הצגת המקור של הדף "תסמונת ה-QT הקצר - Short QT syndrome"

{{מחלה
|תמונה= [[קובץ: SinusRhythmLabels.svg|250px]]
|כיתוב תמונה= סוגי הגלים באלקטרוקרדיוגרם, מרווח ה-QT מסומן בכחול
|שם עברי= תסמונת ה-QT הקצר
|שם לועזי= Short QT syndrome
|שמות נוספים=
|ICD-10=
|ICD-9=
|MeSH=
|יוצר הערך= ד"ר אברהם מתתיהו {{ש}}[[קובץ:TopLogoR.jpg|80px]]
|אחראי הערך=
}}
{{הרחבה|תסמונת ה-QT}}
ב-1957 תוארה לראשונה על ידי Anton JervelI ו-Fred Lange Nielsen מאוסלו תסמונת אוטוזומלית רצסיבית עם QT מוארך, [[חירשות]] ו[[מוות פתאומי]], שנודעה בהמשך כתסמונת ג'רבל לנג-נילסן (Jervell and Lange-Nielsen syndrome). 

ב-1963 תיארו רופא הילדים האיטלקי Romano, וכעבור זמן קצר גם האירי O'Conor Ward, תסמונת אוטוזומלית דומיננטית עם QT מוארך, שנודעה בהמשך כתסמונת רומנו-וורד (Romano Ward).

ב-1966 פורסם בעיתון צרפתי המקרה הראשון של [[טכיקרדיה חדרית]] מסוג [[Torsade de pointes]]. מאז נוסף מידע רב בנושא.

תסמונת ה-QT הקצר היא תסמונת חדשה ונדירה, ועדיין יש פרטים לא ברורים רבים לגביה. 

למרות תיאור מקרים מוקדם יותר, לראשונה הוכרה תסמונת ה-QT הקצר כתסמונת קלינית גנטית חדשה (אוטוזומלית דומיננטית) ב-2003, עם תיאור שבעה חולים בשתי משפחות עם QT מתוקן (QTc - Corrected QT) של פחות מ-0.28 שניות עם אירועים של [[הלמות לב]] ([[פלפיטציות]]) ומוות פתאומי.

== אפידמיולוגיה ==

זוהי תסמונת חדשה ונדירה.

== אטיולוגיה ==

עד עתה נמצאו שלושה וריאנטים גנטיים של התסמונת שקשורים לתעלות האשלגן, ולמעשה, גנים זהים לאלה שגורמים ל[[תסמונת ה-QTc המוארך]]. ההבדל הוא שבתסמונת ה-QT הארוך הבעיה היא אובדן התפקוד (Loss of function) וירידה בזרימה של האשלגן החוצה (ולכן הארכה של הרפולריזציה והארכת ה-QT), ואילו בתסמונת ה-QT הקצר הבעיה היא הפוכה, עם תפקוד עודף (Gain of function) וזרימה מוגברת של אשלגן החוצה (גורמים לקיצור הרפולריזציה ולקיצור ה-QT).

קיצור רציני של התקופה הרפרקטורית של הפרוזדורים והחדרים מאפשר לתאים לקבל גירויים נוספים מהר יותר, ומגביר הסיכוי ל[[פרפור פרוזדורים]] (Atrial fibrillation) ו[[פרפור חדרים|חדרים]] (Ventricular fibrillation) שתוארו במחלה זו.

== קליניקה ==

למרות תיאור מקרים מוקדם יותר, לראשונה הוכרה תסמונת ה-QT הקצר כתסמונת קלינית גנטית חדשה (אוטוזומלית דומיננטית) ב-2003, עם תיאור שבעה חולים בשתי משפחות עם QTc של פחות מ-0.28 שניות עם אירועים של הלמות לב ומוות פתאומי. בבדיקה אלקטרו-פיזיולוגית שנעשתה לארבעה מהם, נמצאו ערכים נמוכים של תקופה רפרקטורית בחדרים ובעליות, עם עלייה בשכיחות של פרפור פרוזדורים ופרפור חדרים. בשנת 2010 פורסם על ידי Schwartz PJ וחב' מאמר סקירה גדול על הידוע על תסמונת זאת.

הביטוי הקליני יכול להופיע בכל גיל: מגיל מספר חודשים ועד יותר מ-60 שנה. נראה שאחוז מסוים של התינוקות עם [[תסמונת המוות הפתאומי אצל תינוקות]] (SIDS - Sudden infant death syndrome) קשור לתסמונת זאת. בסך הכל פורסמו עד עתה עשרות בודדות של חולים כאלה, ובשליש מהם הביטוי הקליני הראשוני היה מוות פתאומי.

== אבחנה ==

קריטריונים לאבחנה של תסמונת ה-QT הקצר לא קיימים עדיין, ולא נקבע עדיין מהו הגבול התחתון הנורמלי לערכי QTc.

[[קובץ: Qt34.png|500px|center|]]

נעשו שני מחקרים לבירור הקריטריונים לאבחנה של תסמונת ה-QT הקצר:
*במחקר הראשון נבדק ה-QTc ב-12,012 נבדקים נורמלים. נמצא שה-QTc הקצר ביותר היה 0.335. {{כ}}0.36 היווה את אחוזון ה-0.5 התחתון. הצליחו לעקוב אחרי 36 מתוך 60 הנבדקים עם QTc נמוך מ-0.36, ולא היה אף אחד עם מוות פתאומי במשך זמן המגיע ל-7.9 שנים. המסקנה הייתה ש-QTc נמוך מ-0.33 שניות הוא נדיר מאוד, וקיום של QTc קצר בערכים כאלה אינו מרמז בהכרח על תסמונת ה-QT הקצר או על סיכון ל[[הפרעות קצב]] או למוות פתאומי.
*מאמר נוסף מאוחר יותר מפינלנד בדק קרוב ל-11,000 בני אדם ואף שם היה נדיר ביותר למצוא QTc קצר מ-0.32 שניות, ולא נמצאו בעיות כלשהן לנבדקים עם ה-QTc הקצר.

מכאן ברור שמדידה של QTc קצר אינה מספיקה לאבחון תסמונת ה-QT הקצר.

שינויים נוספים שתוארו ב[[אלקטרוקרדיוגרם]] (Electrocardiogram - [[ECG]]) בחלק מהחולים: קטע ST קצר וגלי T סימטריים, מחודדים וגבוהים (תרשים 10). נוסף על כך, חשובה מאוד האנמנזה האישית והסיפור המשפחתי.

===חישוב מרווח QT===

QT הוא הזמן מתחילת קומפלקס ה-QRS ועד סוף גל ה-T, והוא מייצג את הזמן של הדפולריזציה והרפולריזציה של חדרי הלב (Activation and recovery of ventricular myocardium) (תרשים 1).

[[קובץ: Qt24.png|350px|center|]]

ה-QT משתנה עם קצב הלב, וכדי להשתמש בערך שאינו תלוי-דופק נוהגים לחשב את ה-QT המתוקן {{כ}}(QTc - QT Corrected). יש מספר נוסחאות, והפופולרית ביותר היא נוסחת Bazett מ-1920. 

לפי נוסחת Bazett, ה-QT המתוקן שווה ל-QT הנמדד מחולק לשורש הזמן בין שני ה-QRS של הפעימה שלפניו: (QTc=QT÷√(R-R. 
נוסחה זו טובה יותר לקצבים נורמליים ומעט מזייפת במקרים של [[ברדיקרדיה]] או [[טכיקרדיה]] בולטת.

חשוב לבדוק זאת כאשר הקצב הוא סדיר, ולהימנע ממדידה באזור בו יש, למשל, הפרעת קצב סינוס בולטת (או שבמקרים אלה למדוד במקומות שונים ולחשב את הממוצע של ה-QTc{{כ}}). ה-QTc הנורמלי בגברים הוא 0.44-0.45 שניות, ויכול להיות ארוך יותר בנשים (עד 0.46 שניות). 

בחלק מהמקרים, יותר בקרב מתבגרים, יש גם גל U אחרי גל ה-T וקרוב אליו. אם גל ה-U קטן מגל ה-T ונפרד ממנו, אין להכניס אותו לחישוב של ה-QT (כדי לחשב את ה-QTc במקרים כאלה יש להעביר קו דמיוני בהמשך לזרוע היורדת של גל ה-T עד למפגש עם קו הבסיס ושם למדוד) (תרשים 2).

[[קובץ: Qt25.png|500px|center|]]

אין להסתמך על קריאת המחשב לחישוב ה-QT (בגלל טעויות מרובות), ועלינו לחשב אותו בעצמנו. יש לזכור שה-QT הוא ערך שמושפע ומשתנה על ידי גורמים פיזיולוגיים ומטבוליים שונים. הוא יכול להשתנות באותו חולה במשך היום.

== טיפול ==

הטיפול במחלה אינו ידוע עדיין. נעשו ניסיונות לטיפולים שונים כנגד הפרעות קצב, שחלקם מאריכים את ה-QTc, בהשפעה חלקית. ביניהם: 
*[[Tambocor]]{{כ}} (Flecainide)
*[[Rhythmical]]{{כ}} (Disopyramide) 
*[[Quinidine]]

נכון להיום, בחולה תסמיני ו/או עם סיפור משפחתי מדאיג יש לשקול גם [[דפיברילטור]] מושתל ([[ICD]] - Implantable cardioverter defibrillator). הבעיה היא שהמחלה מתבטאת גם בילדים בגיל צעיר מאוד, עם הקשיים בשימוש ב-ICD בגיל. בנוסף, את גלי ה-T הגבוהים והמחודדים בחלק מהם ה-ICD עלול לפרש כהפרעת קצב ולתת מכת חשמל לא מוצדקת.

===מניעה===

חשוב מאוד לבדוק את ה-QTc בעצמנו בכל אלקטרוקרדיוגרם שמבוצע, ולשים לב הן לערך גבוה והן לערך נמוך מהנורמלי. אם משלבים זאת עם אנמנזה ועם סיפור משפחתי, ניתן יהיה,  קרוב לוודאי, לאבחן את התסמונות הללו שקשורות לתעלות היונים וכרוכות בהפרעות קצב מסוכנות ובכך להציל ילדים ממוות פתאומי. חשוב יהיה גם להכניס לסל הבריאות את הבדיקות הגנטיות שיעזרו באבחון ובטיפול.

==דגלים אדומים==

==ביבליוגרפיה==

<blockquote> 
<div style="text-align: left; direction: ltr">
#    Moss AJ, Goldenberg I. Importance of Knowing the Genotype and the Specific Mutation When Managing Patients With Long-QT Syndrome.?Circ Arrhythm Electrophysiol 2008;1:219-226
#    Johnson JN, Ackerman MJ. QTc: how long is too long? Br J Sports Med 2009;43(9):657-662
#   Crotti L, Celano G, Dagradi F, et al. Congenital long QT syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:18
#   Crotti L, Taravelli E, Girardengo G, et al. Schwartz. Congenital Short QT Syndrome Indian Pacing and Electrophysiology journal 2010
#    Viskin S. The QT interval: Too long, too short or just right From Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Sackler-School of Medicine, Tel Aviv, Israel. Heart Rhythm 2009;6:711–715
</div>
</blockquote>

==קישורים חיצוניים==

* [http://www.medicalmedia.co.il/publications/ArticleDetails.aspx?artid=3201&sheetid=208 תסמונת ה-QT המוארך (Long QT Syndrome) והקצר (Short QT Syndrome)], מדיקל מדיה


{{ייחוס|ד"ר אברהם מתתיהו | ד"ר רמי פוגלמן }}

<center>'''פורסם בכתב העת Israeli Journal of Pediatrics, מאי 2010, גיליון מס' 72, מדיקל מדיה'''</center>


[[קטגוריה: ילדים]]
[[קטגוריה: קרדיולוגיה]]
[[קטגוריה:מדיקל מדיה]]