אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Acid sphingomyelinase
2. Arylsulfatase A
3. Galactocerebrosidase
4. HLA-B27
5. Iduronate-2-sulfatase
6. Pregnancy-associated plasma protein A
7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
8. אוליגוסכרידים בשתן
9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
10. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
11. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
12. אסטריול - Estriol
13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
14. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
15. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
16. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
17. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
18. ביוטינידאז - Biotinidase
19. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
20. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
21. המוגלובין - Hemoglobin - S
22. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
23. חומצה אוקסלית - Oxalate
24. חומצה אורוטית - Orotic acid
25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
26. חלבון ספטין-5 - Septin-5
27. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
28. טריפסינוגן - Trypsinogen
29. מבחן זיעה - Sweat test
30. מוטציות בתסמונת Hunter
31. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
32. מטהמוגלובין - Methemoglobin
33. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
34. נוגדנים ל-anti-Scl-70
35. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
36. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
37. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
38. פקטור - Factor - H
39. קואנזים Coenzyme Q10
40. קראטין - Creatine
41. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה