האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 7007 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 7007 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון תסמנות גנטיות"

מתוך ויקירפואה
 
(5 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 4: שורה 4:
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
−
#[[Acid sphingomyelinase]]
 
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
 
#[[HLA-B27]]
 
#[[HLA-B27]]
 
#[[Iduronate-2-sulfatase]]
 
#[[Iduronate-2-sulfatase]]
−
#[[Pregnancy-associated plasma protein A]]
 
 
#[[Uridine diphosphate glucose 4-epimerase]]
 
#[[Uridine diphosphate glucose 4-epimerase]]
 
#[[אוליגוסכרידים בשתן]]
 
#[[אוליגוסכרידים בשתן]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase]]
 
#[[אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase]]
 +
#[[אלפא קטינין - Alpha catenin]]
 
#[[אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases]]
 
#[[אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases]]
 
#[[אסטריול - Estriol]]
 
#[[אסטריול - Estriol]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 +
#[[בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים]]
 
#[[בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן]]
 
#[[בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן]]
 
#[[בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase]]
 
#[[בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase]]
שורה 25: שורה 25:
 
#[[המוגלובין - Hemoglobin - S]]
 
#[[המוגלובין - Hemoglobin - S]]
 
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]]
 
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]]
 +
#[[זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome]]
 
#[[חומצה אוקסלית - Oxalate]]
 
#[[חומצה אוקסלית - Oxalate]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
שורה 30: שורה 31:
 
#[[חלבון ספטין-5 - Septin-5]]
 
#[[חלבון ספטין-5 - Septin-5]]
 
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]]
 
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]]
 +
#[[חלבון פלזמה A הקשור להיריון - Pregnancy-associated plasma protein A]]
 
#[[טריפסינוגן - Trypsinogen]]
 
#[[טריפסינוגן - Trypsinogen]]
 
#[[מבחן זיעה - Sweat test]]
 
#[[מבחן זיעה - Sweat test]]
שורה 38: שורה 40:
 
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]]
 
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]]
 
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]]
 
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]]
 +
#[[ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase]]
 
#[[פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase]]
 
#[[פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 
#[[פקטור - Factor - H]]
 
#[[פקטור - Factor - H]]
 
#[[קואנזים Coenzyme Q10]]
 
#[[קואנזים Coenzyme Q10]]
 +
#[[קטנין - Katanin]]
 
#[[קראטין - Creatine]]
 
#[[קראטין - Creatine]]
 
#[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]]
 
#[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]]

גרסה אחרונה מ־09:59, 13 ביוני 2026

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

  1. Arylsulfatase A
  2. Galactocerebrosidase
  3. HLA-B27
  4. Iduronate-2-sulfatase
  5. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  6. אוליגוסכרידים בשתן
  7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  8. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  9. אלפא קטינין - Alpha catenin
  10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  11. אסטריול - Estriol
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
  14. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
  15. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  16. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  17. ביוטינידאז - Biotinidase
  18. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  19. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  20. המוגלובין - Hemoglobin - S
  21. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  22. זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome
  23. חומצה אוקסלית - Oxalate
  24. חומצה אורוטית - Orotic acid
  25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  26. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  27. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  28. חלבון פלזמה A הקשור להיריון - Pregnancy-associated plasma protein A
  29. טריפסינוגן - Trypsinogen
  30. מבחן זיעה - Sweat test
  31. מוטציות בתסמונת Hunter
  32. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  33. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  34. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  35. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  36. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  37. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
  38. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
  39. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  40. פקטור - Factor - H
  41. קואנזים Coenzyme Q10
  42. קטנין - Katanin
  43. קראטין - Creatine
  44. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם