האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

The printable version is no longer supported and may have rendering errors. Please update your browser bookmarks and please use the default browser print function instead.

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  8. אוליגוסכרידים בשתן
  9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  10. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  11. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  12. אסטריול - Estriol
  13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  14. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
  15. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
  16. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  17. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  18. ביוטינידאז - Biotinidase
  19. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  20. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  21. המוגלובין - Hemoglobin - S
  22. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  23. חומצה אוקסלית - Oxalate
  24. חומצה אורוטית - Orotic acid
  25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  26. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  27. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  28. טריפסינוגן - Trypsinogen
  29. מבחן זיעה - Sweat test
  30. מוטציות בתסמונת Hunter
  31. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  32. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  33. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  34. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  35. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  36. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
  37. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  38. פקטור - Factor - H
  39. קואנזים Coenzyme Q10
  40. קראטין - Creatine
  41. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם