיות. כמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי שליה גדולה יותר מזו שמתקבלת במי שפיר, ולכן בדרך כלל אפשר לקבל תשובה מהירה יותר (בהשוואה למי שפיר), גם לבדיקות שנעשו לאיתור בעיות לא כרומוזומליות (בדיקות אנזימטיות או מולקולריות). נחסך הזמן הדרוש לגדל תאי מי שפיר בתרבית לפני שהם נשלחים לבדיקה הספציפית |
| − | * בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע | + | * בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע על ידי דגימת כמות מספקת של סיסי שליה, ניקוי טוב של הסיסים וזהירות של המעבדה הבודקת את הדגימות. במקרים שיש חשש ל"זיהום אמהי" ניתן לבדוק ולודא שמקור הסיסים בעובר ולא באמא על ידי "טביעת אצבעות גנטית" |
| − | * כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16 | + | * כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16 |
==סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה== | ==סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה== | ||
| שורה 76: | שורה 75: | ||
== למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה == | == למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה == | ||
| − | ;רשימה חלקית של התוויות לבדיקה: | + | ;<nowiki>רשימה חלקית של התוויות לבדיקה:</nowiki> |
| − | * כעיקרון, בכל מקרה שדרושה תשובה דחופה | + | * כעיקרון, בכל מקרה שדרושה תשובה דחופה |
| − | * זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך | + | * זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך הורשת המחלה). במקרים אלו הסיכון להמצאות בעיה בעובר גדולה ולכן חשובה אבחנה מוקדמת ככל שניתן |
| − | * כאשר לאחד ההורים יש שינוי כרומוזומלי מאוזן ( | + | * כאשר לאחד ההורים יש שינוי כרומוזומלי מאוזן (Translocation) וקיים סיכון גבוה יחסית לבעיה כרומוזומלית לא מאוזנת בעובר |
| − | * כל אותן סיבות שפורטו לבדיקת מי שפיר אצל נשים שאינן מעונינות לחכות עד למי שפיר | + | * כל אותן סיבות שפורטו לבדיקת מי שפיר אצל נשים שאינן מעונינות לחכות עד למי שפיר |
| − | * לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההיריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת | + | * לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההיריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת Down על פי [[בדיקת שקיפות עורפית|שקיפות עורפית]] ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון. במקרים שהסיכון לתסמונת Down מחושב ונמצא גבוה מאד בשלב מוקדם של ההיריון יש מקום לשקול בדיקה זו (לעומת דיקור מי שפיר) |
==ביבליוגרפיה== | ==ביבליוגרפיה== | ||
גרסה מ־13:14, 30 בספטמבר 2017
| בדיקת סיסי שילייה | ||
|---|---|---|
| Chorionic villus sampling | ||
| יוצר הערך | פרופ' מוטי שוחט | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דפי הפירושים: – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון , דגימת סיסי שליה
בדומה לבדיקת נוזל מי השפיר (Amniocentesis) גם בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון מחלות גנטיות בעובר בהבדל שהדגימה כאן היא של תאים מהעובר המצויים בסיסי השליה.
הליך הבדיקה
בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר ובשליה בעזרת מכשיר האולטראסאונד (Ultrasound, US). על פי מיקום השליה ושבוע ההיריון הרופא קובע באיזו דרך תבוצע הפעולה וקיימות 2 אפשרויות:
- האפשרות הראשונה (השכיחה יותר), בה מוחדרת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיק עד לשליה. הפעולה כולה מבוצעת תוך הסתכלות מתמדת באמצעות מכשיר האולטראסאונד על מנת להנחות את הצינורית למקום המתאים
- האפשרות השניה (בדרך כלל בשבועות מתקדמים של ההיריון וכשהשליה קדמית) בה נדקרת השליה דרך דופן הבטן.
בכל מקרה, מוצאים בדרך כלל סיסי שליה שבהם יש תאי עובר (וחומר גנטי של העובר), לעתים עם מספר תאים אימהיים הסובבים את השליה. אם כמות הסיסים אינה מספקת, לעתים חוזרים על הפעולה פעם נוספת. בהריונות מרובי עוברים יש לקחת דגימה נפרדת מכל עובר
ממצאי הבדיקה השגרתית של סיסי השליה במעבדה
- בדיקת הכרומוזומים (Chromosomes): כמו בבדיקת מי שפיר בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים
בהמשך, הכרומוזומים נבדקים לאחר שהתאים מהסיסים גדלו בתרבית (בדומה למה שנעשה במי שפיר), על מנת לוודא סופית האבחנה.
לכן, העבודה המעבדתית מורכבת יותר בבדיקת סיסי שליה. היא דורשת הפרדת התאים האימהיים מהסיסים העובריים, עיבוד ישיר וגם תרביות ועיבוד מתרבית.
- בבדיקת סיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי (Alpha fetoprotein) ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.
מגבלות בדיקת סיסי השליה
כל המגבלות של בדיקת הכרומוזומים במי השפיר חלות גם כאן:
- הבדיקה לא יכולה לאתר שינויים קטנים בתוך הכרומוזומים (חסרים או הכפלות) הגורמים לפיגור שכלי – אלו יכולים היום להיבדק בבדיקת הצ'יפ הגנטי (Chromosomal micro-array analysis)
- הבדיקה לא מאתרת מצבים של מוזאיקה (Mosaic) קטנה, דהיינו , שילוב תאים תקינים ביחד עם תאים לא תקינים בעובר. והבעיה תתבטא בפיגור שכלי רק אחרי הלידה
- הבדיקה לא מזהה מוטציות (Mutations) נקודתיות בגן (Gene) בודד
- כמובן שישנן גם סיבות לא גנטיות לפיגור שכלי או מומים וגם אלו לא נבדקים בנוזל מי השפיר. הסיכוי למומים או פיגור שכלי גם אם תוצאת הכרומוזומים תקינה הינו 3-2 אחוזים
- אם האישה מבקשת לא לדעת את מין העובר: יש מקרים נדירים שהכרומוזומים מעידים על מין מסוים ובאולטראסאונד (מבחינה חיצונית) המין הפוך. מצב זה, שהוא נדיר, לא יכול להתגלות במקרה כזה
מגבלות נוספות:
- "זיהום אמהי" - כיוון שבדגימה יש גם תאים אימהיים ישנה אפשרות שהן ישתלטו על התרבית ובעצם הבדיקה הכרומוזומלית נעשית לאם ולא לעובר. הסיכוי לבעיה כזו פוחת כאשר דגימת סיסי השליה מכילה כמות מספקת של תאי עובר, וכאשר בדיקת הכרומוזומים נעשית גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "ממצאי הבדיקה השגרתית של סיסי השליה במעבדה")
- "מוזאיקה" - התצפית היא שהשליה מכילה הרבה תאים בלתי תקינים מבחינה כרומוזומלית (זהו מנגנון הגנה של העובר ש"זורק" תאים לא תקינים לשליה). לכן לעתים מקבלים תשובה שישנם תאים תקינים ולא תקינים בסיסי השליה. במקרים אלו יש לבצע גם בדיקת מי שפיר בהמשך או/ו בדיקות נוספות לפי הנחיות היועץ הגנטי
מועד ביצוע בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה מבוצעת בדרך כלל בשבועות 12-10 להיריון. ובכך מאפשרת תשובה על התקינות הכרומוזומלית כבר בשבועות 13-10. זהו יתרונה העיקרי של הבדיקה. במקרים של אי תקינות העובר ניתן אז להפסיק את ההיריון בשלב כה מוקדם על ידי פעולת "גרידה" שהיא יחסית פשוטה יותר מהפסקת היריון על ידי לידה מוקדמת (במועד שמתקבלת תשובת מי שפיר).
ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה גם בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון – בעיקר במידה ודרושה תשובה דחופה. זאת כמובן במידה והשליה נגישה (קדמית).
מועד קבלת תשובת בדיקת סיסי שליה לכרומוזומים
תשובה ראשונית תיתכן תוך יומיים. תשובה סופית לאחר תרבית מתקבלת כעבור 21-14 ימים.
בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בבדיקת סיסי השליה
פרט לבדיקת תאי סיסי שליה לכרומוזומים ניתן לבצע בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות בדרך כלל כאשר ישנה סיבה מיוחדת ולאחר ייעוץ גנטי. מדובר במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה גנטית מסוימת אותה רוצים לבדוק וקיימת בדיקה אמינה במי השפיר שתאפשר לאשר או לשלול את המחלה.
עם התקדמות הידע בנושא בגנום (Genom) של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם כבר נולד ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו:
- בדיקות אנזימתיות (Enzymatic)/ביוכימיות (Biochemical)
בתרבית של תאי שליה ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל Tay Sachs, מחלת Gaucher, חסר ב-Sulfatase הקשור במחלת עור מסוג Ichthyosis (ראה "Estriol נמוך" בסקר ביוכימי לתסמונת Down), והפרעות אחרות בחילוף החומרים), אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את הבדיקה האנזימתית הספציפית.
- בדיקות Deoxyribonucleic Acid) DNA) בשיטות גנטיקה מולקולרית (Molecular)
בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בדרך כלל מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר. לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו בדיקות סקר גנטיות [[[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#לייפת כיסתית - Cystic fibrosis|Cystic Fibrosis]]) CF), תסמונת X שביר וכדומה] ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.
בדיקת סיסי שליה לעומת בדיקת מי שפיר:
- לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה
- אפשר לבדוק ביעילות רבה יותר בדיקות אנזימטיות וגנטיות. כמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי שליה גדולה יותר מזו שמתקבלת במי שפיר, ולכן בדרך כלל אפשר לקבל תשובה מהירה יותר (בהשוואה למי שפיר), גם לבדיקות שנעשו לאיתור בעיות לא כרומוזומליות (בדיקות אנזימטיות או מולקולריות). נחסך הזמן הדרוש לגדל תאי מי שפיר בתרבית לפני שהם נשלחים לבדיקה הספציפית
- בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע על ידי דגימת כמות מספקת של סיסי שליה, ניקוי טוב של הסיסים וזהירות של המעבדה הבודקת את הדגימות. במקרים שיש חשש ל"זיהום אמהי" ניתן לבדוק ולודא שמקור הסיסים בעובר ולא באמא על ידי "טביעת אצבעות גנטית"
- כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16
סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה
הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שליה בערך כפול מזה שבדיקור מי שפיר (1 מתוך 100 עד 1 מתוך 300 פעולות). הסיכון מוגבר רק ביומיים שאחרי הפעולה. בעבר דווח על שכיחות מעט מוגברת של נזק לאצבעות ולגפיים של העובר – הסתבר בהמשך שהדבר אינו נכון אם הפעולה מבוצעת לאחר שבוע 10 להיריון.
למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה
- רשימה חלקית של התוויות לבדיקה:
- כעיקרון, בכל מקרה שדרושה תשובה דחופה
- זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך הורשת המחלה). במקרים אלו הסיכון להמצאות בעיה בעובר גדולה ולכן חשובה אבחנה מוקדמת ככל שניתן
- כאשר לאחד ההורים יש שינוי כרומוזומלי מאוזן (Translocation) וקיים סיכון גבוה יחסית לבעיה כרומוזומלית לא מאוזנת בעובר
- כל אותן סיבות שפורטו לבדיקת מי שפיר אצל נשים שאינן מעונינות לחכות עד למי שפיר
- לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההיריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת Down על פי שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון. במקרים שהסיכון לתסמונת Down מחושב ונמצא גבוה מאד בשלב מוקדם של ההיריון יש מקום לשקול בדיקה זו (לעומת דיקור מי שפיר)
ביבליוגרפיה
- Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center of Birth Defects Information Services, Inc.
- Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,
- Harper PS. Practical Genetic Counseling.. Butterworth-Heinemann Ltd.
- Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B. Saunders Comp. Philadelphia.
- מקורות נוספים
למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות: על הבדיקה: [1], ועל ממצאיה החריגים: [2].