תסמונת ה-QT הקצר - Short QT syndrome

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

הדפס

תסמונת ה-QT הקצר
Short QT syndrome
סוגי הגלים באלקטרוקרדיוגרם, מרווח ה-QT מסומן בכחול
יוצר הערך	ד"ר אברהם מתתיהו

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – תסמונת ה-QT

ב-1957 תוארה לראשונה על ידי Anton JervelI ו-Fred Lange Nielsen מאוסלו תסמונת אוטוזומלית רצסיבית עם QT מוארך, חירשות ומוות פתאומי, שנודעה בהמשך כתסמונת ג'רבל לנג-נילסן (Jervell and Lange-Nielsen syndrome).

ב-1963 תיארו רופא הילדים האיטלקי Romano, וכעבור זמן קצר גם האירי O'Conor Ward, תסמונת אוטוזומלית דומיננטית עם QT מוארך, שנודעה בהמשך כתסמונת רומנו-וורד (Romano Ward).

ב-1966 פורסם בעיתון צרפתי המקרה הראשון של טכיקרדיה חדרית מסוג Torsade de pointes. מאז נוסף מידע רב בנושא.

תסמונת ה-QT הקצר היא תסמונת חדשה ונדירה, ועדיין יש פרטים לא ברורים רבים לגביה.

למרות תיאור מקרים מוקדם יותר, לראשונה הוכר SQTS כתסמונת קלינית גנטית חדשה (אוטוזומלית דומיננטית) ב-2003, עם תיאור 7 חולים בשתי משפחות עם QTC פחות מ-0.28 שניות עם אירועים של הלמות לב (פלפיטציות) ומוות פתאומי.

אפידמיולוגיה

זוהי תסמונת חדשה ונדירה.

אטיולוגיה

עד עתה נמצאו 3 וריאנטים גנטיים של התסמונת שקשורים לתעלות האשלגן, ולמעשה, גנים זהים לאלה שגורמים לתסמונת ה-QTC המוארך. ההבדל הוא שב-LQTS הבעיה היא Loss of Function וירידה בזרימה של ה-K החוצה (ולכן הארכה של הרפולריזציה והארכת ה-QT), ואילו ב-SQTS הבעיה היא הפוכה, עם Gain of Function וזרימה מוגברת של K החוצה (גורמים לקיצור הרפולריזציה ולקיצור ה-QT).

קיצור רציני של התקופה הרפרקטורית של הפרוזדורים והחדרים מאפשר לתאים לקבל גירויים נוספים מהר יותר, ומגביר הסיכוי לפרפור פרוזדורים וחדרים שתוארו במחלה זו.

קליניקה

למרות תיאור מקרים מוקדם יותר, לראשונה הוכר SQTS כתסמונת קלינית גנטית חדשה (אוטוזומלית דומיננטית) ב-2003, עם תיאור 7 חולים בשתי משפחות עם QTC פחות מ-0.28 שניות עם אירועים של פלפיטציות ומוות פתאומי. בבדיקה אלקטרו-פיזיולוגית שנעשתה ל-4 מהם, נמצאו ערכים נמוכים של תקופה רפרקטורית בחדרים ובעליות, עם עלייה בשכיחות של פרפור פרוזדורים ופרפור חדרים.

בשנת 2010 פורסם על ידי Schwartz PJ וחב' מאמר סקירה גדול על הידוע על תסמונת זאת.

הביטוי הקליני יכול להופיע בכל גיל: מגיל מספר חודשים ועד יותר מ-60 שנה. נראה שאחוז מסוים של התינוקות עם SIDS קשור לתסמונת זאת. סה"כ פורסמו עד עתה עשרות בודדות של חולים כאלה, ובשליש מהם הביטוי הקליני הראשוני היה מוות פתאומי.

אבחנה

קריטריונים לאבחנה של SQTS לא קיימים עדיין, ולא נקבע עדיין מהו הגבול התחתון הנורמלי לערכי QTC.

נעשו 2 מחקרים לבירור הקריטריונים לאבחנה של SQTS:

• בראשון נבדק ה-QTC ב-12,012 נבדקים נורמלים. נמצא שה-QTC הקצר ביותר היה 0.335 ואילו 0.36 היווה את ה-0.5 Percentile התחתון. הצליחו לעקוב אחרי 36 מתוך 60 הנבדקים עם QTC נמוך מ-0.36, ולא היה אף אחד עם מוות פתאומי במשך זמן המגיע ל-7.9 שנים. המסקנה הייתה ש-QTC נמוך מ-0.33 שניות הוא נדיר מאוד, וקיום של QTC קצר בערכים כאלה אינו מרמז בהכרח על תסמונת SQTS או על סיכון לאריתמיות או למוות פתאומי.
• מאמר נוסף מאוחר יותר מפינלנד בדק קרוב ל-11,000 בני אדם ואף שם היה נדיר ביותר למצוא QTC קצר מ-0.32 שניות, ולא נמצאו בעיות כלשהן לנבדקים עם ה-QTC הקצר.

מכאן ברור שמדידה של QTC קצר אינה מספיקה לאבחון SQTS.

שינויים נוספים שתוארו באק"ג בחלק מהחולים: קטע ST קצר וגלי T סימטריים, מחודדים וגבוהים (תרשים 10). נוסף על כך, חשובה מאוד האנמנזה האישית והסיפור המשפחתי.

חישוב מרווח QT

QT הוא הזמן מתחילת קומפלקס ה-QRS ועד סוף גל ה-T, והוא מייצג את הזמן של הדפולריזציה והרפולריזציה של חדרי הלב (Activation and recovery of ventricular myocardium) (תרשים 1).

ה-QT משתנה עם קצב הלב, וכדי להשתמש בערך שאינו תלוי-דופק נוהגים לחשב את ה-QT המתוקן ‏(QTc - QT Corrected). יש מספר נוסחאות, והפופולרית ביותר היא נוסחת Bazett מ-1920.

לפי נוסחת Bazett, ה-QT המתוקן שווה ל-QT הנמדד מחולק לשורש הזמן בין שני ה-QRS של הפעימה שלפניו: (QTc=QT÷√(R-R. נוסחה זו טובה יותר לקצבים נורמליים ומעט מזייפת במקרים של ברדיקרדיה או טכיקרדיה בולטת.

חשוב לבדוק זאת כאשר הקצב הוא סדיר, ולהימנע ממדידה באזור בו יש, למשל, הפרעת קצב סינוס בולטת (או שבמקרים אלה למדוד במקומות שונים ולחשב את הממוצע של ה-QTc‏). ה-QTc הנורמלי בגברים הוא 0.44-0.45 שניות, ויכול להיות ארוך יותר בנשים (עד 0.46 שניות).

בחלק מהמקרים, יותר בקרב מתבגרים, יש גם גל U אחרי גל ה-T וקרוב אליו. אם גל ה-U קטן מגל ה-T ונפרד ממנו, אין להכניס אותו לחישוב של ה-QT (כדי לחשב את ה-QTc במקרים כאלה יש להעביר קו דמיוני בהמשך לזרוע היורדת של גל ה-T עד למפגש עם קו הבסיס ושם למדוד) (תרשים 2).

אין להסתמך על קריאת המחשב לחישוב ה-QT (בגלל טעויות מרובות), ועלינו לחשב אותו בעצמנו. יש לזכור שה-QT הוא ערך שמושפע ומשתנה על ידי גורמים פיזיולוגיים ומטבוליים שונים. הוא יכול להשתנות באותו חולה במשך היום.

טיפול

הטיפול במחלה אינו ידוע עדיין. נעשו ניסיונות לטיפולים אנטי-אריתמיים שונים שחלקם מאריכים את ה-QTC בין השאר Flecainide ,Disopyramide ו-Quinidine בהשפעה חלקית.

נכון להיום, בחולה סימפטומטי ו/או עם סיפור משפחתי מדאיג יש לשקול גם השתלת ICD. הבעיה היא שהמחלה מתבטאת גם בילדים בגיל צעיר מאוד (עם הקשיים בגיל זה של AICD) ובגלל גלי הT- הגבוהים ומחודדים בחלק מהם ה-ICD עלול לפרש זאת כהפרעת קצב ולתת מכת חשמל לא מוצדקת.

מניעה

חשוב מאוד לבדוק את ה-QTC בעצמנו בכל אק"ג שאנו עושים (לשים לב לערך גבוה וגם נמוך מהנורמלי). אם נשלב זאת עם אנמנזה ועם סיפור משפחתי נוכל קרוב לוודאי לאבחן את התסמונות הללו שקשורות לתעלות היונים וכרוכות בהפרעות קצב מסוכנות ובכך להציל ילדים ממוות פתאומי. חשוב יהיה גם להכניס לסל הבריאות את הבדיקות הגנטיות שיעזרו באבחון ובטיפול.

ביבליוגרפיה

1. Moss AJ, Goldenberg I. Importance of Knowing the Genotype and the Specific Mutation When Managing Patients With Long-QT Syndrome.?Circ Arrhythm Electrophysiol 2008;1:219-226
2. Johnson JN, Ackerman MJ. QTc: how long is too long? Br J Sports Med 2009;43(9):657-662
3. Crotti L, Celano G, Dagradi F, et al. Congenital long QT syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:18
4. Crotti L, Taravelli E, Girardengo G, et al. Schwartz. Congenital Short QT Syndrome Indian Pacing and Electrophysiology journal 2010
5. Viskin S. The QT interval: Too long, too short or just right From Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Sackler-School of Medicine, Tel Aviv, Israel. Heart Rhythm 2009;6:711–715

קישורים חיצוניים

• תסמונת ה-QT המוארך (Long QT Syndrome) והקצר (Short QT Syndrome), מדיקל מדיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר אברהם מתתיהו ו ד"ר רמי פוגלמן

פורסם בכתב העת Israeli Journal of Pediatrics, מאי 2010, גיליון מס' 72, מדיקל מדיה