האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "קידום בריאות ורפואה מונעת - מעקב טרום לידתי באישה בלא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors"

מתוך ויקירפואה

 
(99 גרסאות ביניים של 3 משתמשים אינן מוצגות)
שורה 1: שורה 1:
{{ספר|
+
{{ערך בבדיקה}}
|שם הספר=המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא{{ש}}[[קידום בריאות ורפואה מונעת]]
+
{{פרק
|תמונה=[[קובץ:המלצות_כוח_המשימה.png|350px]]
+
|ספר=המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא קידום בריאות ורפואה מונעת
|שם המחבר=עודכן ע"י [[משתמש:אליעזר קיטאי|פרופ' אליעזר קיטאי]] ותוספות ערי פרופ' יונה אמיתי ונירה הירש - משרד הבריאות. פרק בדיקות סקר נכתב ע"י ד"ר רחל מייקלסון-כהן, מחלקת נשים ויולדות והמכון לגנטיקה רפואית ופרופ' אפרת לוי-להד, המכון לגנטיקה רפואית — המרכז הרפואי שערי צדק
+
|מספר הפרק=11
|שם הפרק='''נספח מס' 11 - מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון'''
+
}}
|עורך מדעי=[[משתמש:חוה טבנקין|פרופ' חוה טבנקין]], ד"ר אמנון להד - איגוד רופאי המשפחה
+
{{קידום בריאות ורפואה מונעת
|מוציא לאור=ההסתדרות הרפואית בישראל, האגף למדיניות רפואית, איגוד רופאי המשפחה בישראל
+
|שם המחבר=ד"ר אמאני זעיתר ופרופ׳ אליעזר קיטאי{{ש}}פרק בדיקות סקר נכתב על ידי ד"ר רחל מייקלסון-כהן, מנהלת השירות לגנטיקה טרום-לידתית, המרכז הרפואי שערי צדק.
|מועד הוצאה=מהדורת 2013
+
|שם הפרק='''פרק מספר 9 - מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון'''
|מספר עמודים=249
 
|אחראי הערך=
 
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון}}
 
{{הרחבה|מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון}}
==לפני [[היריון]] מתוכנן==
+
<big>עודכן על בסיס מהדורת 2013 ונייר העמדה [[ניהול מעקב אישה הרה בהיריון בסיכון נמוך - נייר עמדה|ניהול מעקב אישה הרה בהיריון בסיכון נמוך]]</big>
 
 
*שיחה בנושא תכנון המשפחה, אנמנזה כללית, משפחתית וגינקולוגית.
 
*יש לתדרך את הנשים להימנע מ[[עישון]] ושתיית [[אלכוהול]] במהלך היריון, וליידע על יתרונות [[הפחתת משקל]] עודף לפני כניסה להיריון.
 
*מומלץ נטילת [[חומצה פולית]] 400 מק״ג ליום כשיגרה בכל תקופת הפוריות. לאלה שלא נהגו כך מומלצת נטילת חומצה פולית, 400 מק״ג ליממה, מרגע תכנון היריון (לפני תחילת ההיריון) ובמהלך 3 חודשי ההיריון הראשונים. לנשים שאצלן או במשפחתן היה מקרה של עובר עם [[מום התעלה הנויראלית]] (NTD) המינון הוא 5 מ״ג ליממה.
 
ברור מצב [[חיסון אדמת]] ו[[חיסון כנד אבעבועות רוח|אבעבועות רוח]] ומתן חיסון בהתאם לפני ההיריון.
 
*במידה ואין תיעוד על מתן 2 מנות חיסון כנגד אדמת בעבר ו/או מתן חיסון כנגד אבעבועות רוח מומלץ לחסן את האישה לפני הכניסה להיריון.
 
*בדיקת [[טיי זקס]] - מדובר במחלה תורשתית המתבטאת בהפרעה מטבולית הגורמת לנזק מוחי, ולתמותה עד גיל 4. בבדיקת דם בודקים את נשאות אחד מבני הזוג למחלה, ובמקרה נשאות בודקים גם את בן הזוג השני. הבדיקה מומלצת לבני הזוג מייד לאחר הנישואין, ובמידה ולא בוצעה טרם ההיריון יש לבצעה במהלך ההיריון מוקדם ככל האפשר ולפני שבוע 16.
 
*בדיקה לאישור היריון ([[הורמון בטא גונדוטרופין אנושי|BHCG]]).
 
*מתן מידע לגבי [[בדיקות הסקר הגנטיות]] המומלצות על־ידי משרד הבריאות בהתאם למוצא בני הזוג (רשימה מצורפת בסוף הנספח).
 
 
 
== בדיקות שגרה במהלך ההיריון==
 
  
===בדיקת רופא===
+
מעקב היריון באישה הרה מתבצע בישראל במסגרת חוק ביטוח בריאות ממלכתי. המעקב כולל שגרת ביקורים, בדיקות והמלצות של רופאים ואחים לליווי היריון כדי לשמר את בריאותה הפיזית והנפשית של האישה ולקדמה, וכן לאפשר לה להגיע ללידה תקינה וללדת תינוק בריא ככל האפשר.
  
*בתחילת ההיריון.
+
==לפני היריון מתוכנן==
*בשבוע 20-17.
+
*שיחה בנושא תכנון המשפחה, אנמנזה כללית, משפחתית וגינקולוגית
*בשבוע 28-24.
+
*יש להימנע מ[[עישון]] ו[[שתיית אלכוהול]] במהלך [[היריון]]
*בשבוע 36-32.
+
*יש להפחית [[משקל עודף]] לפני הכניסה להיריון
*לקראת הלידה: לאחר מועד הלידה המשוער, מעקב כל 3-2 ימים עד שבוע 42.
+
*מומלץ ליטול [[חומצה פולית]], לפחות 400 מיקרוגרם מדי יום, כשגרה, במשך כל תקופת הפוריות <span style="color: green;">(Level A)</span>. לנשים אשר בתשאול טרום היריון דיווחו שלא נהגו כך מומלץ להתחיל מיד בנטילת חומצה פולית. התקופה הקריטית למניעת מומים היא משלושה חודשים לפני ההפריה עד סיומם של שלושת חודשי ההיריון הראשונים{{הערה|שם=הערה799|Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW, Garcia FAR, et al. Folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects US preventive services task force recommendation statement. Vol. 317, JAMA - Journal of the American Medical Association. 2017.}}. בקרב נשים שבהיריון קודם שלהן נשאו עובר עם מום פתוח בתעלה העצבית (NTD), המינון המומלץ הוא 4 או 5 מיקרוגרם מדי יום לפי התכשיר הקיים
 +
*בירור מצב חיסון [[חיסון אדמת|אדמת]] ו[[אבעבועות רוח]]. אם אין תיעוד שניתנו בעבר שתי מנות חיסון כנגד אדמת או שניתן מתן חיסון כנגד אבעבועות רוח, מומלץ לחסן ולהסביר שהכרחי לשמור על מרווח של 28 יום בין קבלת החיסון ובין מועד הכניסה להיריון
 +
*בדיקה לאישור היריון (bHCG)
 +
*ייעוץ גנטי: מתן מידע על בדיקות הסקר הגנטי לפי גנומטר, בהסתמך על המלצות משרד הבריאות ובהתאם למוצא בני הזוג (ראו רשימה מצורפת בסוף הפרק). מומלץ להימנע מהיריון עד שמתקבלות תשובות הסקר
  
===בדיקת אחות===
+
==בדיקות שגרה במשך ההיריון{{הערה|שם=הערה800|Sacks DA, Coustan DR, Hadden DR, Hod M, Maresh M, Oats JJN, et al. Frequency of gestational diabetes mellitus at collaborating centers based on IADPSG consensus panel-recommended criteria: The Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome )HAPO( study. Diabetes Care. 2012;35)3(.}}==
 +
===בדיקות רופא===
 +
*ביקור ראשון (שליש 1): אימות היריון, בדיקה גופנית רלוונטית, דופק, לחץ דם ומשקל, קביעת גיל ההיריון לפי וסת אחרונה, הערכת גורמי סיכון, הפניה לבדיקת אולטרא-סאונד ראשונה (משבוע 7), לשקול צורך בייעוץ גנטי, הסבר והפניה לבדיקות סקר לתסמונת דאון, השלמת בדיקות דם וסקר גנטי. יש ליידע את המטופלת שיש בדיקות נוספות, שאינן כלולות ב"סל הבריאות", ושאפשר לבצען תמורת תשלום פרטי, כגון סקירה מוקדמת, סקר של הפרעות כרומוזומליות שכיחות בבדיקת DNA עוברי חופשי בדם האישה (NIPT)
 +
*שבועות 17–24: בדיקת דופק לב העובר, שיחה בנוגע לבדיקות סקירת מערכות ולתבחין משולש-מרובע, הפניה לביצוע בדיקות מעבדה בשליש השני ולביצוע [[בדיקת מי שפיר]] בהתאם לאינדיקציות המתאימות
 +
*שבועות 24–30: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, העמסת סוכר, ביצוע קומבס לנשים עם -Rh כדי לקבוע אם יש צורך באנטי D, הפניה לביצוע אולטראסאונד שליש שלישי
 +
*שבועות 30–36: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, בדיקת מצג, עם מטופלת שיש לה סיפור מיילדותי קודם או נתונים המצדיקים זאת - דיון בנוגע לאופן הלידה
 +
*שבועות 36–39: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, בדיקת מצג, הנחיות מתי על האישה לפנות לחדר לידה
 +
*לקראת הלידה: לאחר מועד הלידה המשוער ועד שבוע 42 - מעקב מדי 2–3 ימים, ביצוע מוניטור (מדי שלושה ימים) ואולטראסאונד (מדי שבוע)
  
פעם בחודש, (משבוע 36 פעם בשבועיים) הכוללת:
+
===בדיקות אחות===
*פתיחת כרטיס מעקב בתחילת ההיריון.
+
יש לבצע בדיקת אחות מדי חודש (ומשבוע 36 - מדי שבועיים), ולכלול בה:
*שיחה.
+
*בתחילת ההיריון: פתיחת כרטיס מעקב
*שקילה.
+
*שיחה על אורח חיים בריא בהיריון ועל נזקי העישון <span style="color: green;">(Level A)</span>, שיחה על אלכוהול, על עלייה במשקל ועל תזונה
*מדידת לחץ הדם.
+
*שקילה, מדידת לחץ דם ודופק
*בדיקה לנוכחות בצקת.
+
*בדיקה לנוכחות בצקת
*בדיקת שתן בסטיק לנוכחות סוכר, חלבון, אצטון וסוכר.
+
*בדיקת שתן בסטיק לנוכחות סוכר, חלבון ואצטון
*שמיעת דופק העובר החל משבוע 13.
+
*משבוע 26: מעקב אחר תנועות העובר
*מעקב תנועות העובר (החל משבוע 26).
+
*בשליש השלישי: איתור נשים ב[[דיכאון]]
*שיחה עם הרופא או האחות על נזקי העישון ואלכוהול, עלייה במשקל, תזונה.
+
*מתן מידע על קורס הכנה ללידה
*ביצוע אמדן מצב רגשי/נפשי לאיתור סיכון לדיכאון (על פי [[נוהל לאיתור נשים בסיכון לדיכאון בהיריון ולאחר לידה - חוזר משרד הבריאות]]).
+
*וידוא שהמטופלת ביצעה את בדיקות המעבדה ושהיא נוטלת תכשירי חומצה פולית וברזל לפי ההנחיות
 +
*תשאול בנוגע לאלימות במשפחה
 +
*לקראת הלידה: הדרכה להנקה
 +
*לקראת הלידה, משבוע 40: מעקב תנועות, משקל, לחץ דם ושתן לחלבון מדי שלושה ימים
  
 
===בדיקות מעבדה===
 
===בדיקות מעבדה===
 +
====בתחילת ההיריון====
 +
*בדיקת סוג דם ו-Rh אם לא ידוע
 +
*סקר נוגדנים (קומבס לא ישיר; <span style="color: green;">(Level A)</span>)
 +
*בדיקות סרולוגיה ל[[עגבת]] (SYPHILIS{{כ}}-VDRL, ל-HbsAg (הפטיטיס B) ול-HIV{{כ}} <span style="color: green;">(Level A)</span>
 +
*סוכר בצום
 +
*[[ספירת דם]] (CBC)
 +
*בדיקת שתן כללית ותרבית: בשבועות הראשונים להיריון ובשבועות 12–16 <span style="color: green;">(Level A)</span>
 +
*בנשים עם בקטריאוריה יש לבצע בדיקות מעקב מדי חודש במשך כל ההיריון
 +
*[[TSH]]: אם יש התוויה רפואית
 +
*בדיקת נוגדנים לאדמת ולאבעבועות רוח: מומלצת בהתוויה רפואית לנשים שלא ידוע אם חוסנו
 +
*יש לשקול לבצע סרולוגיה לטוקסופלסמה, CMV ו-Parvovirus B19 בהתוויה רפואית
  
*בדיקת סוג דם ו-Rh במידה ולא ידוע וקומבס.
+
====בהמשך ההיריון====
*בדיקת דם ל-VDRL.
+
*ספירת דם (CBC): מדי שליש, לפני הלידה ושישה שבועות אחריה, יש להפנות לבדיקת המוגלובין אלקטרופוריזה אם האינדקסים MCV ו/או MCH נמוכים
*בדיקת דם ל-HIV ו- HbsAg בקבוצות סיכון.
+
*שתן לתרבית: שבועות 20–26
*ספירת דם: אחת לטרימסטר ו-6 שבועות אחר הלידה.
+
*סקר שליש ראשון: שבועות 13<sup>+6</sup>-11. כולל בדיקות דם ל-HCG-1 PAPPA ושקיפות עורפית (ראו בדיקות אולטראסאונד בהמשך)
*בדיקת המוגלובין אלקטרופורזה לתלסמיה לקבוצות סיכון או על פי תוצאות ספירת הדם.
+
*העמסת סוכר (GCT) {{כ}}50 גרם לכל הנשים ההרות בשבועות 28-24:<span style="color: green;">(Level B)</span>. אם נמצא ערך גלוקוז גבוה מ-140 מיקרוגרם/דציליטר שעה לאחר ההעמסה, יש להמשיך במבחן העמסה עם 100 גרם גלוקוז. אם שעה לאחר ההעמסה הגלוקוז גבוה מ-200 מיקרוגרם/דציליטר, זוהי סוכרת הריונית, ואין צורך במבחן נוסף. בעקבות המחקר IADPSG, נעשה מקובל לבצע את הבדיקה באופן חד-שלבי - באמצעות העמסה של 75 גרם סוכר לאחר צום לילה{{הערה|שם=הערה800}}, אך בישראל טרם התקבלה המלצה לנהוג כך. גם האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) ממשיך להמליץ על גישה דו-שלבית להעמסת סוכר. האיגוד האמריקאי לסוכרת (ADA) תומך בשימוש בכל אחת משתי הגישות
*בדיקה ל- Tay Sachs אם לא בוצעה לפני הכניסה להיריון לנשים יהודיות מקבוצות סיכון.
 
*בדיקת נוגדנים לאדמת: מומלצת רק אם יש חשד קליני למחלה או בעת פעילות מוגברת של המחלה בארץ, וזאת לנשים שמצב חיסונן אינו ידוע.
 
*לנשים בקבוצות סיכון בלבד, לשקול סרולוגיה לטוקסופלסמה, קלמידיה ו-CMV (לא מומלץ על-ידי משרד הבריאות).
 
*בדיקת שתן כללית ותרבית: מומלצת בשבועות ההיריון הראשונים.
 
 
 
===תבחין משולש===
 
 
 
יבוצע בין השבועות 20-16.
 
התבחין כולל בדיקת חלבון עוברי (β-HCG,{{כ}} α-FP) ואסטריול חופשי. תוצאות הבדיקה ובהתחשב בגיל הנבדקת משוקללות להערכת הסיכון למום כרומוזומלי בעובר. מומלץ להוסיף בדיקת אינהיבין המגדילה את דיוק חישוב הסיכון למום כרומוזומלי.
 
 
כאשר הסיכון המוערך גדול מ-1:380 יש אינדיקציה לביצוע בדיקת מי שפיר.
 
 
 
ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית.
 
 
 
===בדיקת אלפא פיטו-פרוטאין===
 
 
 
החלבון מיוצר על-ידי העובר וניתן למצאו בריכוז נמוך בדם האם. הבדיקה מבוצעת בין שבועות 20-16 להיריון ומשמשת כבדיקת סינון ל:
 
#איתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית.
 
#איתור הריונות בסיכון ל[[תיסמונת דאון]] (בשילוב בדיקות נוספות כמפורט לעיל).
 
 
 
===בדיקת על-שמע (אולטרא-סאונד) של העובר===
 
 
 
מומלצות 3 בדיקות במהלך ההיריון:
 
*בדיקה ראשונה, '''בדיקת השליש הראשון''', תבוצע בין השבועות 12-6 ומטרתה לקבוע את גיל ההיריון, מיקום שק ההיריון, מספר העוברים, נוכחות דופק עוברי ולשלול היריון חוץ רחמי.
 
*בדיקה שנייה, '''בדיקת סקירת מערכות''', תבוצע בשבועות 25-19, ומטרתה הערכת גודל העובר, מיקום השליה, כמות מי השפיר ומבנה גוף העובר.
 
*בדיקה שלישית, הערכת גדילה, תבוצע בשבוע 34.
 
 
 
במקרה של היריון מרובה עוברים מומלץ לבצע '''בדיקת שקיפות עורפית''' בין השבועות 14-10 כבדיקת סקר לתיסמונת דאון, וזאת מאחר ורגישות התבחין המשולש פחותה במקרה זה. (נמצאת בסל עבורן).
 
 
 
מומלץ ליידע גם את כל הנשים עם עובר יחיד על האפשרות לבצע בדיקת שקיפות עורפית כבדיקת סקר בין השבועות 14-10 (טרם אושר בסל השירותים).
 
 
 
לפי דרישת האישה ההרה ניתן לבצע גם בדיקת סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 17-13, אולם ביצוע בדיקה זו אינו מונע את הצורך בבדיקת סקירה מאוחרת יותר, שתבוצע בין השבועות 25-19 במרווח מספיק גדול מביצוע הסקירה הראשונה.
 
 
 
===בדיקת מי שפיר===
 
 
 
מבוצעת בין השבועות 20-16.
 
 
 
בבדיקה זו נבדק הקריוטיפ העוברי מתאים בנוזל שנשאב בבדיקה. מטרתה שלילת מומים כרומוזומליים.
 
 
 
ההתוויות לבדיקה:
 
*כל אישה בת 35 ומעלה, כבדיקת שגרה.
 
*אישה שבתבחין משולש או בתבחין משולש - אינהיבין שבוצע לה הוערך הסיכון למום כרומוזומלי >1:380.
 
*נשים עם רמות חלבון עוברי גבוהות.
 
*נשים שאצל עוברן אותר מום אנטומי בסקירת מערכות מוקדמת.
 
*נשים צעירות מגיל 35 עם סיכון גבוה מהרגיל למום כרומוזומלי בעובר: נשים בדרגת קרבה ראשונה למי שנולד להם ילד עם תיסמונת דאון, או נשים שנולד להן ילד עם תיסמונת דאון בהריונות קודמים. נשים בקטגוריה זו יש להפנות לייעוץ גנטי בעת תכנון ההיריון. לפי שיקול דעת הגנטיקאי ניתן לבדוק את הקריוטיפ העוברי במקרים אלה בבדיקת סיסי שיליה המבוצעת בשבועות ההיריון הראשונים.
 
 
 
===העמסת סוכר 50 גרם (GCT)===
 
  
מבוצעת לכל הנשים ההרות בין השבועות 28-24.
+
====בדיקת Coomb's indirect ====
 +
*תחילת ההיריון: בדיקת קומבס בלתי ישיר לכל הנשים ההרות <span style="color: green;">(Level A)</span>, ובשבוע 24–28 לכל הנשים ההרות עם Rh שלילי (אלא אם כן ידוע שלאב הביולוגי יש RH שלילי; <span style="color: green;">(Level B)</span>. נשים שסוג דמן אינו ידוע, יש לבדוק את סוג הדם בעת תכנון ההיריון או מיד בתחילתו
 +
*אישה עם Rh שלילי אשר לא פיתחה נוגדנים, צריכה לקבל חיסון 300 Anti d מיקרוגרם בשבוע ה-28 להיריון ולאחר לידת יילוד עם RH+ במצבים הבאים: לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, קורדוצינטזיס, לאחר הפלה, אחרי היריון מחוץ לרחם, לאחר כל אירוע של דימום בהיריון ואחרי חבלת בטן
  
ערך גלוקוז > 140 מ״ג/ד״ל לאחר שעה מחייב להמשיך במבחן העמסה עם 100 גרם גלוקוז. אם לאחר שעה > 200 מ״ג/ד״ל — זוהי סוכרת הריונית.
+
====בדיקת GBS{{כ}} (Group B Streptococcus)====
 +
[[סטרפטוקוקוס מקבוצה B]] הוא אחד ממיני החיידקים הרבים החיים בגוף האדם, ולרוב אינו גורם לנזק. כ-20 אחוז מהנשים בהיריון הן נשאיות של החיידק בנרתיק או ברקטום, באופן א-תסמיני (שאינו גורם תסמינים או בעיות). למרות שיעור הנשאות הגבוה, הסיכון שהחיידק יעבור לתינוק בזמן הלידה נמוך מ-1 אחוז. האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) וה-USPSTF ממליצים לבצע סקר GBS בתרבית שתן או במטוש לדני-רקטלי לכל הנשים בהיריון <span style="color: green;">(Level B)</span>{{הערה|שם=הערה801|U.S. Preventive Services Task Force. Final Recommendation: Statement Asymptomatic Bacteriuria in Adults: Screening ]Internet[. 2019 (cited 2022 Apr 10). Available from: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/asymptomatic-bacteriuria-in-adults-screening}}, כיון שהנזק מטיפול יתר (פניצילין לוריד לפני הלידה ובמהלכה לאשה שאולי לא הייתה מעבירה החיידק לתינוק) נמוך מהתועלת האפשרית (מניעת סיבוכי GBS בילוד). משרד הבריאות בישראל לא אימץ את המלצה זו באופן גורף לכל הנשים בהיריון אלא רק לביצוע בשבועות 35–37 לנשים הנמצאות באחת מקבוצות הסיכון הבאות{{הערה|שם=הערה802|[[בדיקת GBS) Group B Streptococcus) בנשים הרות - חוזר משרד הבריאות - Screening for Group B Streptococcus (GBS) in pregnancy]]}}:
 +
*אישה שילדה בלידה קודמת יילוד שחלה ב-GBS
 +
*ירידת מים לפני שבוע 37
 +
*צירים לפני שבוע 37 הגורמים שינויים ברורים בצוואר הרחם
 +
*ירידת מים מעל 18 שעות
 +
*חום גבוה מ-38 מעלות צלזיוס במהלך הלידה
  
'''לאחרונה בעקבות מחקר בינלאומי המליצה האגודה האמריקאית לסוכרת כי בדיקת הסקר לסוכרת בהיריון תתבצע בתבחין אחד של העמסת 75 מ"ג סוכר לאחר לפחות 8 שעות צום לילה. ערך אחד לא תקין בצום (92 מ"ג סוכר ומעלה) או 180 מ"ג ומעלה לאחר שעה מהעמסה או 150 מ"ג ומעלה — שעתיים לאחר העמסה יספיקו לאבחון סוכרת הריונית — המלצות אלה טרם התקבלו בישראל.'''
+
'''ברם, בעת כתיבה שורות אלה התקבלה במועצה הלאומית לרפואת נשים המלצה התואמת את ה-USPSTF לבצוע תרבית שתן לכל הנשים בהיריון - והיא תעודכן בעתיד כאשר תתפרסם.'''
  
===בדיקת COOMBS===
+
====תבחין משולש ("סקר ביוכימי שליש שני")====
 +
יבוצע בשבועות 16–20. התבחין כולל בדיקת חלבון אלפא עוברי (aFP), הורמון הריוני שלייתי (β-hCG) ואסטריול חופשי (3E). תוצאות הבדיקה משוקללות בהתחשב בגיל הנבדקת להערכת הסיכון למום כרומוזומלי בעובר. מומלץ להוסיף בדיקת אינהיבין, המשפרת את דיוק חישוב הסיכון. תבחין מרובע (משולש+אינהיבין) רגיש יותר מאשר תבחין משולש לקביעת רמת הסיכון ל[[תסמונת דאון]], אך אינו כלול בסל הבריאות. אם הסיכון המוערך גדול מ-1:380, יש אינדיקציה לבצע בדיקת מי שפיר. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית.
  
מבוצעת בתחילת ההיריון ובשבוע 28-24 לכל הנשים ההרות עם Rh שלילי. (לנשים שסוג דמן אינו ידוע יש לבדוק אותו בעת תכנון ההיריון או מייד בתחילתו).
+
===בדיקת אולטראסאונד של העובר===
 +
במשך ההיריון מומלץ לבצע ארבע בדיקות:
 +
*שבועות 12–7: בדיקת השליש הראשון מבוצעת כדי לקבוע את גיל ההיריון, את מיקום שק ההיריון, את מספר העוברים, לוודא נוכחות דופק עוברי ולשלול היריון חוץ-רחמי, פתולוגיות במבנה הרחם וממצאים טפולתיים לא תקינים
 +
*שבועות 13<big>+6</big>–11: [[בדיקת שקיפות עורפית]] מבוצעת בשילוב עם בדיקות ביוכימיות בדם: PAPP-A ו-Free β-hCG (שילוב זה מכונה "סקר שליש ראשון"). הבדיקה היא בדיקת סקר למומים כרומוזומליים, בעיקר לתסמונת דאון ולמומי לב קשים
 +
*שבועות 24–19: בדיקת [[סקירת מערכות]] מבוצעת כדי להעריך את גודל העובר, את מיקום השליה, את כמות מי השפיר ואת מבנה גוף העובר (יש ליידע את המטופלת כי הסקירה הנעשית במימון סל הבריאות אינה מורחבת וכי אפשר לבצע סקירה מקיפה במימון ביטוחים משלימים). לפי דרישת המטופלת ולאחר שיודעה שהבדיקה אינה נכללת בסל הבריאות, אפשר לבצע סקירת מערכות מוקדמת יותר (בשבועות 16-14), אולם ביצוע בדיקה זו אינו מונע את הצורך בסקירת המערכות בשבועות 19–24, במרווח זמן גדול מספיק מהסקירה המוקדמת
 +
*שליש שלישי (באופן מיטבי - שבועות 32–35): בדיקה להערכת גדילה
  
אישה עם Rh שלילי אשר לא פתחה נוגדנים כנגדו צריכה לקבל חיסון 300 מק״ג Anti D.
+
===בדיקות מי שפיר וסיסי שליה===
 +
====בדיקת מי שפיר====
 +
בדיקת מי שפיר מבוצעת בשבועות 16–20, ובה נבדק הקריוטיפ העוברי מתאים בנוזל שנשאב בבדיקה. מטרתה שלילת מומים כרומוזומליים. ההתוויות לבדיקה:
 +
*כל אישה בת 35 או יותר, כבדיקת שגרה
 +
*נשים שגילן נמוך מ-35 אך התוצאות של בדיקות סינון (בדיקות של השליש הראשון או של השליש השני) מלמדות על סיכון מוגבר (גבוה מ-1:380), והגנטיקאי ממליץ לבצע בדיקה או שיש סיבה רפואית אחרת והמלצה של יועץ גנטי
 +
*נשים שמתגלה מום משמעותי בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד וגנטיקאי ממליץ להן לבצע בדיקת CMA (צ'יפ גנטי)
  
לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, קורדוצינטזיס, אחר הפלה, אחר היריון מחוץ לרחם, אחר חבלה בבטן ובשבוע ה-28 להיריון. ולאחר לידה אם הילוד הוא Rh+.
+
אפשר לבצע באופן פרטי בדיקות נוספות, כגון בדיקות המאפשרות לקבל תוצאה חלקית מהירה - בדיקה של פלורוצנטיות (FISH) או בדיקה מולקולארית (PCR). כמו כן, יש בדיקה של הכרומוזומים בשיטה מולקולארית ("ציפ גנטי"), היכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות על אלו היכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה.
  
בדיקת (GBS (Group B Streptococcus.
+
====בדיקת סיסי שליה====
 +
בדיקה חלופית לבדיקת מי שפיר, לפי רצון והחלטת האישה. מבוצעת בשבועות 10–13. הבדיקה בודקת את הקריוטיפ העוברי כדי לאתר מומים או מחלות גנטיות בעובר בשלב מוקדם (שליש ראשון, ולא שליש שני, כמו בבדיקת מי שפיר). בכך אפשר לאבחן מומים עובריים בשלב מוקדם יותר, ובמקרה הצורך להימנע מסיבוכים של הפסקת היריון בשלבים מאוחרים יותר. הבדיקה כלולה בסל הבריאות לנשים בנות 35 או יותר ולנשים צעירות מגיל 35 הנמצאות בסיכון גבוה למומים כרומוזומליים בעובר בעקבות המלצות ייעוץ גנטי מוסמך.
  
'''אין מקום לבצע בדיקת סקר שגרתית לנוכחות GBS בהיריון.'''
+
===תזונה{{הערה|שם=הערה803|Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, Iori K, Patterson AS, Jacobson JL, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: Results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genetics in Medicine. 2013;15)3(.}}===
 +
בביקור הראשון תעשה אחות הערכה תזונתית ותיתן הדרכה לתזונה נבונה בתקופת ההיריון. אם התזונה אינה תקינה או נמצא גורם סיכון תזונתי, האישה מופנית לטיפול ולמעקב אצל הגורמים המקצועיים המתאימים: רופאים, דיאטניות, מרפאות לבריאות האישה ומרפאות להיריון בסיכון גבוה.
  
תרבית ל-GBS תבוצע בנשים הנמצאות באחת מקבוצות הסיכון הבאות:
+
התייחסות תזונתית מיוחדת נדרשת במקרים האלה: נשים אשר לקו בעבר ב[[סוכרת הריונית]] או המפתחות סוכרת הריונית בהיריון זה; נשים אשר פיתחו בהיריון קודם או בהיריון זה יל"ד; נשים הלוקות במחלות או בתסמונות המשליכות על התזונה: סוכרת, [[צליאק]], [[מחלת קרוהן]], [[אי-סבילות ללקטוז]]; מחלות מטבוליות ואנדוקריניות; נשים הסובלות כעת או שסבלו בעבר מ[[הפרעות אכילה]]; נשים עם היריון מרובה עוברים; מי שה-BMI שלהן לפני ההיריון היה נמוך מ-18.5 או גבוה מ-30; נערות מתחת לגיל 18; נשים עם רמות המוגלובין נמוכות מ-11 גרם/דציליטר בשליש הראשון והשלישי ומתחת ל-10.5 בשליש השני; מעשנות כבדות (יותר מ-20 סיגריות ביממה); אלכוהוליסטיות; צרכניות סמים.
#אישה שילדה בלידה קודמת ילוד שחלה ב-GBS.
 
#ירידת מים לפני שבוע 37.
 
#צירים לפני שבוע 37 הגורמים שינויים ברורים בצוואר הרחם.
 
#ירידת מים מעל 18 שעות.
 
#בקטראוריה עם GBS בכל ריכוז שהוא במהלך ההיריון.
 
#חום מעל 38 מעלות במהלך הלידה.
 
  
1הנחיות כלליות:
+
;עקרונות לתזונה נכונה בהיריון:
*תרופות בהיריון:
+
*ארוחות מסודרות: מומלץ לאכול שלוש ארוחות עיקריות ו-2 עד 3 ארוחות קלות מדי יום
:ככלל רצוי להימנע מנטילת תרופות בהיריון, אלא אם יש צורך ותועלת רפואיים בנטילתן. יש לוודא שהתרופה הנרשמת מסווגת בקטגורית התרופות המותרת בהיריון. (A-B).
+
*בשלושת החודשים הראשונים להיריון, עלייה תקינה במשקל היא עלייה של 2-0.5 ק"ג במשך התקופה
+
*תוספת המשקל הרצויה בהיריון לאישה עם משקל תקין היא 16-11.5 ק"ג
*מתן ברזל:
+
*יש להמעיט בצריכת מוצרים המכילים קפאין (עד שלוש כוסות ביום) בשל הקשר בין קפאין לפגות ולמשקל נמוך של התינוק בלידה, סיכון ליל"ד, בעיות בשינה אצל האישה ואצל העובר
:החל מהחודש הרביעי להיריון. מקובל לשלב עם חומצה פולית.
+
*יש להמעיט באכילת ממתקים, חטיפים ומשקאות ממותקים
*תשאול על אלימות במשפחה:
+
*יש להמעיט בצריכת ממתיקים מלאכותיים (כגון משקאות "דיאט")
:מומלץ לתשאל כל אישה הרה לגבי פגיעה ואלימות (גופנית, נפשית ומינית) מצד בן הזוג. אלימות במשפחה עלולה להחריף בהיריון.
+
*יש להמעיט בשימוש במלח (עד כפית מדי יום) ובמונוסודיום גלוטמט (MSG)
*תשאול לגבי דיכאון/הערכת מצב נפשי רגשי — באמצעות שאלון ע״י אחיות בתחנות טיפת חלב במהלך ההיריון ו-4-9 שבועות לאחר הלידה.
+
*מומלץ לכלל הנשים, פרט לנשים הסובלות מפעילות-יתר של בלוטת התריס, לצרוך מלח מועשר ביוד, בעיקר בשלושת החודשים לפני ההיריון (ולפחות חודש לפני ההיריון)
 +
*יש לצרוך סידן בכמות מספקת
 +
*יש לאכול מזון דל בשומן רווי ובכולסטרול ובלא שומן טרנס, עשיר בסיבים תזונתיים
 +
*יש להרבות בשתיית מים (לפחות 2 ליטר מדי יום)
 +
*יש להימנע מצריכת מזון שיש בו חומרים העלולים לפגוע בעובר:
 +
*#דגים גדולים, כגון סטייק טונה וטונה לבנה "אלבקור" (להבדיל מטונה בהירה מקופסת שימורים - Light tuna, שאפשר ורצוי לאכול), זאת מפני שעלולה להימצא בה כמות גבוהה של כספית
 +
*#אלכוהול
 +
*#בשר, עוף, דגים וביצים שלא בושלו או שבושלו באופן חלקי בלבד (כדי להימנע מהידבקות בחיידקים כמו ליסטריה, טוקסופלסמה וסלמונלה)
 +
*#מוצרי חלב ממקור לא ידוע או מוצרים שלא עברו פסטור
  
== בדיקות סקר גנטיות בהיריון - פירוט==
+
===הנחיות כלליות===
 +
*תרופות בהיריון: ככלל, רצוי להימנע מנטילת תרופות בהיריון, אלא אם יש צורך ותועלת רפואיים בנטילתן. יש לוודא שהתרופה הנרשמת מסווגת בקטגוריית התרופות המותרות בהיריון (A-B)
 +
*מתן ברזל: מתחילת החודש הרביעי להיריון יש להוסיף טיפול בברזל. מומלץ לתת תכשיר משולב של ברזל )30 מיקרוגרם) וחומצה פולית 0.4 מיקרוגרם עד שישה שבועות לאחר הלידה למניעת אנמיה. לאחר מכן יש לחזור לנטילה יומית של 0.4 מיקרוגרם חומצה פולית בלבד
 +
*מתן יוד: מינון של 150–250 מיקרוגרם לפחות החל מחודש לפני שהמטופלת מתכננת להרות ובמשך כל תקופת ההיריון וההנקה
 +
*מתן ויטמין D: מינון של 400-200 יחידות בינלאומיות - כמות המקבילה ל-5–10 מיקרוגרם (במשך כל תקופת ההיריון וההנקה)
 +
*את כל התוספים הללו אפשר למצוא בתכשירי מולטי-ויטמינים המיועדים לנשים בהיריון, כגון PRENATAL
 +
*תשאול על אלימות במשפחה: מומלץ לתשאל כל אישה הרה בנוגע לפגיעה ואלימות (גופנית, נפשית ומינית) מצד בן הזוג. אלימות במשפחה עלולה להחריף בהיריון
 +
*תשאול על תסמיני דיכאון <span style="color: green;">(Level B)</span>. משרד הבריאות ממליץ להשתמש בשאלון EPDS{{הערה|שם=הערה804|Lazarin GA, Hawthorne F, Collins NS, Platt EA, Evans EA, Haque IS. Systematic classification of disease severity for evaluation of expanded carrier screening panels. PLoS ONE. 2014;9)12(.}}
  
בדיקות סקר לנשאות למחלות גנטיות מטרתן מניעת מחלות תורשתיות קשות השכיחות באוכלוסיה, כמו טיי-זקס. הסקר נועד למנוע את המחלה עוד לפני לידת חולה ראשון במשפחה ולכן הוא חשוב גם אם אין מחלות גנטיות ידועות במשפחה. רוב המחלות הנבדקות (מלבד תסמונת השביר) מורשות בצורה אוטוזומלית-רצסיבית, כלומר שרק אם שני בני הזוג נשאים יש סיכון ללידת ילד החולה במחלה הנבדקת (סיכון של 25%). כשמאותר זוג המצוי בסיכון, עומדות בפניו אפשרויות מניעה שונות, כגון הימנעות מנישואין או העמדת צאצאים, אבחון טרום-לידתי (בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר) או אבחון טרום-השרשתי (PGD - preimplantation genetic diagnosis). עקרונית, הסקר מיועד לאיתור נשאות למחלות חמורות ושכיחות (שכיחות נשאות של לפחות 1:60, כלומר שכיחות מחלה של לפחות כ-1/15,000), אולם ניתן לאתר במסגרת זו גם סיכון למחלות שכיחות שאינן חמורות (כגון גושה וחרשות על רקע מוטציות בקונקסין), וגם סיכון למחלות שהן חמורות, אך נדירות (כגון תסמונת בלום או גיוברט).
+
===מתן חיסונים במהלך ההיריון===
 +
*חיסון כנגד שפעת: מומלץ לכל אישה הרה להתחסן כנגד שפעת גם אם חוסנה בעבר. החיסון ניתן לביצוע בכל שלבי ההיריון, ואינו פוגע בעובר. בייחוד מומלץ לקבלו לפני עונת השפעת (חודש ספטמבר והלאה)
 +
*חיסון כנגד שעלת (Tdap): מומלץ לכל אישה הרה ובכל היריון. מועד החיסון המיטבי הוא השבועות 27–36, אך אפשר לחסן גם לאחר שבוע 36. החיסון כנגד שעלת נועד ליצור נוגדנים שיעברו לעובר וימנעו הידבקות שלו בשעלת בחצי השנה הראשונה לחייו
  
הבדיקות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי ומשרד הבריאות (כמפורט בחוזרי מנכ״ל, האחרון 25/2010) הן למחלות שכיחות (שיעור נשאות לפחות 1:60) וחמורות. שכיחות הנשאות משתנה לפי המוצא העדתי, ולכן ההמלצות לבדיקה תלויות במוצא בני הזוג. בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים של שכיחות או חומרה אינן מומלצות, אך הן מוצעות באופן נרחב למדי ומבוצעות לפי דרישת ההורים. הבדיקות מבוצעות במכונים הגנטיים ובחלק מסניפי קופ"ח.
+
==בדיקות סקר גנטיות בהיריון{{הערה|שם=הערה805|Lazarin GA, Haque IS. Expanded carrier screening: A review of early implementation and literature. Vol. 40, Seminars in Perinatology. 2016.}}==
 +
'''ככלל, למעט כאשר מצוין מפורשות אחרת, תת-פרק זה מבוסס על המקורות (811-803).'''
  
הבדיקות מומלצות לכל זוג אשר מתכנן היריון. קבוצת המחלות הנבדקות הולכת וגדלה, ולכן מומלץ להתעדכן לקראת כל היריון (או במהלך ההיריון) לגבי בדיקות שנוספו, גם אם בני הזוג ביצעו בדיקות סקר בעבר. מידע מעודכן בנושא מצוי ב[http://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/screening-genes/Pages/default.aspx אתר המחלקה לגנטיקה קהילתית של משרד הבריאות]
+
משנת 2008 מופעלת במדינת ישראל תוכנית ארצית לזיהוי נשאים ל[[מחלות תורשתיות]] חמורות, ומשנת 2013 היא כלולה בסל הבריאות. התוכנית נועדה לאתר נשאים באוכלוסיות, לפי שיוך עדתי או אתני, למחלות ששכיחות הנשאים בהן הוא עד 1:60 (שכיחות מחלה של לפחות כ-1:15,000) כדי למנוע הופעת מחלות תורשתיות קשות השכיחות באוכלוסייה, כמו [[טיי-זקס]]. הסקר נועד למנוע את המחלה עוד לפני לידת חולה ראשון במשפחה, ולכן הוא חשוב גם אם אין מחלות גנטיות ידועות במשפחה. רוב המחלות הנבדקות מורשות בצורה אוטוזומלית-רצסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים יש סיכון ללידת ילד החולה במחלה הנבדקת (סיכון של 25 אחוז). בשל כך, הסקר הגנטי התבצע במודל מדורג (בדיקת אחד מבני הזוג, ובדיקת בן הזוג האחר רק אם הראשון אותר כנשא). יש כמה מחלות המורשות בתאחיזה לכרומוזום ה-X, הכלולות כבר בסקר (כגון [[מחלת ה-X השביר]]) או עשויות להיכנס אליו (כגון [[מחלת דושן]]).
  
==בדיקות גנטיות המוצעות למרבית האוכלוסיה==
+
כשמאותר זוג המצוי בסיכון, עומדות לפניו אפשרויות מניעה שונות, כגון הימנעות מנישואים או העמדת צאצאים, אבחון טרום-לידתי ([[בדיקת סיסי שלייה]] או [[דיקור מי שפיר]]) או בדיקה טרום-השרשתית (PGT - preimplantation genetic testing).
  
*'''תסמונת ה-X השביר''': הסיבה הגנטית השכיחה לפיגור שכלי בזכרים, לעיתים מתבטא גם אצל נקבות. מכיוון שמדובר בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X, הנשאות נבדקת אצל האישה בלבד. שיעור הנשאות אצל נשים בישראל הינו כ-1:110.
+
התוכנית אכן תרמה לירידה בלידת יילודים עם מחלות תורשתיות קשות, אך התפתחו כמה מגמות בתחום זה:
*'''ציסטיק פיברוזיס''' (במימון משה״ב): מחלה המתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חוזרות ובבעיות ספיגה במעי. שיעור הנשאות באוכלוסיה הכללית בישראל הינו כ-1:30.
+
התקדמות הטכנולוגיה: אנו נמצאים בעידן של טכנולוגיית ריצוף מהדור החדש (NGS - next generation sequencing). טכנולוגיה זו מאפשרת לאתר בקלות מוטציות רבות יותר משיכולנו לאתר בעבר, באמינות גבוהה ובעלות נמוכה. בין השאר אפשר לבדוק בו-בזמן מוטציות רבות, ולא רק מוטציות מייסד המאפיינות אוכלוסייה ספציפית. באמצעות שיטה זו אפשר לבצע סקר מורחב יותר.
*spinal muscular dystrophy) '''SMA'''), מחלת ניוון שרירים: מתבטא ברפיון שרירים עד מצב של שיתוק, ובשלב מתקדם כולל מעורבות של שרירי הנשימה. שיעור הנשאות הינו כ-1:50 בכל אוכלוסיה.
 
  
===בדיקות המוצעות כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי===
+
התקדמות הידע: מהניסיון המצטבר בישראל ובעולם עולה כי סקר מורחב מאפשר לזהות מספר רב יותר של נשאים למחלות הנבדקות מאשר סקר המכוון לפי מוצא. בשל כך, סקר מורחב עשוי לצמצם אף יותר לידת יילודים עם מחלות תורשתיות קשות מאשר סקר המוכוון על פי מוצא.
  
;מחלות חמורות ושכיחות:
+
שינויים דמוגרפיים: יש חסרונות בסקר המתבסס על מוצא אתני. ראשית, לעיתים קרובות אין הנבדקים יודעים בדיוק לאיזו עדה הם משתייכים כיוון שהחברה נעשית יותר מולטי-אתנית. נוסף על כך, יש מחלות שאינן "בלעדיות" לקבוצה אתנית מסוימת, ויש לבדוק אותן בקבוצות אוכלוסייה שונות. לבסוף, באוכלוסיות ממוצא אתני שאינו יהודי לא פעם חסר מידע על השיוך לכפר, לשבט או למשפחה, והסקר עלול להחמיץ נשאות למוטציה.
*'''טיי-זקס''' (במימון משה״ב) (יוצאי צפון אפריקה או אשכנז): מחלה עצבית ניוונית הנגרמת בשל אגירת ספינגוליפיד בליזוזום, ומתבטאת באובדן תפקוד מוטורי עד מצב של שיתוק, התכווצויות, עוורון ומוות בשנים הראשונות לחיים. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה כ-1:27, וביוצאי צפון אפריקה כ-1:50.
 
*'''דיסאוטונומיה משפחתית''' (במימון משה״ב): מחלה המתאפיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית ובחלק גם בקושי בדיבור ואיחור התפתחותי. שיעור הנשאות באשכנזים הוא כ-1:25.
 
*'''קנאוון''': מחלת אגירה המתבטאת בהדרדרות נוירולוגית מהירה לאחר הלידה, המתאפיינת בהתכווצויות, קשיון שרירים, בעיות בליעה ועוורון. שיעור הנשאות באשכנזים כ-1:40.
 
  
;מחלות חמורות בשכיחות נמוכה:
+
הסקר המורחב: לאור ההתפתחות בידע ובטכנולוגיה ועם השינויים הדמוגרפיים שחלו בישראל, איגוד הגנטיקאים המליץ (ראו נייר עמדה בנושא מחודש ספטמבר 2019) להגדיל את הסקר לפאנל רחב יותר של בדיקות, שאינו מתבסס רק על שיוך עדתי או אתני. האיגוד החליט להוריד את סף השכיחות של נשאות ל-1:120 (שכיחות מחלה 1:58,000) כדי לאתר קבוצה גדולה יותר של זוגות הנמצאים בסיכון להוליד ילדים עם מחלה גנטית.
*'''ז'וברט''': מחלה נוירולוגית (העדר ורמיקס) — המתבטאת בפיגור שכלי, היפוטוניה, אטקסיה, תנועות עיניים בלתי רצוניות, הפרעות נשימה ובליעה, מחלת כבד וכליות, ותוספת של אצבעות. ב- 2011 הוחל בביצוע בדיקת סקר למחלה זו, כאשר שיעור הנשאות בקרב אשכנזים כ-1:90.
 
*'''אנמיה ע"ש פנקוני''': במחלה זו יש תחילה אנמיה ובהמשך פנציטופניה. בנוסף יש מומים מרובים (בעיקר מומי שלד) ולויקמיה בגיל צעיר. באשכנזים שיעור נשאות לפנקוני מסוג C הינו כ-1:50, וביהודים ממוצא מרוקאי שיעור נשאות לפנקוני A הוא כ-1:100.
 
*'''מחלת בלום''': מתאפיינת באיחור בגדילה, חסר חיסוני, רגישות יתר לקרני UV, ונטיה מוגברת לסרטן. שיעור הנשאות באשכנזים הינו כ-1:90.
 
*'''מוקוליפידוזיס-4''': מחלת אגירה עם ביטוי עיני (עכירות קרנית וניוון רשתית) מיד לאחר הלידה, וביטוי נוירולוגי בהמשך (פיגור שכלי והיפוטוניה). שיעור נשאות באשכנזים כ-1:100.
 
*'''מחלת אשר-1''': תסמונת של ליקוי שמיעה, ראיה והפרעה במערכת הוסטיבולרית. באשכנזים שיעור נשאות כ-1:100.
 
*'''מיופתיה מסוג "נמלין"''': חולשת שרירים מולדת מערב בעיקר את הפנים והצוואר, ומתבטאת בהפרעה בנשימה ובדיבור. באשכנזים שיעור נשאות כ-1:100.
 
*'''ניימן פיק A''': מחלת אגירה של ספינגומיילין במוח ובכבד, המתבטאת בפיגור והידרדרות נוירולוגית, ומוות בשנים הראשונות לחיים. באשכנזים שיעור נשאות של כ-1:90.
 
*'''מחלת אגירת גליקוגן-1''': מחלה המתבטאת בהיפוגליקמיה, הגדלת הכבד, מחלת כליות ועיכוב בגדילה. הנשאות באשכנזים הינה בשיעור של כ-1:70.
 
*'''מחלת סירופ מייפל''': מתאפיינת באיחור התפתחותי, הדרדרות נוירולוגית וקשיי האכלה. השכיחות לנשאות באשכנזים היא כ-1:100.
 
  
===בדיקות המוצעות ליהודים כשבני הזוג ללא מוצא אשכנזי במשפחתם===
+
האיגוד הגנטי ומשרד הבריאות מבססים את המלצותיהם בנוגע לבדיקות על אמות מידה שפורטו בחוזר שירותי בריאות הציבור 11/2016, "[[בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות]]". בקצרה, השיקולים להכללת מחלה בפאנל של בדיקות סקר הם היות המחלה רלוונטית לאבחון טרום-לידתי או טרום-השרשתי והיותה כרוכה בלקות קוגניטיבית, בתחלואה משמעותית, בתמותה מוקדמת או בהשפעה רבה על איכות החיים (למשל מחלה הדורשת התערבות כירורגית, תרופתית או תזונתית).
  
;מחלות חמורות ושכיחות
+
הבדיקות מומלצות לכל זוג אשר מתכנן היריון. את הבדיקות כדאי לבצע מוקדם ככל האפשר, לפני ההיריון הראשון או בתחילתו. תוצאות הבדיקות תקפות לכל ההריונות של אותו זוג. אף על פי כן, כיוון שקבוצת המחלות הנבדקות הולכת וגדלה, מומלץ להתעדכן לקראת כל היריון או במהלכו אם נוספו בדיקות, גם אם בני הזוג ביצעו בדיקות סקר בעבר. מידע מעודכן ופירוט על המופע של כל מחלה הכלולה בסקר מצוי באתר המחלקה לגנטיקה קהילתית של משרד הבריאות{{הערה|שם=הערה812|[https://www.health.gov.il/SUBJECTS/GENETICS/CHECKS/SCREENING-GENES/PAGES/DEFAULT.ASPX בדיקות גנטיות - "סקר גנטי"]}}.
*'''תלסמיה''': ע״י ספירת דם והמוגלובין אלקטרופורזיס
 
*'''יוצאי עיראק''': מחלת קוסטף (נשאות 1:10): מתאפיינת בניוון עצב הראיה עד עוורון, וכן פגיעה נוירולוגית בה יש חוסר יציבות בהליכה ותנועות בלתי רצוניות.
 
*'''יוצאי צפון אפריקה''' (נשאות 1:70): אטקסיה טלאנגיקטזיה: ניוון הצרבלום המתאפיין באטקסיה, נטיה לזיהומים והתפתחות גידולים. וכן פנקוני מסוג A (נשאות 1:100)
 
*'''טיי זקס'''
 
*'''יוצאי צפון אפריקה ועיראק''' (נשאות 1:30): PCCA: מחלת ניוון מוחי, בה יש פיגור שכלי עמוק, התכווצויות, וקשיון שרירי גפיים.
 
*'''יוצאי תימן''' (נשאות 1:50, בחבנים 1:17): metachromatic leukodystrophy: מחלה נוירולוגית-מוטורית, מתבטאת בקשיון שרירים, התכווצויות והדרדרות שכלית.
 
*'''יוצאי לוב''' (נשאות 1:40): megalencephaly leukoencephalopathy with subcortical cysts : מחלה בה יש היקף ראש גדול, התכווצויות והדרדרות נוירולוגית המתבטאת באטקסיה, תנועות בלתי רצוניות, ולעיתים פיגור שכלי.
 
  
===בדיקות המוצעות כשבני הזוג ממוצא שאינו יהודי===
+
===בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21===
 +
'''תת-פרק זה והבאים אחריו מבוססים על המקורות (828-813).'''
  
באוכלוסיה הערבית בישראל ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בישוב, כפר או שבט מסויים. משרד הבריאות מפעיל תוכנית ארצית לגילוי מחלות אלו (למשל, מחלת Krabbe באיזור ירושלים ותלסמיה מגור בכלל האוכלוסיה הערבית). מומלץ לברר לגבי מחלות תורשתיות במשפחה ולהפנות לייעוץ גנטי במידת הצורך וכן להמליץ על בדיקת המוגלובין אלקטרופורזיס לכל הנשים הערביות בהיריון.
+
בדיקות הסקר נועדו לזהות נשים המצויות בסיכון גבוה ללדת ילד עם [[טריזומיה 21]] (תסמונת דאון). נשים שסקר זה מאתר כנמצאות בסיכון מוגבר מופנות לבדיקה אבחנתית פולשנית )דיקור מי שפיר או סיסי שליה(, לבדיקת המערך הכרומוזומלי של העובר.
  
===בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון)===
+
איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ באוקטובר 2018 להחליף את הסקר ה"סטנדרטי" (הקיים יותר משני עשורים) בבדיקת דנ"א בדם האישה (להלן NIPS- noninvasive prenatal screening; ראו נייר עמדה בנושא זה). ברם, בזמן כתיבת פרק זה, במדינת ישראל עדיין נהוג הסקר הסטנדרטי, ובדיקת NIPS טרם הוכנסה לסל הבריאות. משום כך, הפרק מתייחס עדיין לבדיקות הסטנדרטיות.
  
בדיקות הסקר נועדו לזהות נשים המצויות בסיכון גבוה ללידת ילד עם טריזומיה 21 להן מומלצת בדיקה אבחנתית פולשנית (דיקור מי שפיר או סיסי שלייה) לאבחון המבנה הכרומוזומלי של העובר. מעצם טיבן, בדיקות אלה אינן אבחנתיות, אלא נותנות הערכת סיכון לקיום טריזומיה 21. '''מקובל להמליץ על בדיקה אבחנתית פולשנית כאשר הסיכון המוערך לטריזומיה 21 גדול מ 1:386.''' לבדיקות הסקר מרכיב סונוגרפי (״שקיפות עורפית״) ומרכיב ביוכימי (בדיקת הרמה של חלבונים שונים). תוצאות הבדיקות הביוכימיות מדווחות כמכפלות של חציון התוצאה לאותו גיל היריון (MoMs - multiple of the Median). הערכת הסיכון הסופית מביאה בחשבון גם את גיל האם.  
+
מעצם טיבן, בדיקות הסקר אינן אבחנתיות, אלא נותנות הערכת סיכון לקיום טריזומיה 21. מקובל להמליץ לבצע בדיקה אבחנתית פולשנית כדי לאתר סיכון מוערך לטריזומיה 21 גדול מ-1:380. לבדיקות הסקר מרכיב סונוגרפי ("שקיפות עורפית") ומרכיב ביוכימי (בדיקת הרמה של מרכיבים שונים בדם האישה ההרה). תוצאות הבדיקות הביוכימיות מדווחות כמכפלות של חציון התוצאה לאותו גיל היריון (MoMs - multiple of the Median). הערכת הסיכון הסופית מביאה בחשבון גם את גיל האם.
  
;בדיקות הסקר לטריזומיה 21 הן:
+
פירוט בדיקות הסקר לטריזומיה 21:
#'''בדיקת אולטרהסאונד לעורף העובר''' ("שקיפות עורפית"): מדידת עובי הנוזל בעורף העובר בשבוע 13-11. תוצאה מעל 3 מ״מ נחשבת חריגה ועומדת בקורלציה עם תסמונות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) או בעיות אנטומיות (כגון מומי לב). ישנן תוכנות אשר נותנות הערכת סיכון לעובר עם תסמונת דאון על סמך גיל האישה, שבוע ההיריון ותוצאת הבדיקה. בדיקה זו לבדה יכולה לאתר כמחצית מן העוברים עם תסמונת דאון, והיא חשובה במיוחד בהריונות מרובי עוברים, מפני שזו בדיקת הסקר היחידה שאמינה בהריונות אלו.
+
*"שקיפות עורפית": בדיקה סונוגרפית למדידת עובי הנוזל בעורף העובר בשבועות 11–13 להיריון. תוצאה של 3 מ"מ או יותר נחשבת חריגה ועומדת בקורלציה עם תסמונות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון), תסמונות גנטיות לא כרומוזומליות (כגון [[תסמונת נונן]]) ובעיות אנטומיות (כגון מומי לב). הערכת סיכון לעובר עם תסמונת דאון ניתנת על סמך שילוב בין גיל האישה, שבוע ההיריון ותוצאת הבדיקה. בדיקה זו לבדה יכולה לאתר יותר ממחצית מן העוברים עם תסמונת דאון, והיא חשובה במיוחד בהריונות מרובי עוברים כיוון שבדיקות הסקר הביוכימיות אינן אמינות בהריונות אלו
#'''בדיקת סקר בשליש הראשון להיריון''': בדיקת דם האם אשר מלווה את בדיקת השקיפות העורפית, בשבוע 11-13. נבדקות רמות של החלבונים hCGn PAPP-A, כאשר לעוברים עם תסמונת דאון אופיניים רמות hCG גבוהות ורמות PAPP-A נמוכות. שקלול רמות אלו עם גיל האישה ושקיפות עורפית נקרא ״סקר שליש ראשון״ והרגישות שלו לתסמונת דאון היא כ-80%.
+
*בדיקת סקר בשליש הראשון להיריון: בדיקת דם לאם המלווה את בדיקת השקיפות העורפית בשבועות 11–13 להיריון. נבדקות רמות החלבונים hCG-1 PAPP-A. עוברים עם תסמונת דאון מתאפיינים ברמות hCG גבוהות וברמות PAPP-A נמוכות. שקלול של רמות אלו עם גיל האישה ועם תוצאות השקיפות העורפית נקרא "סקר שליש ראשון", והרגישות שלו לתסמונת דאון גבוהה מ-80 אחוז
#'''בדיקת סקר ביוכימית בשליש השני להיריון''' (בדיקת "חלבון עוברי"): מבוצעת בין השבועות 18-16. התבחין כולל בדיקת חלבון עוברי (hCG ,(aFA-p ואסטריול חופשי, ולכן נקרא ״התבחין המשולש״. הוספת בדיקת אינהיבין לבדיקה המשולשת נקראת הבדיקה המרובעת, והיא מגדילה במעט את דיוק הבדיקה. שקלול רמות אלו עם גיל האישה נקרא ״סקר שליש שני״ והרגישות שלו לתסמונת דאון היא כ-70%. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית (neural tube defect, NTD), פגם בשלמות דופן הבטן, מחלת כליות, ומחלות נדירות אחרות.
+
*בדיקת סקר ביוכימית בשליש השני להיריון (בדיקת "חלבון עוברי"): מבוצעת בשבועות 16–18 להיריון. התבחין כולל בדיקת חלבון עוברי (0-hCG, aFP) ואסטריול חופשי, ולכן נקרא "התבחין המשולש". הוספת בדיקת אינהיבין לבדיקה המשולשת נקראת "הבדיקה המרובעת", והיא משפרת מעט את דיוק הבדיקה. שקלול רמות אלו עם גיל האישה נקרא "סקר שליש שני", והרגישות שלו לתסמונת דאון היא כ-70 אחוז. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית (NTD - neural tube defect) - פגם בשלמות דופן הבטן, מחלת כליות ומחלות נדירות אחרות
#'''התבחין המשולב''' (integrated test): כאשר משקללים את סקר השליש הראשון יחד עם התבחין המרובע, ניתן לקבל הערכת סיכון לתסמונת דאון אשר מאתרת כ-95% מןהמקרים.
+
*"התבחין המשולב" (integrated test): כאשר משקללים את סקר השליש הראשון עם סקר השליש השני, מתקבלת הערכת סיכון לתסמונת דאון המאתרת כ-95 אחוז מן המקרים
  
 
===בדיקות טרום-לידתיות אבחנתיות===
 
===בדיקות טרום-לידתיות אבחנתיות===
 +
בדיקת מי שפיר: מבוצעת בשבועות 16–20. בבדיקה זו נבדק המבנה הכרומוזומלי מדנ"א שמקורו בתאי העובר המצויים בנוזל הנשאב בבדיקה, ומטרתה העיקרית היא שלילת מומים כרומוזומליים בעובר. נבדקת גם רמת החלבון העוברי במי השפיר, שכן רמה גבוהה מחשידה למום מסוג NTD. המבנה הכרומוזומלי נבדק בבדיקת שבב דנ"א, בדיקה הנקראת (CMA - chromosomal microarray analysis). בשיטה זו אפשר לזהות תוספות וחסרים כרומוזומליים קטנים ביותר (עד עשרות אלפי בסיסים), כאלה העשויים לגרום פיגור שכלי ומומים אחרים.
  
*בדיקת מי שפיר:
+
יש מחלות נוספות שאפשר לזהות במי השפיר בשיטות מולקולריות או ביוכימיות. המחלות הללו נבדקות באופן ספציפי אם יש מידע על נשאות למחלה גנטית במשפחה (לדוגמה למחלת ציסטיק פיברוזיס). בדנ"א ממי השפיר אפשר גם לבצע בדיקות המנצלות את הטכנולוגיה NGS, כגון בדיקת "אקסום" (בדיקת רצף לכל החלקים המקודדים בגנום). מהניסיון המוגבל הקיים בספרות הרפואית עולה כי בדיקות ריצוף מתקדמות באבחון טרום-לידתי עשויות להועיל אם לעובר יש מומים משמעותיים שנצפו בהדמיה, בנוכחות בדיקת CMA תקינה במי השפיר. חסרונה של הבדיקה הוא בכך שהיא עשויה לגלות ממצאים שמשמעותם אינה ברורה או ממצאים "אגביים", שאינם קשורים לבעיה שנצפתה בעובר. בשל כך, איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע את הבדיקה רק אם נצפו בעובר מומים בבדיקת אולטרה-סאונד (ראו טיוטת נייר העמדה בנושא זה). בעת כתיבת פרק זה, בדיקת אקסום לעובר בהיריון אינה כלולה בסל הבריאות, אך אפשר לבצעה בתשלום עצמי לאחר ייעוץ גנטי.
:מבוצעת בין השבועות 20-16. בבדיקה זו נבדק המבנה הכרומוזומלי (הקריוטיפ) בתאי העובר המצויים בנוזל שנשאב בבדיקה, ומטרתה העיקרית הינה שלילת מומים כרומוזומליים בעובר. נבדקת גם רמת החלבון העוברי במי השפיר, שכן רמה גבוהה מחשידה למום מסוג NTD. בשלב זה המבנה הכרומוזומלי נבדק באמצעים ציטוגנטיים רגילים, היכולים לזהות שינויים ברמת הכרומוזום השלם או שינויים בגודל של עד 5 מיליון בסיסי דנ״א. בדיקה זו עשויה להיות מוחלפת בעתיד הקרוב ע״י בדיקת שבבי דנ״א, בדיקה הנקראת (chromosomal microarray analysis (CMA. יתרונה של בדיקה זו הוא היכולת לזהות תוספות וחסרים כרומוזומליים קטנים ביותר (עד עשרות אלפי בסיסים), העשויים להוביל לפיגור שכלי ומומים שונים. חסרונה הוא בכך שהיא עשויה לגלות ממצאים שמשמעותם אינה ברורה. כיום ההתויה העיקרית לביצוע הבדיקה היא כאשר יש ממצאים בלתי תקינים באולטרהסאונד והקריוטיפ הינו תקין, אולם סביר שבעתיד הקרוב היא תחליף את בדיקת הקריוטיפ.
 
:קיימות מחלות נוספות שאפשר לזהות במי השפיר, בשיטות מולקולאריות או ביוכימיות. המחלות הללו נבדקות באופן ספציפי כאשר כבר קיים מידע על נשאות למחלה גנטית במשפחה.
 
:תוספת הסיכון להפלה בדיקור מי שפיר הוא לפי דיווחים שונים נע בין 1:200 ל-1:1500.
 
:;לפני דיקור מי שפיר יש להפנות את האישה לייעוץ גנטי.
 
:;הזכאות לבדיקה ניתנת בכל אחד מן המצבים הבאים:
 
:*אישה אשר גילה בלידה יהיה 35 ומעלה. חשוב לציין, כי למרות שהאישה זכאית לביצוע הבדיקה מפאת גילה, ניתן היום להגיע לזיהוי של כ-95% מן העוברים עם תסמונת דאון בעזרת ^integrated test בכל גיל (ראה סעיף קודם), מבלי לבצע פעולה פולשנית עם סיכון לעובר.
 
:*אישה שבאחת מבדיקות הסקר לתסמונת דאון (ראה סעיף קודם) הוערך הסיכון למום כרומוזומלי כיותר גבוה מ-1:386.
 
:*אישה עם רמות חלבון עוברי מעל ערך הסף או רמת אסטריול מתחת לערך הסף.
 
:*אישה שאצל עוברה אותר מום אנטומי בבדיקת אולטרהסאונד
 
:*נשים בדרגת קרבה ראשונה למי שנולד להם ילד עם תסמונת כרומוזומלית, או נשים שנולד להן ילד עם תסמונת כרומוזומלית בהריונות קודמים.
 
:*אישה אשר זוהתה אצלה או אצל בעלה טרנסלוקציה כרומוזומלית
 
:*אישה אשר זוהה אצלה ו/או אצל בעלה גן עם מוטציה הגורמת למחלה גנטית (כגון ציסטיק פיברוזיס)
 
:*אישה אשר זוהה אצלה זיהום טרי בהיריון אשר עלול להדביק את העובר ולסכן אותו (כגון CMV או טוקסופלזמה)
 
*דגימת סיסי שלייה:
 
:ההתוויות לבדיקה זו דומות להתוויות לדיקור מי שפיר. בבדיקה זו דוגמים סיסי שלייה אשר מכילים תאים מן העובר. היתרון בבדיקה זו הוא שזמן הביצוע הינו בשליש הראשון להיריון (שבוע 12-10) ולכן במידה והתוצאה לא תקינה ניתן לבצע הפסקת היריון בשלב מוקדם יחסית בהיריון. החיסרון בבדיקה הוא תוספת הסיכון להפלה כתוצאה מהבדיקה, שהיא עומדת על כ-1:100.
 
*העתיד כבר כאן: בדיקת דם אימהי לזיהוי תסמונות בעובר:
 
:מזה שנים רבות יש ניסיון לפתח טכנולוגיות אשר מאפשרות זיהוי של ליקויים כרומוזומליים אצל העובר בדם האם, על מנת להימנע מבדיקות פולשניות בהיריון. לאחרונה יש הצלחות בתחום זה, והבדיקה עשויה להיות זמינה באופן קליני בזמן הקרוב.
 
 
 
==בדיקות המבוצעות מיד לאחר הלידה==
 
 
 
לאחר הלידה מבוצעות כיום מספר בדיקות לאיתור מוקדם של מחלות בילודים על מנת להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר.
 
 
 
להלן רשימת המחלות:
 
 
 
===פנילקטנוריה ((Phenylketonuria (PKU)===
 
 
 
מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה.
 
 
 
ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
 
 
 
===תת תריסיות ראשונית מולדת (Congenital Hypothyroidism)===
 
 
 
חוסר הורמון של בלוטת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים אצל ילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך.
 
 
 
ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
 
 
 
===שגשוג של בלוטת יותרת הכליה (Congenital Adrenal Hyperplasia)===
 
 
 
מחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות.
 
 
 
===מחלות מטבוליות נוספות===
 
  
קיימות מחלות תורשתיות רבות להן אין סימנים ברורים בימים הראשונים לחיי היילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותי של הילוד.
+
ההערכה היא שהסיכון להפלה בדיקור מי שפיר הוא כ-1:500. לכן, לפני דיקור מי שפיר יש להפנות את המטופלת לייעוץ גנטי. הזכאות לדיקור ניתנת בכל אחד מן המצבים האלה:
 +
*מטופלת שגילה בתחילת ההיריון היה 35 או יותר. אף שהאישה זכאית לבצע את הבדיקה מפאת גילה, אפשר היום להגיע לזיהוי של כ-95 אחוז מן העוברים עם תסמונת דאון בעזרת integrated test בכל גיל (ראו סעיף קודם), ויותר מ-99 אחוז בבדיקת NIPS, בלא לבצע פעולה פולשנית המסכנת את העובר
 +
*מטופלת שבאחת מבדיקות הסקר לתסמונת דאון (ראו סעיף קודם) הוערך כי הסיכון למום כרומוזומלי בעובר שהיא נושאת גבוה מ-1:380
 +
*מטופלת שנמצאו אצלה רמות חלבון עוברי גבוהות מערך הסף או רמת אסטריול נמוכה מערך הסף
 +
*מטופלת שבעוברה אותר מום אנטומי בבדיקת אולטרה-סאונד
 +
*נשים שנולד להן ילד עם תסמונת כרומוזומלית בהיריון קודם
 +
*מטופלת אשר זוהתה אצלה או אצל בן זוגה טרנסלוקציה כרומוזומלית
 +
*מטופלת אשר זוהה אצלה או אצל בן זוגה גן עם מוטציה הגורמת מחלה גנטית (כגון ציסטיק פיברוזיס)
 +
*מטופלת אשר זוהה אצלה זיהום טרי בהיריון, זיהום אשר עלול להדביק את העובר ולסכן אותו (כגון CMV או טוקסופלזמה)
  
המחלות המטבוליות הנוספות אשר נבדקות כעת הן:
+
===דגימת סיסי שליה===
*Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
+
ההתוויות לבדיקה זו דומות להתוויות לדיקור מי שפיר. בבדיקה זו דוגמים סיסי שליה המכילים תאים מן העובר. היתרון בבדיקה זו הוא שהיא מבוצעת בשליש הראשון להיריון (שבועות 10–12), ולכן אם התוצאה אינה תקינה, אפשר להפסיק את ההיריון בשלב מוקדם יחסית. החיסרון בבדיקה הוא שהיא מגבירה את הסיכון להפלה בכ-1:100.
:בצורה הקשה של המחלה חלה הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע. ללא טיפול, מחלה זו יכולה להביא למוות בגיל מוקדם. אבחנה וטיפול מוקדמים חשובים להתפתחות תקינה של התינוק.
 
*Homocystinuria
 
:מבין סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטאופורוזיס ובעיות קרישת יתר. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת בשילוב עם ויטמינים.
 
* (Tyrosinaemia Type 1 (Hepatorenal tyrosinemia
 
:טירוזינמיה מסוג 1 מתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. סיבוכי המחלה כאשר היא אינה מטופלת כוללים גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת וטיפול תרופתי.
 
*Methylmalonic Acidaemia
 
:ימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הפרעות תנועה ואוסטאופרוזיס. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
 
*Propionic Acidaemia
 
:סימני המחלה בצורתה הקשה כוללים: חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות והתייבשות. אצל כשליש מהחולים יש גם פרכוסים. ללא טיפול יתפתח פיגור שכלי קשה, והפרעות תנועה קשות. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
 
*Glutaric Aciduria Type 1  
 
:לרוב אין תסמינים בתקופת הילדות, ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית. מבין סימני ההיכר: היקף ראש גדול ותמונה טיפוסית בהדמיית המוח. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
 
*MCAD {{כ}}(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency)
 
:פגם במערכת של ניצול חומצות שומן כמקור אנרגיה חלופית כאשר רמת הסוכר בגוף יורדת. בדרך כלל ילדים עם MCAD חולים לראשונה במהלך השנתיים הראשונות לחיים כהמשך למחלת ילדים רגילה כגון הצטננות או דלקת אוזניים. לפעמים ילד עם MCAD יפסיק לנשום, יסבול מפרכוסים או שהלב יפסיק לפעום. לכן ילד כזה עלול למות פתאומית בשינה (כמו מוות בעריסה). הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, כלומר למנוע מצב שבו החולה אינו אוכל יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות. בזמן מחלה, הילדים צריכים לקבל מזון עשיר בפחמימות ומשקאות עם סוכר.
 
* (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD
 
הפרעה זו נמצאת באותו מסלול ביוכימי ודומה לחוסר ב-MCAD אך נוטה להתבטא בגיל צעיר יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית. בעיה בתפקוד הלב יכולה להיות הביטוי הקליני במהלך התקף הקשור לצום. מוות פתאומי מתרחש לעתים. עיקרון הטיפול העיקרי הינו מניעת צום מעל עשר שעות.
 
  
יש לבדוק עדכונים באתר משרד הבריאות:
+
===בדיקת דם אימהי לזיהוי תסמונות בעובר (NIPS)===
http://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/ disease_testing.aspx
+
בדיקת סקר שנועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הניסיון שהצטבר בעולם הראה כי לבדיקת NIPS רגישות וסגוליות גבוהות במידה ניכרת מאשר לסקר המשולב לגילוי תסמונת דאון הנהוג בארץ - יותר מ-99 אחוז.
  
==ביבליוגרפיה==
+
את בדיקת NIPS אפשר לבצע משבוע 10 להיריון לכל הנשים בהיריון יחיד או תאומים, גם אם אין גורמי סיכון. כמו כן, בדיקת NIPS מתאימה למטופלות עם סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות. בדיקה זו נהוגה כבדיקת סקר במדינות רבות באירופה ובארצות הברית, והיא צמצמה מאוד את כמות הבדיקות הפולשניות המבוצעות בשל סקר עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון. הבדיקה רגישה פחות באיתור כמה מהתסמונות האחרות הנבדקות בשיטת השבב, ואינה נחשבת אבחנתית אלא בדיקת סקר מצוינת לתסמונת דאון.
  
*[[המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא קידום בריאות ורפואה מונעת/ביבליוגרפיה מהדורת 2000|רשימה ביבליוגרפית מהדורת 2000]] פריטים 137-133 ,21-17
+
==ביבליוגרפיה לפי שנים==
 +
*[[המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא קידום בריאות ורפואה מונעת/ביבליוגרפיה מהדורת 2000|רשימה ביבליוגרפית מהדורת 2000]] פריטים 133–137 ,21-17
 +
* [[המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא קידום בריאות ורפואה מונעת/ביבליוגרפיה למהדורת 2022|ביבליוגרפיה למהדורת 2022]]
  
 +
==ביבליוגרפיה והערות שוליים==
 +
{{הערות שוליים|יישור=שמאל}}
  
[[קטגוריה: בריאות הציבור]]
+
[[קטגוריה:בריאות הציבור]]
[[קטגוריה: הנחיות קליניות]]
+
[[קטגוריה:מיילדות]]
[[קטגוריה: מיילדות]]
+
[[קטגוריה:משפחה]]
[[קטגוריה: משפחה]]
 

גרסה אחרונה מ־19:04, 13 בינואר 2023

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

Preventative (1).png

המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא קידום בריאות ורפואה מונעת
מאת איגוד רופאי המשפחה בישראל, האגף למדיניות רפואית, ההסתדרות הרפואית בישראל

המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא
קידום בריאות ורפואה מונעת
Ambox warning blue.png
ערך זה הוא הנחיה קלינית סגורה לעריכה
המלצות כוח המשימה.png
שם המחבר ד"ר אמאני זעיתר ופרופ׳ אליעזר קיטאי
פרק בדיקות סקר נכתב על ידי ד"ר רחל מייקלסון-כהן, מנהלת השירות לגנטיקה טרום-לידתית, המרכז הרפואי שערי צדק.
שם הפרק פרק מספר 9 - מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון
עורך מדעי פרופסור אמנון להד, פרופ' חוה טבנקין, ד"ר תם אקסלרוד
מוציא לאור ההסתדרות הרפואית בישראל, האגף למדיניות רפואית, איגוד רופאי המשפחה בישראל
מועד הוצאה אוקטובר 2022
מספר עמודים 284
קישור באתר ההסתדרות הרפואית
Logo small.gif

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםמעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

עודכן על בסיס מהדורת 2013 ונייר העמדה ניהול מעקב אישה הרה בהיריון בסיכון נמוך

מעקב היריון באישה הרה מתבצע בישראל במסגרת חוק ביטוח בריאות ממלכתי. המעקב כולל שגרת ביקורים, בדיקות והמלצות של רופאים ואחים לליווי היריון כדי לשמר את בריאותה הפיזית והנפשית של האישה ולקדמה, וכן לאפשר לה להגיע ללידה תקינה וללדת תינוק בריא ככל האפשר.

לפני היריון מתוכנן

  • שיחה בנושא תכנון המשפחה, אנמנזה כללית, משפחתית וגינקולוגית
  • יש להימנע מעישון ושתיית אלכוהול במהלך היריון
  • יש להפחית משקל עודף לפני הכניסה להיריון
  • מומלץ ליטול חומצה פולית, לפחות 400 מיקרוגרם מדי יום, כשגרה, במשך כל תקופת הפוריות (Level A). לנשים אשר בתשאול טרום היריון דיווחו שלא נהגו כך מומלץ להתחיל מיד בנטילת חומצה פולית. התקופה הקריטית למניעת מומים היא משלושה חודשים לפני ההפריה עד סיומם של שלושת חודשי ההיריון הראשונים[1]. בקרב נשים שבהיריון קודם שלהן נשאו עובר עם מום פתוח בתעלה העצבית (NTD), המינון המומלץ הוא 4 או 5 מיקרוגרם מדי יום לפי התכשיר הקיים
  • בירור מצב חיסון אדמת ואבעבועות רוח. אם אין תיעוד שניתנו בעבר שתי מנות חיסון כנגד אדמת או שניתן מתן חיסון כנגד אבעבועות רוח, מומלץ לחסן ולהסביר שהכרחי לשמור על מרווח של 28 יום בין קבלת החיסון ובין מועד הכניסה להיריון
  • בדיקה לאישור היריון (bHCG)
  • ייעוץ גנטי: מתן מידע על בדיקות הסקר הגנטי לפי גנומטר, בהסתמך על המלצות משרד הבריאות ובהתאם למוצא בני הזוג (ראו רשימה מצורפת בסוף הפרק). מומלץ להימנע מהיריון עד שמתקבלות תשובות הסקר

בדיקות שגרה במשך ההיריון[2]

בדיקות רופא

  • ביקור ראשון (שליש 1): אימות היריון, בדיקה גופנית רלוונטית, דופק, לחץ דם ומשקל, קביעת גיל ההיריון לפי וסת אחרונה, הערכת גורמי סיכון, הפניה לבדיקת אולטרא-סאונד ראשונה (משבוע 7), לשקול צורך בייעוץ גנטי, הסבר והפניה לבדיקות סקר לתסמונת דאון, השלמת בדיקות דם וסקר גנטי. יש ליידע את המטופלת שיש בדיקות נוספות, שאינן כלולות ב"סל הבריאות", ושאפשר לבצען תמורת תשלום פרטי, כגון סקירה מוקדמת, סקר של הפרעות כרומוזומליות שכיחות בבדיקת DNA עוברי חופשי בדם האישה (NIPT)
  • שבועות 17–24: בדיקת דופק לב העובר, שיחה בנוגע לבדיקות סקירת מערכות ולתבחין משולש-מרובע, הפניה לביצוע בדיקות מעבדה בשליש השני ולביצוע בדיקת מי שפיר בהתאם לאינדיקציות המתאימות
  • שבועות 24–30: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, העמסת סוכר, ביצוע קומבס לנשים עם -Rh כדי לקבוע אם יש צורך באנטי D, הפניה לביצוע אולטראסאונד שליש שלישי
  • שבועות 30–36: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, בדיקת מצג, עם מטופלת שיש לה סיפור מיילדותי קודם או נתונים המצדיקים זאת - דיון בנוגע לאופן הלידה
  • שבועות 36–39: בדיקת גודל הרחם ודופק עוברי, בדיקת מצג, הנחיות מתי על האישה לפנות לחדר לידה
  • לקראת הלידה: לאחר מועד הלידה המשוער ועד שבוע 42 - מעקב מדי 2–3 ימים, ביצוע מוניטור (מדי שלושה ימים) ואולטראסאונד (מדי שבוע)

בדיקות אחות

יש לבצע בדיקת אחות מדי חודש (ומשבוע 36 - מדי שבועיים), ולכלול בה:

  • בתחילת ההיריון: פתיחת כרטיס מעקב
  • שיחה על אורח חיים בריא בהיריון ועל נזקי העישון (Level A), שיחה על אלכוהול, על עלייה במשקל ועל תזונה
  • שקילה, מדידת לחץ דם ודופק
  • בדיקה לנוכחות בצקת
  • בדיקת שתן בסטיק לנוכחות סוכר, חלבון ואצטון
  • משבוע 26: מעקב אחר תנועות העובר
  • בשליש השלישי: איתור נשים בדיכאון
  • מתן מידע על קורס הכנה ללידה
  • וידוא שהמטופלת ביצעה את בדיקות המעבדה ושהיא נוטלת תכשירי חומצה פולית וברזל לפי ההנחיות
  • תשאול בנוגע לאלימות במשפחה
  • לקראת הלידה: הדרכה להנקה
  • לקראת הלידה, משבוע 40: מעקב תנועות, משקל, לחץ דם ושתן לחלבון מדי שלושה ימים

בדיקות מעבדה

בתחילת ההיריון

  • בדיקת סוג דם ו-Rh אם לא ידוע
  • סקר נוגדנים (קומבס לא ישיר; (Level A))
  • בדיקות סרולוגיה לעגבת (SYPHILIS‏-VDRL, ל-HbsAg (הפטיטיס B) ול-HIV‏ (Level A)
  • סוכר בצום
  • ספירת דם (CBC)
  • בדיקת שתן כללית ותרבית: בשבועות הראשונים להיריון ובשבועות 12–16 (Level A)
  • בנשים עם בקטריאוריה יש לבצע בדיקות מעקב מדי חודש במשך כל ההיריון
  • TSH: אם יש התוויה רפואית
  • בדיקת נוגדנים לאדמת ולאבעבועות רוח: מומלצת בהתוויה רפואית לנשים שלא ידוע אם חוסנו
  • יש לשקול לבצע סרולוגיה לטוקסופלסמה, CMV ו-Parvovirus B19 בהתוויה רפואית

בהמשך ההיריון

  • ספירת דם (CBC): מדי שליש, לפני הלידה ושישה שבועות אחריה, יש להפנות לבדיקת המוגלובין אלקטרופוריזה אם האינדקסים MCV ו/או MCH נמוכים
  • שתן לתרבית: שבועות 20–26
  • סקר שליש ראשון: שבועות 13+6-11. כולל בדיקות דם ל-HCG-1 PAPPA ושקיפות עורפית (ראו בדיקות אולטראסאונד בהמשך)
  • העמסת סוכר (GCT) ‏50 גרם לכל הנשים ההרות בשבועות 28-24:(Level B). אם נמצא ערך גלוקוז גבוה מ-140 מיקרוגרם/דציליטר שעה לאחר ההעמסה, יש להמשיך במבחן העמסה עם 100 גרם גלוקוז. אם שעה לאחר ההעמסה הגלוקוז גבוה מ-200 מיקרוגרם/דציליטר, זוהי סוכרת הריונית, ואין צורך במבחן נוסף. בעקבות המחקר IADPSG, נעשה מקובל לבצע את הבדיקה באופן חד-שלבי - באמצעות העמסה של 75 גרם סוכר לאחר צום לילה[2], אך בישראל טרם התקבלה המלצה לנהוג כך. גם האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) ממשיך להמליץ על גישה דו-שלבית להעמסת סוכר. האיגוד האמריקאי לסוכרת (ADA) תומך בשימוש בכל אחת משתי הגישות

בדיקת Coomb's indirect

  • תחילת ההיריון: בדיקת קומבס בלתי ישיר לכל הנשים ההרות (Level A), ובשבוע 24–28 לכל הנשים ההרות עם Rh שלילי (אלא אם כן ידוע שלאב הביולוגי יש RH שלילי; (Level B). נשים שסוג דמן אינו ידוע, יש לבדוק את סוג הדם בעת תכנון ההיריון או מיד בתחילתו
  • אישה עם Rh שלילי אשר לא פיתחה נוגדנים, צריכה לקבל חיסון 300 Anti d מיקרוגרם בשבוע ה-28 להיריון ולאחר לידת יילוד עם RH+ במצבים הבאים: לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, קורדוצינטזיס, לאחר הפלה, אחרי היריון מחוץ לרחם, לאחר כל אירוע של דימום בהיריון ואחרי חבלת בטן

בדיקת GBS‏ (Group B Streptococcus)

סטרפטוקוקוס מקבוצה B הוא אחד ממיני החיידקים הרבים החיים בגוף האדם, ולרוב אינו גורם לנזק. כ-20 אחוז מהנשים בהיריון הן נשאיות של החיידק בנרתיק או ברקטום, באופן א-תסמיני (שאינו גורם תסמינים או בעיות). למרות שיעור הנשאות הגבוה, הסיכון שהחיידק יעבור לתינוק בזמן הלידה נמוך מ-1 אחוז. האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) וה-USPSTF ממליצים לבצע סקר GBS בתרבית שתן או במטוש לדני-רקטלי לכל הנשים בהיריון (Level B)[3], כיון שהנזק מטיפול יתר (פניצילין לוריד לפני הלידה ובמהלכה לאשה שאולי לא הייתה מעבירה החיידק לתינוק) נמוך מהתועלת האפשרית (מניעת סיבוכי GBS בילוד). משרד הבריאות בישראל לא אימץ את המלצה זו באופן גורף לכל הנשים בהיריון אלא רק לביצוע בשבועות 35–37 לנשים הנמצאות באחת מקבוצות הסיכון הבאות[4]:

  • אישה שילדה בלידה קודמת יילוד שחלה ב-GBS
  • ירידת מים לפני שבוע 37
  • צירים לפני שבוע 37 הגורמים שינויים ברורים בצוואר הרחם
  • ירידת מים מעל 18 שעות
  • חום גבוה מ-38 מעלות צלזיוס במהלך הלידה

ברם, בעת כתיבה שורות אלה התקבלה במועצה הלאומית לרפואת נשים המלצה התואמת את ה-USPSTF לבצוע תרבית שתן לכל הנשים בהיריון - והיא תעודכן בעתיד כאשר תתפרסם.

תבחין משולש ("סקר ביוכימי שליש שני")

יבוצע בשבועות 16–20. התבחין כולל בדיקת חלבון אלפא עוברי (aFP), הורמון הריוני שלייתי (β-hCG) ואסטריול חופשי (3E). תוצאות הבדיקה משוקללות בהתחשב בגיל הנבדקת להערכת הסיכון למום כרומוזומלי בעובר. מומלץ להוסיף בדיקת אינהיבין, המשפרת את דיוק חישוב הסיכון. תבחין מרובע (משולש+אינהיבין) רגיש יותר מאשר תבחין משולש לקביעת רמת הסיכון לתסמונת דאון, אך אינו כלול בסל הבריאות. אם הסיכון המוערך גדול מ-1:380, יש אינדיקציה לבצע בדיקת מי שפיר. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית.

בדיקת אולטראסאונד של העובר

במשך ההיריון מומלץ לבצע ארבע בדיקות:

  • שבועות 12–7: בדיקת השליש הראשון מבוצעת כדי לקבוע את גיל ההיריון, את מיקום שק ההיריון, את מספר העוברים, לוודא נוכחות דופק עוברי ולשלול היריון חוץ-רחמי, פתולוגיות במבנה הרחם וממצאים טפולתיים לא תקינים
  • שבועות 13+6–11: בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בשילוב עם בדיקות ביוכימיות בדם: PAPP-A ו-Free β-hCG (שילוב זה מכונה "סקר שליש ראשון"). הבדיקה היא בדיקת סקר למומים כרומוזומליים, בעיקר לתסמונת דאון ולמומי לב קשים
  • שבועות 24–19: בדיקת סקירת מערכות מבוצעת כדי להעריך את גודל העובר, את מיקום השליה, את כמות מי השפיר ואת מבנה גוף העובר (יש ליידע את המטופלת כי הסקירה הנעשית במימון סל הבריאות אינה מורחבת וכי אפשר לבצע סקירה מקיפה במימון ביטוחים משלימים). לפי דרישת המטופלת ולאחר שיודעה שהבדיקה אינה נכללת בסל הבריאות, אפשר לבצע סקירת מערכות מוקדמת יותר (בשבועות 16-14), אולם ביצוע בדיקה זו אינו מונע את הצורך בסקירת המערכות בשבועות 19–24, במרווח זמן גדול מספיק מהסקירה המוקדמת
  • שליש שלישי (באופן מיטבי - שבועות 32–35): בדיקה להערכת גדילה

בדיקות מי שפיר וסיסי שליה

בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר מבוצעת בשבועות 16–20, ובה נבדק הקריוטיפ העוברי מתאים בנוזל שנשאב בבדיקה. מטרתה שלילת מומים כרומוזומליים. ההתוויות לבדיקה:

  • כל אישה בת 35 או יותר, כבדיקת שגרה
  • נשים שגילן נמוך מ-35 אך התוצאות של בדיקות סינון (בדיקות של השליש הראשון או של השליש השני) מלמדות על סיכון מוגבר (גבוה מ-1:380), והגנטיקאי ממליץ לבצע בדיקה או שיש סיבה רפואית אחרת והמלצה של יועץ גנטי
  • נשים שמתגלה מום משמעותי בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד וגנטיקאי ממליץ להן לבצע בדיקת CMA (צ'יפ גנטי)

אפשר לבצע באופן פרטי בדיקות נוספות, כגון בדיקות המאפשרות לקבל תוצאה חלקית מהירה - בדיקה של פלורוצנטיות (FISH) או בדיקה מולקולארית (PCR). כמו כן, יש בדיקה של הכרומוזומים בשיטה מולקולארית ("ציפ גנטי"), היכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות על אלו היכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה.

בדיקת סיסי שליה

בדיקה חלופית לבדיקת מי שפיר, לפי רצון והחלטת האישה. מבוצעת בשבועות 10–13. הבדיקה בודקת את הקריוטיפ העוברי כדי לאתר מומים או מחלות גנטיות בעובר בשלב מוקדם (שליש ראשון, ולא שליש שני, כמו בבדיקת מי שפיר). בכך אפשר לאבחן מומים עובריים בשלב מוקדם יותר, ובמקרה הצורך להימנע מסיבוכים של הפסקת היריון בשלבים מאוחרים יותר. הבדיקה כלולה בסל הבריאות לנשים בנות 35 או יותר ולנשים צעירות מגיל 35 הנמצאות בסיכון גבוה למומים כרומוזומליים בעובר בעקבות המלצות ייעוץ גנטי מוסמך.

תזונה[5]

בביקור הראשון תעשה אחות הערכה תזונתית ותיתן הדרכה לתזונה נבונה בתקופת ההיריון. אם התזונה אינה תקינה או נמצא גורם סיכון תזונתי, האישה מופנית לטיפול ולמעקב אצל הגורמים המקצועיים המתאימים: רופאים, דיאטניות, מרפאות לבריאות האישה ומרפאות להיריון בסיכון גבוה.

התייחסות תזונתית מיוחדת נדרשת במקרים האלה: נשים אשר לקו בעבר בסוכרת הריונית או המפתחות סוכרת הריונית בהיריון זה; נשים אשר פיתחו בהיריון קודם או בהיריון זה יל"ד; נשים הלוקות במחלות או בתסמונות המשליכות על התזונה: סוכרת, צליאק, מחלת קרוהן, אי-סבילות ללקטוז; מחלות מטבוליות ואנדוקריניות; נשים הסובלות כעת או שסבלו בעבר מהפרעות אכילה; נשים עם היריון מרובה עוברים; מי שה-BMI שלהן לפני ההיריון היה נמוך מ-18.5 או גבוה מ-30; נערות מתחת לגיל 18; נשים עם רמות המוגלובין נמוכות מ-11 גרם/דציליטר בשליש הראשון והשלישי ומתחת ל-10.5 בשליש השני; מעשנות כבדות (יותר מ-20 סיגריות ביממה); אלכוהוליסטיות; צרכניות סמים.

עקרונות לתזונה נכונה בהיריון
  • ארוחות מסודרות: מומלץ לאכול שלוש ארוחות עיקריות ו-2 עד 3 ארוחות קלות מדי יום
  • בשלושת החודשים הראשונים להיריון, עלייה תקינה במשקל היא עלייה של 2-0.5 ק"ג במשך התקופה
  • תוספת המשקל הרצויה בהיריון לאישה עם משקל תקין היא 16-11.5 ק"ג
  • יש להמעיט בצריכת מוצרים המכילים קפאין (עד שלוש כוסות ביום) בשל הקשר בין קפאין לפגות ולמשקל נמוך של התינוק בלידה, סיכון ליל"ד, בעיות בשינה אצל האישה ואצל העובר
  • יש להמעיט באכילת ממתקים, חטיפים ומשקאות ממותקים
  • יש להמעיט בצריכת ממתיקים מלאכותיים (כגון משקאות "דיאט")
  • יש להמעיט בשימוש במלח (עד כפית מדי יום) ובמונוסודיום גלוטמט (MSG)
  • מומלץ לכלל הנשים, פרט לנשים הסובלות מפעילות-יתר של בלוטת התריס, לצרוך מלח מועשר ביוד, בעיקר בשלושת החודשים לפני ההיריון (ולפחות חודש לפני ההיריון)
  • יש לצרוך סידן בכמות מספקת
  • יש לאכול מזון דל בשומן רווי ובכולסטרול ובלא שומן טרנס, עשיר בסיבים תזונתיים
  • יש להרבות בשתיית מים (לפחות 2 ליטר מדי יום)
  • יש להימנע מצריכת מזון שיש בו חומרים העלולים לפגוע בעובר:
    1. דגים גדולים, כגון סטייק טונה וטונה לבנה "אלבקור" (להבדיל מטונה בהירה מקופסת שימורים - Light tuna, שאפשר ורצוי לאכול), זאת מפני שעלולה להימצא בה כמות גבוהה של כספית
    2. אלכוהול
    3. בשר, עוף, דגים וביצים שלא בושלו או שבושלו באופן חלקי בלבד (כדי להימנע מהידבקות בחיידקים כמו ליסטריה, טוקסופלסמה וסלמונלה)
    4. מוצרי חלב ממקור לא ידוע או מוצרים שלא עברו פסטור

הנחיות כלליות

  • תרופות בהיריון: ככלל, רצוי להימנע מנטילת תרופות בהיריון, אלא אם יש צורך ותועלת רפואיים בנטילתן. יש לוודא שהתרופה הנרשמת מסווגת בקטגוריית התרופות המותרות בהיריון (A-B)
  • מתן ברזל: מתחילת החודש הרביעי להיריון יש להוסיף טיפול בברזל. מומלץ לתת תכשיר משולב של ברזל )30 מיקרוגרם) וחומצה פולית 0.4 מיקרוגרם עד שישה שבועות לאחר הלידה למניעת אנמיה. לאחר מכן יש לחזור לנטילה יומית של 0.4 מיקרוגרם חומצה פולית בלבד
  • מתן יוד: מינון של 150–250 מיקרוגרם לפחות החל מחודש לפני שהמטופלת מתכננת להרות ובמשך כל תקופת ההיריון וההנקה
  • מתן ויטמין D: מינון של 400-200 יחידות בינלאומיות - כמות המקבילה ל-5–10 מיקרוגרם (במשך כל תקופת ההיריון וההנקה)
  • את כל התוספים הללו אפשר למצוא בתכשירי מולטי-ויטמינים המיועדים לנשים בהיריון, כגון PRENATAL
  • תשאול על אלימות במשפחה: מומלץ לתשאל כל אישה הרה בנוגע לפגיעה ואלימות (גופנית, נפשית ומינית) מצד בן הזוג. אלימות במשפחה עלולה להחריף בהיריון
  • תשאול על תסמיני דיכאון (Level B). משרד הבריאות ממליץ להשתמש בשאלון EPDS[6]

מתן חיסונים במהלך ההיריון

  • חיסון כנגד שפעת: מומלץ לכל אישה הרה להתחסן כנגד שפעת גם אם חוסנה בעבר. החיסון ניתן לביצוע בכל שלבי ההיריון, ואינו פוגע בעובר. בייחוד מומלץ לקבלו לפני עונת השפעת (חודש ספטמבר והלאה)
  • חיסון כנגד שעלת (Tdap): מומלץ לכל אישה הרה ובכל היריון. מועד החיסון המיטבי הוא השבועות 27–36, אך אפשר לחסן גם לאחר שבוע 36. החיסון כנגד שעלת נועד ליצור נוגדנים שיעברו לעובר וימנעו הידבקות שלו בשעלת בחצי השנה הראשונה לחייו

בדיקות סקר גנטיות בהיריון[7]

ככלל, למעט כאשר מצוין מפורשות אחרת, תת-פרק זה מבוסס על המקורות (811-803).

משנת 2008 מופעלת במדינת ישראל תוכנית ארצית לזיהוי נשאים למחלות תורשתיות חמורות, ומשנת 2013 היא כלולה בסל הבריאות. התוכנית נועדה לאתר נשאים באוכלוסיות, לפי שיוך עדתי או אתני, למחלות ששכיחות הנשאים בהן הוא עד 1:60 (שכיחות מחלה של לפחות כ-1:15,000) כדי למנוע הופעת מחלות תורשתיות קשות השכיחות באוכלוסייה, כמו טיי-זקס. הסקר נועד למנוע את המחלה עוד לפני לידת חולה ראשון במשפחה, ולכן הוא חשוב גם אם אין מחלות גנטיות ידועות במשפחה. רוב המחלות הנבדקות מורשות בצורה אוטוזומלית-רצסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים יש סיכון ללידת ילד החולה במחלה הנבדקת (סיכון של 25 אחוז). בשל כך, הסקר הגנטי התבצע במודל מדורג (בדיקת אחד מבני הזוג, ובדיקת בן הזוג האחר רק אם הראשון אותר כנשא). יש כמה מחלות המורשות בתאחיזה לכרומוזום ה-X, הכלולות כבר בסקר (כגון מחלת ה-X השביר) או עשויות להיכנס אליו (כגון מחלת דושן).

כשמאותר זוג המצוי בסיכון, עומדות לפניו אפשרויות מניעה שונות, כגון הימנעות מנישואים או העמדת צאצאים, אבחון טרום-לידתי (בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר) או בדיקה טרום-השרשתית (PGT - preimplantation genetic testing).

התוכנית אכן תרמה לירידה בלידת יילודים עם מחלות תורשתיות קשות, אך התפתחו כמה מגמות בתחום זה: התקדמות הטכנולוגיה: אנו נמצאים בעידן של טכנולוגיית ריצוף מהדור החדש (NGS - next generation sequencing). טכנולוגיה זו מאפשרת לאתר בקלות מוטציות רבות יותר משיכולנו לאתר בעבר, באמינות גבוהה ובעלות נמוכה. בין השאר אפשר לבדוק בו-בזמן מוטציות רבות, ולא רק מוטציות מייסד המאפיינות אוכלוסייה ספציפית. באמצעות שיטה זו אפשר לבצע סקר מורחב יותר.

התקדמות הידע: מהניסיון המצטבר בישראל ובעולם עולה כי סקר מורחב מאפשר לזהות מספר רב יותר של נשאים למחלות הנבדקות מאשר סקר המכוון לפי מוצא. בשל כך, סקר מורחב עשוי לצמצם אף יותר לידת יילודים עם מחלות תורשתיות קשות מאשר סקר המוכוון על פי מוצא.

שינויים דמוגרפיים: יש חסרונות בסקר המתבסס על מוצא אתני. ראשית, לעיתים קרובות אין הנבדקים יודעים בדיוק לאיזו עדה הם משתייכים כיוון שהחברה נעשית יותר מולטי-אתנית. נוסף על כך, יש מחלות שאינן "בלעדיות" לקבוצה אתנית מסוימת, ויש לבדוק אותן בקבוצות אוכלוסייה שונות. לבסוף, באוכלוסיות ממוצא אתני שאינו יהודי לא פעם חסר מידע על השיוך לכפר, לשבט או למשפחה, והסקר עלול להחמיץ נשאות למוטציה.

הסקר המורחב: לאור ההתפתחות בידע ובטכנולוגיה ועם השינויים הדמוגרפיים שחלו בישראל, איגוד הגנטיקאים המליץ (ראו נייר עמדה בנושא מחודש ספטמבר 2019) להגדיל את הסקר לפאנל רחב יותר של בדיקות, שאינו מתבסס רק על שיוך עדתי או אתני. האיגוד החליט להוריד את סף השכיחות של נשאות ל-1:120 (שכיחות מחלה 1:58,000) כדי לאתר קבוצה גדולה יותר של זוגות הנמצאים בסיכון להוליד ילדים עם מחלה גנטית.

האיגוד הגנטי ומשרד הבריאות מבססים את המלצותיהם בנוגע לבדיקות על אמות מידה שפורטו בחוזר שירותי בריאות הציבור 11/2016, "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות". בקצרה, השיקולים להכללת מחלה בפאנל של בדיקות סקר הם היות המחלה רלוונטית לאבחון טרום-לידתי או טרום-השרשתי והיותה כרוכה בלקות קוגניטיבית, בתחלואה משמעותית, בתמותה מוקדמת או בהשפעה רבה על איכות החיים (למשל מחלה הדורשת התערבות כירורגית, תרופתית או תזונתית).

הבדיקות מומלצות לכל זוג אשר מתכנן היריון. את הבדיקות כדאי לבצע מוקדם ככל האפשר, לפני ההיריון הראשון או בתחילתו. תוצאות הבדיקות תקפות לכל ההריונות של אותו זוג. אף על פי כן, כיוון שקבוצת המחלות הנבדקות הולכת וגדלה, מומלץ להתעדכן לקראת כל היריון או במהלכו אם נוספו בדיקות, גם אם בני הזוג ביצעו בדיקות סקר בעבר. מידע מעודכן ופירוט על המופע של כל מחלה הכלולה בסקר מצוי באתר המחלקה לגנטיקה קהילתית של משרד הבריאות[8].

בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21

תת-פרק זה והבאים אחריו מבוססים על המקורות (828-813).

בדיקות הסקר נועדו לזהות נשים המצויות בסיכון גבוה ללדת ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון). נשים שסקר זה מאתר כנמצאות בסיכון מוגבר מופנות לבדיקה אבחנתית פולשנית )דיקור מי שפיר או סיסי שליה(, לבדיקת המערך הכרומוזומלי של העובר.

איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ באוקטובר 2018 להחליף את הסקר ה"סטנדרטי" (הקיים יותר משני עשורים) בבדיקת דנ"א בדם האישה (להלן NIPS- noninvasive prenatal screening; ראו נייר עמדה בנושא זה). ברם, בזמן כתיבת פרק זה, במדינת ישראל עדיין נהוג הסקר הסטנדרטי, ובדיקת NIPS טרם הוכנסה לסל הבריאות. משום כך, הפרק מתייחס עדיין לבדיקות הסטנדרטיות.

מעצם טיבן, בדיקות הסקר אינן אבחנתיות, אלא נותנות הערכת סיכון לקיום טריזומיה 21. מקובל להמליץ לבצע בדיקה אבחנתית פולשנית כדי לאתר סיכון מוערך לטריזומיה 21 גדול מ-1:380. לבדיקות הסקר מרכיב סונוגרפי ("שקיפות עורפית") ומרכיב ביוכימי (בדיקת הרמה של מרכיבים שונים בדם האישה ההרה). תוצאות הבדיקות הביוכימיות מדווחות כמכפלות של חציון התוצאה לאותו גיל היריון (MoMs - multiple of the Median). הערכת הסיכון הסופית מביאה בחשבון גם את גיל האם.

פירוט בדיקות הסקר לטריזומיה 21:

  • "שקיפות עורפית": בדיקה סונוגרפית למדידת עובי הנוזל בעורף העובר בשבועות 11–13 להיריון. תוצאה של 3 מ"מ או יותר נחשבת חריגה ועומדת בקורלציה עם תסמונות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון), תסמונות גנטיות לא כרומוזומליות (כגון תסמונת נונן) ובעיות אנטומיות (כגון מומי לב). הערכת סיכון לעובר עם תסמונת דאון ניתנת על סמך שילוב בין גיל האישה, שבוע ההיריון ותוצאת הבדיקה. בדיקה זו לבדה יכולה לאתר יותר ממחצית מן העוברים עם תסמונת דאון, והיא חשובה במיוחד בהריונות מרובי עוברים כיוון שבדיקות הסקר הביוכימיות אינן אמינות בהריונות אלו
  • בדיקת סקר בשליש הראשון להיריון: בדיקת דם לאם המלווה את בדיקת השקיפות העורפית בשבועות 11–13 להיריון. נבדקות רמות החלבונים hCG-1 PAPP-A. עוברים עם תסמונת דאון מתאפיינים ברמות hCG גבוהות וברמות PAPP-A נמוכות. שקלול של רמות אלו עם גיל האישה ועם תוצאות השקיפות העורפית נקרא "סקר שליש ראשון", והרגישות שלו לתסמונת דאון גבוהה מ-80 אחוז
  • בדיקת סקר ביוכימית בשליש השני להיריון (בדיקת "חלבון עוברי"): מבוצעת בשבועות 16–18 להיריון. התבחין כולל בדיקת חלבון עוברי (0-hCG, aFP) ואסטריול חופשי, ולכן נקרא "התבחין המשולש". הוספת בדיקת אינהיבין לבדיקה המשולשת נקראת "הבדיקה המרובעת", והיא משפרת מעט את דיוק הבדיקה. שקלול רמות אלו עם גיל האישה נקרא "סקר שליש שני", והרגישות שלו לתסמונת דאון היא כ-70 אחוז. ערכי החלבון העוברי משמשים גם לאיתור הריונות בסיכון לעוברים עם פגמים בתעלה העצבית (NTD - neural tube defect) - פגם בשלמות דופן הבטן, מחלת כליות ומחלות נדירות אחרות
  • "התבחין המשולב" (integrated test): כאשר משקללים את סקר השליש הראשון עם סקר השליש השני, מתקבלת הערכת סיכון לתסמונת דאון המאתרת כ-95 אחוז מן המקרים

בדיקות טרום-לידתיות אבחנתיות

בדיקת מי שפיר: מבוצעת בשבועות 16–20. בבדיקה זו נבדק המבנה הכרומוזומלי מדנ"א שמקורו בתאי העובר המצויים בנוזל הנשאב בבדיקה, ומטרתה העיקרית היא שלילת מומים כרומוזומליים בעובר. נבדקת גם רמת החלבון העוברי במי השפיר, שכן רמה גבוהה מחשידה למום מסוג NTD. המבנה הכרומוזומלי נבדק בבדיקת שבב דנ"א, בדיקה הנקראת (CMA - chromosomal microarray analysis). בשיטה זו אפשר לזהות תוספות וחסרים כרומוזומליים קטנים ביותר (עד עשרות אלפי בסיסים), כאלה העשויים לגרום פיגור שכלי ומומים אחרים.

יש מחלות נוספות שאפשר לזהות במי השפיר בשיטות מולקולריות או ביוכימיות. המחלות הללו נבדקות באופן ספציפי אם יש מידע על נשאות למחלה גנטית במשפחה (לדוגמה למחלת ציסטיק פיברוזיס). בדנ"א ממי השפיר אפשר גם לבצע בדיקות המנצלות את הטכנולוגיה NGS, כגון בדיקת "אקסום" (בדיקת רצף לכל החלקים המקודדים בגנום). מהניסיון המוגבל הקיים בספרות הרפואית עולה כי בדיקות ריצוף מתקדמות באבחון טרום-לידתי עשויות להועיל אם לעובר יש מומים משמעותיים שנצפו בהדמיה, בנוכחות בדיקת CMA תקינה במי השפיר. חסרונה של הבדיקה הוא בכך שהיא עשויה לגלות ממצאים שמשמעותם אינה ברורה או ממצאים "אגביים", שאינם קשורים לבעיה שנצפתה בעובר. בשל כך, איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע את הבדיקה רק אם נצפו בעובר מומים בבדיקת אולטרה-סאונד (ראו טיוטת נייר העמדה בנושא זה). בעת כתיבת פרק זה, בדיקת אקסום לעובר בהיריון אינה כלולה בסל הבריאות, אך אפשר לבצעה בתשלום עצמי לאחר ייעוץ גנטי.

ההערכה היא שהסיכון להפלה בדיקור מי שפיר הוא כ-1:500. לכן, לפני דיקור מי שפיר יש להפנות את המטופלת לייעוץ גנטי. הזכאות לדיקור ניתנת בכל אחד מן המצבים האלה:

  • מטופלת שגילה בתחילת ההיריון היה 35 או יותר. אף שהאישה זכאית לבצע את הבדיקה מפאת גילה, אפשר היום להגיע לזיהוי של כ-95 אחוז מן העוברים עם תסמונת דאון בעזרת integrated test בכל גיל (ראו סעיף קודם), ויותר מ-99 אחוז בבדיקת NIPS, בלא לבצע פעולה פולשנית המסכנת את העובר
  • מטופלת שבאחת מבדיקות הסקר לתסמונת דאון (ראו סעיף קודם) הוערך כי הסיכון למום כרומוזומלי בעובר שהיא נושאת גבוה מ-1:380
  • מטופלת שנמצאו אצלה רמות חלבון עוברי גבוהות מערך הסף או רמת אסטריול נמוכה מערך הסף
  • מטופלת שבעוברה אותר מום אנטומי בבדיקת אולטרה-סאונד
  • נשים שנולד להן ילד עם תסמונת כרומוזומלית בהיריון קודם
  • מטופלת אשר זוהתה אצלה או אצל בן זוגה טרנסלוקציה כרומוזומלית
  • מטופלת אשר זוהה אצלה או אצל בן זוגה גן עם מוטציה הגורמת מחלה גנטית (כגון ציסטיק פיברוזיס)
  • מטופלת אשר זוהה אצלה זיהום טרי בהיריון, זיהום אשר עלול להדביק את העובר ולסכן אותו (כגון CMV או טוקסופלזמה)

דגימת סיסי שליה

ההתוויות לבדיקה זו דומות להתוויות לדיקור מי שפיר. בבדיקה זו דוגמים סיסי שליה המכילים תאים מן העובר. היתרון בבדיקה זו הוא שהיא מבוצעת בשליש הראשון להיריון (שבועות 10–12), ולכן אם התוצאה אינה תקינה, אפשר להפסיק את ההיריון בשלב מוקדם יחסית. החיסרון בבדיקה הוא שהיא מגבירה את הסיכון להפלה בכ-1:100.

בדיקת דם אימהי לזיהוי תסמונות בעובר (NIPS)

בדיקת סקר שנועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הניסיון שהצטבר בעולם הראה כי לבדיקת NIPS רגישות וסגוליות גבוהות במידה ניכרת מאשר לסקר המשולב לגילוי תסמונת דאון הנהוג בארץ - יותר מ-99 אחוז.

את בדיקת NIPS אפשר לבצע משבוע 10 להיריון לכל הנשים בהיריון יחיד או תאומים, גם אם אין גורמי סיכון. כמו כן, בדיקת NIPS מתאימה למטופלות עם סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות. בדיקה זו נהוגה כבדיקת סקר במדינות רבות באירופה ובארצות הברית, והיא צמצמה מאוד את כמות הבדיקות הפולשניות המבוצעות בשל סקר עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון. הבדיקה רגישה פחות באיתור כמה מהתסמונות האחרות הנבדקות בשיטת השבב, ואינה נחשבת אבחנתית אלא בדיקת סקר מצוינת לתסמונת דאון.

ביבליוגרפיה לפי שנים

ביבליוגרפיה והערות שוליים

  1. Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW, Garcia FAR, et al. Folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects US preventive services task force recommendation statement. Vol. 317, JAMA - Journal of the American Medical Association. 2017.
  2. 2.0 2.1 Sacks DA, Coustan DR, Hadden DR, Hod M, Maresh M, Oats JJN, et al. Frequency of gestational diabetes mellitus at collaborating centers based on IADPSG consensus panel-recommended criteria: The Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome )HAPO( study. Diabetes Care. 2012;35)3(.
  3. U.S. Preventive Services Task Force. Final Recommendation: Statement Asymptomatic Bacteriuria in Adults: Screening ]Internet[. 2019 (cited 2022 Apr 10). Available from: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/asymptomatic-bacteriuria-in-adults-screening
  4. בדיקת GBS) Group B Streptococcus) בנשים הרות - חוזר משרד הבריאות - Screening for Group B Streptococcus (GBS) in pregnancy
  5. Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, Iori K, Patterson AS, Jacobson JL, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: Results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genetics in Medicine. 2013;15)3(.
  6. Lazarin GA, Hawthorne F, Collins NS, Platt EA, Evans EA, Haque IS. Systematic classification of disease severity for evaluation of expanded carrier screening panels. PLoS ONE. 2014;9)12(.
  7. Lazarin GA, Haque IS. Expanded carrier screening: A review of early implementation and literature. Vol. 40, Seminars in Perinatology. 2016.
  8. בדיקות גנטיות - "סקר גנטי"