האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

The printable version is no longer supported and may have rendering errors. Please update your browser bookmarks and please use the default browser print function instead.

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  11. אסטריול - Estriol
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  15. ביוטינידאז - Biotinidase
  16. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  17. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  18. המוגלובין - Hemoglobin - S
  19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  20. חומצה אוקסלית - Oxalate
  21. חומצה אורוטית - Orotic acid
  22. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  23. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  24. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  25. טריפסינוגן - Trypsinogen
  26. מבחן זיעה - Sweat test
  27. מוטציות בתסמונת Hunter
  28. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  29. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  30. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  31. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  32. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  33. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  34. קואנזים Coenzyme Q10
  35. קראטין - Creatine
  36. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם