האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 11: שורה 11:
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 +
#[[אקוופורין - Aquaporin]]
 
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]

גרסה מ־15:46, 25 באפריל 2018

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Dexamethasone suppression test
  4. Globotriaosylsphingosine
  5. glucotetrasaccharide
  6. Steroid 21-hydroxylase
  7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  8. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  9. אקוופורין - Aquaporin
  10. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  11. ביוטינידאז - Biotinidase
  12. גופי קטו - Ketone bodies
  13. גלקטוקינאז - Galactokinase
  14. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  15. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  16. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  17. חומצה אורוטית - Orotic acid
  18. חומצה פירובית - Pyruvate
  19. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  20. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  21. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  22. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  23. חומצת חלב - Lactic acid
  24. חומצת לימון - Citric acid
  25. חומרים מחזרים - Reducing substances
  26. מוטציות בתסמונת Hunter
  27. מלנין - Melanin
  28. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  29. פרטקסין - Frataxin
  30. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  31. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם