הבדלים בין גרסאות בדף "מום בתעלה העצבית - Neural tube defect"

מום בתעלה העצבית
Neural tube defect

גרסה אחרונה מ־11:01, 18 בינואר 2021

מום בתעלה העצבית יכול להיות מבודד או להתבטא כחלק מתסמונת, וזוהי תופעה המתרחשת ב- 1.4-2/1000 לידות חי. הגורם הנו רב סיבתי (Multifactorial) ומושפע מגורמים רבים. טיפול מניעתי ב-4 מ"ג (מיליגרם) ביום של חומצה פולית מפחיתים את הסיכון ב-85%, כאשר ההמלצות היום הן ליטול 400 מיקרוגרם של חומצה פולית לפני כניסה להיריון ובמהלך השליש הראשון להיריון, ואילו נשים בסיכון יטלו 4 מ"ג.

אפידמיולוגיה

מתרחש ב- 1.4-2/1000 לידות חי. המום השני בשכיחותו אחרי מום-לב.

אטיולוגיה

הגורם הוא רב סיבתי ומושפע מהסביבה, דיאטה, חום אימהי, היפרגליקמיה, מין העובר וכדומה.

גורמי סיכון למום בתעלה העצבית

ב-95% מהמקרים לא ניתן לזהות גורמי סיכון מקדימים.

גורמים גנטיים:
1. סיפור משפחתי: רק 5% ממקרי המום בתעלה העצבית הם משפחתיים
2. תשנית (Mutation) ב- MTFHR ‏(Methylenetetrahydrofolate reductase) - מעביר קבוצת מתיל (Methyl) מחומצה פולית והופך הומוציסטאין (Homocyteine) למתיונין (Methionine)
3. תסמונת גנטית בעבר שידועה כקשורה למום בתעלה העצבית:
  תסמונת מקל-גרובר (Meckel Gruber syndrome), תסמונת ג'רקו-לוין (Jarcho-Levin syndrome)‏, תסמונת HARDE ‏(HARDE, ‏Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia and Encephalocele) - כולם אוטוזומלים (Autosomal) נסגנים (Recessive) עם 25% חזרה. טריזומיה 13 ו-18 וטריפלואידיות (Triploidy), קשורים גם הם למום בתעלה העצבית, ושיעור החזרה שלהם עומד על 1%.
  אקסטרופיה קלואקלית (Cloacal exstrophy) וטרטומה סקרוקוקסיג'אלית (Sacrococcygeal teratoma) - גם כן קשורים למום בתעלה העצבית.
  סירכה תוך רחמית (Amniotic band) - קשורה לחוסר מוח (Anencephaly) ולשדרה שסועה (Spina bifida), אם כי היא פזורה (Sporadic) ולא חוזרת
חשיפה לחומרים בסביבה ב- 28 הימים הראשונים להיריון:
- היפרגליקמיה: סוכרת מסוג 1
- חום אימהי: אמבטיות חמות, ג'קוזי
- יתר-חום (Hyperthermia): גורם לסיכון גבוה פי 6 למום בתעלה העצבית
- תרופות: כאלה שפוגעות בחילוף החומרים של חומצה פולית - Valproic acid‏, Carbamazepine, ‏Thalidomide
קבוצה אתנית בסיכון גבוה: סין, מצרים, הודו
יצור של נוגדנים כנגד הקולטן לחומצה פולית

קליניקה

התעלה העצבית נסגרת בשבוע 6 להיריון (4 שבועות לאחר ההפריה).

המקרים של מום בתעלה העצבית מתחלקים לשני סוגים:

גולגולת (Cranial): מערבים גולגולת, קרקפת ומוח. לרוב ממיתים:
- חוסר מוח: כאשר אין מוח וגולגולת
- בּוּעַת מוֹחַ (Encephalocele): אין גולגולת והקרומים חשופים. לרוב חלק מתסמונת מקל-גרובר
זנבי (Caudal): נקראים שדרה שסועה. מערבים חוט שדרה, עמוד שדרה וקרומים:
- שדרה שסועה: לרוב 3-5 מהחוליות התחתונות לא נסגרו. חוט השדרה והקרומים חשופים למי השפיר
- שַׂק קְרוּמֵי הַמּוֹחַ (Meningocele): החלק הזנבי של עמוד השדרה לא נסגר, הקרומים חשופים
- מנינגומיאלוצלה (Meningomyelocele): כאשר גם הקרומים וגם חוט השדרה חשופים

מום ארנולד כיארי 2 ‏(Arnold-chiari II malformation): מום הקשור לשדרה שסועה, כאשר המוחון (Cerebellum) נמשך לתוך תעלת השדרה הצווארית.

למרבית הילודים עם שדרה שסועה קיימת הפרעה בשלפוחית השתן ובמעי. ל-1/3 מהם ישנה אלרגיה ללטקס (Latex).

אבחנה

חלבון אלפא-עוברי (α-Feto-protein)

גליקופרוטאין (Glycoprotein) המיוצר על ידי שק החלמון העוברי, ובהמשך על ידי מערכת העיכול והכבד העוברי. זהו החלבון העיקרי בדם העובר, מקביל לאלבומין. הריכוז עולה בדם העובר ובמי השפיר עד שבוע 13 ואז יורד. ההפך קורה אצל האם: הריכוז עולה בהתמדה במהלך ההיריון. מומים כמו מום בתעלה העצבית ופגיעות בדופן הבטן, מביאים לעליה ברמת החלבון אלפא-עוברי. היחס בין הרמה בפלזמת (Plasma) העובר והרמה בפלזמה האימהית הוא 1:50,000.

חלבון אלפא-עוברי בנסיוב האם (MSAFP, ‏Maternal Serum α-Feto-protein)

רמת חלבון אלפא-עוברי בנסיוב האימהי נמדדת בשבוע 15-20.

הרמה נמדדת בננוגרם למיליליטר ומדווחת במכפלות של הממוצע - MoM. הדבר מאפשר השוואה בין מעבדות שונות ואוכלוסיות שונות. הגבול העליון נחשב 2-2.5 MoM. בסף הזה הרגישות עומדת על 90% באבחנת חוסר מוח ו-80% באבחנת שדרה שסועה.

עם זאת הערך מנבא חיובי (PPV, ‏Positive Predictive Value) הוא רק 2-6%. לכן אם הבדיקה חיובית, יש לשלוח את בני הזוג לייעוץ גנטי והפניה לבדיקות אבחנתיות.

מספר גורמים משפיעים על רמת החלבון אלפא-עוברי:

משקל האם
גיל ההיריון: ריכוז החלבון אלפא-עוברי עולה ב-15% בכל שבוע. לכן חשוב לדעת את גיל ההיריון המדויק
גזע: אצל נשים אפרו-אמריקאיות רמת החלבון אלפא-עוברי גבוהה יותר, למרות שכיחות נמוכה יותר של מום בתעלה העצבית
סוכרת: לנשים עם סוכרת יש סיכון גבוה פי 3-4 למום בתעלה העצבית, אבל החלבון אלפא-עוברי שלהן נמוך ב-20-30% בהשוואה ללא סוכרתיות
הריון מרובה עוברים

יש לתקן את רמת החלבון אלפא-עוברי לפי גיל ההיריון, גיל ומשקל האם, גזע והימצאות סוכרת. הסיכון למום מולד עולה עם העלייה ברמת החלבון אלפא-עוברי. בערך גבוה מ-7 MoM יש סיכון של 40% למומים.

סיבות לרמות גבוהות ונמוכות של חלבון אלפא-עוברי
רמה גבוהה	רמה נמוכה
תת הערכה של גיל ההיריון	יתר הערכה של גיל ההיריון
(RR=8.1) מוות עוברי	השמנה
היריון מרובה עוברים	סוכרת
(RR=225) מום בתעלה העצבית	טריזומיות כולל תסמונת דאון
היעדר דופן הבטן (Gastroschisis)	מחלות טרופובלסטיות בהריון (GTD, ‏Gestational trophoblastic disease)
שַׂק קְרוּמֵי הַטַּבּוּר (Omphalocele)	מוות עוברי
משקל אימהי נמוך
חסימת מעי או וושט
היגרומה ציסטית (Cystic hygroma)
(RR=3) היפרדות שליה
(RR=2) רעלת היריון
(RR=3) מיעוט מי שפיר
כוריואנגיומה בשליה (Placental chorioangioma)

בדיקת על-שמע (US, ‏Ultra Sound)

אם רמת חלבון אלפא-עוברי גבוהה, יש להפנות לבדיקת על-שמע לשלול את 3 הסיבות העיקריות לרמה הגבוהה:

חוסר דיוק בהערכת גיל ההיריון
היריון מרובה עוברים
פטירת העובר (Fetal demise)

בבדיקת על-שמע בשליש השני להיריון נראה סימנים אופייניים למום בתעלה העצבית:‏

סימן לימון (Lemon sign): שקיעה של העצמות המצחיות (Frontal). בתמונה רואים גם הגדלה של חדרי המוח (Ventriculomegaly)
סימן בננה (Banana sign): בקיעה (Herniation) של המוחון והשטחה של הבְּרֵכָה הגדולה (Cisterna magna)

בכל המקרים נראה הגדלה של חדרי המוח וקוטר דו-קודקודי (BPD, ‏Biparietal Diameter) קצר.

דיקור מי שפיר

לאחר זיהוי רמה גבוהה של חלבון אלפא-עוברי, מקובל היה לבצע דיקור מי שפיר. אם רמת חלבון אלפא-עוברי במי השפיר גבוהה, נשלחה בדיקה לרמת אצטילכולין-אסטראז (AChE, ‏Acetylcholin Esterase) במי השפיר. רמת חלבון אלפא-עוברי גבוהה במי השפיר, ונוכחות אצטילכולין-אסטראז נחשבים ממצא אבחנתי למום בתעלה העצבית.

היתרון בדיקור מי שפיר: האפשרות לבדוק דְּגַם כְּרוֹמוֹזוֹמִים (Karyotype). עם זאת, הרגישות והסגוליות של בדיקת על-שמע מכוונת בזיהוי מום בתעלה העצבית הם 90% ו-100% בהתאמה.

יש מרכזים בהם השלב הראשון בבירור יהיה בדיקת על-שמע ורק אחר כך ידונו על דיקור מי שפיר (אם בדיקת העל-שמע תקינה).

טיפול

טיפול מניעתי

4 מ"ג ביום של חומצה פולית מפחיתים סיכון למום בתעלה העצבית ב-85%.

מחקר אקראי מבוקר (RCT, ‏Randomized Controlled Trial) מ-1991, עם 1817 נשים שבעברן עובר עם מום בתעלה העצבית, הראה שחומצה פולית במינון של 4 מ"ג, הפחיתה את הסיכון למום נוסף בתעלה העצבית ב-72%. ללא תוספת חומצה פולית, הסיכון לילד פגוע נוסף יהיה 4%. אחרי 2 ילדים הסיכון יעמוד על 10%. אם אחד ההורים נולד עם מום בתעלה העצבית מדובר על סיכון של 5%. עם תוספת חומצה פולית הסיכון לילד פגוע נוסף יורד ביותר מ-70% אל מתחת ל-1%.

תוספת חומצה פולית מפחיתה גם את הסיכון הראשוני למום בתעלה העצבית. הטיפול ניתן ב-12 השבועות שקדמו להיריון ובמהלך השליש הראשון להיריון. לכן ההמלצות היום הן ליטול 400 מיקרוגרם של חומצה פולית לפני כניסה להיריון ובמהלך השליש הראשון להיריון, בעוד שנשים בסיכון יטלו 4 מ"ג. הבעיה עם המלצה זו היא ש- 50% מההריונות אינם מתוכננים.

חומצה פולית אינה רעילה והעודף מופרש בשתן.

בלידה: אין המלצות רשמיות האם ללדת בניתוח קיסרי או בלידה רגילה. יש להשתמש בכפפות נטולות לטקס.

פרוגנוזה

דגלים אדומים

ביבליוגרפיה

Willians 23rd 287, ACOG 44 july 2003

ראו גם

לנושא הקודם: עימדון מרה תוך כבדי בהיריון - Intrahepatic cholestasis of pregnancy
לנושא הבא: גנחת הסימפונות - היבטים מיילדותיים - Asthma - obstetric aspects

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מאור ממן, מרכז רפואי רבין, בילינסון-השרון

@@ שורה 1: / שורה 1: @@
-{{ערך בבדיקה}}
+{{מחלה
-{{ספר|
+|תמונה=
-|שם הספר=[[סיכומי מיילדות שלב ב']]
+|כיתוב תמונה=
-|תמונה=[[קובץ:מיילדות1.png|250px]]
+|שם עברי= מום בתעלה העצבית
-|שם המחבר=דר' מאור ממן
+|שם לועזי= Neural tube defect
-|שם הפרק=מום בתעלה העצבית - Neural tube defect
+|שמות נוספים=
-|עורך מדעי=
+|ICD-10=
-|מאת=
+|ICD-9=
-|מוציא לאור=
+|MeSH=
-|מועד הוצאה=2010
+|יוצר הערך= דר' מאור ממן
-|מספר עמודים=
 |אחראי הערך=
 }}
-.4-2/1000 לידות חי. המום השני בשכיחותו אחרי מום-לב.
+'''מום בתעלה העצבית''' יכול להיות מבודד או להתבטא כחלק מתסמונת, וזוהי תופעה המתרחשת ב- 1.4-2/1000 לידות חי. הגורם הנו רב סיבתי (Multifactorial) ומושפע מגורמים רבים. טיפול מניעתי ב-4 מ"ג (מיליגרם) ביום של [[t:חומצה פולית - Folic acid|חומצה פולית]] מפחיתים את הסיכון ב-85%, כאשר ההמלצות היום הן ליטול 400 מיקרוגרם של [[t:חומצה פולית - Folic acid|חומצה פולית]] לפני כניסה להיריון ובמהלך השליש הראשון להיריון, ואילו נשים בסיכון יטלו 4 מ"ג.
+== אפידמיולוגיה ==
+מתרחש ב- 1.4-2/1000 לידות חי. המום השני בשכיחותו אחרי מום-לב.
-הגורם - מולטיפקטוריאלי. מושפע מהסביבה, דיאטה, חום אימהי, היפרגליקמיה, מין העובר וכו'.
+== אטיולוגיה ==
+הגורם הוא רב סיבתי ומושפע מהסביבה, [[דיאטה]], חום אימהי, [[היפרגליקמיה]], מין העובר וכדומה.
-==גורמי סיכון ל-NTD==
+;גורמי סיכון למום בתעלה העצבית
 ב-95% מהמקרים לא ניתן לזהות גורמי סיכון מקדימים.
 #גורמים גנטיים:
-##סיפור משפחתי: רק 5% ממקרי NTD הם משפחתיים.
+##סיפור משפחתי: רק 5% ממקרי המום בתעלה העצבית הם משפחתיים
-##מוטציה ב- MTFHR .
+##תשנית (Mutation) ב- MTFHR {{כ}}(Methylenetetrahydrofolate reductase) - מעביר קבוצת מתיל (Methyl) מחומצה פולית והופך הומוציסטאין (Homocyteine) למתיונין (Methionine)
-##'''סינדרום גנטי בעבר שידוע כקשור ל-'''NTD: {{ש}}מקל-גרובר, ג'רקו-לוין, HARDE - כולם אוטוזומלים רצסיבים עם 25% חזרה. טריזומיה 13 ו-18 וטריפלואידיות גם קשורים ל-NTD, שיעור החזרה שלהם - 1%.{{ש}}cloacal dystrophy וטרטומה סקרוקוקסיג'אלית - גם קשורים ל-NTD.{{ש]}Amniotic Band- קשור לאננצפלוס וספינה-ביפידה אם כי הוא ספורדי ולא חוזר.
+##תסמונת גנטית בעבר שידועה כקשורה למום בתעלה העצבית: {{ש}}[[תסמונת מקל-גרובר]] (Meckel Gruber syndrome), [[תסמונת ג'רקו-לוין]] (Jarcho-Levin syndrome){{כ}}, תסמונת [[HARDE]] {{כ}}(HARDE, {{כ}}Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia and Encephalocele) - כולם אוטוזומלים (Autosomal) נסגנים (Recessive) עם 25% חזרה. [[טריזומיה 13]] ו-[[טריזומיה 18|18]] וטריפלואידיות (Triploidy), קשורים גם הם למום בתעלה העצבית, ושיעור החזרה שלהם עומד על 1%.{{ש}} [[אקסטרופיה קלואקלית]] (Cloacal exstrophy) ו[[טרטומה סקרוקוקסיג'אלית]] (Sacrococcygeal teratoma) - גם כן קשורים למום בתעלה העצבית.{{ש}} [[סירכה תוך רחמית]] (Amniotic band) - קשורה ל[[חוסר מוח]] (Anencephaly) ול[[שדרה שסועה]] (Spina bifida), אם כי היא פזורה (Sporadic) ולא חוזרת
-#חשיפה לחומרים בסביבה ב- 28 ימים ראשונים להיריון:
+#חשיפה לחומרים בסביבה ב- 28 הימים הראשונים להיריון:
-#*היפרגליקמיה: סכרת 1-Type.
+#*היפרגליקמיה: [[סוכרת מסוג 1]]
-#*חום אימהי: אמבטיות חמות, ג'קוזי...
+#*חום אימהי: אמבטיות חמות, ג'קוזי
-#*היפרטרמיה: סיכון גבוה פי 6.
+#*[[יתר-חום]] (Hyperthermia): גורם לסיכון גבוה פי 6 למום בתעלה העצבית
-#*תרופות: כאלה שפוגעות במטבוליזם חומצה פולית - ח. ולפרואית, carbamazepine, טלידומיד.
+#*תרופות: כאלה שפוגעות בחילוף החומרים של [[חומצה פולית]] - [[Valproic acid]]{{כ}}, [[Carbamazepine]], {{כ}}[[Thalidomide]]
-#קבוצה אתנית בסיכון גבוה: סין, מצריים, הודו.
+#קבוצה אתנית בסיכון גבוה: סין, מצרים, הודו
-#יצור של נוגדנים נגד הרצפטור לפולאט .
+#יצור של נוגדנים כנגד הקולטן לחומצה פולית
-MTFHR - מעביר קבוצת מתיל מחומצה פולית והופך הומוציסטאין למטיונין.
-ללא תוספת חומצה פולית - הסיכון לילד פגוע נוסף יהיה: 4%. אחרי 2 ילדים - 10%. אם אחד ההורים נולד עם NTD :{{כ}} 5% .
-עם תוספת חומצה פולית - הסיכון לילד פגוע נוסף יורד ביותר מ-70% אל מתחת ל- 1%.
+== קליניקה ==
-תוספת חומצה פולית מפחיתה גם את הסיכון הראשוני ל-NTD.
+התעלה העצבית נסגרת בשבוע 6 להיריון (4 שבועות לאחר ההפריה).
-מ״ג ביום של ח. פולית מפחיתים סיכון ב-85%.
+המקרים של מום בתעלה העצבית מתחלקים לשני סוגים:
+#גולגולת (Cranial): מערבים גולגולת, קרקפת ומוח. לרוב ממיתים:
+#*חוסר מוח: כאשר אין מוח וגולגולת
+#*[[Encephalocele|בּוּעַת מוֹחַ]] (Encephalocele): אין גולגולת והקרומים חשופים. לרוב חלק מתסמונת מקל-גרובר
+#זנבי (Caudal): נקראים שדרה שסועה. מערבים חוט שדרה, עמוד שדרה וקרומים:
+#*שדרה שסועה: לרוב 3-5 מהחוליות התחתונות לא נסגרו. חוט השדרה והקרומים חשופים למי השפיר
+#*[[Meningocele|שַׂק קְרוּמֵי הַמּוֹחַ]] (Meningocele): החלק הזנבי של עמוד השדרה לא נסגר, הקרומים חשופים
+#*[[מנינגומיאלוצלה]] (Meningomyelocele): כאשר גם הקרומים וגם חוט השדרה חשופים
-==:α-Feto-protein==
+[[מום ארנולד כיארי]] 2 {{כ}}(Arnold-chiari II malformation): מום הקשור לשדרה שסועה, כאשר המוחון (Cerebellum) נמשך לתוך תעלת השדרה הצווארית.
-גליקופרוטאין המיוצר המיוצר ע"י שק החלמון העוברי ובהמשך מערכת העיכול והכבד העוברי. הוא החלבון העיקרי בדם העובר, מקביל לאלבומין. הריכוז עולה בדם העובר ובמי השפיר עד שבוע 13 ואז יורד. ההפך קורה אצל האם: הריכוז עולה בהתמדה במהלך ההיריון. מומים כמו NTD ופגיעות בדופן הבטן מביאים לעליה ברמת ה-αFP. היחס בין הרמה בפלסמת העובר והרמה בפלסמה האימהית הוא: 1:50,000.
+למרבית הילודים עם שדרה שסועה קיימת הפרעה בשלפוחית השתן ובמעי. ל-1/3 מהם ישנה אלרגיה ללטקס (Latex).
-[[קובץ:AFP.png|מרכז|400px]]
+== אבחנה ==
-==MSAFP==
+;[[חלבון אלפא-עוברי]] (α-Feto-protein)
-רמת αFP בסרום האימהי נמדדת בשבוע 15-20.
+גליקופרוטאין (Glycoprotein) המיוצר על ידי שק החלמון העוברי, ובהמשך על ידי [[מערכת העיכול]] והכבד העוברי. זהו החלבון העיקרי בדם העובר, מקביל לאלבומין. הריכוז עולה בדם העובר ובמי השפיר עד שבוע 13 ואז יורד. ההפך קורה אצל האם: הריכוז עולה בהתמדה במהלך ההיריון. מומים כמו מום בתעלה העצבית ופגיעות בדופן הבטן, מביאים לעליה ברמת החלבון אלפא-עוברי. היחס בין הרמה בפלזמת (Plasma) העובר והרמה בפלזמה האימהית הוא 1:50,000.
-הרמה נמדדת בננוגרם למיליליטר ומדווחת במכפלות של הממוצע - MoM. הדבר מאפשר השוואה בין
+;חלבון אלפא-עוברי בנסיוב האם (MSAFP, {{כ}}Maternal Serum α-Feto-protein)
-מעבדות שונות ואוכלוסיות שונות. הגבול העליון נחשב 2-2.5 MoM. בסף הזה הרגישות עומדת על 90% באבחנת אננצפלוס ו-80% באבחנת ספינה ביפידה.
-עם זאת ה-PPV הוא רק 2-6%. לכן אם הבדיקה חיובית יש לשלוח את בני הזוג ליעוץ גנטי והפניה לבדיקות אבחנתיות.
+רמת חלבון אלפא-עוברי בנסיוב האימהי נמדדת בשבוע 15-20.
-[[קובץ:MoM.png|ממוזער|מרכז|400px|(Maternal serum alpha-fetoprotein multiples of the median (MOM]]
+הרמה נמדדת בננוגרם למיליליטר ומדווחת במכפלות של הממוצע - MoM. הדבר מאפשר השוואה בין מעבדות שונות ואוכלוסיות שונות. הגבול העליון נחשב 2-2.5 MoM. בסף הזה הרגישות עומדת על 90% באבחנת חוסר מוח ו-80% באבחנת שדרה שסועה.
-מס' גורמים משפיעים על רמת ה-αFP:
+עם זאת הערך מנבא חיובי (PPV, {{כ}}Positive Predictive Value) הוא רק 2-6%. לכן אם הבדיקה חיובית, יש לשלוח את בני הזוג לייעוץ גנטי והפניה לבדיקות אבחנתיות.
-#משקל האם.
-#גיל ההיריון: ריכוז ה-αFP עולה ב-15% בכל שבוע. לכן חשוב לדעת את גיל ההיריון המדוייק.
-#גזע - אצל הכושיות רמת ה-αFP גבוהה יותר למרות שכיחות נמוכה יותר של NTD.
-#סכרת: לנשים עם סכרת יש סיכון גבוה פי 3-4 ל-NTD, אבל ה-αFP שלהן נמוך ב-20-30% בהשוואה ללא סכרתיות.
-#הריון מרובה עוברים.
-אם רמת αFP גבוהה, יש להפנות לבדיקת US לשלול את 3 הסיבות העיקריות לרמה הגבוהה:
+מספר גורמים משפיעים על רמת החלבון אלפא-עוברי:
-#חוסר דיוק בהערכת גיל ההיריון.
+#משקל האם
-#היריון מרובה עוברים.
+#גיל ההיריון: ריכוז החלבון אלפא-עוברי עולה ב-15% בכל שבוע. לכן חשוב לדעת את גיל ההיריון המדויק
-#Fetal demise.
+#גזע: אצל נשים אפרו-אמריקאיות רמת החלבון אלפא-עוברי גבוהה יותר, למרות שכיחות נמוכה יותר של מום בתעלה העצבית
+#[[סוכרת]]: לנשים עם סוכרת יש סיכון גבוה פי 3-4 למום בתעלה העצבית, אבל החלבון אלפא-עוברי שלהן נמוך ב-20-30% בהשוואה ללא סוכרתיות
+#הריון מרובה עוברים
-יש לתקן את רמת ה-αFP לפי גיל ההיריון, גיל ומשקל האם, גזע והימצאות סכרת.
+יש לתקן את רמת החלבון אלפא-עוברי לפי גיל ההיריון, גיל ומשקל האם, גזע והימצאות סוכרת.
+הסיכון למום מולד עולה עם העלייה ברמת החלבון אלפא-עוברי. בערך גבוה מ-7 MoM יש סיכון של 40% למומים.
-הסיכון למום מולד עולה עם העלייה ברמת ה-αFP. בערך גבוה מ-7 MoM יש סיכון של 40% למומים.
 {|cellpadding="4" border="1"
-!colspan="2" |סיבות לרמות גבוהות ונמוכות של αFP
+!colspan="2" |סיבות לרמות גבוהות ונמוכות של חלבון אלפא-עוברי
 |-
 !רמה גבוהה
 !רמה נמוכה
 |-
-| underestimation של גיל ההיריון
+| תת הערכה של גיל ההיריון
-|Overestimation של גיל ההיריון
+|יתר הערכה של גיל ההיריון
 |-
-|Fetal death{{כ}} (RR=8.1)
+|(RR=8.1) מוות עוברי
-|השמנה
+|[[השמנה]]
 |-
-|מרובה עוברים
+| היריון מרובה עוברים
-|סכרת
+|סוכרת
 |-
-|NTD{{כ}}(RR=225)
+|(RR=225) מום בתעלה העצבית
-|טריזומיות כולל down
+|טריזומיות כולל [[תסמונת דאון]]
 |-
-|גסטרוסכיזיס
+|[[היעדר דופן הבטן]] (Gastroschisis)
-|GTD
+|[[מחלות טרופובלסטיות בהריון]] (GTD, {{כ}}Gestational trophoblastic disease)
 |-
-|אומפלוצלה
+|[[שַׂק קְרוּמֵי הַטַּבּוּר]] (Omphalocele)
-|Fetal death
+|מוות עוברי
 |-
 |משקל אימהי נמוך
 |
 |-
-|חסימת מעי או אזופגוס
+|[[חסימת מעי]] או וושט
 |
 |-
-|Cystic hygroma
+|[[היגרומה ציסטית]] (Cystic hygroma)
 |
 |-
@@ שורה 110: / שורה 111: @@
 |
 |-
-|(RR=2) פרהאקלמפסה
+|(RR=2) [[רעלת היריון]]
 |
 |-
@@ שורה 116: / שורה 117: @@
 |
 |-
-|כוריואנגיומה בשליה
+|כוריואנגיומה בשליה (Placental chorioangioma)
 |
 |}
-ב-US בטרימסטר שני נראה סימנים אופייניים ל-NTD:{{כ}}
-[[קובץ:ונטריקולומגליה 1.png|מרכז|400px]]
-#Lemon sign שקיעה של העצמות הפרונטאליות. בתמונה רואים גם ונסריקולומלגיה:
+;[[בדיקת על-שמע]] (US, {{כ}}Ultra Sound)
-# Banana sign:  הרניאציה  של הצרבלום והשטחה של הציסטרנה מגנה.
-[[קובץ:ונטריקולומגליה 2.png|מרכז|400px]]
+אם רמת חלבון אלפא-עוברי גבוהה, יש להפנות לבדיקת על-שמע לשלול את 3 הסיבות העיקריות לרמה הגבוהה:
+#חוסר דיוק בהערכת גיל ההיריון
+#היריון מרובה עוברים
+#פטירת העובר (Fetal demise)
-בכל המקרים נראה ונטריקולומגליה ו-BPD קצר. לאחר זיהוי רמה גבוהה של αFP מקובל היה לבצע דיקור מי שפיר. אם רמת αFP במי השפיר גבוהה, נשלחה בדיקה לרמת אצטילכולין-אסטראז במי השפיר. רמת αFP גבוהה במי השפיר ונוכחות AChE נחשבים ממצא אבחנתי ל-NTD.
+בבדיקת על-שמע בשליש השני להיריון נראה סימנים אופייניים למום בתעלה העצבית:{{כ}}
+#סימן לימון (Lemon sign): שקיעה של העצמות המצחיות (Frontal). בתמונה רואים גם הגדלה של חדרי המוח (Ventriculomegaly)
+#סימן בננה (Banana sign): בקיעה (Herniation) של המוחון והשטחה של הבְּרֵכָה הגדולה (Cisterna magna)
-היתרון בדיקור מי שפיר: האפשרות לבדוק קריוטיפ. עם זאת, הרגישות והסגוליות של US מכוון בזיהו NTD הם 90% ו-100% בהתאמה.
+בכל המקרים נראה הגדלה של חדרי המוח וקוטר דו-קודקודי (BPD, {{כ}}Biparietal Diameter) קצר.
-יש מרכזים בהם השלב הראשון בבירור יהיה US ורק אח״כ ידונו על דיקור מי שפיר (אם ה-US תקין).
+;[[דיקור מי שפיר]]
-NTD יכול להיות isolated או חלק מתסמונת. ^neural tube נסגרת בשבוע 6 להיריון (4 שבועות לאחר ההפריה).
+לאחר זיהוי רמה גבוהה של חלבון אלפא-עוברי, מקובל היה לבצע דיקור מי שפיר. אם רמת חלבון אלפא-עוברי במי השפיר גבוהה, נשלחה בדיקה לרמת אצטילכולין-אסטראז (AChE, {{כ}}Acetylcholin Esterase) במי השפיר. רמת חלבון אלפא-עוברי גבוהה במי השפיר, ונוכחות אצטילכולין-אסטראז נחשבים ממצא אבחנתי למום בתעלה העצבית.
-[[קובץ:bulge.png|מרכז|400px]]
+היתרון בדיקור מי שפיר: האפשרות לבדוק דְּגַם כְּרוֹמוֹזוֹמִים (Karyotype). עם זאת, הרגישות והסגוליות של בדיקת על-שמע מכוונת בזיהוי מום בתעלה העצבית הם 90% ו-100% בהתאמה.
+יש מרכזים בהם השלב הראשון בבירור יהיה בדיקת על-שמע ורק אחר כך ידונו על דיקור מי שפיר (אם בדיקת העל-שמע תקינה).
+== טיפול ==
-המקרים מתחלקים לשני סוגים:
+{{הפניה לערך מורחב|חוסר בחומצה פולית - [[t:חומצה פולית - Folic acid|Folic acid]] deficiency}}
-#Cranial: מערבים גולגולת, קרקפת ומוח. לרוב ממיתים.
-#*אננצפלוס: אין מוח וגולגולת.
-#*Encephalocele: אין גולגולת וההקרומים חשופים. לרוב חלק מתסמונת מקל גרוברמן.
-#Caudal: נקראים ספינה ביפידה. מערבים חוט שדרה, עמוד שדרה ומנינגים.
-#*ספינה ביפידה: לרוב 3-5 חוליות תחתונות לא נסגרו. חוט השדרה והמנינגים חשופים למי השפיר.
-#*מנינגוצלה: החלק הקאודלי של עמוד השדרה לא נסגר, המנינגים חשופים.
-#*מנינגומיילוצלה - גם מנינגים וגם חוט השדרה חשופים.
-Arnold-chiari II: מלפורמציה הקשורה לספינה ביפידה, כאשר הצרבלום נמשך לתוך תעלת השדרה הצווארית.
+;טיפול מניעתי
-לרוב הילודים עם ספינה ביפידה יש הפרעה בשלפוחית השתן ובמעי. ל-1/3 יש אלרגיה ללטקס.
+מ"ג ביום של [[t:חומצה פולית - Folic acid|חומצה פולית]] מפחיתים סיכון למום בתעלה העצבית ב-85%.
-==מניעה==
+מחקר אקראי מבוקר (RCT, {{כ}}Randomized Controlled Trial) מ-1991, עם 1817 נשים שבעברן עובר עם מום בתעלה העצבית, הראה שחומצה פולית במינון של 4 מ"ג, הפחיתה את הסיכון למום נוסף בתעלה העצבית ב-72%. ללא תוספת חומצה פולית, הסיכון לילד פגוע נוסף יהיה 4%. אחרי 2 ילדים הסיכון יעמוד על 10%. אם אחד ההורים נולד עם מום בתעלה העצבית מדובר על סיכון של 5%. עם תוספת [[t:חומצה פולית - Folic acid|חומצה פולית]] הסיכון לילד פגוע נוסף יורד ביותר מ-70% אל מתחת ל-1%.
-RCT מ-1991 עם 1817 נשים שבעברן עובר עם NTD, הראה שחומצה פולית במינון של 4 מ״ג הפחיתה את הסיכון ^NTD נוסף ב-72%. הטיפול ניתן ב-12 השבועות שקדמו להיריון ובמהלך הטרמסטר הראשון. לכן ההמלצות היום הן ליטול 400 |ig של חומצה פולית לפני כניסה להיריון ובמהלך הטרימסטר הראשון. נשים בסיכון יטלו 4 מ״ג.
+תוספת [[t:חומצה פולית - Folic acid|חומצה פולית]] מפחיתה גם את הסיכון הראשוני למום בתעלה העצבית. הטיפול ניתן ב-12 השבועות שקדמו להיריון ובמהלך השליש הראשון להיריון. לכן ההמלצות היום הן ליטול 400 מיקרוגרם של [[t:חומצה פולית - Folic acid|חומצה פולית]] לפני כניסה להיריון ובמהלך השליש הראשון להיריון, בעוד שנשים בסיכון יטלו 4 מ"ג. הבעיה עם המלצה זו היא ש- 50% מההריונות אינם מתוכננים.
+חומצה פולית אינה רעילה והעודף מופרש בשתן.
-הבעיה - 50% מההריונות אינם מתוכננים. חומצה פולית אינה רעילה. העודף מופרש בשתן.
+'''בלידה''': אין המלצות רשמיות האם ללדת ב[[ניתוח קיסרי]] או בלידה רגילה. יש להשתמש בכפפות נטולות לטקס.
-'''בלידה''': אין המלצות רשמיות האם ללדת בקיסרי או בלידה רגילה. יש להשתמש בכפפות נטולות לטקס.
+== פרוגנוזה ==
+== דגלים אדומים ==
 ==ביבליוגרפיה==
@@ שורה 166: / שורה 169: @@
 ==ראו גם==
-* לנושא הקודם: [[מחלת כבד בהיריון - היבטים מיילדותיים - Liver disease in pregnancy - obstetric aspects]]
+* לנושא הקודם: [[עימדון מרה תוך כבדי בהיריון - Intrahepatic cholestasis of pregnancy]]
 * לנושא הבא:  [[גנחת הסימפונות - היבטים מיילדותיים - Asthma - obstetric aspects]]
-* [[סיכומי מיילדות שלב ב'|לתוכן העניינים]]

מום בתעלה העצבית
Neural tube defect


יוצר הערך	דר' מאור ממן