אבחון תסמנות גנטיות
מתוך ויקירפואה
The printable version is no longer supported and may have rendering errors. Please update your browser bookmarks and please use the default browser print function instead.
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות
- Acid sphingomyelinase
- Arylsulfatase A
- Galactocerebrosidase
- HLA-B27
- Iduronate-2-sulfatase
- Pregnancy-associated plasma protein A
- Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
- אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
- אסטריול - Estriol
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
- דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
- המוגלובין - Hemoglobin - S
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- חומצה אוקסלית - Oxalate
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חלבון ספטין-5 - Septin-5
- חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
- טריפסינוגן - Trypsinogen
- מבחן זיעה - Sweat test
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
- מטהמוגלובין - Methemoglobin
- נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
- נוגדנים ל-anti-Scl-70
- סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
- פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
- קואנזים Coenzyme Q10
- קראטין - Creatine
- קרטן סולפט - Keratan sulfate