האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "תסמונת הראש הצנוח - Dropped head syndrome"

מתוך ויקירפואה

שורה 13: שורה 13:
 
|אחראי הערך=
 
|אחראי הערך=
 
}}
 
}}
תסמונת הראש הצנוח היא תסמונת המתבטאת בחולשה מבודדת וניכרת של שרירי העורף בהעדר חולשה משמעותית כללית. התסמונת גורמת לגורמת לצניחה של הראש קדימה והגעה של הסנטר לחזה עם קושי או חוסר יכולת להרים את הראש. התסמונת נגרמת על ידי שניי מנגנונים:
+
המונח "תסמונת הראש הצנוח" מתאר חולשה מבודדת ניכרת של שרירי העורף בהעדר חולשה משמעותית כללית. החולשה של מיישרי הצוואר כנגד כוח המשיכה גורמת לצניחה של הראש קדימה והגעה של הסנטר לחזה עם קושי או חוסר יכולת להרים את הראש. התסמונת נגרמת על ידי מגוון מחלות נוירומוסקולריות. כאשר התקדמות החולשה היא חדידה שלוש מחלות שכיחות: [[מיאסתניה גרביס]], [[מחלת הנוירון המוטורי]] ו[[פולימיוזיטיס]]. כאשר מדובר במחלה כרונית איטית הסיבה השכיחה היא isolated neck extensor myopathy . שאר הסיבות לתסמונת נדירות, ורק מקרים בודדים תוארו מכל מחלה נוספת.
* '''חולשת השרירים אשר מיישרים את הצוואר כנגד כוח המשיכה''' <br />  חולשת השרירים המיישרים של הצוואר מקשה על האדם להחזיק את הראש זקוף ועלולה לגרום לתסמונת הראש הצנוח. מגוון מחלות גורמות לתסמונת במנגנון זה כאשר העיקריות מביניהן הן מחלות עצב-שריר. הסיבות הנוספות הגורמות לתסמונת הן נדירות ורק מקרים בודדים תוארו בכל מחלה נוספת. המחלות הגורמות לתסמונת הראש הצנוח עקב פגיעה בשרירים המיישרים של הצוואר הן:
 
** [[מחלות עצב-שריר]] נרכשות
 
** מחלות עצב-שריר תורשתיות
 
** מחלות והפרעות מטבוליות
 
* '''מתח שריר מוגבר בשרירים המכופפים של הצוואר'''. <br /> מתח שריר גבוה בשרירים המכופפים של הצוואר גורם לקיפול הצוואר ותנגודת ליישור פסיבי של הצוואר. מספר מחלות גורמות לתסמונת הראש הצנוח במנגנון זה:
 
** מחלות אקסרפירמידליות
 
** פגיעה בשריר כתוצאה מטיפולי קרינה
 
  
==מחלות עצב-שריר נרכשות==
+
בקבוצה נוספת של מחלות, הגדלת טונוס השרירים הפלקסורים, ולא חולשה של האקסטנסורים, גורמת לפלקסיה של הצוואר עם תנגודת לאקסטנציה פסיבית של הצוואר.
  
ישנו מגוון רב של מחלות עצב-שריר נרכשות אשר גורמות לתסמונת ראש-צנוח. בקבוצה זו, שלושת המחלות הגורמות להסתמנות חריפה של המחלה הן: [[מיאסתניה גרביס]], [[טרשת אמיוטרופית צידית]] ו[[פולימיוזיטיס]]. לעומת זאת הסיבה השכיחה למופע כרוני ואטי של המחלה היא מחלה של שרירי הצוואר המיישרים. מלבד המחלות הנפוצות הללו, ישנן עוד מספר מחלות הגורמות לתסמונת:
+
==מחלות נוירומוסקולריות נרכשות==
* [[נוירופתיה דלקתית דמיאלינטיבית כרונית]] (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP)
 
* [[תסמונת הגו הכפוף]] Dropped head-bent spine syndrome
 
* [[מחלת שריר של גופיפי הסגר]] (Inclusion Body Myositis ,IBM)
 
* [[מחלת שריר של משקעי עמילואיד]]
 
* [[תסמונת למברט-איטון]] (‏LEMS{{כ}},Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)
 
  
===מיאסטניה גרביס (Myasthenia gravis)===
+
===מיאסתניה גרביס===
  
תסמונת הראש הצנוח עלולה להיגרם הן עקב מיאסטניה גרביס עם נוגדנים כנגד הקולטן לאצטיל-כולין והן עקב מיאסטניה גרביס עם נוגדנים כנגד MUSK. מיסאטניה גרביס מאובחנת באמצעות בדיקת נוגדנים כנגד MUSK וכנגד הקולטן לאצטיל-כולין ובאמצעות [[מבחן טנסילון]] (או תרופה מקבילה).
+
תסמונת הראש הצנוח תוארה במיאסתניה גרביס, הן עם נוגדנים כנגד הקולטן לאצטיל-כולין והן עם נוגדנים כנגד MUSK. האבחנה נקבעת על ידי בדיקת הנוגדנים ומבחן טנסילון (או תרופה מקבילה). בדיקת גירוי עצבי חוזר (RNS) בד"כ תקינה, והבדיקה האלקטרודיאגנוסטית המתאימה היא SFEMG) single fiber EMG) של השרירים הפאראספינליים העורפיים. SFEMG של שרירים אחרים כגון שרירי הגפים ואפילו הפנים תקין במקרים אלה. עקרונות הטיפול הם אלה הרגילים במיאסתניה גרביס, והתגובה לטיפול היא טובה ככלל.
בתסמונת הראש הצנוח כתוצאה ממיאסטניה גרביס בדיקת רישום חשמלי נותנת את התוצאות הבאות:
 
* [[בדיקת הרישום החשמלי של סיב שריר בודד]] ׁ(Single Fiber ElectroMyoGraphy SFEMG) של השרירים הפאראספינליים העורפיים מראה הפרעה ברישום, בעוד ש-SFEMG של שרירים אחרים כגון שרירי הגפים ואפילו הפנים תקין במקרים אלה  
 
* [[בדיקת גירוי עצבי חוזר]] (Repetitive Nerve Stimulation, RNS) בד"כ תקינה
 
עקרונות הטיפול בתסמונת הראש הצנוח כתוצאה ממיאסטניה גרביס זהים לטיפול הרגיל במיאסתניה גרביס, והתגובה לטיפול היא לרוב טובה.
 
  
===פולימיוזיטיס (Polymyositis)===
+
===פולימיוזיטיס===
  
תסמונת הראש הצנוח עלולה להיגרם עקב פולימיוזיטיס היות והדלקת בשרירים יכולה להתמקד רק בשרירי העורף. ניתן לאבחן את המחלה באמצעות בדיקת EMG{{כ}} ׁ(ElectroMyoGraphy) של השרירים העורפיים ובאמצעות [[ביופסיה]] מאזור זה. התהליך הדלקתי לרוב מגיב היטב לטיפול ב[[סטרואידים]]. חשוב לציין שאחד מהמקרים של תסמונת הראש הצנוח כתוצאה מפוליומיוזיטיס תואר בארץ{{הערה|שם=הערה1|Biran I, Cohen O, Diment J, et al., Muscle Nerve, 1999;22,769}}.
+
התהליך הדלקתי בשרירים בפולימיוזיטיס יכול לעתים להתמקד רק בשרירי העורף. האבחנה תיקבע על ידי בדיקת EMG של השרירים העורפיים וביופסיה מאזור זה. התהליך הדלקתי מגיב בד"כ היטב לטיפול בסטרואידים. אחד המקרים תואר בארץ{{הערה|שם=הערה1|Biran I, Cohen O, Diment J, et al., Muscle Nerve, 1999;22,769}}.
  
===טרשת אמיוטרופית צידית (Amyotrophic Lateral Sclerosis ,ALSׂ)===
+
===ALS===
  
תסמונת הראש הצנוח עלולה להיגרם עקב ALSׂ. במחקר רחב אשר עקב אחר חולי ALS במשך 20 שנה נמצאה צניחה של הראש עקב חולשה קשה של שרירי העורף בתשעה חולים (1.3%). מתוכם, בשישה התפתחה חולשה של שרירי העורף במשך שנה עד שנתיים מתחילת מחלתם. בכל החולים היו סימנים נרחבים יותר של פגיעה בנוירון מוטורי עליון או תחתון{{הערה|שם=הערה2|Gourie-Devi M, Nalini A, Sandhya S, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003;74,683}}. במקרים הנוספים בהם תסמונת הראש הצנוח הייתה ביטוי מוקדם של המחלה, ניתן היה להגיע לאבחנה בשל מציאת סימני מחלת נוירון מוטורי עליון או תחתון נוספים.
+
במחקר רחב על חולי ALS במהלך 20 שנות מעקב נמצאה צניחה של הראש עקב חולשה קשה של שרירי העורף אצל תשעה חולים (1.3%). מתוכם, בשישה התפתחה חולשה של שרירי העורף במשך שנה עד שנתיים מתחילת מחלתם. בכל החולים היו סימנים נרחבים יותר של פגיעה בנוירון מוטורי עליון או תחתון{{הערה|שם=הערה2|Gourie-Devi M, Nalini A, Sandhya S, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003;74,683}}. במקרים הנוספים בהם תסמונת הראש הצנוח הייתה ביטוי מוקדם של המחלה, ניתן היה להגיע לאבחנה בשל מציאת סימני מחלת נוירון מוטורי עליון או תחתון נוספים .
  
===נוירופתיה דלקתית דמיאלינטיבית כרונית (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP)===
+
===CIDP - Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy===
  
תואר רק מקרה בודד של תסמונת הראש הצנוח עקב CIDP. צניחת הראש הופיעה בחולה כשישה חודשים לאחר החלמתו מ[[תסמונת גיליאן ברה]] (Barre-{{כ}}Guillain) קשה. צניחת הראש לוותה בחולשה של שרירי חגורת הכתפיים.
+
תואר רק מקרה בודד. צניחת הראש הופיעה אצל החולה 6 חודשים לאחר החלמתו מתסמונת Barre Guillain - קשה. צניחת הראש לוותה בחולשה של שרירי חגורת הכתפיים.
  
===מחלה של שרירי הצוואר המיישרים (Isolated Neck Extensor Myopathy ,INEM)===
+
===Isolated neck extensor myopathy===
  
תסמונת הראש הצנוח עקב INEM היא תסמונת יחסית חדשה ולא מאד נדירה אשר תוארה בחולים מעל גיל 60. תסמונת זו מאופיינת בחולשה של מיישרי הצוואר אשר מתקדמת באופן אטי מאד. מהלך המחלה הוא שפיר ולעתים עם עצירת ההתקדמות. ב-EMG של שרירי העורף התגלו פיברילציות ויחידות מוטוריות קטנות. בביופסיות שריר נמצאו שינויים מיופתיים לא ספציפיים ללא תסנין דלקתי. הגורם לתסמונת אינו ידוע{{הערה|שם=הערה3|Liao JP, Waclawik AJ, Lotz BP et al., Am J Phys Med Rehabil 2007;86,970}}.
+
תסמונת יחסית חדשה ולא מאד נדירה זאת תוארה אצל חולים מעל גיל 60. חולשה של מיישרי הצוואר מתקדמת באופן איטי מאד, ומהלך המחלה הינו שפיר, ולעתים עם עצירת ההתקדמות. ב-EMG של שרירי העורף התגלו פיברילציות ויחידות מוטוריות קטנות. בביופסיות שריר נמצאו שינויים מיופאתיים לא ספציפיים ללא תסנין דלקתי. הגורם לתסמונת אינו ידוע{{הערה|שם=הערה3|Liao JP, Waclawik AJ, Lotz BP et al., Am J Phys Med Rehabil 2007;86,970}}.
 
   
 
   
===תסמונת הגו הכפוף (Camptocormia{{כ}}/Dropped head-bent spine syndrome)===
+
===Dropped head-bent spine syndrome===
  
תסמונת הגו הכפוף מאופיינת על ידי כיפוף קשה של הגו עם הגבלה ביישור, ולרוב אינה קשורה לתסמונת הראש צנוח. עם זאת נמצאו חולים שלקו בשתי התסמונות. בביופסית שריר נמצאו שינויים מיופתיים גם בשרירים הפאראספינלים (Paraspinal muscles) הגביים. בשל הדמיון הקליני והפתולוגי בין שתי התסמונות הועלתה סברה שהן משני צדי הקשת של אותה מחלת שריר אקסיאלית.
+
Camptocormia או תסמונת הגו הכפוף מאופיינת על ידי פלקסיה קשה של הגו עם הגבלה באקסטנצסיה, ובד"כ אינה קשורה לתסמונת הראש צנוח. אולם, נמצאו חולים שלקו בשתי התסמונות. בביופסית שריר נמצאו שינויים מיופאתיים גם בשרירים הפאראספינלים הגביים. בשל הדמיון הקליני והפתולוגי בין שתי התסמונות הועלתה סברה שהן משני צדי הקשת של אותה מיופאתיה אקסיאלית.
  
===מחלת שריר של גופיפי הסגר (Inclusion Body Myositis ,IBM)===
+
===Inclusion body myositis) IBM)===
  
תסמונת הראש הצנוח כתוצאה ממחלת שריר של גופיפי הסגר תוארה רק בחולה אחד שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. באיש מבוגר זה התפתחה חולשה הדרגתית של מיישרי הצוואר וחולשה קלה יותר של שרירי הכתפיים במשך מספר שנים. האבחנה של המחלה נקבעה על ידי ביופסית שריר וכללה מיקרוסקופיה אלקטרונית{{הערה|שם=הערה4|Hund E, Heckl R, Goebel HH, et al., Neurology 1995;45,993}}. יש לציין כי חשוב להבדיל בין מחלת שריר של גופיפי הסגר לפולימיוזטיס, כיוון שהיא אינה מגיבה לטיפול אימונומודולטורי.
+
תואר רק חולה אחד עם IBM שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. לאיש מבוגר זה התפתחה במשך מספר שנים חולשה הדרגתית של מיישרי הצוואר וחולשה קלה יותר גם של שרירי הכתפיים. האבחנה נקבעה על ידי ביופסית שריר שכללה מיקרוסקופיה אלקטרונית{{הערה|שם=הערה4|Hund E, Heckl R, Goebel HH, et al., Neurology 1995;45,993}}. חשיבות קביעת האבחנה היא בהבדלת מחלה זו מפולימיוזטיס, כיוון שהיא אינה מגיבה לטיפול אימונומודולטורי.
  
===מחלת שריר של משקעי [[עמילואיד]]===
+
===מיופתיה עמילואידית===
  
תסמונת הראש הצנוח כתוצאה ממחלת שריר של משקעי [[עמילואיד]] תוארה רק בחולה אחד. החולה סבל מחולשה של השרירים העורפיים וגם מ[[תסמונת מנהרת כף היד]] (Carpal Tunnel Syndrome, CTS) ומ[[הגדלת הלשון]]. הפגיעה בשריר נגרמה עקב משקעי עמילואיד אשר היו שניוניים ל[[לימפומה]]. בביופסית השריר נמצאו משקעי עמילואיד סביב כלי הדם{{הערה|שם=הערה5|Chuquilin M, Al-Lozi M, Muscle Nerve, 2011;43, 905}}.
+
תואר רק מקרה אחד של חולה עם חולשת שרירי העורף בשל מיופתיה עמילואידית. מאפיינים נוספים של מחלתו כללו תסמונת מנהרת היד (CTS) והגדלת הלשון. מחלת הרקע לתסמונת הייתה לימפומה. בביופסית השריר נמצאו משקעי עמילואיד סביב כלי הדם{{הערה|שם=הערה5|Chuquilin M, Al-Lozi M, Muscle Nerve, 2011;43, 905}}.
  
===תסמונת למברט-איטון (‏LEMS{{כ}},Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)===
+
===(Lambert-Eaton myasthenic syndrome) {{כ}}LEMS===
  
תסמונת הראש הצנוח כתוצאה מתסמונת למברט-איטון נמצאה בחולה עם הממצאים הבאים:
+
בחולה עם אנמנזה של צניחת הראש במשך שנתיים שלוותה בפטוזיס, דיסארתריה, היפורפלקסיה וסימנים אוטונומיים, נקבעה אבחנה על ידי תגובה אינקרמנטלית (400%) בגירוי עצבי חוזר ומציאת כייל נוגדנים גבוה כנגד voltage-gated calcium channel. החולשה השתפרה תחת טיפול{{הערה|שם=הערה6|Ueda T, Kanda F, Kobessho H, Muscle Nerve, 2009;40,134}}.
* צניחת הראש במשך שנתיים  
 
* [[צניחת עפעף]]
 
* [[הפרעה בהגיית מילים]]
 
* [[ירידה בהחזרים גדיים]]
 
* סימנים של מערכת העצבים הבלתי רצונית
 
האבחנה נקבעה על ידי תגובה עולה של כ-Incremental response) 400%) בגירוי עצבי חוזר ומציאת כייל נוגדנים גבוה כנגד תעלות סידן תלויות מתח. חולשת השרירים השתפרה תחת טיפול{{הערה|שם=הערה6|Ueda T, Kanda F, Kobessho H, Muscle Nerve, 2009;40,134}}.
 
  
==מחלות עצב-שריר תורשתיות==
+
==מחלות נוירומוסקולריות תורשתיות==
  
מגוון רב של מחלות עצב-שריר תורשתיות גורמות לתסמונת ראש-צנוח: 
+
===Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy===
* [[דיסטרופיה מולדת של השריר הקשורה ל-Lamin A/C]]{{כ}} (Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy)
 
* [[דיסטרופיה מולדת של השריר הקשורה ל-SEPN1]]{{כ}} (SEPN1-related congenital muscular dystrophy)
 
* [[מחלות שריר מיטוכונדריאלית]]
 
  
===דיסטרופיה מולדת של השריר הקשורה ל-Lamin A/C{{כ}} (Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy)===
+
מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות נוירומוסקולריות, שאחת מהן היא דיסטרופיה שרירית מולדת (CMD). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם דלדול של שרירי הצוואר, קונטרקטורות של מכופפי הצוואר ונוקשות של השרירים הפרספניליים{{הערה|שם=הערה7|Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177}}.
  
מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות עצב שריר שאחת מהן היא [[דיסטרופיה שרירית מולדת]] (Congenital Muscular Dystrophy, CMD). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם [[דלדול של שרירי הצוואר]], [[קונטרקטורות]] של מכופפי הצוואר ו[[נוקשות של השרירים]] הפרספניליים{{הערה|שם=הערה7|Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177}}.
+
===SEPN1-related congenital muscular dystrophy===
  
===דיסטרופיה מולדת של השריר הקשורה ל-SEPN1{{כ}} (SEPN1-related congenital muscular dystrophy)===
+
התמונה הקלינית דומה לזו של Lamin A/c-related CMD. במחלה זו ידוע רק על ילד אחד שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. האבחנה נקבעת בבדיקה גנטית-מולקולרית{{הערה|שם=הערה8|D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, et al., Neuromuscul Disord, 2005;15,521.}}.
  
התמונה הקלינית דומה לזו של Lamin A/c-related CMD. במחלה זו ידוע רק על ילד אחד שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. האבחנה נקבעת בבדיקה גנטית-מולקולרית{{הערה|שם=הערה8|D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, et al., Neuromuscul Disord, 2005;15,521.}}.
+
===מיופאתיה מיטוכונדריאלית===
  
===מחלות שריר מיטוכונדריאלית===
+
תוארו חולים ספורים עם תסמונת הראש הצנוח כתוצאה של מיופתיה מיטוכונדריאלית. רמת הלקטט בדם הייתה גבוהה. האבחנה נקבעה בביופסית שריר{{הערה|שם=הערה9|Rahim F, Gupta D, Bertorini TE, et al., J Clin Neuromuscul Dis, 2003;5,108}}.
  
תוארו חולים ספורים עם תסמונת הראש הצנוח עקב מחלת שריר מיטוכונדריאלית. רמת ה[[לקטט]] בדם הייתה גבוהה. האבחנה נקבעה בביופסית שריר{{הערה|שם=הערה9|Rahim F, Gupta D, Bertorini TE, et al., J Clin Neuromuscul Dis, 2003;5,108}}.
+
==מחלות מטבוליות==
  
==הפרעות מטבוליות==
+
===היפוקלמיה===
  
===[[היפוקלמיה]]===
+
דווח על מספר חולים עם מיופאתיה של שרירי העורף וצניחת הראש כתוצאה מהיפוקלמיה מסיבות שונות. הסיבה השכיחה הייתה צריכת יתר של ליקוריץ (licorice) (שורש מתוק של שיח, אשר מהתמצית שלו מכינים מאכלים ותרופות כגון משרה נגד שיעול). חשיבות האבחון הנכון היא בכך שניתן בקלות לתקן את החולשה על ידי מתן אשלגן והפסקת צריכת הליקוריץ{{הערה|שם=הערה10|Yoshida S, Takayama Y, Clinical Neurology and Neurosurgery, 2003;105,286}}.
  
דווח על מספר חולים עם מחלת שריר של שרירי העורף וצניחת הראש כתוצאה מהיפוקלמיה מסיבות שונות. הסיבה השכיחה הייתה צריכת יתר של ליקוריץ (Licorice). ליקריץ הינו שורש מתוק של שיח אשר מהתמצית שלו מכינים מאכלים ותרופות כגון משחה נגד שיעול. חשוב לאבחן היפוקלמיה היות והיא ניתנת לטיפול בקלות על ידי מתן אשלגן והפסקת צריכת הליקוריץ{{הערה|שם=הערה10|Yoshida S, Takayama Y, Clinical Neurology and Neurosurgery, 2003;105,286}}.
+
===תת פעילות של בלוטת התריס===
  
===[[תת פעילות של בלוטת התריס]]===
+
תת פעילות של בלוטת התריס יכולה להתבטא בין היתר גם בחולשת שרירים פרוקסימליים. לעתים רחוקות ההפרעה האנדוקרינית עלולה להסתמן תחילה כתסמונת הראש הצנוח. במקרה אחד נמצאה היפרטרופיה של שרירי הצוואר האחוריים. בחולה אחר התפתחה חולשה של שרירי העורף באופן הדרגתית תוך 4 שנים, וחלפה לאחר התחלת טיפול הורמונלי חלופי{{הערה|שם=הערה11|Askmark H, Olsson Y, Rossitti S, Neurology, 2000; 55,896}}.
  
תת פעילות של בלוטת התריס יכולה להתבטא בין היתר גם בחולשת שרירים פרוקסימליים (Proximal). לעתים רחוקות ההפרעה ההורמונלית עלולה להסתמן תחילה כתסמונת הראש הצנוח. במקרה אחד נמצאה היפרטרופיה של שרירי הצוואר האחוריים. בחולה אחר התפתחה חולשה של שרירי העורף באופן הדרגתית תוך ארבע שנים אשר חלפה לאחר התחלת [[טיפול הורמונלי]] חלופי{{הערה|שם=הערה11|Askmark H, Olsson Y, Rossitti S, Neurology, 2000; 55,896}}.
+
===היפרפרתירואידיזם===
  
===[[פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס]]===
+
פעילות יתר בלוטת הפרתירואיד עלולה לגרום לתסמונת הראש הצנוח הניתנת לטיפול. הרמז לאבחנה הנכונה הוא רמות גבוהות בדם של סידן והורמון הפרתירואיד. במקרים המדווחים החולשה חלפה תוך מספר שבועות של טיפול, בין אם כריתת בלוטת הפרתירואיד או טיפול תרופתי והחזרת רמת הסידן לתקינה{{הערה|שם=הערה12|Rymanowski JV, Twydell PT, Muscle Nerve, 2009;39,409}}.
  
פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס עלולה לגרום לתסמונת הראש הצנוח הניתנת לטיפול. הרמז לאבחנה הנכונה הוא רמות גבוהות בדם של סידן ו[[הורמון הפרתירואיד]]. במקרים המדווחים החולשה חלפה תוך מספר שבועות של טיפול, בין אם כריתת בלוטת ה[[פאראתירואיד]] או טיפול תרופתי והחזרת רמת הסידן לתקינה{{הערה|שם=הערה12|Rymanowski JV, Twydell PT, Muscle Nerve, 2009;39,409}}.
+
===אפילפסיה===
  
===[[אפילפסיה]]===
+
תשעה חולים אם אפילפסיה בלתי נשלטת ופיגור שכלי סבלו מתסמונת הראש הצנוח. בדיקות מעבדה, EMG וביופסית שריר לא תרמו להבנת הסיבה לתופעה. ההסבר המשוער לחולשת השרירים היה חוסר משני של קרניטין שנגרם על ידי הטיפול התרופתי האנטי אפילפטי (בעיקר וולפרואט){{הערה|שם=הערה13|Brazdil M, Fojtfkova D, Kost'alova E, Seizure, 2005;14,282}}.
  
תשעה חולים אם אפילפסיה בלתי נשלטת ו[[פיגור שכלי]] סבלו מתסמונת הראש הצנוח. בדיקות מעבדה, EMG וביופסית שריר לא תרמו להבנת הסיבה לתופעה. ההסבר המשוער לחולשת השרירים היה חוסר משני של קרניטין שנגרם על ידי [[הטיפול התרופתי האנטי אפילפטי]] ובעיקר [[Valproic acid]]{{הערה|שם=הערה13|Brazdil M, Fojtfkova D, Kost'alova E, Seizure, 2005;14,282}}.
+
==טונוס מוגבר של הפלקסורים==
  
==מתח שריר מוגבר של שרירי הצוואר המכופפים==
+
===מחלות אקסטרפירמידיות===
  
===מחלות אקסטרפירמידיליות===
+
תסמונת הראש הצנוח תוארה במחלת פרקינסון ו-multy-system atrophy. היא מאופיינת בפלקסיה קשה של הצוואר עם פלקסיה מזערית גבית או מותנית ונגרמת בשל הטונוס המוגבר של הפלקסורים של הצוואר ולא בשל חולשת האקסטנסורים. ניתן להניע את הצוואר אחורה רק בכוח{{הערה|שם=הערה14| Kashihara K, Ohno M, Tomita S, Mov Disord, 2006;21,1213}}.
  
תסמונת הראש הצנוח תוארה במחלת [[פרקינסון]] וב[[מחלת דילול רב מערכתית]] (Multy-System Atrophy). במחלות אלה התסמונת מאופיינת בכיפוף קשה של הצוואר עם כיפוף מזערי גבי או מותני. התסמונת נגרמת בשל מתח השריר המוגבר של השרירים המכופפים של הצוואר ולא בשל חולשת השרירים המיישרים. חולים אלו מסוגים להניע את הצוואר אחורנית רק בכוח{{הערה|שם=הערה14|Kashihara K, Ohno M, Tomita S, Mov Disord, 2006;21,1213}}.
+
===צניחת ראש לאחר הקרנות===
  
===צניחת ראש לאחר [[הקרנות]]===
+
תסמונת הראש הצנוח הקשורה לדלדול שרירי הצוואר והכתפיים עלולה להופיע כסיבוך מאוחר של הקרנות לקשרי הלימפה הצווארים, לטיפול בלימופמת הוגיקין. מצב זה מתאפיין בקונטרקטורות ופיברוזיס של שרירי הצוואר הקדמיים המונעים את תנועתיות הראש{{הערה|שם=הערה1|Appels C, Goekoop R, J Rheumatol, 2009;36,2316}}.
  
תסמונת הראש הצנוח הקשורה לדלדול שרירי הצוואר והכתפיים, עלולה להופיע כסיבוך מאוחר של הקרנות לקשרי הלימפה הצווארים כחלק מטיפול ב[[לימפומה על שם הודג'קין]]. מצב זה מתאפיין בהתכווצויות (קונטרקטורות) ופיברוזיס של שרירי הצוואר הקדמיים המונעים את תנועתיות הראש{{הערה|שם=הערה1|Appels C, Goekoop R, J Rheumatol, 2009;36,2316}}.
 
  
 
==ביבליוגרפיה==
 
==ביבליוגרפיה==

גרסה מ־14:28, 21 בפברואר 2015

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.



תסמונת הראש הצנוח
Dropped head syndrome
יוצר הערך פרופ' מנחם שדה
 


המונח "תסמונת הראש הצנוח" מתאר חולשה מבודדת ניכרת של שרירי העורף בהעדר חולשה משמעותית כללית. החולשה של מיישרי הצוואר כנגד כוח המשיכה גורמת לצניחה של הראש קדימה והגעה של הסנטר לחזה עם קושי או חוסר יכולת להרים את הראש. התסמונת נגרמת על ידי מגוון מחלות נוירומוסקולריות. כאשר התקדמות החולשה היא חדידה שלוש מחלות שכיחות: מיאסתניה גרביס, מחלת הנוירון המוטורי ופולימיוזיטיס. כאשר מדובר במחלה כרונית איטית הסיבה השכיחה היא isolated neck extensor myopathy . שאר הסיבות לתסמונת נדירות, ורק מקרים בודדים תוארו מכל מחלה נוספת.

בקבוצה נוספת של מחלות, הגדלת טונוס השרירים הפלקסורים, ולא חולשה של האקסטנסורים, גורמת לפלקסיה של הצוואר עם תנגודת לאקסטנציה פסיבית של הצוואר.

מחלות נוירומוסקולריות נרכשות

מיאסתניה גרביס

תסמונת הראש הצנוח תוארה במיאסתניה גרביס, הן עם נוגדנים כנגד הקולטן לאצטיל-כולין והן עם נוגדנים כנגד MUSK. האבחנה נקבעת על ידי בדיקת הנוגדנים ומבחן טנסילון (או תרופה מקבילה). בדיקת גירוי עצבי חוזר (RNS) בד"כ תקינה, והבדיקה האלקטרודיאגנוסטית המתאימה היא SFEMG) single fiber EMG) של השרירים הפאראספינליים העורפיים. SFEMG של שרירים אחרים כגון שרירי הגפים ואפילו הפנים תקין במקרים אלה. עקרונות הטיפול הם אלה הרגילים במיאסתניה גרביס, והתגובה לטיפול היא טובה ככלל.

פולימיוזיטיס

התהליך הדלקתי בשרירים בפולימיוזיטיס יכול לעתים להתמקד רק בשרירי העורף. האבחנה תיקבע על ידי בדיקת EMG של השרירים העורפיים וביופסיה מאזור זה. התהליך הדלקתי מגיב בד"כ היטב לטיפול בסטרואידים. אחד המקרים תואר בארץ[1].

ALS

במחקר רחב על חולי ALS במהלך 20 שנות מעקב נמצאה צניחה של הראש עקב חולשה קשה של שרירי העורף אצל תשעה חולים (1.3%). מתוכם, בשישה התפתחה חולשה של שרירי העורף במשך שנה עד שנתיים מתחילת מחלתם. בכל החולים היו סימנים נרחבים יותר של פגיעה בנוירון מוטורי עליון או תחתון[2]. במקרים הנוספים בהם תסמונת הראש הצנוח הייתה ביטוי מוקדם של המחלה, ניתן היה להגיע לאבחנה בשל מציאת סימני מחלת נוירון מוטורי עליון או תחתון נוספים .

CIDP - Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy

תואר רק מקרה בודד. צניחת הראש הופיעה אצל החולה 6 חודשים לאחר החלמתו מתסמונת Barre Guillain - קשה. צניחת הראש לוותה בחולשה של שרירי חגורת הכתפיים.

Isolated neck extensor myopathy

תסמונת יחסית חדשה ולא מאד נדירה זאת תוארה אצל חולים מעל גיל 60. חולשה של מיישרי הצוואר מתקדמת באופן איטי מאד, ומהלך המחלה הינו שפיר, ולעתים עם עצירת ההתקדמות. ב-EMG של שרירי העורף התגלו פיברילציות ויחידות מוטוריות קטנות. בביופסיות שריר נמצאו שינויים מיופאתיים לא ספציפיים ללא תסנין דלקתי. הגורם לתסמונת אינו ידוע[3].

Dropped head-bent spine syndrome

Camptocormia או תסמונת הגו הכפוף מאופיינת על ידי פלקסיה קשה של הגו עם הגבלה באקסטנצסיה, ובד"כ אינה קשורה לתסמונת הראש צנוח. אולם, נמצאו חולים שלקו בשתי התסמונות. בביופסית שריר נמצאו שינויים מיופאתיים גם בשרירים הפאראספינלים הגביים. בשל הדמיון הקליני והפתולוגי בין שתי התסמונות הועלתה סברה שהן משני צדי הקשת של אותה מיופאתיה אקסיאלית.

Inclusion body myositis) IBM)

תואר רק חולה אחד עם IBM שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. לאיש מבוגר זה התפתחה במשך מספר שנים חולשה הדרגתית של מיישרי הצוואר וחולשה קלה יותר גם של שרירי הכתפיים. האבחנה נקבעה על ידי ביופסית שריר שכללה מיקרוסקופיה אלקטרונית[4]. חשיבות קביעת האבחנה היא בהבדלת מחלה זו מפולימיוזטיס, כיוון שהיא אינה מגיבה לטיפול אימונומודולטורי.

מיופתיה עמילואידית

תואר רק מקרה אחד של חולה עם חולשת שרירי העורף בשל מיופתיה עמילואידית. מאפיינים נוספים של מחלתו כללו תסמונת מנהרת היד (CTS) והגדלת הלשון. מחלת הרקע לתסמונת הייתה לימפומה. בביופסית השריר נמצאו משקעי עמילואיד סביב כלי הדם[5].

(Lambert-Eaton myasthenic syndrome) ‏LEMS

בחולה עם אנמנזה של צניחת הראש במשך שנתיים שלוותה בפטוזיס, דיסארתריה, היפורפלקסיה וסימנים אוטונומיים, נקבעה אבחנה על ידי תגובה אינקרמנטלית (400%) בגירוי עצבי חוזר ומציאת כייל נוגדנים גבוה כנגד voltage-gated calcium channel. החולשה השתפרה תחת טיפול[6].

מחלות נוירומוסקולריות תורשתיות

Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy

מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות נוירומוסקולריות, שאחת מהן היא דיסטרופיה שרירית מולדת (CMD). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם דלדול של שרירי הצוואר, קונטרקטורות של מכופפי הצוואר ונוקשות של השרירים הפרספניליים[7].

SEPN1-related congenital muscular dystrophy

התמונה הקלינית דומה לזו של Lamin A/c-related CMD. במחלה זו ידוע רק על ילד אחד שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. האבחנה נקבעת בבדיקה גנטית-מולקולרית[8].

מיופאתיה מיטוכונדריאלית

תוארו חולים ספורים עם תסמונת הראש הצנוח כתוצאה של מיופתיה מיטוכונדריאלית. רמת הלקטט בדם הייתה גבוהה. האבחנה נקבעה בביופסית שריר[9].

מחלות מטבוליות

היפוקלמיה

דווח על מספר חולים עם מיופאתיה של שרירי העורף וצניחת הראש כתוצאה מהיפוקלמיה מסיבות שונות. הסיבה השכיחה הייתה צריכת יתר של ליקוריץ (licorice) (שורש מתוק של שיח, אשר מהתמצית שלו מכינים מאכלים ותרופות כגון משרה נגד שיעול). חשיבות האבחון הנכון היא בכך שניתן בקלות לתקן את החולשה על ידי מתן אשלגן והפסקת צריכת הליקוריץ[10].

תת פעילות של בלוטת התריס

תת פעילות של בלוטת התריס יכולה להתבטא בין היתר גם בחולשת שרירים פרוקסימליים. לעתים רחוקות ההפרעה האנדוקרינית עלולה להסתמן תחילה כתסמונת הראש הצנוח. במקרה אחד נמצאה היפרטרופיה של שרירי הצוואר האחוריים. בחולה אחר התפתחה חולשה של שרירי העורף באופן הדרגתית תוך 4 שנים, וחלפה לאחר התחלת טיפול הורמונלי חלופי[11].

היפרפרתירואידיזם

פעילות יתר בלוטת הפרתירואיד עלולה לגרום לתסמונת הראש הצנוח הניתנת לטיפול. הרמז לאבחנה הנכונה הוא רמות גבוהות בדם של סידן והורמון הפרתירואיד. במקרים המדווחים החולשה חלפה תוך מספר שבועות של טיפול, בין אם כריתת בלוטת הפרתירואיד או טיפול תרופתי והחזרת רמת הסידן לתקינה[12].

אפילפסיה

תשעה חולים אם אפילפסיה בלתי נשלטת ופיגור שכלי סבלו מתסמונת הראש הצנוח. בדיקות מעבדה, EMG וביופסית שריר לא תרמו להבנת הסיבה לתופעה. ההסבר המשוער לחולשת השרירים היה חוסר משני של קרניטין שנגרם על ידי הטיפול התרופתי האנטי אפילפטי (בעיקר וולפרואט)[13].

טונוס מוגבר של הפלקסורים

מחלות אקסטרפירמידיות

תסמונת הראש הצנוח תוארה במחלת פרקינסון ו-multy-system atrophy. היא מאופיינת בפלקסיה קשה של הצוואר עם פלקסיה מזערית גבית או מותנית ונגרמת בשל הטונוס המוגבר של הפלקסורים של הצוואר ולא בשל חולשת האקסטנסורים. ניתן להניע את הצוואר אחורה רק בכוח[14].

צניחת ראש לאחר הקרנות

תסמונת הראש הצנוח הקשורה לדלדול שרירי הצוואר והכתפיים עלולה להופיע כסיבוך מאוחר של הקרנות לקשרי הלימפה הצווארים, לטיפול בלימופמת הוגיקין. מצב זה מתאפיין בקונטרקטורות ופיברוזיס של שרירי הצוואר הקדמיים המונעים את תנועתיות הראש[1].


ביבליוגרפיה

  1. 1.0 1.1 Biran I, Cohen O, Diment J, et al., Muscle Nerve, 1999;22,769 שגיאת ציטוט: תג <ref> בלתי־תקין; השם "הערה1" הוגדר מספר פעמים עם תוכן שונה
  2. Gourie-Devi M, Nalini A, Sandhya S, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003;74,683
  3. Liao JP, Waclawik AJ, Lotz BP et al., Am J Phys Med Rehabil 2007;86,970
  4. Hund E, Heckl R, Goebel HH, et al., Neurology 1995;45,993
  5. Chuquilin M, Al-Lozi M, Muscle Nerve, 2011;43, 905
  6. Ueda T, Kanda F, Kobessho H, Muscle Nerve, 2009;40,134
  7. Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177
  8. D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, et al., Neuromuscul Disord, 2005;15,521.
  9. Rahim F, Gupta D, Bertorini TE, et al., J Clin Neuromuscul Dis, 2003;5,108
  10. Yoshida S, Takayama Y, Clinical Neurology and Neurosurgery, 2003;105,286
  11. Askmark H, Olsson Y, Rossitti S, Neurology, 2000; 55,896
  12. Rymanowski JV, Twydell PT, Muscle Nerve, 2009;39,409
  13. Brazdil M, Fojtfkova D, Kost'alova E, Seizure, 2005;14,282
  14. Kashihara K, Ohno M, Tomita S, Mov Disord, 2006;21,1213

קישורים חיצוניים


המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מנחם שדה, המחלקה לנוירולוגיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון



פורסם בכתב העת "נוירולוגיה", כתב העת של האיגוד הנוירולוגי בישראל, ספטמבר-אוקטובר 2012, גיליון מסי 11