האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון תסמנות גנטיות"

מתוך ויקירפואה

 
(40 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 1: שורה 1:
{{ספר|
+
{{פרק
|שם הספר=[[מדריך בדיקות מעבדה]]
+
|ספר=מדריך בדיקות מעבדה
|תמונה=[[קובץ:Covers bdikot.jpg|מרכז|250 פיקסלים|קישור=מדריך בדיקות מעבדה]]
+
|מספר הפרק=3
|שם המחבר=[[משתמש:בן עמי סלע|פרופ' בן-עמי סלע]]
 
|שם הפרק={{שם הדף}}
 
|עורך מדעי=
 
|מאת=
 
|מוציא לאור=
 
|מועד הוצאה=
 
|מספר עמודים=
 
|אחראי הערך=
 
 
}}
 
}}
 +
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 +
#[[Arylsulfatase A]]
 +
#[[Galactocerebrosidase]]
 
#[[HLA-B27]]
 
#[[HLA-B27]]
 
#[[Iduronate-2-sulfatase]]
 
#[[Iduronate-2-sulfatase]]
#[[Pregnancy-associated plasma protein A]]
+
#[[Uridine diphosphate glucose 4-epimerase]]
 +
#[[אוליגוסכרידים בשתן]]
 +
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 +
#[[אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase]]
 +
#[[אלפא קטינין - Alpha catenin]]
 +
#[[אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases]]
 +
#[[אסטריול - Estriol]]
 +
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 +
#[[בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים]]
 +
#[[בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן]]
 +
#[[בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase]]
 +
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 +
#[[גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate]]
 +
#[[דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone]]
 +
#[[המוגלובין - Hemoglobin - S]]
 +
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]]
 +
#[[זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome]]
 
#[[חומצה אוקסלית - Oxalate]]
 
#[[חומצה אוקסלית - Oxalate]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 +
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
 +
#[[חלבון ספטין-5 - Septin-5]]
 
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]]
 
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]]
 +
#[[חלבון פלזמה A הקשור להיריון - Pregnancy-associated plasma protein A]]
 +
#[[טריפסינוגן - Trypsinogen]]
 +
#[[מבחן זיעה - Sweat test]]
 +
#[[מוטציות בתסמונת Hunter]]
 
#[[מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides]]
 
#[[מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides]]
#[[מבחן זיעה - Sweat test]]
+
#[[מטהמוגלובין - Methemoglobin]]
 +
#[[נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody]]
 +
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]]
 +
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]]
 +
#[[ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase]]
 +
#[[פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 +
#[[פקטור - Factor - H]]
 
#[[קואנזים Coenzyme Q10]]
 
#[[קואנזים Coenzyme Q10]]
 +
#[[קטנין - Katanin]]
 +
#[[קראטין - Creatine]]
 +
#[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]]
  
 
==ראו גם==
 
==ראו גם==
 
 
*[[מדריך בדיקות מעבדה|חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה]]
 
*[[מדריך בדיקות מעבדה|חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה]]
  
שורה 34: שורה 59:
 
[[קטגוריה:בדיקות מעבדה: כימיה בשתן|*]]
 
[[קטגוריה:בדיקות מעבדה: כימיה בשתן|*]]
 
[[קטגוריה:בדיקות מעבדה: סמנים מטבוליים|*]]
 
[[קטגוריה:בדיקות מעבדה: סמנים מטבוליים|*]]
 +
[[קטגוריה:דפי למה התכוונת?]]

גרסה אחרונה מ־09:59, 13 ביוני 2026

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Arylsulfatase A
  2. Galactocerebrosidase
  3. HLA-B27
  4. Iduronate-2-sulfatase
  5. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  6. אוליגוסכרידים בשתן
  7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  8. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  9. אלפא קטינין - Alpha catenin
  10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  11. אסטריול - Estriol
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
  14. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
  15. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  16. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  17. ביוטינידאז - Biotinidase
  18. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  19. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  20. המוגלובין - Hemoglobin - S
  21. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  22. זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome
  23. חומצה אוקסלית - Oxalate
  24. חומצה אורוטית - Orotic acid
  25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  26. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  27. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  28. חלבון פלזמה A הקשור להיריון - Pregnancy-associated plasma protein A
  29. טריפסינוגן - Trypsinogen
  30. מבחן זיעה - Sweat test
  31. מוטציות בתסמונת Hunter
  32. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  33. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  34. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  35. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  36. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  37. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
  38. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
  39. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  40. פקטור - Factor - H
  41. קואנזים Coenzyme Q10
  42. קטנין - Katanin
  43. קראטין - Creatine
  44. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם