אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Arylsulfatase A
2. Galactocerebrosidase
3. HLA-B27
4. Iduronate-2-sulfatase
5. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
6. אוליגוסכרידים בשתן
7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
8. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
9. אלפא קטינין - Alpha catenin
10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
11. אסטריול - Estriol
12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
13. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
14. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
15. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
16. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
17. ביוטינידאז - Biotinidase
18. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
19. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
20. המוגלובין - Hemoglobin - S
21. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
22. זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome
23. חומצה אוקסלית - Oxalate
24. חומצה אורוטית - Orotic acid
25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
26. חלבון ספטין-5 - Septin-5
27. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
28. חלבון פלזמה A הקשור להיריון - Pregnancy-associated plasma protein A
29. טריפסינוגן - Trypsinogen
30. מבחן זיעה - Sweat test
31. מוטציות בתסמונת Hunter
32. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
33. מטהמוגלובין - Methemoglobin
34. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
35. נוגדנים ל-anti-Scl-70
36. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
37. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
38. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
39. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
40. פקטור - Factor - H
41. קואנזים Coenzyme Q10
42. קטנין - Katanin
43. קראטין - Creatine
44. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה