• גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  ...ביותר הגורם בחסר חלקי DPYD וטוקסיות של FU{{כ}}-5, היא המוטציה IVS14+1G>A ב-intron 14, משולב בשֶמֶט (deletion) ב-exon 14 הידוע כ-DPYD*2A. ו
  23 קילו־בייטים (690 מילים) - 19:52, 29 באוקטובר 2017
• גנטיקה מולקולרית - כללי - Molecular genetics - general
  ...ברצף המסמן את סוף ההעתקה. בתוך ה-RNA הראשוני ישנם מקטעים "מיותרים" הנקראים Intron; מקטעים אלה מוצאים (Spliced out) על-ידי מערכת אנ
  22 קילו־בייטים (459 מילים) - 13:30, 31 באוקטובר 2017
• ציקלין - Cyclin - D1
  ...cyclin D1; ((B Splicing חלופי של cyclin D1; C)) הרצף של cyclin D1 הנובע מ-intron 4 מופיע בכחול.]] ...ות בקצה ה-C טרמינלי של cyclin D1 מותמרות על ידי רצף קצר יותר המקודד על ידי intron 4 (Kong וחב' ב- J Natl Caner Inst משנת 2001). צורה קטומה (
  31 קילו־בייטים (1,254 מילים) - 16:02, 25 בינואר 2022
• בדיקות גנטיות ישירות ועקיפות לאבחון מחלות גנטיות - Direct and indirect genetic testing for genetic disorders
  14 קילו־בייטים (234 מילים) - 06:40, 24 ביולי 2021
• Galactocerebrosidase
  ...LC, כמו גם הערכה של intron 10 שאורכו 30bp הנמצא בקצה הגן. שמט (deletion) ב-intron זה, אחראי לחלק גבוה יחסית ממקרי מחלת Krabbe ב
  27 קילו־בייטים (450 מילים) - 06:37, 9 ביולי 2018
• המופיליה - Haemophilia
  ...allele influences clinical manifestations of hemophilia A in patients with intron 22 inversion and without inhibitors. Haematologica. 2002;87(3):279-85.
  17 קילו־בייטים (382 מילים) - 10:46, 25 במרץ 2019
• N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  20 קילו־בייטים (601 מילים) - 17:44, 17 במאי 2020
• תרומבוציטמיה ראשונית - Essential thrombocythemia
  אינטרפרון אלפא (Interferon alpha 2B, Intron A) עשוי להיות יעיל כטיפול בטרומבוציטוזיס.
  22 קילו־בייטים (715 מילים) - 02:45, 4 ביולי 2023
• פרטקסין - Frataxin
  ...וחב' ב-J Med Genet משנת 2000). רוב הלוקים ב-FRDA (בערך 96% מתוכם) מכילים ב-intron הראשון בגן שלהם המקודד ל-frataxin הרחבה של repea
  24 קילו־בייטים (536 מילים) - 08:16, 15 בספטמבר 2020
• Cardiac myosin binding protein C
  ...שמט ((deletion של נוקלאוטיד. מוטציות splice site מתוארות במושגים של מספר ה-intron (Int), מלווה על ידי אתר ה-donor (DS) או על ידי אתר
  23 קילו־בייטים (610 מילים) - 12:18, 28 ביולי 2018
• דיסאוטונומיה משפחתית - Familial dysautonomia
  ...}} (Thymine){{כ}} מוחלף בציטוזין (Cytosine){{כ}} בבסיס מספר שש של אינטרון (Intron){{כ}} 20 בגן IKBKAP. המוטציה משפיעה על שחבור הרנ
  29 קילו־בייטים (292 מילים) - 12:12, 5 באוגוסט 2019
• מחלות נוירולוגיות המתווכות באמצעות מנגנון רעילות RNA-mediated neurological diseases - RNA
  |Intron
  31 קילו־בייטים (678 מילים) - 09:30, 21 במרץ 2021
• אינטרלויקין 18 Interleukin
  34 קילו־בייטים (972 מילים) - 09:11, 19 באוקטובר 2019
• CD20
  ...ily. חברים במשפחת חלבונים אלה מתאפיינים על ידי מבנה משותף וגבולות דומים של intron/exon splice, ויש להם ביטוי ייחודי בין התאים ההֶ
  33 קילו־בייטים (771 מילים) - 10:03, 24 בנובמבר 2018
• אונקוסטטין - Oncostatin - M
  ...גנים אלה יש מבנה מאוד דומה עם אלמנטים דומים של promoter ודמיון רב במבני ה-intron-exon שלהם (Rose וחב' ב-Genomics משנת 1993). נתונים אלה
  35 קילו־בייטים (936 מילים) - 12:05, 2 במרץ 2022
• אינטרלויקין 5 Interleukin
  ...00kb (van Leeuwen וחב' ב-Blood משנת 1989). לכל ארבעת הגנים יש מבנה דומה של intron-exon ואף על פי שאין ביניהם הומולוגיה משמעות
  35 קילו־בייטים (1,095 מילים) - 10:30, 2 במאי 2022
• מבדק רמת האנזים Thiopurine methyltransferase
  ...פעיל זה של TPMT הוא חסר introns, נראה שלפחות primer אחד משלים את הרצף של ה-intron של TPMT, ומתגבר על הפרעה זו של הפסבדוגן.
  36 קילו־בייטים (996 מילים) - 15:44, 25 באפריל 2018
• פפטיד דמוי הורמון פאראתירואידי - Parathyroid hormone-related protein
  ...כבר מהתחלת המחקר הייתה הכרה שהגנים PTHLH ו-PTH קשורים זה לזה, כאשר ה-exon/intron של המקטע ב-2 גנים אלה המקודד לרצפי pre-pro שלה
  69 קילו־בייטים (1,588 מילים) - 09:06, 25 בינואר 2022
• אלפא דפנסין - Alpha defensin
  ...tdin . הדפנסין הבשל מקוּדד על ידי האקסון השני המופרד מהאקסון הראשון על ידי intron באורך של 500bp בערך Ouellette) וחב' ב-Infect Immun משנת
  38 קילו־בייטים (1,114 מילים) - 08:44, 6 בדצמבר 2021
• ביוטינידאז - Biotinidase
  ...אקסונים מה שמאפשר ריצוף מהיר של ה-DNA שלו מלוא אורכו, כולל הצמתים של exon-intron. אנליזה של מוטציה אינה מתאימה לסקר יילודי
  41 קילו־בייטים (489 מילים) - 13:10, 12 בדצמבר 2018

צפייה ב: (20 הקודמים | 20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500)