האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 6: שורה 6:
 
#[[‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]]
 
#[[‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]]
 
#[[Dexamethasone suppression test]]
 
#[[Dexamethasone suppression test]]
 +
#[[Glucose tetrasaccharide]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]

גרסה מ־07:31, 6 באפריל 2018

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Dexamethasone suppression test
  4. Glucose tetrasaccharide
  5. Steroid 21-hydroxylase
  6. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  7. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  8. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  9. ביוטינידאז - Biotinidase
  10. גופי קטו - Ketone bodies
  11. גלקטוקינאז - Galactokinase
  12. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  13. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  14. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  15. חומצה אורוטית - Orotic acid
  16. חומצה פירובית - Pyruvate
  17. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  18. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  19. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  20. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  21. חומצת חלב - Lactic acid
  22. חומצת לימון - Citric acid
  23. חומרים מחזרים - Reducing substances
  24. מוטציות בתסמונת Hunter
  25. מלנין - Melanin
  26. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  27. פרטקסין - Frataxin
  28. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  29. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם