{{הפניה לערך מורחב|מחלת גושה - Gaucher's disease}} ...לפגוע בפעילות האנזים. המוטציות השכיחות ביותר בישראל הן: N370S, 84GG, IVS2+1, D409H, L444P

|שם לועזי=Gaucher's disease '''מחלת גושה (Gaucher's disease)''' היא [[מחלת אגירה ליזוזומלית]] (Lysosoma

...ות גנטיות שונות, לדוגמה [[לייפת כיסתית]] (Cystic fibrosis) ו[[מחלת גושה]] (Gaucher disease){{כ}}, מחלת Canavan, נשאיות של [[תסמונת X שבי ...ת. החולים נפטרים בגיל 5-3. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאות היא 27:1.

[[קובץ:קרמר1.png|שמאל]] ...ות בלוטת התריס]], אגירת [[Collagen]]{{כ}}, [[מחלת גושה - Gaucher's disease|Gaucher]], מחלות המוגלובין (Hemoglobin) כגון [[טלסמיה|Thala

...רולוגית, [[חרשות]] ו[[עיוורון]] ובסופו של תהליך מוות בגיל 3 שנים. מחלת NPD type B מוגבלת לתסמינים ויסצרליים עם הישרדות לש NPD type C (להלן NPD-C) נגרם על ידי פגם בתנועתיות של [[כ

|שם לועזי=Hypoglycemia in Diabetes type 2 |ICD-9={{ICD9|250.8}}, {{ICD9|251.0}}, {{ICD9|251.1}}, {{ICD9|251.2}}, {{ICD9|270.3}}, {{ICD9|775.6}}, {{ICD9|962.3}}

...נוספים בחולים אלה, ולכן הפגיעה בכל המחלות הללו היא רב מערכתית{{הערה|שם=הערה1|Mukusick VA. The genetic mucopolysaccharidoses. Medicine 1965;445-483}}{{ה ...olase) הליזוזומאליות המשתתפות בפירוק סוגים שונים של המוקופוליסכרידים (טבלה 1). אגירה משמעותית מתקדמת לאורך חיי החולה, ב

...ביבתיים, וכן מצבים רפואיים העלולים לגרום לאוסטיאופורוזיס שניונית (ראה נספח 1). חשוב להכיר את כל גורמי הסיכון למחלה ולזה ...בתחום השווה לסטיית תקן אחת מתחת לממוצע בגיל צעיר או יותר (T- score שווה ל-(1-) או יותר)