האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Dexamethasone suppression test
  4. Galactocerebrosidase
  5. Globotriaosylsphingosine
  6. glucotetrasaccharide
  7. Steroid 21-hydroxylase
  8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  9. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  10. אקוופורין - Aquaporin
  11. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  12. ביוטינידאז - Biotinidase
  13. גופי קטו - Ketone bodies
  14. גלקטוקינאז - Galactokinase
  15. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  16. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  17. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  18. חומצה אורוטית - Orotic acid
  19. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  20. חומצה פירובית - Pyruvate
  21. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  22. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  23. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  24. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  25. חומצת חלב - Lactic acid
  26. חומצת לימון - Citric acid
  27. חומרים מחזרים - Reducing substances
  28. מוטציות בתסמונת Hunter
  29. מלנין - Melanin
  30. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  31. פרטקסין - Frataxin
  32. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  33. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם